Balandžio septintąją minėsime Pasaulinę sveikatos dieną. Tai tarsi priminimas kiekvienam susirūpinti ne tik savo sveikata, bet ir atsigręžti į tuos, kurie kasdien kovoja su klastingomis ligomis. Pavasarį paskelbto Eurobarometro tyrimo apie retas ligas rezultatai atskleidė, kad nors dauguma (63 proc.) europiečių gana gerai žino, kas yra retos ligos, 14 proc. jų vis dar mano, kad retos yra tokios ligos, kai joks gydymas neįmanomas arba kurios niekam nerūpi.
Retomis ligomis serga apie 30 milijonų europiečių
Šiuo metu pasaulio retųjų ligų duomenų bazėje Orphanet įregistruota daugiau nei 6000 retų ligų. Retomis Europos Sąjungoje vadinamos tokios ligos, kuriomis serga mažiau nei vienas iš 100 tūkstančių žmonių. Skaičiuojama, kad šiuo metu pasaulyje retomis ligomis serga apie 6–8 proc. žmonių. Kitaip tariant, vien tik Europoje retomis ligomis sergančių žmonių yra apie 27–36 milijonus ES gyventojų. Iš Lietuvoje gyvenančių maždaug 3 milijonų gyventojų, retomis ligomis serga apie 180 – 240 tūkstančių.
Kas septintas lietuvis pažįsta reta liga sergantį žmogų
16 proc. Lietuvos gyventojų, dalyvavusių Eurobarometro apklausoje, sakė asmeniškai pažįstantys reta liga sergantį žmogų, tačiau tik 48 proc. lietuvių mano, jog žmonės žino apie centrus, kurių specializacija – retos ligos. 94 proc. buvo įsitikinę, kad žmonės nežino tikrųjų problemų, su kuriomis susiduria retomis ligomis sergantys žmonės ir jų artimieji. 95 proc. Lietuvos gyventojų pritarė ES iniciatyvai didinti sveikatos priežiūros specialistų ir visuomenės supratimą apie retas ligas, o 91 proc. sutiko, kad reikėtų remti retomis ligomis sergančių pacientų organizacijas.
Labiausiai trūksta žmogaus, su kuriuo būtų galima pasitarti
Jonavoje gyvenanti chemijos mokytoja Lina Bruzgienė, nelauktai pasisukus likimui, priverstinai tapo nebloga medicinos žinove, kai jos pirmagimiui Dominykui buvo diagnozuota itin reta, tik vieną iš 380 tūkstančių žmonių užpuolanti genetinė liga – Lesch-Nyhan sindromas. Dėl fermento trūkumo šia liga sergančiųjų kraujyje kaupiasi šlapimo rūgštis, o tai lemia neurologines, judėjimo ir proto negalias. Dominyko mama atsidūsta, kad sunkiausia yra ne tai, kad augantį Dominyką jai vis sunkiau užnešti į penktąjį namo, kuriame jie gyvena, aukštą ir net ne tai, jog vaiko gydymas praryja didžiąją šeimos pajamų dalį. „Blogiausia, kad nėra su kuo pasitarti, pasidalinti nuogąstavimais – šia liga Dominykas serga vienintelis visoje Lietuvoje ir gal net aplinkinėse šalyse. Jei kitos mamos vaikui sergant gali pasiklausti patarimo pas draugę, man retai gali padėti ir medikai”, – atsidūsta L. Bruzgienė. Moteris mėgino susisiekti su užsienyje gyvenančiais tėvais, auginančiais tokį sindromą turinčius vaikus, tačiau nesėkmingai, taigi sūnaus rūpesčiai gula ant jos ir ant kelių vaiką gydančių medikų pečių.
Moteris jau susitaikė su tuo, kad dėl mažo sūnaus ligos paplitimo apie pačią ligą žinių yra nedaug, tiksli diagnozė nustatyta tik per atsitiktinumą, informacijos apie ligą trūksta ir jai, ir medikams, nėra tinkamo gydymo ir vaistų. Deja, Lietuvoje negaminami ir Dominykui tinkami vežimėliai, be to, atsiranda įvairiausių biurokratinių ir finansinių kliūčių: kainuoja tyrimai, kurių dalis vykdomi tik užsienyje, nenoriai skiriamas vaikui priklausantis reabilitacinis gydymas.
„Be tėvų, draugų ir artimųjų palaikymo gyventi būtų labai sunku, tačiau dabar abu esame labai mylimi, sulaukiame reikiamos artimųjų pagalbos. Guodžiantiems kaskart atsakau, jog būna ir daug blogesnių dalykų gyvenime”, – sako optimizmo neprarandanti, bet realiai į gyvenimą žiūrinti moteris.
Siekia pagerinti padėtį
Atsižvelgdama į ponios Linos ir jos sūnaus Dominyko bei daugybės kitų po visą ES išsibarsčiusių, bet tų pačių problemų kamuojamų žmonių rūpesčius, Europos Komisija siekia didinti žinomumą ir visuomenės supratimą apie retas ligas bei skatinti Europos šalių bendradarbiavimą šias ligas diagnozuojant, gydant, kuriant vaistus ir suteikiant galimybę pacientams, negalintiems gauti gydymo savo šalyje, gydytis kitose ES valstybėse. Retomis ligomis sergantys žmonės ir jų artimieji bendraminčių ir išsamesnės informacijos apie savo ligą gali ieškoti tarptautiniame retų ligų tinkle Orphanet. Lietuvoje Retųjų ligų veiklą koordinuoja Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų Medicininės genetikos centras.
