Paveldima leukokeratozė
Paveldima leukokeratozė (leucokeratosis hereditaria, sin. White Sponge nevus of the Mucosa) – tai paveldėtas burnos gleivinės neuždegiminis sustorėjimas ir apragėjimas. Epidemiologija. Reta dermatozė. Berniukai serga dažniau negu mergaitės. Etiologija. Paveldėjimas autosominis dominantinis. Klinika. Gimstama sergant arba liga išryškėja bręstant. Burnos gleivinė sustorėjusi, balta, raukšlėta, minkšta, koryta, balta ar perlamutrinė, blizganti. Subjektyvių reiškinių nesukelia. Lokalizacija. Burnos […]
Telangiektazinė ataksija
Telangiektazinė ataksija (ataxia telangiectatica, sin. syndroma Louis-Bar) – tai autosominiu recesyvniu būdu paveldima sisteminė liga, pasireiškianti odos ir akių telangiektazija, humoralinio imuniteto nepakankamumu, smegenėlių kilmės ataksija ir piktybiniais augliais. Epidemiologija. Susergama vaikystėje, serga vienodai dažnai abiejų lyčių asmenys. Etiologija. Paveldima autosominiu recesyviniu būdu, geno lokusas – 11q22-23. Sutrikęs odos ir smegenų kraujagyslių susidarymas. […]
Hemoraginė paveldima telangiektazija
Hemoraginė paveldima telangiektazija (telangiectasia hereditaria haemorrhagica, sin. morbus Randeu-Weber-Osler, morbus Osler) –tai paveldėta odos, gleivinių, virškinamojo trakto dauginė telangiektazija ir kiti sklaidos trūkumai bei polinkis kraujuoti. Epidemiologija. Serga vyrai ir moterys. Suserga vaikystėje. Etiologija. Autosominiu dominantiniu būdu būdu perduodamas genas,kurio lokusas yra 9q33-34. Sporadinių atvejų –20 procentų. Klinika. Dažniausiai (95 proc.) prasideda pasikartojančiu kraujavimu iš […]
Lizdinė alopecija
Lizdinė alopecija (alopecia areata) – tai besimptomis, be matomų odos pokyčių židininis galvos, barzdos ar visų plaukų iškritimas. Epidemiologija. Atsiranda esant bet kokio amžiaus, dažniausia 5-45 metų. Vienodai dažnas vyrams ir moterims. Etiologija. Nežinoma. Apie 25 proc. esti šeiminiai atvejai. Galbūt autoimuninė liga, pažeidžianti plauko svogūnėlį. Dažnai susijusi su kitomis autoimuninėmis ligomis: vitamino B12 stokos […]
Karoliniai plaukai
Karoliniai plaukai (moniletrix, sin. aplasia pilorum intermittens) – tai paveldima plaukų liga, kuriai būdinga plauko stiebo gumbuotumas, panašus į karolių vėrinį, ir trapumas. Etiologija. Paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Klinika. Plaukai trumpi, trapūs, periodiškai sustorėję, kartais neišauga ir lieka susisukę plauko maišelyje. Plauko maišelio žiotyse yra smeigtuko galvutės dydžio odos spalvos mazgelių. Dėl to visos galvos […]
Vilniniai plaukai
Vilniniai plaukai (pili lani) – tai autosominiu dominantiniu būdu paveldimi labai susisukę, į vilną panašūs plaukai. Epidemiologija. Būdinga vienodai dažnai ir vyrams, ir moterims. Etiologija. Autosominis dominantinis genas. Klinika. Nuo gimimo plaukai labai smulkiai ir stipriai banguoti. Bangelės skersmuo – apie 2 mm, plaukai ilgi neauga, trupa. Diagnozė ir diferencinė diagnostika. Diagnozuojama iš klinikos.
Paveldima anhidrozinė ektoderminė displazija
Paveldima anhidrozinė ektoderminė displazija (dysplasia ectodermalis anhidrotica hereditaria) – tai paveldėtas sumažėjęs seilių, prakaito, riebalų liaukų skaičius ar visiškas jų neišsivystymas, pasireiškiantis sumažėjusiu arba visišku neprakaitavimu, plaukų skurdumu arba visišku neaugimu, visiška arba daline bedantyste. Epidemiologija. Reta liga. Dažniau serga berniukai negu mergaitės. Paveldimumas. Sukibęs su X chromosoma recesyvinis. Kai kuriose šeimose esti autosominis dominantinis, […]
Gumburinė sklerozė
Gumburinė sklerozė (sclerosis tuberosa, sin. Morbus Bournevill) – tai autosominiu dominantiniu būdu paveldėtas ar mutavęs genas sutrikdo odos, CNS, širdies, inkstų, kepenų ir kitų organų embrioninių ląstelių diferenciaciją bei sukelia ektoderminių ir mezoderminių ląstelių hiperplazija. Epidemiologija. Susergama vaikystėje. Vienodai dažnai serga ir moterys, ir vyrai. Etiologija. Autosominiu dominantiniu būdu perduodamas mutavęs genas lokalizuojasi 16p13 ir […]
Plaukinė raudonoji dedervinė
Plaukinė raudonoji dedervinė (pityriasis rubra pilaris) – tai lėtinė, dažniausiai šeiminė, apragėjusiomis plaukų maišelių papulėmis pasireiškianti liga. Epidemiologija. Dažniausiai serga vaikai, rečiau – suaugusieji, dažniau vyrai. Etiologija. Nežinoma. Paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Klinika. Iš pradžių galvos, veido oda parausta, ima pleiskanoti, ant nugarinių plaštakų paviršių plaukų maišeliuose susidaro apragėjusios papulės, delnų, padų oda parausta, pleiskanoja. […]
Folikulinė keratozė
Folikulinė keratozė (keratosis follicularis, sin. morbus Darier) – tai lėtinė autosominiu dominantniu būdui paveldima plaukų maišelių ragėjimo sutrikimo liga. Epidemiologija. Dažniau serga vyrai negu moterys. Etiologija. Paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Ligos ekspresyvumas nevienodas. Neretai išprovokuoja ultravioletiniai spinduliai. Dažni sporadiniai atvejai. Klinika. Išberia 2-3 mm skersmens kietomis, pilkšvomis, rausvomis, gelsvai rudomis apragėjusiomis papulėmis. Jos didėja, patamsėja. […]
Kyrle liga
Kyrle liga (morbus Kyrle, sin. hyperkeratosis follicularis et parafollicularis in cutem penetrans) – tai reta paveldima suragėjusių plauko maišelių ir aplinkinių audinių liga, pasireiškianti unikaliai susigrupavusiomis ir į tikrąją odą įsiskverbusiomis papulėmis. Epidemiologija. Serga vyrai ir moterys. Etiologija. Paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Klinika. Ant odos atsiranda grupės apragėjusių plaukų maišelių papulių, kurios telkiasi į netaisyklingos […]
Curtho-Macklino spygliuotoji ichtiozė
Curtho-Macklino spygliuotoji ichtiozė (ichthyosis hystrix Curth-Macklin) – tai autosominiu dominantiniu būdu paveldima ichtiozė, kurios klinika panaši į spygliuotosios ichtiozės, tačiau skiriasi histologiniai ir elektroninės mikroskopijos duomenys. Epidemiologija. Labai reta liga. Etiologija. Paveldima autosominiu dominantiniu būdu, dažni sporadiniai atvejai. Klinika. Oda pažeista nuo gimimo. Suragėjusios odos pokyčiai panašūs į dygliakiaulės, apima beveik viso kūno odą, yra […]
Dygliuotojo sluoksnio epidermolizinis apgamas
Dygliuotojo sluoksnio epidermolizinis apgamas (naevus acanthokeratolyticus) – tai autosominiu dominantiniu būdu paveldimas odos ragėjimo sutrikimas. Epidemiologija. Dažniausiai atsiranda kūdikystėje ar vaikystėje. Etiologija. Paveldima autosomiškai dominantiškai. Būna sporadinių atvejų. Klinika. Odoje atsiranda simetriškai ar asimetriškai išsidėstančių įvairaus pločio ir ilgio, kelių milimetrų aukščio suragėjusių dryžių, panašių į dyglius. Jų spalva pilka, rudai pilka ar net juoda, […]
Epidermolizinė ichtiozė
Epidermolizinė ichtiozė (ichthyosis epidermolytica, sin. erythrodermia ichthyosiformis congenita bullosa) – tai paveldima odos ragėjimo sutrikimo liga, pasižyminti odos paraudimu, sausumu, pleiskanojimu ir pūslių susidarymu. Klinika. Kūdikiai gimsta nesveiki, oda nuo gimimo paraudusi, pleiskanoja, ant tokios odos atsiranda nedidelių (2-3 mm skersmens) didesnių (10-20 mm skersmens) pūslių. Jos sutrukus susidaro erozijų, o šioms sugijus randų nelieka […]
Įgimta ichtioze
Įgimta ichtioze, ĮI (ichthyosis congenita) -tai autosominiu recesyviniu būdu paveldima sutrikusio odos ragėjimo liga, prasidedanti jau intrauteriniu laikotarpiu. Skiriama: – Sunkioji ĮI – Lengvoji ĮI – Plokštelinė ĮI Epidemiologija. Serga berniukai ir mergaitės, vienas naujagimis iš 300 000. Etiologija. Paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Sunkioji įgimta ichtioze (ichthyosis congenita gravis, sin. ichthyosis fetalis)- tai universalus kūno […]
Su X chromosoma susijusi ichtiozė
Su X chromosoma susijusi ichtiozė (angl. X-linked ichtyosis) – tai panašios į paprastąją ichtiozę klinikos ichtiozė, kurios skiriasi paveldimumo tipas ir histologija. Epidemiologija. Serga berniukai. Gimsta vienas iš 6 000, liga prasideda vos gimus. Etiologija. Paveldimumas susijęs su X chromosoma, paveldima recesyviniu būdu. Klinika. Oda pasidengia gelsvomis ar pilkšvomis iki juodų pleiskanomis. Odos sausumas ir […]
Paprastoji ichtiozė
Paprastoji ichtiozė (ichthyosis vulgaris) – tai autosominiu dominantiniu būdu paveldimas odos sausumas ir pleiskanojimas, ryškiausias ant tiesiamųjų galūnių paviršių ir susijęs su plaukų folikuline keratoze bei atopija. Epidemiologija. Prasideda 3-12 mėnesių amžiaus, vienodai dažnai serga abiejų lyčių asmenys. Paveldi vienas vaikas iš 250-320. Etiologija. Paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Klinika. Oda sausa, pasidengusi plonomis, persišviečiančiomis pleiskanomis, […]
Veido plaukų maišelių atrofinė raudonoji keratozė
Veido plaukų maišelių atrofinė raudonoji keratozė (keratosis piliaris rubra atrophicans faciei, sin. ulerythema ophryogenes) – tai autosominiu dominantiniu būdu paveldimas veido plaukų maišelių suragėjimas ir atrofija. Epidemiologija. Serga vaikai ir jaunuoliai. Etiologija. Autosominis dominantinis genas. Klinika. Iš pradžių ant paraudusio pagrindo plaukų maišelio žiotyse atsiranda nedidelių, 1 mm skersmens raginių, simetriškai išsidėstančių papulių. Liečiant jaučiamas […]
Šeiminė gerybinė lėtinė pūslinė
Šeiminė gerybinė lėtinė pūslinė (pemphigus chronicus benignus familiaris) – tai paveldima, lėtinė, recidyvuojanti, dažniausiai natūralių raukšlių pūslinė ir pūslelinė liga. Epidemiologija. Serga vienodai dažnai vyrai ir moterys. Susergama 15-30 metų. Etiologija. Paveldima autosominiu dominantiniu būdu, būdinga nereguliari geno penetracija. Galimas tonofilamentų ir desmosomų jungties defektas. Mechaniniai, cheminiai, fiziniai veiksniai (ultravioletiniai spinduliai) ir bakterijos (auksinis stafilokokas […]
Enteropatinis akrodermatitas
Enteropatinis akrodermatitas (acrodermatitis enteropathica) – tai paveldima cinko deficitinė kūdikių ir vaikų liga, kuriai būdinga savotiškas dermatitas, paliekantis randus, viduriavimas ir prisidėjusi infekcija. Etiologija ir patogenezė. Liga paveldima autosomiškai recesyviškai. Kraujo plazmoje sumažėjęs cinko kiekis negalint jo pasisavinti iš karvės pieno. Todėl liga prasideda pradėjus dirbtinai maitinti. Dėl cinko trūkumo nusilpsta imunitetas, tad prisideda stafilokokinė […]
Pigmento nelaikymas
Pigmento nelaikymas (incontinentia pigmenti) – tai paveldimas, specifinis odos, akių, dantų, centrinės nervų sistemos ir kaulų pažeidimas. Epidemiologija. Dažniausiai serga mergaitės. Bėrimų esti gimstant arba atsiranda tik gimus. Etiologija ir patogenezė. Paveldimumas susijęs su X chromosoma – dominantinis. Berniukams – letalus, o mergaitės paveldi ligą. Ligos išsivystymo mechanizmas kol kas neaiškus. Klinika. Yra trys ligos […]
Atvirkštinė recesyvinė distrofinė pūslinė epidermolizė
Atvirkštinė recesyvinė distrofinė pūslinė epidermolizė (epidermolysis bullosa dysthrophica recessiva inversa) – tai atipinės lokalizacijos odos ir gleivinių liga, pasižyminti randų susidarymu. Klinika. Liga prasideda naujagimiui arba kūdikiui. Iš pradžių atsiranda 20-30 mm skersmens pūslių, pilnų skaidraus, dažnai su kraujo priemaiša skysčio. Jos trūkus, susidaro skausmingų erozijų. Nagai yra distrofiški arba visai nukrinta. Atsinaujinančių pūslių vietoje […]
Recesyvinė distrofinė pūslinė epidermolizė
Išplitusi recesyvinė distrofinė pūslinė epidermolizė (epidermolysis bullosa dysthrophica recessiva generalisata) – tai recesyviniu būdu paveldima pūslinė liga, lemianti ryškius randus ir invalidumą. Klinika. Kūdikis gimsta su pūslėmis ir vėliau jų vis daugėja. Jų atsiranda traumavus ir savaime. Pūslės didelės, kelių centimetrų skersmens, pilnos skaidraus, dažnai su kraujo priemaiša skysčio. Joms trūkus susidaro erozijų, apsuptų epidermio […]
Dominantinė distrofinė pūslinė epidermolizė
Dominantinė distrofinė pūslinė epidermolizė (epidermolysis bullosa dysthrophica dominans) – tai autosominiu dominantiniu būdu paveldima pūslinė liga, pasižyminti randėjimu. Klinika. Kūdikis gimsta be pūslių. Jų atsiranda vėliau, pradėjus šliaužioti ir vaikščioti. Iš pradžių nestipriai užgauta vieta parausta, vėliau ant jos susidaro pūslė, pilna skaidraus, kartais su kraujo priemaiša skysčio. Pūslėms trūkus susidaro erozijų ir jos pasidengia […]