Paveldima anhidrozinė ektoderminė displazija (dysplasia ectodermalis anhidrotica hereditaria) – tai paveldėtas sumažėjęs seilių, prakaito, riebalų liaukų skaičius ar visiškas jų neišsivystymas, pasireiškiantis sumažėjusiu arba visišku neprakaitavimu, plaukų skurdumu arba visišku neaugimu, visiška arba daline bedantyste.
Epidemiologija. Reta liga. Dažniau serga berniukai negu mergaitės.
Paveldimumas. Sukibęs su X chromosoma recesyvinis. Kai kuriose šeimose esti autosominis dominantinis, pasireiškia nevienodu ligos ekspresyvumu.
Klinika. Būdinga triada: anhidrija, atrichija, adontija arba hipohidrija, hipotrichija, hipodontija. Pirmosiomis gyvenimo savaitėmis kūdikis ima karščiuoti būdamas šiltoje aplinkoje arba pavalgęs. Todėl gresia greitas perkaitimas. Oda sausa, plona, pilka, pleiskanoja, raukšlėta. Veidas įgauna būdingų šiai ligai bruožų: balno nosis, radialinės raukšlės aplink akis ir burną, storos lūpos.
Akių ir blakstienų plaukai neauga arba jie skurdūs, galvos plaukai taip pat neauga arba yra tik pūkiniai. Galimas visiškas plikumas (atrichia).
Gali išdygti keli (iki dešimties) konuso formos dantys, kai kuriems jie visai neišdygsta.
Dėl neišsivysčiusių gleivinių liaukų nosies ir žiočių gleivinės yra sausos, sutrinka rijimas, užkimstama.
Eiga. Trunka visą gyvenimą. Perkaitus atsiranda tachikardija ar net kolapsas.
Laboratoriniai tyrimai
Histopatologija. Epidermis ir derma suplonėję. Prakaito liaukų nėra arba tik jų nefunkcionuojantys fragmentai. Nėra plaukų riebalų liaukų.
Rentgenologija. Žandikaulio rentgenologinis tyrimas parodo dantų hipoplaziją arba aplaziją.
Diagnozė ir diferencinė diagnostika. Diagnozuojama iš klinikos, prireikus – iš histologinio tyrimo duomenų.
