Vasario 28-ąją dieną minima Retų ligų diena. Jos tikslas – atkreipti visuomenės, politikų, valdžios, medikų ir visų, kurie neabejingi dėmesį į segančiųjų RL problemas. Ar jiems galime padėti ir kaip?
Pastebėta, kad, nors retos ligos labai skirtingos, problemos, su kuriomis susiduria pacientai ir jų šeimos – labai panašios. Dauguma šių problemų kyla dėl žinių ir žinojimo stokos, taip pat dėl valdžios institucijų abejingumo ar nežinojimo, kaip jas efektyviai spręsti.
Pasaulyje į retas ligas dėmesys atkreiptas jau prieš tris dešimtis metų, Europoje – maždaug prieš dešimt metų. Kuriami informaciniai tinklai ir pagalbos linijos pacientams, steigiamos pacientų organizacijos, remiami gydymo ir diagnostikos bei mokslinių tyrimų centrai ir jų tarptautinis bendradarbiavimas, tarptautinis pacientų bei diagnostinių tyrimų mobilumas. Stengiamasi įtvirtinti tokiuose tarptautiniuose dokumentuose, kaip Žmogaus teisių ir biomedicinos konvencija, įtvirtintas lygiateisiškumo ir sveikatos paslaugų prieinamumo nuostatas, kurios minimos ir Lietuvos Konstitucijoje (53, 29 strpsn.). Deja, Lietuva pagal visas šias paslaugas smarkiai atsilieka.
Retumo sąvoka ir problemos aktualumas
Nors atskiromis retomis ligomis serga nedaug asmenų, bendras šių ligų skaičius – apie 6000-8000. Todėl pacientų su retomis ligomis yra daug. Manoma, kad retosios ligos pažeidžia apie 6% Europos Sąjungos piliečių (apie 30 milijonų ES gyventojų, apie 200 000 Lietuvos gyventojų). Aštuonios iš dešimties šių ligų turi genetinį pagrindą. Verta paminėti, kad kiekvienas iš mūsų esame 6-8 paveldimų ligų nešiotoju (nešiotojas dažniausiai yra visiškai sveikas asmuo, tačiau dviejų tos pačios ligos nešiotojų porai yra rizika susilaukti sergančių palikuonių). Taigi, reta liga gali sirgti kiekvienas, ji gali paliesti kiekvieną šeimą.
Reta liga – tai tokia liga, kuria per visą gyvenimą suserga 1 iš 2000 žmonių ir mažiau (ES galiojantis apibrėžimas). Didžioji dalis retų ligų yra dar retesnės, pvz., 1 iš milijono ar dar mažiau.
Reta liga gali paliesti kiekvieną šeimą. Šeimos, kurioje yra sergantysis reta liga, gyvenimas gali būti labai stipriai paveiktas: kyla kaltės, nesaugumo, nusivylimo, nerimo ir daugybė kitų neigiamų jausmų ir emocijų. Dažnai tėvai nesupranta, kodėl jų vaikas yra kitoks nei visi, ir gali jausti kaltę, kad galbūt netinkamai jį augino. Neretai šeimos išyra.
Štai vienos reta liga sergančios mergaitės motinos žodžiai:
Mažiau nei prieš metus teko iš naujo perkainoti, jeigu taip galima būtų pasakyti, gyvenimą. Turbūt visos išgyvenome panašius jausmus. Mano dukrytei diagnozuota viena iš retų ligų- cistinė fibrozė. Esu dar nesvarumo būklėje – mažai žinių ir patirties. Bet stengiuosi eiti pirmyn, esu dėkinga kiekvienai kitai mamai už patarimus, žinias, tiesiog supratimą… Be abejo, labai vertinu medikų pastangas ir esu jiems dėkinga…
Ir kartu bijau ateities… Juk suaugusiųjų amžiaus (18-20 metų) Lietuvoje sulaukia vienas kitas pacientas. Ir nėra Lietuvoje nė vieno, sergančiocistine fibroze, kuriam šiandien ketvirta ar penkta dešimtis. Tuo tarpu gretimose Vakarų valstybėse- tai jokia naujiena. Sergančios cistine fibroze moterys gimdo kūdikius, žmonės dirba ir gyvena pilnavertį gyvenimą, nes jie gauna visapusišką valstybės pagalbą- tai yra, nuolatinį profilaktinį stebėjimą ir gydymą reikiamais medikamentais, kurių Lietuvoje nėra, jiems nuolat atliekami reikalingi laboratoriniai tyrimai, kurių kontrolėje planuojamas gydymas ir kurie Lietuvoje neatliekami, jie gauna nuolatinę kineziterapinę, socialinę ir psichologinę pagalbą. Tuo tarpu Lietuvoje gydomos tik cistine fibroze komplikacijos, todėl vienas po kito užgęsta paaugliai, kuriuos motinos pagimdė gyventi… Ar teko kada nors valdžios vyrams matyti mirštančio vaiko akis? Ir bejėgės motinos kančią, kuri, gyvendama Lietuvoje, pasmerkia savo vaiką mirčiai, nes kitoje valstybėje jos kūdikis gyventų… O vertėtų pamatyti… Galbūt tada lengva ranka neužbrauktų finansavimo eilutę su prierašu „nėra lėšų”, nes kas gi vertingiau gali būti už žmogaus gyvybę?
Mama
Retosios ligos diagnozė dažnai reiškia šeimos vilčių ir lūkesčių žlugimą. Kiekviena mama ir tėvas žino, kiek rūpesčių ir vilčių susiję su vaikų turėjimu. Jausmais, kylančiais sužinojus nepagydomos ligos diagnozę, dalijasi tėvai:
Retą sindromą diagnozavusi gydytoja mums suteikė pirminę informaciją apie šią ligą ir įteikė atšviestus knygos lapus, kuriuose medikams suprantama (anglų) kalba aprašytas sindromas. Dabar lankydamiesi sveikatos priežiūros įstaigose galime tinkamiau apšviesti kitus gydytojus kas per pacientas pas juos lankosi. Daugelis apie tokį sindromą išgirsta pirmą kartą. Bet tos informacijos mums visiškai nepakanka, kad žinotume kaip mums gyventi savo kasdienišką gyvenimą, kaip mums planuoti savo ateitį, kaip prižiūrėti ir ugdyti vaiką.
Didelė problema – mūsų dukrelės ugdymas. Mes pastoviai jaučiame žinių ir gebėjimų trūkumą kaip tai daryti. Mus ne kartą konsultavo vaiko raidos specialistai, bet to nepakanka. Reikia pastovaus darbo su vaiku. Vien mes (tėvai) to užtikrinti negalime, nes dirbame. Taip pat trūksta suprantamos metodinės literatūros. Praverstų tėvų mokymai ir reguliarus bendradarbiavimas su specialistais, kurie su vaiku dirba darželiuose, mokyklose. Šiuo metu dukra lanko darželį, kuriame yra speciali grupė neįgaliems vaikams. Tačiau nuo rugsėjo turėsime ją vesti į kitą įstaigą, nes jai jau bus septyneri. Ir tai mus labai neramina, nes dukrai vėl teks pratintis prie naujų žmonių, naujos aplinkos.
Mūsų šeima jau daug ko išmoko kaip gyventi su tokiu ligoniuku. Išmokome džiaugtis įprastais dalykais. Tačiau dėl savo ir dukros ateities nesame ramūs. Mes pasiryžę ją auginti ir prižiūrėti. Bet kas ja rūpinsis kai mes nebepajėgsim, kai mūsų nebebus?
Mes mielai pasidalintume visa savo įgyta patirtimi ir žiniomis. Tačiau to tikrai nepakanka problemoms, su kuriomis susiduria reta liga sergantys pacientai ir jų artimieji, spręsti. Tikimės būt išgirsti ir suprasti. Tikimės savalaikių ir veiksmingų už sveikatos priežiūrą atsakingų valdininkų sprendimų.
Mama ir Tėtis
Retųjų ligų savybės
Retosios ligos labai skirtingos: jos gali pažeisti bet kokį organą ar organizmo sistemą, jomis gali sirgti bet kokio amžiaus asmenys. Bendri šių ligų bruožai yra tokie:
-
Retos ligos dažnai yra sunkios, lėtinės, sukeliančios negalią ar net mirtinos;
-
50% šių ligų prasideda vaikystėje;
-
Sergančiųjų retomis ligomis ir jų šeimų gyvenimo kokybė ir funkcionavimas visuomenėje dažnai yra apribotas.
Problemos, su kuriomis susiduria sergantieji ir jų šeimos nariai:
-
Informacijos trūkumas. Apie ligą, jos diagnostiką ir gydymą, specializuotus centrus ir tos srities specialistus gydytojus. Dėl to dažnai šios ligos pavėluotai diagnozuojamos („ikidiagnostinis labirintas”).
-
Mokslinių žinių stoka. Dėl ligų retumo mokslo pažanga, ieškant naujų patikimos diagnostikos ir gydymo metodų, itin lėta.
-
Naujausių tyrimo bei gydymo metodų prieinamumo problemos. Net ir esant patikimiems diagnostikos bei efektyviems gydymo būdams, prieinamiems Europos kitų šalių pacientams, dėl nuolatinio šioms problemoms spręsti skiriamų lėšų stygiaus bei sudėtingos tam reikalingų išlaidų kompensavimo tvarkos ar vaisto prieinamumo problemų Lietuvoje jie nepasiekia pacientų. Be to, trūksta patirties ir gydymo rekomendacijų.
-
Visapusiškų ir koordinuotų sveikatos priežiūros paslaugų trūkumas. Retos ligos dažnai yra sudėtingos, reikalaujančios daugelio specialistų suderinto komandinio darbo (genetikas, šeimos gydytojas, dietologas, reabilitologas, neurologas, pulmonologas, kardiologas, psichologas, socialinis darbuotojas ir t.t.), taip pat sergančiųjų ir jų šeimų švietimo apie svarbiausius gyvenimo sergant aspektus. Dažnai pacientų priežiūra lieka išsklaidyta ir nekoordinuota.
-
Socialinės pasekmės. Retos ligos paveikia visas sergančiojo ir jo šeimos gyvenimo sritis: mokymąsi, profesijos pasirinkimą, laisvalaikį ir asmeninį gyvenimą. Reta liga gali būti izoliacijos, diskriminacijos, sumažėjusios pasirinkimo laisvės priežastimi, sergantiesiems ir jų šeimoms reikalingas psichologinės bei socialinės pagalbos priemonių tinklas.
-
Didelės ekonominės sąnaudos. Ekonominė našta didžiulė ir šeimai, ir visuomenei, ne tik dėl tiesioginių su ligos gydymu ir pacientų priežiūra susijusių išlaidų, bet ir dėl negaunamų pajamų, nesumokamų mokesčių ir t.t.
Vėlyvos diagnozės pasekmės gali būti labai skaudžios:
-
Negrįžtamas paciento sveikatos blogėjimas: ir fizinės, ir psichinės;
-
Kitų sergančių vaikų gimimas šeimoje;
-
Atsiradęs nepasitikėjimas sveikatos priežiūros sistema.
Kaip mes galėtume padėti sergantiesiems retomis ligomis?
Pastaruoju metu ES ir kitos išsivysčiusios šalys į retąsias ligas atkreipė ypatingą dėmesį. Vis daugiau Europos šalių sukuria nacionalines veiksmų programas, susijusias su Retomis ligomis (ES 2009 m. Rekomendacija dėl veiksmų Retų ligų srityje ragina šalis nares iki 2013 m. baigti kurti nacionalines strategijas retų ligų srityje (EUROPLAN: http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/national_plans/ detailed/index_en.htm).
Parengta pagal labdaros ir paramos fondo „Algojimas” informaciją
