NIPT NATIVA Naujos kartos vaisiaus DNR tyrimas

2018 Spalio 29d.

Peržiūrų skaičius: 2022

KODĖL VERTA RINKTIS NATIVA

NATIVA- tai greitas ir saugus neinvazinis prenatalinis tyrimas, skirtas Dauno sindromo ir dažniausių chromosominių anomalijų nustatymui.

Ankstyvas
Atliekamas nuo 10-os nėštumo savaitės. NATIVA pateikia patikimus ir saugius rezultataus iš motinos kraujyje,esančios vaisiaus DNR frakcijos.

Išsamus
NATIVA – tai CE-IVD sertifikuotas prenatalinis tyrimas, atliekamas 21-os, 18-os ir 13-os chromosomos trisomijų bei lytinių aneuploidijų įvertinimas, taip pat nustatoma vaisiaus lytis.

Greitas
Atsakymai pateikiami per 5-7darbo dienas nuo mėginių gavimo į laboratoriją dienos.

Sertifikuotas
NATIVA tyrimo eiga yra sertifikuota CE/IVD.

Neinvazinis
Imamas paprastas motinos kraujo mėginys.

Tikslus
NATIVA naudoja pažangiausią viso genomo sekoskaitos metodą (NGS) dėl didelio šio tyrimo našumo ir išsamiausios patikros užtikrinimo. (NGS), su mažiausiai klaidinguteigiamų ir mažiausiai klaidinguneigiamų rezultatų skaičiumi.

Atliekama Italijoje
NATIVA tyrimai atliekami tik Milano San Raffaele Science Park laboratorijoje.

Genetinės konsultacijos
Italų genetiko konsultacinis laiškas, kartu su NIPT Nativa CE-IVD tyrimo rezultatu nemokamai.

NATIVA tai naujos kartos, neinvazinis, prenatalinis tyrimas (NIPT – neinvazinis prenatalinis tyrimas). Tai išplėstinės atrankos tyrimas, pateikiantis atsakymus dėl galimų vaisiaus chromosominių anomalijų. Tiriant motinos kraujyje vaisiaus DNR fragmentus galima nustatyti, kurios tiriamosios chromosomos yra rizikos zonoje, ir kurioms yra rekomenduojama atlikti tolimesnius tyrimus, taikant invazinius diagnostinius metodus.

NATIVA: PRENATALINĖ CHROMOSOMŲ ANOMALIJŲ PATIKRA

KOKIE TYRIMAI YRA ATLIEKAMI?

Kai kurios genetinės ligos yra paveldimos, tuo tarpu kitos, pvz. Dauno sindromas, gali pasireikšti, bet kurio nėštumo metu. Kuo didesnis gestacinis amžius, tuo didesnė yra chromosomų anomalijų rizika, kuri dar labiau padidėja sulaukus 35 metų amžiaus.

NATIVA – prenatalinis tyrimas, atliekamas 21-os, 18-os ir 13-os chromosomųtrisomijos, lytinių aneuploidijų, taip pat nustatoma negimusio kūdikio lytis. Galima rinktis iš 3-jų galimų tyrimo variantų: NATIVA CE-IVD (bazinis), NATIVA PLUS ( su mikrodelecijomis) ir NATIVA KARYON (visų chromosomų trisomijų tyrimas).

NATIVA YRA CE-IVD SERTIFIKUOTA DĖL 21-OS, 18-OS IR 13-OS CHROMOSOMOS TRISOMIJOS, LYTINIŲ ANEUPLOIDIJŲ PAGAL GALIOJANČIAS MINISTERIJOS REKOMENDACIJAS.

Trisomijos – tai chromosominė vaisiaus aneuploidija, kurios atsiranda, kai vaisius turi 3-čią papildomą chromosomą, palyginti su įprastomis chromosomų poromis, pvz.:

Dauno sindromas (arba 21 chromosomos trisomija): tai dažniausiai pasitaikanti trisomija, kurią sukelia papildoma 21 chromosoma. Tai yra susiję su vidutiniu ar sunkiu protiniu atsilikimu; maždaug 40% atvejų stebimi širdies, inkstų, skrandžio ir kaulų vystymosi sutrikimai.

Edvardso sindromas (arba 18 chromosomos trisomija): šį sindromą sukelia papildoma 18 chromosoma, tai susiję su sunkiomis įvairiomis įgimtomis anomalijomis, kurios nesuderinamos su gyvybe.

Patau sindromas (arba 13 chromosomos trisomija): šį sindromą sukelia papildoma 13 chromosoma ir dažniausiai yra nesuderinama su vaisiaus gyvybinėmis funkcijomis. Vaikai su Patau sindromu paprastai kenčia nuo sunkios įgimtos širdies ydos ir kitų apsigimimų ir dažniausiai neišgyvena daugiau kaip vienerius metus.

NATIVA tyrimai atliekami BioRep laboratorijoje, Milano San Raffaele Scientific Park, o visa tyrimo eiga yra sertifikuota CE-IVD (in-vitro diagnostikos prietaisai) pagal Direktyvos 98/79/EB reikalavimus.

NATIVA gali aptikti lytinių chromosomų anomalijas, pvz. Klainfelterio sindromą, Ternerio sindromą, arba X chromosomos monosomiją.

Pagrindinių trisomijų dažnis, atsižvelgiant į motinos amžių

Motinos amžius	Dauno sindromo dažnumas	Edvardso sindromo dažnumas
15-19	1:1.400	1:17.000
20-24	1:1.250	1:14.000
25-29	1:1.100	1:11.000
30-34	1:700	1:7.100
35-39	1:200	1:2.400
40-44	1:60	1:700

Hook EB. (1981 Chromosomų anomalijų dažnis skirtinguose motinos amžiuose, Obstetrics & Gynecology, 58(3):282-5

NATIVA YRA CE-IVD SERTIFIKUOTA DĖL 21-OS, 18-OS IR 13-OS CHROMOSOMOS TRISOMIJOS, LYTINIŲ ANEUPLOIDIJŲ PAGAL GALIOJANČIAS ITALIJOS MINISTERIJOS REKOMENDACIJAS.

KAM SKIRTAS ŠIS TYRIMAS?

NATIVAyra idealus tyrimasvisoms nėščioms moterims, nesukeliantisrizikos, susijusios su invaziniais diagnostiniais tyrimais.

NATIVA analizuoja placentos išskiriamus, motinos kraujyje laisvai cirkuliuojančius vaisiaus DNR fragmentus. Tyrimą galima atlikti nuo 10-os iki 18-os nėštumo savaitės.

Tinka vienvaisiam ar daugiavaisiam nėštumui po natūralaus pastojimo ar dirbtinio apvaisinimo.

Yra sąlygų, kurioms esant ypač rekomenduojama atlikti vaisiaus DNR patikros testą:

Jei motinos amžius viršija 35 metus;
Esant pirmojo ar antrojo ketvirčio TEIGIAMIEMS patikros rezultatams (Prisca Testas);
Nėščioms moterims su persileidimo rizika;
Ultragarsu nustatyti aneuploidijos požymiai.

KAIP ATLIKTI TYRIMĄ

Prieš atliekant NATIVA prenatalinį atrankinės patikros tyrimą, rekomenduojama pasikonsultuoti su gydytoju ir atlikti vaisiaus ultragarsinį tyrimą. Procedūra yra paprasta, o atsakymai gaunami vos per 5/7 darbo dienas nuo kraujo mėginio gavimo laboratorijoje.

MOTINOS KRAUJO MĖGINYS

NAUJAUSIOS KARTOS DNR IŠSKYRIMAS IR SEKOSKAITA

VAISIAUS DNR TYRIMAS

ATSAKYMŲ APDOROJIMAS

Atlikus NATIVA tyrimą, gydytojas per kelias dienas gauna visą informaciją, būtiną tinkamai nėštumo rezultatų interpretacijai ir padeda būsimai mamai priimti sprendimą dėl tinkamo medicininio gydymo.

PATIKIMIAUSIAS IR TIKSLIAUSIAS ATSAKYMAS

NATIVA - tai atrankinės patikros tyrimas, skirtas tinkamam vaisiaus DNR ištyrimui naudojant Naujos kartos sekoskaitos (angl. Next Generation Sequencing) platformą.

NATIVA tyrimas patvirtintas daugiau kaip 3000 nėščių moterų, jis užtikrina tikslią informaciją apie 21, 18 ir 13 trisomijų, vaisiaus lyties aneuploidiją bei vaisiaus lytį pateikimą.

Kadangi NATIVA, lyginant su kombinuotu tyrimu, pasižymi didesniu jautrumo lygiu, sumažėja invazinių diagnostinių tyrimų taikymo poreikis ir vėlesnio persileidimo rizika.

NATIVA tyrimo rezultatai yra patikimi ir labai tikslūs, o klaidingi teigiami arba neigiami atsakymai

sudaro mažiau nei 0.1%.

JAUTRUMAS

> 99.9%

NUSTATOMOS ANOMALIJOS

SUMAŽĖJA KLAIDINGŲ NEIGIAMŲ ATSAKYMŲ TIKIMYBĖ

SPECIFIŠKUMAS

> 99.9%

NELIEKA NEIŠAIŠKINTŲ ANOMALIJŲ

SUMAŽĖJA KLAIDINGŲ TEIGIAMŲ ATSAKYMŲ TIKIMYBĖ

AUKŠČIAUSIA KOKYBĖ

NATIVA gali pateikti atsakymus net jeigu vaisiaus frakcija yra mažesnė nei 4%. Vaisiaus frakcija – tai parametras, kuris yra reikalingas norint užtikrinti, kad tiriamo vaisiaus DNR reprezentuotų visas vaisiaus chromosomas. Vaisiaus frakcijos matmenys yra nurodyti ataskaitoje.

NATIVA IR KOMBINUOTO BANDYMO PALYGINIMAS

NATIVA –tai atrankinės patikros tyrimas, paremtas vaisiaus DNR analize ir yra geriausia alternatyva kombinuotam tyrimui.

Kombinuotas tyrimas atliekamas pagal kraujo mėginius, vertinant tikimybę, kad vaisius bus paveiktas 21-os chromosomos trisomijos, ir atliekant šį tyrimą, yra vertinami tokie parametrai:

Hormonų dozė arba Prisca tyrimas, matuojant biocheminius parametrus;
Vaisiaus sprando vaiskumas, t.y. vaisiaus sprando raukšlės ultragarsinis tyrimas;
motinos amžius (virš 35 metų)

	Kombinuotas bandymas	NATIVA
Persileidimo rizika	Nėra	Nėra
Jautrumas	85%-95%*	> 99.9%
Specifiškumas	95%	> 99.9%

* tik 21-a trisomija

DriscollDA,GrossSJ.Firsttrimesterdiagnosisandscreeningforfoetalaneuploidy.GenetMed.2008;10:73-5

MayoClinicCompleteBookofPregnancy&Baby’sFirstYear.Johnson,RobertV.,M.D.,etal,Ch.6.

NATIVA tyrimas yra patikimesnis ir tikslesnis nei kombinuotas tyrimas, kadangi jis yra atliekamas naudojant pažangiausias technologijas, užtikrinant didesnį tyrimo jautrumo ir specifiškumo lygį lyginant su tradicinėmis Prisca tyrimo technologijomis.

NIPT Nativa tyrimų atstovai Lietuvoje: UAB Purepro LT, Užnerio g. 1-3, Kaunas LT-47484. Tel. (8-37)244917, el.paštas: info@easydna.lt, svetainė: www.dnrcentras.lt