Įgimta ichtioze
Įgimta ichtioze, ĮI (ichthyosis congenita) -tai autosominiu recesyviniu būdu paveldima sutrikusio odos ragėjimo liga, prasidedanti jau intrauteriniu laikotarpiu. Skiriama: – Sunkioji ĮI – Lengvoji ĮI – Plokštelinė ĮI Epidemiologija. Serga berniukai ir mergaitės, vienas naujagimis iš 300 000. Etiologija. Paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Sunkioji įgimta ichtioze (ichthyosis congenita gravis, sin. ichthyosis fetalis)- tai universalus kūno […]
Vernerio sindromas
Vernerio sindromas (syndroma Werner, sin. Progeria adultorum) – tai ankstyvas senėjimas ir polinkis susirgti vėžiu. Epidemiologija. Dažniausiai išryškėja esant 20-30 m. amžiaus. Vienodai dažnai serga vyrai ir moterys. Etiologija. Paveldima tikriausiai autosominiu recesyviniu būdu. Neretai šeimos nariams būdingi nelabai ryškūs šio sindromo požymiai. Klinika. Pasireiškia ankstyvi senėjimo požymiai: katarakta, aterosklerozė, aortos ir širdies vožtuvų sukalkėjimas, […]
Galvos smegenų trišakio nervo angiomatozė
Galvos smegenų trišakio nervo angiomatozė (angiomatosis encephalotrigeminalis, sin. syndroma Sturge-Weber) – tai paveldėtas odos, akių tinklainės, galvos smegenėlių kraujagyslių sklaidos defektas, sukeliantis epilepsiją ir protinį atsilikimą. Epidemiologija. Būna vienodai dažnai berniukams ir mergaitėms. Etiologija. Konstatuota 25 chromosomos trisomija. Klinika. Gimstama su įvairaus dydžio, įvairios formos raudonomis ar raudonai violetinėmis dėmėmis, išsidėsčiusiomis pagal viršutinę ir vidurinę […]
Epidermolizinė ichtiozė
Epidermolizinė ichtiozė (ichthyosis epidermolytica, sin. erythrodermia ichthyosiformis congenita bullosa) – tai paveldima odos ragėjimo sutrikimo liga, pasižyminti odos paraudimu, sausumu, pleiskanojimu ir pūslių susidarymu. Klinika. Kūdikiai gimsta nesveiki, oda nuo gimimo paraudusi, pleiskanoja, ant tokios odos atsiranda nedidelių (2-3 mm skersmens) didesnių (10-20 mm skersmens) pūslių. Jos sutrukus susidaro erozijų, o šioms sugijus randų nelieka […]
Elastinė pseudoksantoma
Elastinė pseudoksantoma (pseudoxanthoma elasticum) – tai odos, akių ir kitų organų jungiamąjį audinį pažeidžianti paveldima liga. Epidemiologija. Pirmų požymių atsiranda dar vaikystėje. Esant apie 20-30 m. liga išryškėja. Etiologija. Paveldimumas. Klinika. Gelsvi ar vaškiniai, minkštoki, 2-3 mm skersmens mazgeliai išsidėsto būdingose vietose tarsi būtų pribarstyti ar sudarytų tinklelį. Ypač būdinga akių pažeidimas. Akių dugne radialine […]
Hemangioma (haemangioma)
Hemangioma, H (haemangioma) – tai gerybinis kraujagyslių tumoras, tikriausiai sutrikusios embriono sklaidos padarinys. Epidemiologija. Gimstama su apgamais arba jų atsiranda pirmosiomis gyvenimo dienomis ar metais. Etiologija. Neaiški. Dažni šeiminiai atvejai. Skiriama: • Paviršinė (kapiliarų) H • Gilioji (kaverninė) H Klinika. Ant odos esti raudonų, raudonai melsvų, minkštų įvairaus dydžio ir formos paviršinių ar gilių tumorų. […]
Dygliuotojo sluoksnio epidermolizinis apgamas
Dygliuotojo sluoksnio epidermolizinis apgamas (naevus acanthokeratolyticus) – tai autosominiu dominantiniu būdu paveldimas odos ragėjimo sutrikimas. Epidemiologija. Dažniausiai atsiranda kūdikystėje ar vaikystėje. Etiologija. Paveldima autosomiškai dominantiškai. Būna sporadinių atvejų. Klinika. Odoje atsiranda simetriškai ar asimetriškai išsidėstančių įvairaus pločio ir ilgio, kelių milimetrų aukščio suragėjusių dryžių, panašių į dyglius. Jų spalva pilka, rudai pilka ar net juoda, […]
Albrighto sindromas
Albrighto sindromas (syndroma Albright) – tai reta paveldima anomalija, kuriai būdinga rudos dėmės nuo gimimo, policistinė kaulų fibrozė ir ankstyvas lytinis brendimas. Epidemiologija. Vienodai dažnai serga ir vyrai, ir moterys. Etiologija. Paveldėjimo tipas tiksliai nenustatytas, galbūt autosominis dominantinis. Tačiau yra šeimų, kur abu tėvai sveiki, o vaikai turi šią anomaliją. Klinika. Kūdikiai gimsta turėdami rudų […]
Gerybinė stambialąstė sinovioma
Gerybinė stambialąstė sinovioma (synovioma gigantocellulare benignum) – tai sąnario tepalinės plėvės ląstelių navikas. Epidemiologija. Moterys serga dažniau. Etiologija. Nežinoma. Klinika. Aplink sąnarius susidaro lėtai augančių, daugiakamerių, iki žirnio dydžio neskausmingų mazgelių . Lokalizacija. Rankų pirštų sąnariai. Eiga. Linkusi kartotis. Histopatologija. Tepalinės plėvės sienelėje kaupiasi histiocitai, fibroblastai, daugiabranduolės stambiosios ląstelės. Diagnozė ir diferencinė diagnostika. Diagnozuojama iš […]
Curtho-Macklino spygliuotoji ichtiozė
Curtho-Macklino spygliuotoji ichtiozė (ichthyosis hystrix Curth-Macklin) – tai autosominiu dominantiniu būdu paveldima ichtiozė, kurios klinika panaši į spygliuotosios ichtiozės, tačiau skiriasi histologiniai ir elektroninės mikroskopijos duomenys. Epidemiologija. Labai reta liga. Etiologija. Paveldima autosominiu dominantiniu būdu, dažni sporadiniai atvejai. Klinika. Oda pažeista nuo gimimo. Suragėjusios odos pokyčiai panašūs į dygliakiaulės, apima beveik viso kūno odą, yra […]
Gougeroto-Carteudo sindromas
Gougeroto-Carteudo sindromas (syndroma Gougerot-Carteud, sin. papillomatosis confluens et reticularis) – tai genetiškai nulemtas ragėjimo sutrikimas. Epidemiologija. Paprastai dažniau serga – 10-16 m. mergaitės. Etiologija. Tikriausiai paveldima. Tačiau dažnesni sporadiniai atvejai. Klinika. Pasibaigus brendimui, iškart atsiranda simetriškai išsidėsčiusių, 2-5 mm skersmens, plokščių, apragėjusiu paviršiumi papulių. Jos linkusios telktis į įvairios formos ir dydžio židinius ir sudaryti […]
Saulinė keratozė
Saulinė keratozė (keratosis solaris) – tai pavieniai ar dauginiai netaisyklingos formos suragėję odos židiniai, pasidengę atsilupusiais žvynais. Epidemiologija. Vyrai (vyresni negu 30 m.) serga dažniau negu moterys. Etiologija. Ilgalaikis saulės poveikis, I, II, III odos fototipas. Klinika. Susidaro gelsvų, gelsvai rausvų, netaisyklingos formos, mažesnių nei 10 mm skersmens, pasidengusių atsilupusiais žvyneliais, suragėjusios odos židinių. Jų […]
Kyrle liga
Kyrle liga (morbus Kyrle, sin. hyperkeratosis follicularis et parafollicularis in cutem penetrans) – tai reta paveldima suragėjusių plauko maišelių ir aplinkinių audinių liga, pasireiškianti unikaliai susigrupavusiomis ir į tikrąją odą įsiskverbusiomis papulėmis. Epidemiologija. Serga vyrai ir moterys. Etiologija. Paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Klinika. Ant odos atsiranda grupės apragėjusių plaukų maišelių papulių, kurios telkiasi į netaisyklingos […]
Cowdeno sindromas
Cowdeno sindromas (syndroma Cowden’s, sin. hamartomata multiplicia) – tai ektoderminės, mezoderminės, endoderminės kilmės dauginės neoplazmos, vadinamos hamartomomis, ir polinkis į krūties, skydliaukės ir kitų organų vėžį. Epidemiologija. Serga 4-75 m., vidutiniškai 40 m. žmonės. Dažniau vyrai. Etiologija. Paveldėjimas autosominis dominantinis. Klinika. Dar vaikystėje atsiranda odos priedų gėrybinų auglių-tricholemomų. Jos yra odos,rausvos, šviesiai rudos spalvos,pavienės ir […]
Seborėjinė keratozė
Seborėjinė keratozė (keratosis seborrhoeica, sin. verruca seborrhoeica) – tai paveldimas, dažnas, gerybinis 30 m. ir vyresnių žmonių epitelio auglys. Epidemiologija. Paprastai kiek dažniau susidaro vyrams. Etiologija. Paveldima tikriausiai autosominiu dominantiniu būdu. Klinika. Iš pradžių neparaudusioje ir nepatinusioje odoje atsiranda nedidelis – 1-3 mm skersmens, odos spalvos mazgelis. Pamažu didėja, tamsėja iki rudos, juodai rudos spalvos. […]
Folikulinė keratozė
Folikulinė keratozė (keratosis follicularis, sin. morbus Darier) – tai lėtinė autosominiu dominantniu būdui paveldima plaukų maišelių ragėjimo sutrikimo liga. Epidemiologija. Dažniau serga vyrai negu moterys. Etiologija. Paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Ligos ekspresyvumas nevienodas. Neretai išprovokuoja ultravioletiniai spinduliai. Dažni sporadiniai atvejai. Klinika. Išberia 2-3 mm skersmens kietomis, pilkšvomis, rausvomis, gelsvai rudomis apragėjusiomis papulėmis. Jos didėja, patamsėja. […]
Ribotoji difuzinė ir lizdinė delnų ir padų keratozė
Ribotoji difuzinė ir lizdinė delnų ir padų keratozė (keratosis palmoplantaris diffusa circumscripta et areata) – tai neuždegiminės kilmės delnų ir padų sustorėjimas ir suragėjimas. Epidemiologija. Suserga 1-2 m. amžiaus ar vyresni vaikai. Etiologija. Lemia paveldimumas. Klinika. Visas delnų ir pėdų paviršius sustorėja, suragėja, tampa gelsvas ar vaškinis. Jį supa apie 5 mm pločio sustorėjusios, paraudusios […]
Hidradenoma
Hidradenoma (hidradenoma, sin. syringoma) – tai į apgamą panašūs tumorai. Epidemiologija. Dažniau serga moterys. Etiologija. Nežinoma. Klinika. Nepastebimai atsiranda 2-3 mm skersmens kietų, neskausmingų, pilkšvų, rusvų, net juodų, iškilusių virš odos, apvalių, lygiu paviršiumi mazgelių. Lokalizacija. Dažniausiai ant apatinio voko, kartais išplinta ant liemens. Eiga. Trunka ne vienus metus. Pamažu progresuoja. Nesuvėžėja. Histopatologija. Dermoje susidariusios […]
Plaukinė raudonoji dedervinė
Plaukinė raudonoji dedervinė (pityriasis rubra pilaris) – tai lėtinė, dažniausiai šeiminė, apragėjusiomis plaukų maišelių papulėmis pasireiškianti liga. Epidemiologija. Dažniausiai serga vaikai, rečiau – suaugusieji, dažniau vyrai. Etiologija. Nežinoma. Paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Klinika. Iš pradžių galvos, veido oda parausta, ima pleiskanoti, ant nugarinių plaštakų paviršių plaukų maišeliuose susidaro apragėjusios papulės, delnų, padų oda parausta, pleiskanoja. […]
Įgimta pachionichija
Įgimta pachionichija (pachyonychia congenita) – tai paveldimas nagų sustorėjimas ir odos, burnos, akių gleivinės ragėjimo sutrikimas. Skiriami trys ligos tipai: I – stornagystė, padų ir delnų keratozė II – I tipas ir burnos gleivinės keratozė III – I ir II tipai bei akių gleivinės keratozė Epidemiologija. Prasideda vaikystėje. Etiologija. Nežinoma. Klinika. Vienas, keli ar visi […]
Lipomatoze
Lipomatoze, L (lipomatosis)– tai dauginiai riebalinio audinio navikai, vadinami lipomomis. Skiriama: – Gerybinė simetriškoji L – Skausmingoji L (sin. Derkumo liga) Epidemiologija. Gerybine simetriškąja su serga jauni ir vidutinio amžiaus, o skausmingąja lipomatoze – vidutinio amžiaus žmonės, dažniau moterys. Etiologija. Šeiminis polinkis ir paveldimumas Klinika. Gerybinė simetriškoji lipomatoze pasireiškia dauginiais, minkštais, apvaliais ar ovaliais 0,5-6 […]
Gumburinė sklerozė
Gumburinė sklerozė (sclerosis tuberosa, sin. Morbus Bournevill) – tai autosominiu dominantiniu būdu paveldėtas ar mutavęs genas sutrikdo odos, CNS, širdies, inkstų, kepenų ir kitų organų embrioninių ląstelių diferenciaciją bei sukelia ektoderminių ir mezoderminių ląstelių hiperplazija. Epidemiologija. Susergama vaikystėje. Vienodai dažnai serga ir moterys, ir vyrai. Etiologija. Autosominiu dominantiniu būdu perduodamas mutavęs genas lokalizuojasi 16p13 ir […]
Odos T ląstelių limfoma
Odos T ląstelių limfoma (lymphoma T-cell cutis, sin. mycosis fungoides) – tai limfoidinio audinio piktybinis išplitęs auglys, pažeidžiantis odą, limfmazgius, vidaus organus. Epidemiologija. Serga pagyvenę, 50-70 m. žmonės. Dvigubai dažniau vyrai negu moterys. Etiologija. Nežinoma. Kartais randamas žmogaus T limfotropinis virusas. Skiriama: Ankstyvoji stadija Infiltracijos stadija Tumoro stadija Klinika.Ankstyvoji stadija. Bėrimai netipiški, panašūs į žvynelinės, […]
Ksantoma, K (xanthoma)
Ksantoma, K (xanthoma) – tai gelsvi ar gelsvai rusvi, oranžiniai ar rausvi mazgeliai, susidarę dėl ksantominių ląstelių, t. y. makrofagų, kuriuose yra lipidų, sankaupų. Ksantoma gali būti susijusi ir nesusijusi su padidėjusiu lipoproteinų kiekiu. Susijusi yra pirminė – paveldima, ir antrinė – sunkios ligos (sunkios hipertireozės, labai sunkios cukraligės, kepenų cirozės, biliarinės cirozės ir kt.) […]