Nustatytas pagrindinis paveldimas kiaušidžių ir krūties vėžio rizikos faktorius Lietuvos moterims. Tai BRCA1 geno pokyčiai, kurios padidina moterų riziką susirgti šiomis ligomis. Tereikia sekti šiuos pokyčius.
Nedidelės, tačiau labai svarbios studijos rezultatai šį mėnesį buvo publikuoti prestižiniame tarptautiniame žurnale Breast Cancer Research and Treatment. „Susisteminę savo klinikinę patirtį paveldimo krūties ir kiaušidžių vėžio srityje gavome įdomių rezultatų: net 33 proc. moterų, kurioms krūties vėžys diagnozuotas iki 36 metų, turi genetinį ligą lemiantį faktorių, ir beveik 100 proc. moterų, kurioms buvo diagnozuotas ir krūties, ir kiaušidžių vėžys, turėjo šį rizikos faktorių”, – pasakoja pagrindinis studijos autorius Vilniaus universiteto ligoninės Santarikškių klinikos gydytojas onkogenetikas, medicinos mokslų daktaras Ramūnas Janavičius.
Beveik pusei moterų, kurioms buvo diagnozuotas epitelinis kiaušidžių vėžys, liga pasireiškė dėl BRCA1 geno mutacijų. Pagrindinis krūties ir kiaušidžių genetinės rizikos faktorius mūsų šalyje yra BRCA1 geno mutacijos (pokyčiai), kurios padidina moterų riziką sirgti minėtomis ligomis, sako gydytojas. Nepaisant to, kad šis paveldimo krūties ir kiaušidžių vėžio genas atrastas dar 1994 metais, iki šiol nebuvo žinoma jo įtaka Lietuvos populiacijoje. Dabar yra įrodyta, kad ir mūsų šalyje BRCA1 geno mutacijų reikšmė yra neabejotina ankstyvojo krūties ir kiaušidžių vėžio atvejais.
Labai svarbu, kad tai žinotų šeimos gydytojai, akušeriai-ginekologai, radiologai, onkologai ir chirurgai, kurie laiku nukreiptų pacientus onkogenetiko konsultacijai, o taip pat būtų informuoti ir patys pacientai bei jų artimieji. Anksčiau BRCA1 geno tyrimas užtrukdavo iki pusės metų, kadangi reikėjo jį visą nuosekliai „perskaityti”.
„Įvertinę pagrindinius mūsų šalyje paplitusius BRCA1 geno pokyčius, dabar šių kelių dažniausių mutacijų tyrimą moderniausia technologija mūsų laboratorijoje galime atlikti per porą dienų”, – džiaugiasi gydytojas R. Janavičius.
Laiku nustačius sveikus asmenis, kurie turi šį rizikos faktorių, tikslinga jau nuo 25-30 metų pradėti specialią patikrą ir suplanuoti stebėseną, siekiant užbėgti už akių klastingai ligai arba jos išvengti. Tai ypač aktualu sunkiai nustatomo kiaušidžių vėžio ankstyvai diagnostikai ir prevencijai. Kita vertus, jei šeimoje nustatyto paveldimo rizikos faktoriaus (paveldėjimo tikimybė 50 proc.) giminaičiams nerandama, jų rizika yra lygi bendrapopuliacinei ir speciali patikra nereikalinga.
Paveldimo vėžio asociacijos duomenimis, daugelyje šalių BRCA genų mutacijų tyrimai skiriami, jei jų nustatymo tikimybė yra 10 ir daugiau proc. Šiuos tyrimus skiria ir interpretuoja vėžio genetikoje besispecializuojantys gydytojai genetikai-onkogenetikai, dirbantys specializuotuose centruose, kur koordinuojama tokių didelės rizikos pacientų stebėsena. Lietuvoje Paveldimo vėžio tarnyba veikia Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikose, Hematologijos, onkologijos ir transfuziologijos centre, kur konsultuoja gydytojas onkogenetikas. Idealiausia, kai onkogenetiniai tyrimai pradedami nuo giminaičio, kuriam buvo jau diagnozuota onkologinė liga (jei tai yra įmanoma). Tuomet yra didesnė galimų mutacijų radimo tikimybė, o pats tyrimas –informatyvesnis.
Paveldimo vėžio asociacijos skaičiavimais, dėl BRCA genų mutacijų per metus Lietuvoje gali būti diagnozuojama apie 100 moterų krūties vėžio ir 60 kiaušidžių vėžio atvejų. BRCA1 geno mutacijos padidina krūties vėžio riziką apie 10 kartų ir kiaušidžių vėžio riziką – apie 40 kartų, lyginant su bendros populiacijos rizika.
„Ši informacija yra labai svarbi planuojant pacienčių stebėseną ar pasirenkant optimalų gydymą, kuris gali sumažinti jauno amžiaus pacienčių mirtingumą”, – teigia gydytojas R. Janavičius.
Onkogenetiko konsultacija dėl BRCA genų ištyrimo tikslinga, kai:
pacientei buvo diagnozuotas epitelinis kiaušidžių vėžys;
buvo diagnozuotas krūties vėžys iki 50 m.;
buvo diagnozuotas krūties ir kiaušidžių vėžys;
vienoje šeimos pusėje yra keli giminaičiai, sergantys krūties ir/ar kiaušidžių vėžiu;
krūties vėžys buvo diagnozuotas vyrams.
Konsultacijos metu yra sudaroma genealogijos schema, patikslinamos ligų diagnozės ir jų nustatymo amžius, parenkama optimali tyrimų strategija, interpretuojami tyrimų atsakymai ir sudaromas individualus stebėsenos planas. Konsultacijai reikalingas šeimos gydytojo siuntimas; išankstinė registracija telefonais 2365112, 2365291 arba internetu www.santa.lt
