Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Žmogaus ir medicininės genetikos katedroje pradedami lūpos ir gomurio nesuaugimo genetinio mechanizmo tyrimai. Bus ieškoma genų, susijusių su šios negalės paveldėjimu.
Lūpos ir gomurio nesuaugimas yra viena labiausiai paplitusių iš dalies paveldimų anomalijų, kurią turi maždaug vienas iš septynių šimtų naujagimių. Dauguma šių negalių yra sindrominės – tai yra siejamos ir su kitais sveikatos sutrikimais.
Lūpos ir gomurio nesuaugimas ligoniui kelia psichologinių bei fiziologinių problemų, gali sutrikti rijimas, širdies veikla ir pan.
Šiandien lūpos ir gomurio suaugimas šalinamas chirurginiu būdu – tenka atlikti dvi operacijas.
„Esama per tris šimtus genetinių ligų, kurių vienas iš požymių yra lūpos ir gomurio nesuaugimas”, – sako tyrimuose dalyvaujantis docentas Algirdas Utkus.
Ultragarsu tiriant kūdikio laukiančią moterį, lūpos ir gomurio nesuaugimą galima pastebėti jau aštuonioliktą-dvidešimtą nėštumo savaitę, tačiau ši negalia pradeda formuotis kiek anksčiau.
Pasak tyrimams vadovaujančio Žmogaus ir medicininės genetikos katedros vedėjo profesoriaus Vaidučio Kučinsko, išaiškinus ligos genetinį mechanizmą, bus galima mėginti ieškoti būdų, kaip šios negalės išvengti.
„Jeigu žinosime anomaliją skatinantį geną ar genus, galbūt galėsime patarti moteriai, kaip elgtis nėštumo metu, kad būtų mažesnė rizika, – sako profesorius V. Kučinskas. – Tolimoje ateityje galima galvoti ir apie genų terapijos perspektyvas”.
Šis lūpos ir gomurio nesuaugimo genetinio mechanizmo tyrimas atliekamas drauge su Vilniaus universiteto Odontologijos institutu, Taivano Dziang Mingo (Jang Ming) universitetu ir Sinikos akademija bei Latvijos Stradinio universitetu.
