Paveldimos medžiagų apykaitos ligos

Jeigu paveldimosios medžiagų apykaitos ligos pastebimos laiku ir iš karto suteikiama pagalba, mažylis vystosi normaliai.

Paveldimosios medžiagų apykaitos ligos atsiranda dėl genų pakitimų (mutacijų). Dalis tokių ligų perduodamos iš kartos į kartą, tačiau kitų įgimtų sutrikimų priežastys nėra iki galo aiškios. Jie gali atsirasti ankstyvo nėštumo metu, kai formuojasi mažylio organai, – maždaug 8–12 nėštumo savaitę. Vaisiaus raidai itin daug įtakos turi ligos, kuriomis yra sirgusi motina, vartoti vaistai ir kt.

Pakitus genams, pakinta baltymų sudėtis, sutrinka fermentų veikla, tam tikrų cheminių medžiagų gamyba ir virtimas kitomis medžiagomis. Dėl to sutrinka angliavandenių, aminorūgščių, organinių rūgščių, mukopolisacharidų, riebalų, vitaminų, purinų ir pirimidinų, porfirinų bei kitų medžiagų apykaita. Nuo to, kokių medžiagų apykaita sutrinka, priklauso, kokia liga susirgs mažylis ir kokie bus simptomai.

Kaip pasireiškia sutrikimai

Šioms ligoms būdinga tai, kad ligos požymiai gali reikštis įvairiu amžiaus laikotarpiu – nuo gimimo iki senatvės. Pirmuosius medžiagų apykaitos sutrikimų požymius neretai pastebi tėveliai. Sutrikimų vystymasis priklauso nuo konkrečios ligos. Vienos pasireiškia tuojau po kūdikio gimimo: staiga pablogėja naujagimio būklė, sutrinka kvėpavimas, atsiranda traukulių, ryškus raumenų įtempimo (tonuso) padidėjimas ar sumažėjimas, sutrinka sąmonė, atsiranda mieguistumas arba didelis dirglumas, pablogėja apetitas, atsiranda ryškus galūnių drebulys.

Kitos ligos pasireiškia tik po kelių mėnesių ar net metų. Vaikas gali atrodyti sveikas, tačiau po persirgtos įprastos virusinės infekcijos ar po skiepo jo būklė netikėtai pablogėja, gali sutrikti sąmonė, regėjimas, atsirasti raumenų paralyžius, traukuliai, pasireikšti stiprūs galvos skausmai, pasikeisti elgesys, eisena, padidėti kepenys ir blužnis.

Daugeliui įgimtų medžiagų apykaitos ligų būdingas progresuojantis nervų sistemos pažeidimas:

• vaikas sunkiai mokosi kalbėti arba visai nekalba;
• jo elgesys gali būti agresyvus;
• sutrinka mažylio rega arba klausa (kartais iki apkurtimo);
• trūkčioja įvairios raumenų grupės, kartojasi traukuliai, kurie neišnyksta gydant įprastais vaistais nuo traukulių;
• vaikas negali normaliai vaikščioti dėl sutrikusios pusiausvyros;
• atsiranda protinis atsilikimas.

Taip pat ryškėja kitų organų pažeidimas:

• padidėja kepenys, blužnis;
• kaupiasi skystis pilvo ertmėje;
• atsiranda akių lęšiuko, ragenos drumstis;
• silpnėja klausa;
• mažylis vemia, viduriuoja, atsisako valgyti;
• gali pasikeisti odos spalva (patamsėja ar pašviesėja, atsiranda tamsių ar šviesių dėmių);
• gali atsirasti kaulų ar sąnarių formos pokyčių;
• kai kurioms ligoms būdingas specifinis šlapimo (klevų lapų sirupo, pelių šlapimo) kvapas ar spalva.

Penkios paveldimosios ligos

• Fenilketonurija – tai paveldima liga, kai sutrinka aminorūgšties fenilalanino apykaita, todėl žmogaus organizmas negali įsisavinti baltymų. Negydoma arba pradėta gydyti per vėlai fenilketonurija lemia sunkų sergančiųjų protinį atsilikimą ir fizinės raidos sutrikimus. Pirmaisiais mėnesiais kūdikiai atrodo visai sveiki, gerai priauga svorio. Pirmieji šios ligos požymiai – tai pelių šlapimo kvapo šlapimas ir prakaitas, vėmimas ir sudėtingas maitinimas. Vyresni nei šešių mėnesių mažyliai gali būti hiperaktyvūs, dirglūs, gali sutrikti jų fizinis vystymasis. Sergantys fenilketonurija kūdikiai maitinami specialiais amino rūgščių mišiniais, kuriuose beveik nėra fenilalanino. Tinkamai maitinami vaikai gali normaliai mokytis, jų psichinė ir fizinė raida nesutrinka, tuo tarpu negydomi vaikai išauga visiškai protiškai atsilikę, jiems dažnai kartojasi traukuliai.
• Įgimtaį hipotirozė – tai įgimta skydliaukės hormonų stoka. Nustatyti šio susirgimo diagnozės pirmosiomis savaitėmis be specialaus patikrinimo neįmanoma, tik 50 proc. atvejų ligos požymiai atsiranda iki 3-jų mėnesių amžiaus. O po trijų mėnesių gydyti jau per vėlu, nes nebeįmanoma užkirsti kelio protiniams sutrikimams. Kad mažylis normaliai vystytųsi, jam reikalingas gydymas nuo pirmojo gyvenimo mėnesio. Pagrindinis vaistas – tai hormonas L-tiroksinas. Tokius kūdikius paprastai visą gyvenimą gydo gydytojas endokrinologas.
• Mukoviscidozė – paveldima liga – kasos cistinė fibrozė, pasireiškianti sunkiu kvėpavimo organų pažeidimu, kuris gana dažnai būna susijęs su įvairiais virškinamojo trakto sutrikimais. Pirmieji ligos požymiai gali išryškėti jau naujagimiui. Sutirštėjusio mekonijaus kamščiai prilimpa prie žarnų sienų ir sukelia žarnų nepraeinamumą. Naujagimį kartais tenka net operuoti. Sergančius mukoviscidoze mažylius prižiūri pediatras, pulmonologas ir gastroenterologas. Jam skiriama dieta ir antibakterinis gydymas, atliekama gydomoji gimnastika ir masažas.
• Adrenogenitalinis sindromas – tai įgimtas antinkščių žievės funkcijos sutrikimas, kai sutrinka hormono kortizolio gamyba. Kortizolio stoka sukelia antinksčių žievės išvešėjimą ir padidėjusią hormonų androgenų gamybą. Tuomet atsiranda virilizacija – vyriškų lytinių požymių atsiradimas mergaitėms. Kai ji labai ryški, mergaičių lytiniai organai primena berniukų lytinius organus.

Liga gali pasireikšti kita forma – druskų netekimu, kai nuo pirmųjų gyvenimo dienų (kartais antros trečios savaitės) mažyliui prasideda besikartojantys vėmimo priepuoliai, sumažėja svoris, jis netenka skysčių ir druskų, pasireiškia ūmus antinksčių funkcijos nepakankamumas. Sutrinka gyvybiškai svarbių kūdikio organų (širdies kraujagyslių, inkstų) veikla. Tokį mažylį reikia gydyti hormonais, kad būtų sureguliuota antinksčių žievės veikla ir androgenų gamyba. Ši ligos forma turi būti skubiai gydoma intensyviosios terapijos skyriuose.

• Galaktozemija – tai paveldima angliavandenių apykaitos sutikimo liga. Jos metu mažylio kraujyje kaupiasi galaktozė. Sutrinka kūdikių psichinė ir fizinė raida, atsiranda gelta, lęšiuko sudrumstėjimas – katarakta. Pradėjus maitinti, mažylis dažniausiai pradeda vemti, viduriuoti, greitai išsivysto kūno masės sumažėjimas – hipotrofija. Kartais kūdikis jau gimsta su abiejų akių katarakta, bet dažniausiai ji pasireiškia 4–7 savaitę. Jeigu liga nustatoma vėlai, kataraktos išgydyti nebegalima. Gydoma pirmiausiai dieta – mamos pienas pakeičiamas sojų pienu arba mišiniais be laktozės. Laikantis dietos sulaukiama neblogų prognozių – po kelių dienų išnyksta gelta, per vieną dvi savaites atsikuria kūno masė, sumažėja kepenys, po truputį normalizuojasi fizinė ir psichinė raida.

Kaip nustatomi sutrikimai

Įgimtos medžiagų apykaitos ligos nustatomos atliekant kraujo tyrimus. Kartais reikia tirti ne tik kraują, bet ir šlapimą, smegenų skystį, tuomet nustatoma įtariamų medžiagų koncentracija juose. Taip pat reikia atlikti krūtinės ląstos rentgenologinį tyrimą, ultragarsinį širdies, kepenų, inkstų, blužnies, galvos smegenų tyrimą. Jei reikia, imamas kepenų, raumenų, odos gabaliukas diagnozei patikslinti. Retų ligų diagnostika – itin sudėtingas dalykas, nes reikia brangios įrangos, specialių tyrimo metodų.

Kraujo ir šlapimo mėginiai surenkami visose šalies ligoninėse ir gimdymo namuose, vežami tirti į Žmogaus genetikos centrą Vilniuje. Kai įtariama paveldima medžiagų apykaitos ar kita įgimta liga, naujagimį rekomenduojama tirti Vilniaus universiteto vaikų ligoninės Neonatologijos centre naujagimių skyriuje. Gydydami mažuosius ligoniukus šio centro gydytojai konsultuojasi su Žmogaus genetikos centro genetikais, įgimtų medžiagų apykaitos sutrikimų specialistais. Kai kurie tyrimai Lietuvoje neatliekami. Tokiu atveju kraujo mėginiai siunčiami tirti į Lenkijos, Vokietijos, JAV klinikas. Itin retos ligos nustatomos tik vienoje ar dviejose pasaulio klinikose. Tyrimai itin brangiai kainuoja, todėl atliekami tik esant rimtiems įtarimams dėl ligos. Už tyrimus tėveliams mokėti nereikia.

Svarbu ligą nustatyti laiku

Jei įgimtos medžiagų apykaitos ligos laiku nepastebimos ir negydomos, jos gali tapti vaiko psichinio ir fizinio atsilikimo priežastimi. Protinis atsilikimas – viena rimčiausių įgimtų medžiagų apykaitos ligų pasekmių. Kitos komplikacijos: kepenų veiklos sutrikimas, kepenų cirozė, skysčio kaupimasis pilvo ertmėje, širdies padidėjimas, polinkis kraujuoti. Apie 30 medžiagų apykaitos ligų gali tapti staigios kūdikio mirties priežastimi. Štai kodėl svarbu laiku atlikti tyrimus ir pradėti gydyti. Jei liga laiku pastebima ir suteikiama medikų pagalba, vaikas išauga sveikas ir protiškai, ir fiziškai. Dažniausiai kūdikiui normaliai vystytis užtenka specialios dietos.

Visuotinis naujagimių tikrinimas

Nuo 1975 m. Lietuvoje vykdoma Visuotinio naujagimių tikrinimo fenilketonurijai nustatyti programa, o nuo 1993 m. – ir visuotinis naujagimių tikrinimas, norint nustatyti įgimtą hipotirozę. Kraujo mėginiai imami visuose šalies gimdymo stacionaruose ir sveikatos priežiūros įstaigose, kuriose teikiama naujagimių sveikatos priežiūra, ir siunčiami į Vilniaus universiteto Žmogaus genetikos centrą.

Lietuvoje kasmet išaiškinami vidutiniškai 3–4 fenilketonurijos atvejai ( šia liga serga vidutiniškai vienas iš 10 tūkst. gyvų gimusių naujagimių). Įgimta hipotiroze serga vienas iš 4,5 tūkst. gyvų gimusių naujagimių, mūsų šalyje kasmet diagnozuojami 7–8 nauji ligos atvejai.

Tyrimui naujagimio kraujas iš kulniuko imamas gimdymo stacionare 2–5 gyvenimo dieną (ne anksčiau kaip praėjus 48 val. nuo pirmo maitinimo). Tiesa, nuo 2004 m. naujagimių kraujo mėginį galima paimti ir ambulatoriškai, jei motinos iš gimdymo namų išvyksta į namus nepraėjus 48 val. po kūdikio gimimo, t.y. kai dar negalima paimti kraujo mėginio. Pakartotinai 14–16 gyvenimo dieną kraujo imama neišnešiotiems naujagimiams, naujagimiams, kuriems nustatyta įgimta infekcija, bei tokiems, kuriems nustatomos tam tikros įgimtos raidos anomalijos.

Diagnozavus šiuos sutrikimus, šeima su vaiku nukreipiama į Žmogaus genetikos centrą, kur juos konsultuoja, detaliau ištiria ir paskiria tinkamą gydymą šio centro specialistai.

Jeigu fenilketonuriją ir hipotireozę pradedama gydyti per pirmuosius tris gyvenimo mėnesius, sergančiųjų tolesnė fizinė ir psichinė raida būna normali.

Konsultavo specialistas, nenonatologė docentė Nijolė Drazdienė

JOLANTA KRISTANAITYTĖ