Huntingtono liga – paveldimas neurodegeneracinis sutrikimas, jau pažeidęs beveik 30 tūkst. amerikiečių, yra nepagydoma ir mirtina.
JAV Valstybinio sveikatos instituto direktorius medicinos daktaras Elias A. Zerhounis teigia, kad fundamentalių biologinių procesų tyrimai – šiuo atveju fermentų, galinčių ištaisyti DNR – leidžia giliau pažvelgti į šios ligos atsiradimą bei atveria galimybes ją gydyti ar užkirsti jai kelią.
Priešingai negu daugelio paveldimųjų ligų, Huntingtono ligos požymiai neišryškėja iki vidutinio amžiaus. Būtent šis faktas stebina mokslininkus ir verčia ieškoti ligos priežasčių bei galimybių sustabdyti ar bent jau sulėtinti Huntingtono ligos procesą.
Šia liga sergančių žmonių huntingtinu vadinamas genas turi papildomą dalį, kurioje tam tikra tvarka išsidėstę pasikartojantys subvienetai. Jeigu dalis per didelė – tai genas gamina trūkumų turintį baltymą, kuris žaloja žmogaus smegenis.
Huntingtono liga yra progresuojanti, tačiau niekas nežino tikslios šių žalingų procesų priežasties. Tyrimui vadovavusi prof. McMurray teigia, kad studijos rezultatai patvirtina idėją, jog liga progresuoja per ilgą laiką nesidalijančiose ląstelėse, pavyzdžiui, nervų, susikaupus papildomoms dalims. McMurray tyrimas rodo, kad ląstelei mėginant pašalinti oksidacinius pažeidimus, kuriuos sukelia šalutiniai mūsų įkvepiami produktai, įterptoji dalis auga. Iš pradžių DNR taisantys fermentai stabdo oksidacinius pažeidimus, tačiau ilgainiui nuolat daugėjantys pažeidimai sunaikina atkūrimo sistemas. Oksidaciniai pažeidimai taip pat kaupiasi ir Huntingtono liga nesergančių žmonių smegenyse, tačiau papildomos dalies neturintis huntingtino genas nelinkęs smarkiai plėstis.
Mokslininkai jau ilgai įtarė, kad oksidaciniai pažeidimai susiję su Huntingtono liga, tačiau tikslus pažeidimų vaidmuo iki šiol nebuvo aiškus.
Stengdamiesi parodyti papildomos dalies augimą metams bėgant, mokslininkai „suprojektavo” peles, turinčias žmoniškąjį huntingtino geną su įterptomis dalimis. Po kelių mėnesių – kai pelės subrendo – mokslininkai ištyrė geną ir nustatė, kad dalis išsiplėtė. Taip pat mokslininkai tyrinėdami pelių DNR aptiko, kad padaugėjo oksidacinių pažeidimų.
Norėdami nustatyti, ar oksidaciniai pažeidimai susiję su papildomos DNR dalies plitimu, mokslininkai ištrynė pagrindinį oksidacinių pažeidimų atkūrėją – fermentą OGG1. Ištrynus pagrindinį fermentą, pastebėta, kad DNR pagrindinės dalies nepaveikė oksidaciniai pažeidimai, o įterptoji dalis neaugo, arba augo gerokai lėčiau negu aktyvų OGG1 turinčių pelių atveju.
Gauti tyrimų rezultatai rodo, kad fermentas OGG1, pašalinantis oksidacinius pažeidimus, sukelia gerokai žalingesnius padarinius – DNR išsiplėtimą, susijusį su Huntingtono liga.
