Vaikų spinalinė raumenų atrofija (amiotrofija) dar vadinamaVerdnigo-Hofmano liga, atrophia musculorum (amyotrophia) spinalis infantilis, s. morbus Werdnig-Hoffman.
Ligą pirmieji aprašė G. Verdnigas (Werdnig G.) 1891 m ir J Hofmanas (Hoffmann J.) 1893 m. Autoriai nurodė, kad vaikų spinaline amiotrofija prasideda pirmais gyvenimo metais ir pasireiškia tokiais simptomais: vangumu, rankų ir kojų proksimalmių dalių raumenų parezėmis, atrofija. Pastarąją dažnai maskuoja riebalinis audinys. Ligoniai miršta sulaukę 1-4 metų, dažniausiai dėl kvėpuojamųjų raumenų parezės ir kvėpavimo takų infekcijos.
Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Jos dažnumas – 7 iš 100000 naujagimių (Badaljan L. 0.; 1984).
Klinika.
Liga prasideda tik ką gimusiam naujagimiui ir dažniausiai išryškėja antrą gyvenimo pusmetį. Neretai moteris pastebi, kad nėštumo pabaigoje vaisiaus judesiai susilpnėja ar išnyksta. Todėl reikia manyti, kad liga gali prasidėti dar prenataliniu periodu. Ji plėtojasi palengva. Kojų raumenys pažeidžiami labiau negu ranku, labiausiai pa-žeidžiami lenkiamieji raumenys. Ligą galima atpažinti pastebėjus ryskią raumenų hipotoniją. Būdingi jos simptomai yra šie: naujagimis būna labai nejudrus, paguldytas jis primena neišnešiotą vaiką, nes kojas jis laiko ištiestas ir pasuktas i išorę („varlės padėtis”), rankas – taip pat ištiestas, pečius – pakeltus, nesipriešina pasyviems judesiams. Ligai progresuojant, vaiko motorika dar labiau pablogėja: palengva nyksta įgyti judėjimo įpročiai, vaikas negali nei sėdėti, nei apsiversti. Greitai atrofuojasi simetriniai raumenys. Pirmąji gyvenimo pusmetį atrofiją maskuoja riebalinis audinys. Iš pradžių atrofuojasi kojų proksimalinių dalių, po to – liemens, rankų, kaklo ir tarpšonkauliniai raumenys. Jiems nusilpus, pasunkėja kvėpavimas, prasideda lėtinis kvėpavimo nepakankamumas. Kadangi ribojamos krūtinės ląstos ekskursijos, prasideda recidyvuojanti pneumonija. Plintant procesui į viršutinę nugaros smegenų dalį ir pailgąsias smegenis, didėja kvėpavimo nepakankamumas. Išnyksta sausgyslių refleksai. Anksti susidaro kontraktūros, ypač kelių ir alkūnių sąnarių, iškrypsta stuburas, gali išryškėti sausgyslių retrakcijos. Kartais konstatuojamos pažeistų raumenų fibriliacijos ir fascikuliacijos.Būdingas smulkus ištiestų rankų pirštų tremoras. Veidas hipomimiškas. Psichinė vaiko raida neatsilieka. Liga greitai progresuoja, ir per 1-3 metus vaikas miršta.
Pagal eigą skiriama įgimta, ūminė ir lėtinė spinalinė raumenų atrofija. Įgimta nugaros raumenų atrofija prasideda dar intrauteriniu periodu, ūminė – pirmais gyvenimo metais. Šia liga sergantys vaikai niekada nevaikšto, 90 iš jų miršta nesulaukę 2 metų. Lėtinės eigos liga nu-statoma 20-25 ligonių. Vidutiniškai liga trunka 7-10 metų.
Biocheminiais tyrimais nustatyta, kad ūmine spinaline atrofija sergančių ligonių kreatinfosfokinazės aktyvumas kraujo serume dažniausiai yra normalus, sergančių lėtine – padidėjęs.
Elektromiografiškai konstatuojama, kad lėtinis procesas vyksta nugaros smegenų priekiniuose raguose. Spontaninis aktyvumas, pasireiškiantis fascikuliacijomis, nustatomas 3/4 ligonių.
Patologinė anatomija.
Ligonių nugaros megenys buna sumažėjusios. Simetriškai pažeisti nugaros smegenų priekiniai ragai, priekinės šaknelės, mažiau nukentėję nugaros smegenų šoniniai bei priekiniai pluoštai. Nugaros smegenų priekinių ragų lastelės atrofuotos, sunykusios. Ypač tai ryšku juosmens bei kaklo sustorėjimuose. Žuvusias ląsteles pakeitusi glija. Gali būti degeneruoti net III, VI, IX, X, XII nervų porų motoriniai branduoliai. Raumenų biopsijos tyrimas rodo, kad pakitimai būdingi antriniam miodistrofiniam procesui: atrofuotų skaidulų salelės kaitaliojasi su nepakitusiomis skaidulomis.
Rentgenologiškai nustatomi vaikų spinalinei raumenų atrofijai budingi kaulų pakitimai: suplonėję ilgieji kaulai.ypač jų kortikalinis sluoksnis, atrofavusios kaulų epifizės.
