Vėlyvoji progresuojanti su X chromosoma
susijusi recesyviniu būdu paveldima proksimalinė
spinalinė ir bulbarinė amiotrofija,
arba spinalinė Kenedžio amiotrofija
Šio šimtmečio septintąjį – devintąjį dešimtmetį, be jau minėtų retų formų spinalinės amiotrofijos,buvo aprašyta ir nauja vėlyvoji progresuojanti su X chromosoma susijusi recesyviniu būdu paveldima proksimalinė spinalinė amiotrofija. Tai mažai ištirta denervacinė amiotrofija, aprašyta 1968m. (Kennedy W.R. ir kt.). Iki šiol literatūroje aprašyta apie 60 šeiminių ir sporadinių šios spinalinės amiotrofijos atveju.
Duomenų apie sergamumą šia savita spinaline amiotrofija mūsų respublikoje iki šiol nebuvo.
Klinika
Serga vyresni kaip 30 metų vyrai. Ligoniai skundžiasi kojų, rankų silpnumu, greitu nuovargiu ir tuo, kad sunku vaikščioti, lipti laiptais. Ligai būdinga galūnių proksimalinių dalių raumenų atrofijos. Dažnai, dar nepasireiškus atrofijai, būna generalizuotų fascikuliacijų. Ligai progresuojant, prasideda liežuvio raumenų fibriliacijos, atrofija, atsiranda bulbarinių simptomų. Tačiau, literatūros duomenimis, pastarieji nelaikomi blogos prognozės ženklu ( Harding A. E.,Thomas P. K.,1980m.).
Ilgainiui paviršiniai ir gilieji sausgyslių refleksai susilpnėja ir pagaliau visai išnyksta. Jutimai nesutrinka. Intelektas nepakinta. Liga lėtai progresuoja, todėl ligoniai ilgfai būna darbingi. Daugiau kaip pusei jų nustatoma ginekomastija (Schaen A. ir kt, 1984). Dauguma ligonių yra nevaisingi (Imai H. ir kt., 1982).
Tyrinėdami nervų-raumenų ligas, Kenedžio spinaline amiotrofiją nustatėme 5 ligoniams. 3 iš jų liga buvo sporadinė, o 2—šeiminė, nes sirgo 2 broliai. Visi ligoniai susirgo būdami vyresnio amžiaus: 3 ligoniai—vyresni kaip 40 ir 2 ligoniai—vyresni kaip 50 metų. Jie daugiausia skundėsi sutrikusia eisena, nuovargiu einant ir tuo, kad sunku lipti laiptais. Ligoniai eina krypuodami, atsisėdę gali atsikelti tik remdamiesi rankomis. 2 ligoniai vaikšto pasiremdami lazda. 3 ligoniai nuleistas rankas pakelia tik 60—70° du — 90° kampu ir tokioje padėtyje jas trumpai palaiko.
Kojų proksi-malinių dalių raumenų jėga susilpnėjusi iki 3, rankų — iki 4 balų. Galunių proksimalinės dalies raumenys atrofiški, hipotoniški. Visiems ligoniams nustatytos ryškios generalizuotos fascikuliacijos, atsiradusios dar 5—10 metų prieš nusilpstant kojų raumenims (vienam ligoniui pasta-raisiais metais jos truputį susilpnėjo). Probandui V. buvo ryški liežuvio raumenų atrofija, fibriliacijos, bulbariniai simptomai: disfagija, dizartrija, disfonija. Visi pavirsiniai ir gilieji refleksai išnykę. Intelektas, jutimai nesutrikę. Dubens organų funkcija taip pat nepablogėjusi.
Spinalinei amiotrofijai būdinga ginekomastija. Ją nustateme visiems mūsų tirtiems ligoniams. Vienas iš ligonių buvo nevaisingas (dėl neaiškios priežasties vaikų neturejusi ir jo vyresnė sesuo, vyresnis jo brolis žuvęs dar jaunas, todėl apie jo fertiliškumą duomenų negauta).
Biocheminiais tyrimais nustatomas kraujo serume labai padidejęs raumenų patologiją apibûdinančių fermentu aktyvumas. Jis būna didesnis negu kitų spmalinių atrofijų ir motorinio neurono ligų atvejais. Todėl biocheminis kraujo tyrimas yra svarbus, Kenedžio amiotrofija diagnozuojant ir diferencijuojant nuo kitų ligų (Wilde J., Moss T..Trusch D.,1987).
Elektromiografiškai ligoniams konstatuojamas neurogeninio pobudžio bioelektrinio aktyvumo sutrikimas, elektroneuromiografiškai — sulėtėjęs impulso sklidimas.
Šią ligą reikia skirti nuo Verdnigo—Hofmano piktybinės spinalinės amiotrofijos, prasidedančios vaikams, ir nuo Kugelbergo—Velanderio gpinalinės amiotrofijos, prasidedančios jaunuoliams, bet ne vyresniems kaip 30 metų.
