Šeiminė hipertrofinė polineuropatija, arba Dežerino-Soto sindromas
Šeiminė hipertrofinė polineuropatija, polyneuropathia intersitialis hypertrophica familiaris, arba Dežerino-Soto sindromas – tai paveldima motorinė-sensorinė polineuropatija. Dėl jos sustorėja ir degeneruojasi periferiniai nervai ir atrofuojasi raumenys. Taip šią ligą 1893 m. apibūdino J. Dežerinas ir J. Sotas (Dejerine J., Sottas J.).
Liga paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Ekspresija esti variabili, genas beveik visiškai penetruoja. Manoma, kad retai polineuropatija pasireiškia ir tarp sibsų. Tuomet ji pasireiškia sunkiais klinikiniais simptomais ir yra susijusi su autosominiu recesyviniu paveldimumu.
Klinika
Šia liga serga vaikai, jaunuoliai bei vyresni žmonės. Ji pasireiškia sutrikusia statine motorine funkcija. Būdingas ligos bruožas yra ištisai sustandėję ar mazgais sustorėję periferiniai nervai, ypač kaklo ir galvos (hipertrofija).
Šis požymis ne visada atsiranda iš karto. Jis gali būti| nustatomas tik praėjus keliems metams nuo ligos pradžios. Nervų kamienai palpuojant jaučiami sustandėję, neskausmingi. Kartais ligonis gali skūstis šaudančiais skausmais. Jam nustatomi periferinio polineuritinio pobūdžio jutimo sutrikimai. Ligai progresuojant, atrofuojasi raumenys. Atrofijos tipas ir lokalizacija tokia pati, kaip ir sergant Sarko-Mari-Tuto liga.
Paprastai progresuojanti simetriška raumenų atrofija prasideda nuo pėdų ir blauzdų raumenų – deformuojasi pėdos (pes equino varus, pes varus). Vėliau atrofuojasi rankų, ypač plaštakų, smulkieji raumenys. Gali būti nustatomas Edi (Adie) sindromas (šviesą nereaguojantis vyzdys, pupilotonija, arefleksija), nistagmas, dizartrija, smegenėlių ataksija, kifoskoliozė bei kiti kartu pasireiškiantys displazijos simptomai. Ligos eiga lėta. Kartais polineuropatija visai neprogresuoja.
Būdingi ligos požymiai yra pėdų deformacija. Kifozė arba kifoskoliozė, periferinių nervų hipertrofija, arba sustandėjimas, nedidelė pėdos tiesiamųjų raumenų arba pirštų parezė, distalinėse pėdų dalyse truputį silpnesnis paviršinis ir gilusis jutimas. Neretai būna išnykę kulninės sausgyslės ir kelių refleksai.
Biocheminiais tyrimais nenustatomakraujo serume esančių raumenų patologijai būdingų fermentų pokyčių. Kai kuriems ligoniams nugaros smegenų skystyje gali padidėti baltymų kiekis.
Elektromiografiškai konstatuojami neurogeninio pobūdžio pakitimai ir didesnis polifazinių potencialų skaičius. Dažnas reiškinys – sulėtėjęs nervinio impulso laidumas.
Patologinė anatomija
Pakitimai, sukelti šeiminės hipertrofinės neuropatijos ( Dežerino – Soto sindromo ), yra beveik tokie pat, kaip ir sukelti neuralinės raumenų atrofijos ( Šarko-Mari-Tuto ligos ). Hipertrofinei polineuropatinei būdinga periferinių nervų, nugarinių Šaknelių bei nugarinių mazgų pseudohipertrofija.
