REXSAN

Įgimta poikilodermija

Įgimta poikilodermija (poikilodermia congenita, sin. syndroma Rothmund-Thomson) – tai paveldėtas, pirmaisiais gyvenimo metais susidarantis labai specifinis veido, vėliau – galūnių ir sėdmenų kraujagyslių tinklas, paskiau atsirandanti hiper- ir hipopigmentacija ir atrofija bei padidėjęs jautrumas ultravioletiniams spinduliams.

Kitos poikilodermijos:

  • įgimta diskeratozė
  • įgimta poikilodermija susidarant pūslėms
  • įgimta poikilodermija ir katarakta
  • įgimta poikilodermija ir karpiška hiperkeratozė

Epidemiologija. Prasideda pirmaisiais gyvenimo metais.

Etiologija. Paveldima, tikriausiai autosominiu recesyviniu būdu. Neretai atsiranda dėl kraujomaišos.

Klinika. Iš pradžių atsiranda tinklinė eritema (58-59 pav.). Vėliau pasireiškia hiper ir hipopigmentacija, paviršinė atrofija ir klinikinis vaizdas tampa panašus į poikilodermijos.

Lokalizacija. Veidas (skruostai, kakta, smakras, ausys), vėliau – galūnės ir sėdmenys.

Eiga. Pamažu progresuoja, po kelių mėnesių liaujasi. Ketvirtaisiais – šeštaisiais gyvenimo metais išsivysto katarakta, genitalijų hipoplazija, būdinga mažos rankos ir kojos, nedidelis ūgis, dantų, kaulų anoma lijos, neišsivysčiusios prakaito ir riebalų liaukos, lichenoidinės papulės ant išorinių plaštakų paviršių, taip pat žemas intelektas ir kita.

Diagnozė ir diferencinė diagnostika. Diagnozuojama iš klinikos.