Nobel biocare

Paslaptinga genetinė liga šešiametį pavertė nebyliu

Šešiametis britas yra vienintelis žmogus Žemėje, kenčiantis nuo paslaptingo genetinio sutrikimo, dėl kurio vaikas negali kalbėti. Gydytojų atlikti tyrimai parodė, jog šio sutrikimo priežastis – genų mutacija. Tai pirmas toks atvejis medicinos istorijoje.

Kaip rašo portalas Dailymail.co.uk, apie tokį sutrikimą kol kas mokslas žino labai nedaug, aišku tik tai, kad šį geną sudarančioms chromosomoms mokslininkai nespėjo suteikti net pavadinimų.

Medikų teigimu, pagrindinė tokio vaiko kalbos raidos sutrikimo priežastis – turėjimas tik pusę reikimų chromosomų.

Pirmoji vaiko raidos sutrikimus pastebėjo motina, kuri be šešiamečio Makendzio augina dar dvi vyresnes dukras – Kamarą ir Keiti.

Būdamas vos trijų mėnesių berniukas negalėjo nulaikyti galvos, sunkiai rijo maistą ir turėjo miego sutrikimų. Gydytojai mažajam pacientui įtarė raumenų distrofiją, bet tyrimai atskleidė neįtikėtinus faktus.

Į Wessekso genetikos kliniką besikreipusiai berniuko mamai medikai negalėjo atsakyti į visus klausimus: „Jie žinojo, kad tai unikalu ir pasakė man, kad niekas kitas tokias sutrikimai nepasižymi. Deja, jie negalėjo man atsakyti, kokia sūnaus būklė bus ateityje, ar ši liga dar gali progresuoti”, – sakė moteris.

Šiuo metu berniukas ne tik negali kalbėti, bet ir nuolat kenčia nuo žemo raumenų tonuso, neturi jokio pavojaus jausmo bei patiria didelių mokymosi sunkumų, tad dėl psichikos sutrikimų nuo dviejų metų lanko specialią mokyklą.



TAIP PAT SKAITYKITE