Rugpjūčio 18d. Sekmadienis

Paveldimos medžiagų apykaitos ligos

2013 Gruodžio 4d.
Peržiūrų skaičius: 81208
Paveldimos medžiagų apykaitos ligos

Jeigu paveldimosios medžiagų apykaitos ligos pastebimos laiku ir iš karto suteikiama pagalba, mažylis vystosi normaliai.

Paveldimosios medžiagų apykaitos ligos atsiranda dėl genų pakitimų (mutacijų). Dalis tokių ligų perduodamos iš kartos į kartą, tačiau kitų įgimtų sutrikimų priežastys nėra iki galo aiškios. Jie gali atsirasti ankstyvo nėštumo metu, kai formuojasi mažylio organai, – maždaug 8–12 nėštumo savaitę. Vaisiaus raidai itin daug įtakos turi ligos, kuriomis yra sirgusi motina, vartoti vaistai ir kt.

Pakitus genams, pakinta baltymų sudėtis, sutrinka fermentų veikla, tam tikrų cheminių medžiagų gamyba ir virtimas kitomis medžiagomis. Dėl to sutrinka angliavandenių, aminorūgščių, organinių rūgščių, mukopolisacharidų, riebalų, vitaminų, purinų ir pirimidinų, porfirinų bei kitų medžiagų apykaita. Nuo to, kokių medžiagų apykaita sutrinka, priklauso, kokia liga susirgs mažylis ir kokie bus simptomai.

Kaip pasireiškia sutrikimai

Šioms ligoms būdinga tai, kad ligos požymiai gali reikštis įvairiu amžiaus laikotarpiu – nuo gimimo iki senatvės. Pirmuosius medžiagų apykaitos sutrikimų požymius neretai pastebi tėveliai. Sutrikimų vystymasis priklauso nuo konkrečios ligos. Vienos pasireiškia tuojau po kūdikio gimimo: staiga pablogėja naujagimio būklė, sutrinka kvėpavimas, atsiranda traukulių, ryškus raumenų įtempimo (tonuso) padidėjimas ar sumažėjimas, sutrinka sąmonė, atsiranda mieguistumas arba didelis dirglumas, pablogėja apetitas, atsiranda ryškus galūnių drebulys.

Kitos ligos pasireiškia tik po kelių mėnesių ar net metų. Vaikas gali atrodyti sveikas, tačiau po persirgtos įprastos virusinės infekcijos ar po skiepo jo būklė netikėtai pablogėja, gali sutrikti sąmonė, regėjimas, atsirasti raumenų paralyžius, traukuliai, pasireikšti stiprūs galvos skausmai, pasikeisti elgesys, eisena, padidėti kepenys ir blužnis.

Daugeliui įgimtų medžiagų apykaitos ligų būdingas progresuojantis nervų sistemos pažeidimas:

  • vaikas sunkiai mokosi kalbėti arba visai nekalba;
  • jo elgesys gali būti agresyvus;
  • sutrinka mažylio rega arba klausa (kartais iki apkurtimo);
  • trūkčioja įvairios raumenų grupės, kartojasi traukuliai, kurie neišnyksta gydant įprastais vaistais nuo traukulių;
  • vaikas negali normaliai vaikščioti dėl sutrikusios pusiausvyros;
  • atsiranda protinis atsilikimas.

Taip pat ryškėja kitų organų pažeidimas:

  • padidėja kepenys, blužnis;
  • kaupiasi skystis pilvo ertmėje;
  • atsiranda akių lęšiuko, ragenos drumstis;
  • silpnėja klausa;
  • mažylis vemia, viduriuoja, atsisako valgyti;
  • gali pasikeisti odos spalva (patamsėja ar pašviesėja, atsiranda tamsių ar šviesių dėmių);
  • gali atsirasti kaulų ar sąnarių formos pokyčių;
  • kai kurioms ligoms būdingas specifinis šlapimo (klevų lapų sirupo, pelių šlapimo) kvapas ar spalva.

Penkios paveldimosios ligos

  • Fenilketonurija – tai paveldima liga, kai sutrinka aminorūgšties fenilalanino apykaita, todėl žmogaus organizmas negali įsisavinti baltymų. Negydoma arba pradėta gydyti per vėlai fenilketonurija lemia sunkų sergančiųjų protinį atsilikimą ir fizinės raidos sutrikimus. Pirmaisiais mėnesiais kūdikiai atrodo visai sveiki, gerai priauga svorio. Pirmieji šios ligos požymiai – tai pelių šlapimo kvapo šlapimas ir prakaitas, vėmimas ir sudėtingas maitinimas. Vyresni nei šešių mėnesių mažyliai gali būti hiperaktyvūs, dirglūs, gali sutrikti jų fizinis vystymasis. Sergantys fenilketonurija kūdikiai maitinami specialiais amino rūgščių mišiniais, kuriuose beveik nėra fenilalanino. Tinkamai maitinami vaikai gali normaliai mokytis, jų psichinė ir fizinė raida nesutrinka, tuo tarpu negydomi vaikai išauga visiškai protiškai atsilikę, jiems dažnai kartojasi traukuliai.
  • Įgimtaį hipotirozė – tai įgimta skydliaukės hormonų stoka. Nustatyti šio susirgimo diagnozės pirmosiomis savaitėmis be specialaus patikrinimo neįmanoma, tik 50 proc. atvejų ligos požymiai atsiranda iki 3-jų mėnesių amžiaus. O po trijų mėnesių gydyti jau per vėlu, nes nebeįmanoma užkirsti kelio protiniams sutrikimams. Kad mažylis normaliai vystytųsi, jam reikalingas gydymas nuo pirmojo gyvenimo mėnesio. Pagrindinis vaistas – tai hormonas L-tiroksinas. Tokius kūdikius paprastai visą gyvenimą gydo gydytojas endokrinologas.
  • Mukoviscidozė – paveldima liga – kasos cistinė fibrozė, pasireiškianti sunkiu kvėpavimo organų pažeidimu, kuris gana dažnai būna susijęs su įvairiais virškinamojo trakto sutrikimais. Pirmieji ligos požymiai gali išryškėti jau naujagimiui. Sutirštėjusio mekonijaus kamščiai prilimpa prie žarnų sienų ir sukelia žarnų nepraeinamumą. Naujagimį kartais tenka net operuoti. Sergančius mukoviscidoze mažylius prižiūri pediatras, pulmonologas ir gastroenterologas. Jam skiriama dieta ir antibakterinis gydymas, atliekama gydomoji gimnastika ir masažas.
  • Adrenogenitalinis sindromas – tai įgimtas antinkščių žievės funkcijos sutrikimas, kai sutrinka hormono kortizolio gamyba. Kortizolio stoka sukelia antinksčių žievės išvešėjimą ir padidėjusią hormonų androgenų gamybą. Tuomet atsiranda virilizacija – vyriškų lytinių požymių atsiradimas mergaitėms. Kai ji labai ryški, mergaičių lytiniai organai primena berniukų lytinius organus.

Liga gali pasireikšti kita forma – druskų netekimu, kai nuo pirmųjų gyvenimo dienų (kartais antros trečios savaitės) mažyliui prasideda besikartojantys vėmimo priepuoliai, sumažėja svoris, jis netenka skysčių ir druskų, pasireiškia ūmus antinksčių funkcijos nepakankamumas. Sutrinka gyvybiškai svarbių kūdikio organų (širdies kraujagyslių, inkstų) veikla. Tokį mažylį reikia gydyti hormonais, kad būtų sureguliuota antinksčių žievės veikla ir androgenų gamyba. Ši ligos forma turi būti skubiai gydoma intensyviosios terapijos skyriuose.

  • Galaktozemija – tai paveldima angliavandenių apykaitos sutikimo liga. Jos metu mažylio kraujyje kaupiasi galaktozė. Sutrinka kūdikių psichinė ir fizinė raida, atsiranda gelta, lęšiuko sudrumstėjimas – katarakta. Pradėjus maitinti, mažylis dažniausiai pradeda vemti, viduriuoti, greitai išsivysto kūno masės sumažėjimas – hipotrofija. Kartais kūdikis jau gimsta su abiejų akių katarakta, bet dažniausiai ji pasireiškia 4–7 savaitę. Jeigu liga nustatoma vėlai, kataraktos išgydyti nebegalima. Gydoma pirmiausiai dieta – mamos pienas pakeičiamas sojų pienu arba mišiniais be laktozės. Laikantis dietos sulaukiama neblogų prognozių – po kelių dienų išnyksta gelta, per vieną dvi savaites atsikuria kūno masė, sumažėja kepenys, po truputį normalizuojasi fizinė ir psichinė raida.

Kaip nustatomi sutrikimai

Įgimtos medžiagų apykaitos ligos nustatomos atliekant kraujo tyrimus. Kartais reikia tirti ne tik kraują, bet ir šlapimą, smegenų skystį, tuomet nustatoma įtariamų medžiagų koncentracija juose. Taip pat reikia atlikti krūtinės ląstos rentgenologinį tyrimą, ultragarsinį širdies, kepenų, inkstų, blužnies, galvos smegenų tyrimą. Jei reikia, imamas kepenų, raumenų, odos gabaliukas diagnozei patikslinti. Retų ligų diagnostika – itin sudėtingas dalykas, nes reikia brangios įrangos, specialių tyrimo metodų.

Kraujo ir šlapimo mėginiai surenkami visose šalies ligoninėse ir gimdymo namuose, vežami tirti į Žmogaus genetikos centrą Vilniuje. Kai įtariama paveldima medžiagų apykaitos ar kita įgimta liga, naujagimį rekomenduojama tirti Vilniaus universiteto vaikų ligoninės Neonatologijos centre naujagimių skyriuje. Gydydami mažuosius ligoniukus šio centro gydytojai konsultuojasi su Žmogaus genetikos centro genetikais, įgimtų medžiagų apykaitos sutrikimų specialistais. Kai kurie tyrimai Lietuvoje neatliekami. Tokiu atveju kraujo mėginiai siunčiami tirti į Lenkijos, Vokietijos, JAV klinikas. Itin retos ligos nustatomos tik vienoje ar dviejose pasaulio klinikose. Tyrimai itin brangiai kainuoja, todėl atliekami tik esant rimtiems įtarimams dėl ligos. Už tyrimus tėveliams mokėti nereikia.

Svarbu ligą nustatyti laiku

Jei įgimtos medžiagų apykaitos ligos laiku nepastebimos ir negydomos, jos gali tapti vaiko psichinio ir fizinio atsilikimo priežastimi. Protinis atsilikimas – viena rimčiausių įgimtų medžiagų apykaitos ligų pasekmių. Kitos komplikacijos: kepenų veiklos sutrikimas, kepenų cirozė, skysčio kaupimasis pilvo ertmėje, širdies padidėjimas, polinkis kraujuoti. Apie 30 medžiagų apykaitos ligų gali tapti staigios kūdikio mirties priežastimi. Štai kodėl svarbu laiku atlikti tyrimus ir pradėti gydyti. Jei liga laiku pastebima ir suteikiama medikų pagalba, vaikas išauga sveikas ir protiškai, ir fiziškai. Dažniausiai kūdikiui normaliai vystytis užtenka specialios dietos.

Visuotinis naujagimių tikrinimas

Nuo 1975 m. Lietuvoje vykdoma Visuotinio naujagimių tikrinimo fenilketonurijai nustatyti programa, o nuo 1993 m. – ir visuotinis naujagimių tikrinimas, norint nustatyti įgimtą hipotirozę. Kraujo mėginiai imami visuose šalies gimdymo stacionaruose ir sveikatos priežiūros įstaigose, kuriose teikiama naujagimių sveikatos priežiūra, ir siunčiami į Vilniaus universiteto Žmogaus genetikos centrą.

Lietuvoje kasmet išaiškinami vidutiniškai 3–4 fenilketonurijos atvejai ( šia liga serga vidutiniškai vienas iš 10 tūkst. gyvų gimusių naujagimių). Įgimta hipotiroze serga vienas iš 4,5 tūkst. gyvų gimusių naujagimių, mūsų šalyje kasmet diagnozuojami 7–8 nauji ligos atvejai.

Tyrimui naujagimio kraujas iš kulniuko imamas gimdymo stacionare 2–5 gyvenimo dieną (ne anksčiau kaip praėjus 48 val. nuo pirmo maitinimo). Tiesa, nuo 2004 m. naujagimių kraujo mėginį galima paimti ir ambulatoriškai, jei motinos iš gimdymo namų išvyksta į namus nepraėjus 48 val. po kūdikio gimimo, t.y. kai dar negalima paimti kraujo mėginio. Pakartotinai 14–16 gyvenimo dieną kraujo imama neišnešiotiems naujagimiams, naujagimiams, kuriems nustatyta įgimta infekcija, bei tokiems, kuriems nustatomos tam tikros įgimtos raidos anomalijos.

Diagnozavus šiuos sutrikimus, šeima su vaiku nukreipiama į Žmogaus genetikos centrą, kur juos konsultuoja, detaliau ištiria ir paskiria tinkamą gydymą šio centro specialistai.

Jeigu fenilketonuriją ir hipotireozę pradedama gydyti per pirmuosius tris gyvenimo mėnesius, sergančiųjų tolesnė fizinė ir psichinė raida būna normali.

Konsultavo specialistas, nenonatologė docentė Nijolė Drazdienė

JOLANTA KRISTANAITYTĖ

Žurnalas Mažylis

Ortopediniai batai neformuoja taisyklingos vaiko pėdos

Ortopediniai batai neformuoja taisyklingos vaiko pėdos

Daugelis tėvų vos vaikščioti pradėjusių vaikučių kojytes įspraudžia į kietus ortopedinius batus, vėliau specialiais įdėklais bando koreguoti plokščiapėdystę ar šleivapėdystę. Taip kankinami vaikai ir neretai "gydoma" normali fiziologinė...


Nestabdykime upės čiurlenimo

Nestabdykime upės čiurlenimo

Įsivaizduokite mažą kačiuką, kuris lipa į medį. Jis bando išlaikyti pusiausvyrą, tikrina savo jėgas ir galimybes. O jo mama katė netrukdo jam, neliepia tuoj pat kraustytis iš medžio, negąsdina, kad jis nusilauš sprandą. Jeigu katė neleistų jam...


Kalbos mokymuisi svarbu ir amžius, ir genai

Kalbos mokymuisi svarbu ir amžius, ir genai

Kuo unikalūs poliglotų smegenys, leidžiantys jiems kalbėti ir suprasti žymiai daugiau kalbų, palyginus su kitais? Neseniai „New York Times“ rašė apie šešiolikmetį, kuris laisvu laiku savarankiškai išmoko 16 kalbų. Tokie žmonės –...


Nėščiųjų mankšta: stipriname raumenis

Nėščiųjų mankšta: stipriname raumenis

Nėščiųjų mankšta skatina teigiamas emocijas, stiprina raumenų jėgą, be to, turi teigiamos įtakos taisyklingai mažylio padėčiai gimdoje. Pradėti mokytis specialios nėščiųjų mankštos reikėtų jau penktąjį, vėliausiai – septintąjį nėštumo...


Dėl nelaimingos meilės siūlo kaltinti tėvus

Dėl nelaimingos meilės siūlo kaltinti tėvus

Australų mokslininkai teigia, kad ilgalaikių santykių negalinčios užmegzti moterys turėtų dėl to kaltinti savo tėvus. Pasak vieno Autralijos universiteto mokslininkų, patrauklumo paslaptis slypi imuninės sistemos moterų genuose, kuriuos jos...


Vitaminų B svarba vaiko organizmui

Vitaminų B svarba vaiko organizmui

Lyg nematomi maži nykštukai vitaminai tyliai dirba savo didelius darbus. Be jų neįvyktų tūkstančiai cheminių reakcijų – jie padeda maistą paversti energija, pasisavinti reikalingas medžiagas ir atsikratyti nereikalingų, suformuoti stiprią...


Ir vėl peršalimas!

Ir vėl peršalimas!

Vaikai iki 3 metų kvėpavimo takų ligomis serga vidutiniškai 6-8 kartus per metus, didmiesčių vaikai - iki 10 kartų. Vaikų lopšelius ar darželius pradėję lankyti mažyliai užsikrečia nuo bendraamžių. Dažniau serga neužgrūdinti vaikai: veikiant...


Kaip išugdyti kūrybingą vaiką ir kur?

Kaip išugdyti kūrybingą vaiką ir kur?

Įvairūs darželiai su savo požiūriu į vaikų ugdymą, populiarios teorijos ir metodikos, kūrybiškumą skatinantys žaidimai, kūrybinės dirbtuvės – pirmą kartą parodoje „Vaikų šalis“ tiek dėmesio bus skiriama kūrybiškam vaiko ugdymui.


Lietuvos jaunimas ir alkoholis: nuo mitų iki tikrovės

Lietuvos jaunimas ir alkoholis: nuo mitų iki tikrovės

Narkotikų, tabako ir alkoholio kontrolės departamentas, prasidėjus naujiems mokslo metams, atkreipia visuomenės dėmesį į jaunų žmonių alkoholio vartojimo ir jo prieinamumo nepilnamečiams problemą. 2011 m. gegužės mėnesį atliktas...


Klusnus vaikas

Klusnus vaikas

Svarbiausias auklėjimo principas labai paprastas. Jeigu vaikai jūsų klauso ir daro išvadas, vadinasi, jums sekasi juos auklėti. Visa kita vyks savaime. Klausantis informacija pasiekia intelektą, o būtent jis atsakingas už žmogaus valią ir...


Ožiukų mamos, nebūkime ožkos!

Ožiukų mamos, nebūkime ožkos!

Ir vėl pasigirsta šimtą kartų girdėtas "ne", ir vėl trepsi mažos kojytės. Ir vėl mamai kyla klausimas - nusileisti ar pamokyti savo ožiuką, kad daugiau tai nepasikartotų. Tik priimdamos sprendimą pačios nebūkime kaip ožkos... Tačiau...


Auklėjant jaunimą draudimai nepadeda

Auklėjant jaunimą draudimai nepadeda

Rugsėjo 26-ąją visame pasaulyje bus minima Pasaulinė kontracepcijos diena. Apie jaunimo rūpesčius šia proga diskutavę specialistai perspėja tėvus: draudimais nieko nepasieksite. Šiemet Lietuvoje ketvirtą kartą buvo minima Pasaulinė kontracepcijos...


Kaip keičiasi mažylio kvėpavimas augant

Kaip keičiasi mažylio kvėpavimas augant

Jaunos mamytės dažnai pasiklauso, ar naujagimiai kvėpuoja. Kokie jų kvėpavimo ypatumai ir kaip jis keičiasi augant mažyliui? Kūdikis kvėpuoti mokosi dar būdamas mamos pilvelyje. Tiriant ultragarsu jau nuo 20 nėštumo savaitės galima stebėti...


Nėščia moteris + alkoholis = leukemija kūdikiui

Nėščia moteris + alkoholis = leukemija kūdikiui

Moterys, kurios būdamos nėsčios vartoja alkoholį, padidina naujagimių riziką susirgti reta kraujo vėžio liga - stripria kaulų čiulpų leukemija (AML). Išanalizavus didelį kiekį tyrimo duomenų nustatyta, kad 56 procentai AML atvejų susiję su...


Princesių manija

Princesių manija

„Beatričei – penkeri. Man neramu, kad jos mėgstamiausias užsiėmimas – puoštis ir gražintis, kad ji savo gyvenimo neįsivaizduoja be blizgaus nagų lako ir yra išprotėjusi dėl rožinės spalvos. Štai šiandien ji ruošiasi į dar vieną...


Miežis atakuoja silpnuosius

Miežis atakuoja silpnuosius

"Pastebėjau, kad dukrytės akies vokas paburkęs, o po kelių dienų tarp blakstienų susidarė raudonas skausmingas spuogelis, panašus į miežį. Iš kur jis ir ką daryti?" – klausia dvejų metukų Godos mama Irma. Dažniausiai miežis...


Grįžome į darželius ir mokyklas: ar tikrai dėl vaikų ligų visada kaltos bakterijos ir virusai kolektyve?

Grįžome į darželius ir mokyklas: ar tikrai dėl vaikų ligų visada kaltos bakterijos ir virusai kolektyve?

Nė vienas vaikas neužauga be ligų. Peršalimo ligos, virusinės infekcijos formuoja imunitetą. Kaip padėti, kad liga praeitų lengviau ir be komplikacijų? Ką turėtume padaryti, kad organizmo adaptacija vyktų švelniai, be didelių iššūkių sveikatai? Ar...


Vaikas maišo raideles

Vaikas maišo raideles

"Sūnui puikiai sekasi skaičiuoti, jis neblogai piešia, noriai lanko sporto būrelį, tačiau raginimas skaityti jam – tarsi bausmė. O jeigu noras taip ir neatsiras?" – nerimauja būsimo pirmoko Roko mama Agnė. Gali nutikti ir...


Valgyti vaisius ir daržoves turi skatinti tėvai

Valgyti vaisius ir daržoves turi skatinti tėvai

Tėvai, kurie nori, kad jų ikimokyklinio amžiaus vaikai valgytų daugiau vaisių ir daržovių, turėtų pasistengti parodyti pavyzdį, teigia Savigydos pramonės asociacija (SPA). Jungtinėse Amerikos Valstijose ištyrus 1306 šeimas, nustatyta, kad kai...


Miega kaip kūdikis

Miega kaip kūdikis

Ką reiškia miegoti kaip kūdikiui? Dažniausiai mes įsivaizduojame vaizdelį it paveiksliuką – angelėlis pučia į akį, dailiai sudėjęs rankeles ir užmerkęs akeles. Tokiomis akimirkomis norisi neatsitraukiant grožėtis mažyliu. Tačiau pirmojo...


Modifast

Modifast

Baltyminiai produktai svoriui mesti
lazerineklinika.lt

lazerineklinika.lt

Plaukelių šalinimas lazeriu, veido valymas, kapiliarų šalinimas, frakcinis odos atjauninimas.
TLK kodų paieška

Galimi kodai: nuo A00.0 iki Z99.9