Rugsėjo 30d. Trečiadienis

MaterniT21 ir VisibiliT - 100% saugūs, neinvaziniai tyrimai, vaisiaus apsigimimams nustatyti

2015 Vasario 18d.
Peržiūrų skaičius: 23828
MaterniT21 ir VisibiliT - 100% saugūs, neinvaziniai tyrimai, vaisiaus apsigimimams nustatyti

99% tikslumas, neinvazinis – tyrimui naudojamas motinos kraujas

Kam reikalingas VisibiliT testas?

VisibiliT yra neinvazinis DNR tyrimas, sukurtas Sequenom laboratorijos. Tyrimas atliekamas iš  motinos veninio kraujo, o ne iš amniono skysčio (invazinis tyrimas, iš vaisiaus vandenų). Taigi VisibiliT yra 100% saugus.Šis testas, gali būti atliekamas nuo 10  nėštumo savaitės.

VisibiliT testu tiriamos dvi dažniausiai paplitusios trisomijos:

  1. Dauno sindromas (trisomija 21);
  2. Edvardso sindromas (trisomija 18);
  3. tiems, kurie nori žinoti, taip pat pranešama ir kūdikio lytis.


Kam reikalingas MaterniT21 testas?

MaterniT21 yra neinvazinis DNR tyrimas, sukurtas Sequenom laboratorijos. Tyrimas atliekamas iš  motinos veninio kraujo, o ne iš amniono skysčio (invazinis tyrimas, iš vaisiaus vandenų). Taigi MaterniT21 yra 100% saugus. Šis testas, gali būti atliekamas nuo 10  nėštumo savaitės.

MaterniT21 testu tiriamos šios trisomijos ir mikrodelecijos:

Trisomija 21 (Dauno sindromą);
Trisomija 18 (Edvardso sindromą);
Trisomija 13 (Patau sindromą);
Trisomija 16* - praneša kaip papildomą išvadą;
Trisomija 22* - praneša kaip papildomą išvadą.
Vaisiaus lyties nustatymas.
Vaisiaus lytis:
45,X (Turnerio sindromas)*
47,XXY (Klinefelterio sindromas)* 
47,XXX (trigubas X sindromas)*
47,XYY (XYY sindromas)*
Glaudesnė sekos serija*

Mikrodelecijos:
22q (DiGeorge sindromas);
5p (Cri-du-chat sindromas); 
1p36 delecijų sindromas ( nukleorūgšties molekulės ar chromosomos trūkumas DNR grandinėje);
15q (Angelman/Prader-Willi sindromas);
11q (Jacobseno sindromas);
8q (Langer-Giedion sindromas);
4p (Wolf-Hirschhorn sindromas).


Ar tikslūs yra VisibiliT ir  MaterniT21 tyrimai?

Šie abu tyrimai yra 99,9% tikslūs  Dauno sindromo nustatyme palyginus su įprastiniu serumo atrankos tyrimu, kurio tikslumas siekia tik  75% ir 8,5% klaidingų nustatymų. Abu testus sukūrė Sequenom akredituota genetinių tyrimų laboratorija San Diege, JAV. Jau yra atlikta daugiau kaip 300 000 tyrimų visoje Amerikoje ir būtent  VisibiliT ir MaterniT21 išlieka kaip geriausiai įsitvirtinęs ir patikimiausias prekinis ženklas Amerikoje.

Ar saugūs yra šie testai?

Testai yra 100% saugūs, kadangi jie atliekami iš motinos veninio kraujo, lyginant su invaziniu  tyrimu iš vaisiaus vandenų, kur tyrimui imamas amniono skystis iš gimdos, kuris kelia didelį  pavojų kūdikiui dėl galimo persileidimo ar infekcinio užkrato.

Kur atliekami VisibiliT ir  MaterniT21 tyrimai?

Abu tyrimai atliekami JAV CAP akredituotoje genetinių tyrimų laboratorijoje  Sequenom,  San Diege, Kalifornijoje.

Tyrimo duomenys

Didelio tikslumo ištyrimas ( didesnis nei 99%).

Tyrimas turi labai mažą paklaidos rodiklį (<1,5%), tai  reiškia, kad labai  maža tikimybė, jog  tiriamosioms reikia pakartotinai atlikti tyrimą.

2011m. neinvazinio nėščiųjų tyrimo (NIPT)  pradininkas buvo Sequenom laboratorija ir nuo tada, keli šimtai tūkstančių nėščių moterų visame pasaulyje atliko šį tyrimą. Daugelis išvengė potencialiai nereikalingų invazinių procedūrų, kurios yra pavojingos dėl galimo persileidimo ar infekcinio užkrato. Dar gavo ir labai svarbią informaciją apie savo vaisiaus sveikatos būklę  jau ankstyvojo nėštumo metu (tyrimas atliekas nuo 10 nėštumo savaitės). Su mūsų naujausiais moksliniais pasiekimais  neinvazinio  nėščiųjų tyrimo dėka,  mums pavyko  pateikti tiriamoms  dar daugiau naudingos genetinės informacijos apie būsimo kūdikio sveikatos būklę.

Informacija apie Dauno ir Edvardso sindromus.

Dauno sindromas -  tai genetinis sutrikimas, kurio priežastis yra 21 chromosomos trisomija, tai reiškia, kad 21 chromosoma yra patrigubėjusi. Paprastai chromosomos turi dvi chromatides, tai yra dvi dalis, iš kurių susidaro X formos chromosoma, trisomijos atveju X formos nebelieka ir atsiranda pavienės trys chromosomos – chromatidės. Taip suardoma natūrali genetinės informacijos tvarka. Trisomija yra bene dažniausias apsigimimas tarp žmonių.

Ši liga pasireiškia vėluojančių pažinimo gebėjimų vystymusi – protiniu atsilikimu (Mental retardation or MR) bei sutrikusiu /vėluojančiu fiziniu augimu. Labai aiškiai ši liga yra skiriama pagal pakitusius veido bruožus. Suaugusių žmonių su Dauno sindromu vidutinis IQ koeficientas lygus apie 50, kai vidutinio suaugusio be sutrikimų jis lygus apie 100. Protinis atsilikimas istoriškai apibrėžiamas kai IQ koeficientas siekia 70 ir žemiau. Didelė dalis žmonių, sergančių Dauno sindromu, turi sunkaus laipsnio protinę negalią.

Edvardso sindromas - įgimta chromosominė potologija su18 chromosomos trisomija (papildoma chromosoma). Būdingos įvairios raidos anomalijos, protinis atsilikimas, kiti nenormalumai. Pusė miršta pirmąją savaitę, kiti dažniausiai iki 1 metų. Vienetai – iki 10 metų; jie esti labai psichiškai ir protiškai atsilikę, nevaikšto. Galimi defektai: įgimtos širdies anomalijos (tarpskilvelinės pertvaros bei vožtuvų defektai); žemai išsidėsčiusios ausys, jos deformuotos; mažas smakras, maža burna; kiškio lūpa; vilko gomurys; maži akių vokai; rankos pirštų anomalijos; blogai išsivystę smegenys ir plaučiai; žarnyno anomalijos;  dvigubas inkstas.

Patau sindromas -  įgimta chromosominė potologija su 13 chromosomos trisomija ( papildoma chromosoma). Sunkus fizinis ir protinis atsilikimas, retai išgyvena 1 m.,  microcephalia, arinencephalia, microophtalmia, hypoterorismus,  cheilognathopalatoschisis (vilko nasrai), hexodactilia, širdies ir inkstų ydos, GI trakto ir vidinių genitalijų apsigimimai.

Statistika

Dažniausiai pasitaikantys sindromai - Dauno sindromas (21-os chromosomos trisomija), vidutinis dažnis 1:900 naujagimių ir Edvardso sindromas (18-os chromosomos trisomija), dažnis 1:3500 naujagimių. Patau sindromas pasitaiko rečiausiai 1: 15000 gimusių naujagimių.

Kiekvienais metais Lietuvoje diagnozuojama apie 30-40 naujų Dauno ligos atvejų, atitinkamai ir kitų sindromų. Šie vaikai gimsta normaliose šeimose ir mes visi rizikuojame tapti viena iš jų. Reiktų paminėti, kad realiai išgyvena tik vaikai, turintys Dauno, Ternerio ir Klainfelterio sindromus. Edvardso sindromo atveju įvairių organų sistemų pakitimai tokie dideli, kad šie kūdikiai išgyvena tik keletą mėnesių.

Apie 80% procentų kūdikių, sergančių Dauno liga, pagimdo jaunos moterys. Dvidešimtmetei, kuri yra nėščia 12 savaičių, rizika pagimdyti vaikelį, sergantį Dauno liga, yra 1 iš 1068. Trisdešimties metų moteriai ši rizika padidėja iki 1 iš 626. O jau 35 metų moteriai rizika siekia 1 iš 249. Tokio amžiaus moteris yra padidintos rizikos grupėje.

Kiek kainuoja tokie tyrimai ir koks atlikimo terminas?

VisibiliT tyrimas kainuoja 839 Eur.

MaterniT21 tyrimas kainuoja  1300 Eur.

Abiejų  tyrimų atlikimo terminas yra 8 -10 darbo dienų.

 

Sequenom Laboratorijos atstovas Lietuvoje:  EasyDNA LT, UAB „Purepro LT“

Tel. 8 (693)79940,  el.paštas:  ilona@easydna.lt

EasyDNA LT

Žymės: VisibiliT testas

Liūdesys mažina žmonių patiklumą ir gerina atmintį

Bloga nuotaika gali turėti ir teigiamo poveikio, mat liūdesys mažina žmonių patiklumą, gerina jų sugebėjimą vertinti kitus žmones, o taip pat gerina atmintį. Autralijos mokslininkų, vadovaujamų psichologijos profesoriaus Josepho Forgaso, atliktas...


Skydliaukės vėžys: operuoti tenka net vaikus

Skydliaukės vėžys: operuoti tenka net vaikus

Lietuvoje kasmet nustatoma ir operuojama apie 450 naujų skydliaukės vėžio atvejų. Net 20 procentų visų Lietuvoje nustatytų skydliaukės vėžiu sergančių ligonių operuojama Klaipėdos universitetinės ligoninės Pilvo ir endokrininės chirurgijos...


Atrasta medžiaga, kurios trūkumas sukelia depresiją

Smegenų cheminės medžiagos gali paaiškinti, kodėl vieni žmonės genetiškai linkę į depresiją ir nerimą. JAV mokslininkai, atlikdami tyrimus su žiurkėmis, išsiaiškino, kad žiurkių, kurios linkusios susirūpinti ir sirgti depresija, smegenyse...


Britų medikas: iš emigracijos būtina pasimokyti

Britų medikas: iš emigracijos būtina pasimokyti

Subiras Mukjerjee'as teigia, kad į jo šalį atvykę gabūs Lietuvos medikai ne tik praturtina Britanijos sveikatos apsaugos sistemą, bet ir patys iš to laimi. Anot jo, darbo patirtis skirtingose ligoninėse yra neįkainojama - būtent ją reikia...


Gydytis kitoje ES šalyje turėtų būti paprasčiau

Ketvirtadienį Europos Parlamentas (EP) patvirtino ataskaitą dėl siūlymo įtvirtinti pacientų teisę gauti medicininę pagalbą bet kurioje Europos Sąjungos (ES) šalyje. Siekiama aiškiai nurodyti sąlygas, kuriomis remiantis pacientas galėtų naudotis...


Kaune pradedamos auginti širdies ląstelės

Kaune pradedamos auginti širdies ląstelės

Vietoj vaistų širdžiai stiprinti gydytojas gali pasiūlyti laboratorijoje Kaune užaugintų širdies ląstelių. Galbūt po keliasdešimties ar šimto metų bus galima užauginti ir naują širdį. Kauno medicinos universiteto Kardiologijos instituto...


Tyrimai patvirtino dar 7 kiaulių gripo atvejus Karo akademijoje

Ištyrus 8 praėjusią savaitę gripo požymių turėjusių Lietuvos karo akademijos kariūnų mėginius, paaiškėjo, kad 7 iš jų yra užsikrėtę naujo tipo vadinamuoju kiaulių gripu. Tai BNS pirmadienį pranešė Karo akademijos Pirminės karių sveikatos...


Masažo stalas: nuo ko pradėti renkantis?

Masažo stalas: nuo ko pradėti renkantis?

Nesvarbu, ar esate pradedantysis masažo terapeutas ir įsirenginėjate savo pirmąjį kabinetą, ar šioje srityje dirbate jau ilgus metus, tinkamiausio masažo stalo pasirinkimas nėra lengva užduotis. Sakoma, kad nėra tobulo masažo stalo, yra tik tas,...


Šventinį savaitgalį į ligonines plūdo traumas patyrę ir neblaivūs žmonės

Šventinį savaitgalį Lietuvos medikai sako turėję daug vargo su neblaiviais žmonėmis, tačiau švelnūs orai lėmė, kad smarkiai sušalusių pacientų nebuvo.Šventinėmis dienomis į ligonines atvežta nemažai traumas patyrusių žmonių. Dauguma iš jų...


Širdies ir kraujagyslių ligos išlieka dažniausia mirties priežastimi

"Širdies ir kraujotakos ligos laikomos pagrindine mūsų amžiaus sveikatos problema. Pastebima, kad šiomis ligomis serga vis jaunesni žmonės", – tikino Palangos poilsio namų "Baltija" Reabilitacijos centro...


Kodėl juokas toks užkrečiantis?

Kodėl juokas toks užkrečiantis?

Mokslininkai iki šiol negali paaiškinti, kodėl juokas yra užkrečiantis. Nauji tyrimai leidžia bent iš dalies paaiškinti juoko užkrečiamumo fenomeną. "New Scientist" rašoma, kad Londono universiteto Karališkojo koledžo mokslininkė Sophie...


Ministras: žinios apie naujus kiaulių gripo atvejus neturi sėti panikos

Sveikatos apsaugos ministras Algis Čaplikas teigia, kad žinios apie naujus vadinamojo kiaulių gripo atvejus šalyje neturi sėti panikos. "Tai yra liga - gripas. Jo reikia saugotis, kaip ir kiekvienos ligos. Pasaulio sveikatos organizacija...


Vaistai atpigo tik simboliškai

Vaistai neatpigo tiek, kiek tikėtasi, o vaistinės taiko per didelius antkainius preparatams, teigia ekspertai. Tokią išvadą padarė Valstybinė vaistų kontrolės tarnyba, palyginusi dabartines ir sausio mėnesio trisdešimties nekompensuojamųjų...


Privalomasis sveikatos (ne)draudimas

Šiandien apie privalomojo sveikatos draudimo įmokas diskutuojama itin karštai. Viešumoje koneveikiama daugybė situacijų, detalių ir aspektų, kurie gadina žmonėms gyvenimą. Nenoriu leistis į šias detales, tačiau išsakysiu keletą pastebėjimų apie...


Ląstelės reguliuoja savo judėjimo greitį

Ląstelės reguliuoja savo judėjimo greitį

Mokslininkai išaiškino kaip aukštesniųjų organizmų ląstelės reguliuoja savo judėjimo greitį. Tai esminis biologijos atradimas, kuris padės užkirsti kelią vėžinėms ląstelėms plisti po organizmą. Tyrimo rezultatuose aprašomos veikiančios jėgos ir jų...


Vaistai keičia požiūrį į erekcijos sutrikimus

Erekcijos sutrikimai kamuoja pusę 50 metų sulaukusių vyrų. Bėgant metams, susiduriančiųjų su šia problema skaičius tik didėja. Bet medikamentinis gydymas suteikia galimybę džiaugtis visaverčiu lytiniu gyvenimu. Prieš dešimtmetį lytinės funkcijos...


Pranciškonų pagalbos akciją onkologiniams ligoniams "Vilties bėgimas" transliuos ir televizija

Pranciškonų pagalbos akciją onkologiniams ligoniams "Vilties bėgimas" transliuos ir televizija

Onkologiniai ligoniai ir broliai pranciškonai jau beveik dešimtmetį kartu keliauja ramybės ir supratimo, užuojautos ir meilės kenčiantiems nuo vėžio keliu. Praėjusį ketvirtadienį Klaipėdoje vėl rinkosi "Vilties bėgimo" organizatoriai ir...


Farmacijos bendroves slegia įtarimai

Sveikatos apsaugos ministerijai kilo įtarimų, kad vaistų gamintojų atstovai ir didmenininkai, dalyvaudami šalies ligoninių paskelbtuose konkursuose, paslapčia susitardavo dėl vaistų kainų. Sveikatos apsaugos ministerija (SAM), išnagrinėjusi kai...


Dirbti 23 val. per parą? Tai – įmanoma

Kaunietis D. Petraitis vienu metu dirbo teisininku 6 valstybės išlaikomose medicinos įstaigose ir gaudavo apie 16 tūkst. Lt algą. Dabar jis - prokurorų taikiklyje. Sutapimas: teisėsaugai iškėlus bylą dėl sukčiavimo, staiga susirgo su Dariaus...


DARPA kuria virusinių infekcijų biojutiklius

Jei JAV karinių tyrimų organizacijai DARPA pavyks vienas naujausių jos sumanymų, mes apie savo susirgimus ateityje sužinosime gerokai prieš pasireiškiant realiems simptomams. Jos remiami Duke universiteto mokslininkai kuria specialius...


Atlikta unikali aortos vožtuvų operacija

Atlikta unikali aortos vožtuvų operacija

Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų medikai atliko unikalią operaciją – pirmą kartą Baltijos šalyse aortos vožtuvą implantavo per kateterį. Tokioms operacijoms, kai aortos vožtuvas implantuojamas per šlaunies arteriją arba...


Vyriausybei siūloma mažinti kompensuojamųjų vaistų kainas ir priemokas

Sveikatos apsaugos ministerijos (SAM) siūlymu Vyriausybė ketina į kompensuojamųjų vaistų kainyną šiemet įtraukti vaistus su mažesnėmis priemokomis nei pernai. Pirmadienį pasitarime Ministrų kabinetas pritarė, kad į kompensuojamųjų vaistų kainyną...


Kraujospūdžio matuokliai: rinkitės pagal poreikius

Kraujospūdžio matuokliai: rinkitės pagal poreikius

Sergamumas širdies ligomis yra vis dar viena opiausių sveikatos problemų mūsų šalyje. Kraujotakos problemas gali sukelti ne tik netinkamas gyvenimo būdas, bet ir genetinis paveldėjimas. Todėl kraujospūdžio matuoklį šiomis dienomis galima atrasti...


Kritika padeda besipešančioms poroms

Kritika padeda besipešančioms poroms

Mokslininkai atkleidė neįtikėtiną dalyką – bandymas matyti tik gerąją partnerio pusę besipešančioms poroms ne tik nepadeda, bet ir dar labiau žlugdo jų santykius. Kelis metus vykęs tyrimas, kuriame dalyvavo daugiau nei 900 naujai...


Gripu ir peršalimo ligomis susirgo mažiau žmonių

Praėjusią savaitę sergamumas gripu ir ūmiomis viršutinių kvėpavimo takų infekcijomis (ŪVKTI), palyginti su prieš tai buvusia savaite, sumažėjo. Valstybinės visuomenės sveikatos priežiūros tarnybos (VVSPT) duomenimis, ankstesniąją savaitę iki 41...


Norvegijoje nustatyta pandeminio gripo viruso mutacija

Pasaulinė sveikatos organizacija (PSO) penktadienį pranešė, kad Norvegijoje ištyrus du pirmuosius nuo naujojo pandeminio gripo mirusius pacientus, buvo nustatyta šią ligą sukeliančio viruso mutacija. "Norvegijos visuomenės sveikatos...


Nuo pandeminio gripo Lietuvoje mirė 23 žmonės

Nuo pandeminio gripo Lietuvoje mirė 23 žmonės

Nuo pandeminio gripo Lietuvoje iki šios dienos mirė 23 žmonės. Paskutinio iš jų gyvybę ši liga pasiglemžė ketvirtadienį. Kaip BNS patvirtino Valstybinės visuomenės sveikatos priežiūros tarnybos (VVSPT) vadovas Vytautas Bakasėnas, ketvirtadienį...


Pagrindiniai laiko planavimo metodai

Pagrindiniai laiko planavimo metodai

Pareto principas tvirtina, kad 20 proc. pastangų duoda 80 proc. rezultatų, o likę 80 proc. pastangų - tik 20 proc. rezultatų. Šį principą 1906 metais suformulavo italų ekonomistas Vilfredas Paretas. Jis pastebėjo, kad 20 proc. italų valdo 80 proc....


Ar "blogi" berniukų vardai pasmerkia juos tapti nusikaltėliais?

Ar tikrai tėvai pasmerkia savo vaikus, suteikdami jiems "blogus" vardus? JAV Shippensburg Universiteto mokslininkas David'as Kalist'as teigia, jog tai gali būti tiesa. Neseniai atlikto tyrimo rezultatai leidžia daryti...


Sunaikino vėžio ląsteles

Mažyčiai magnetiniai diskeliai, kurių skersmuo tesiekia vieną tūkstantąją milimetro, atliktame tyrime taip pakenkė vėžio ląstelėms, kad šios žuvo. Žurnale "Nature Materials" publikuojamas tyrimas, kuriame tokie diskeliai, pagaminti iš...


lazerineklinika.lt

lazerineklinika.lt

Plaukelių šalinimas lazeriu, veido valymas, kapiliarų šalinimas, frakcinis odos atjauninimas.
www.eraestheticpro.com

www.eraestheticpro.com

Profesionali pasaulinė kosmetika VIENOJE vietoje – NUOLAIDOS iki 50%
TLK kodų paieška

Galimi kodai: nuo A00.0 iki Z99.9