Gegužės 21d. Šeštadienis

MaterniT21 ir VisibiliT - 100% saugūs, neinvaziniai tyrimai, vaisiaus apsigimimams nustatyti

2015 Vasario 18d.
Peržiūrų skaičius: 23828
MaterniT21 ir VisibiliT - 100% saugūs, neinvaziniai tyrimai, vaisiaus apsigimimams nustatyti

99% tikslumas, neinvazinis – tyrimui naudojamas motinos kraujas

Kam reikalingas VisibiliT testas?

VisibiliT yra neinvazinis DNR tyrimas, sukurtas Sequenom laboratorijos. Tyrimas atliekamas iš  motinos veninio kraujo, o ne iš amniono skysčio (invazinis tyrimas, iš vaisiaus vandenų). Taigi VisibiliT yra 100% saugus.Šis testas, gali būti atliekamas nuo 10  nėštumo savaitės.

VisibiliT testu tiriamos dvi dažniausiai paplitusios trisomijos:

  1. Dauno sindromas (trisomija 21);
  2. Edvardso sindromas (trisomija 18);
  3. tiems, kurie nori žinoti, taip pat pranešama ir kūdikio lytis.


Kam reikalingas MaterniT21 testas?

MaterniT21 yra neinvazinis DNR tyrimas, sukurtas Sequenom laboratorijos. Tyrimas atliekamas iš  motinos veninio kraujo, o ne iš amniono skysčio (invazinis tyrimas, iš vaisiaus vandenų). Taigi MaterniT21 yra 100% saugus. Šis testas, gali būti atliekamas nuo 10  nėštumo savaitės.

MaterniT21 testu tiriamos šios trisomijos ir mikrodelecijos:

Trisomija 21 (Dauno sindromą);
Trisomija 18 (Edvardso sindromą);
Trisomija 13 (Patau sindromą);
Trisomija 16* - praneša kaip papildomą išvadą;
Trisomija 22* - praneša kaip papildomą išvadą.
Vaisiaus lyties nustatymas.
Vaisiaus lytis:
45,X (Turnerio sindromas)*
47,XXY (Klinefelterio sindromas)* 
47,XXX (trigubas X sindromas)*
47,XYY (XYY sindromas)*
Glaudesnė sekos serija*

Mikrodelecijos:
22q (DiGeorge sindromas);
5p (Cri-du-chat sindromas); 
1p36 delecijų sindromas ( nukleorūgšties molekulės ar chromosomos trūkumas DNR grandinėje);
15q (Angelman/Prader-Willi sindromas);
11q (Jacobseno sindromas);
8q (Langer-Giedion sindromas);
4p (Wolf-Hirschhorn sindromas).


Ar tikslūs yra VisibiliT ir  MaterniT21 tyrimai?

Šie abu tyrimai yra 99,9% tikslūs  Dauno sindromo nustatyme palyginus su įprastiniu serumo atrankos tyrimu, kurio tikslumas siekia tik  75% ir 8,5% klaidingų nustatymų. Abu testus sukūrė Sequenom akredituota genetinių tyrimų laboratorija San Diege, JAV. Jau yra atlikta daugiau kaip 300 000 tyrimų visoje Amerikoje ir būtent  VisibiliT ir MaterniT21 išlieka kaip geriausiai įsitvirtinęs ir patikimiausias prekinis ženklas Amerikoje.

Ar saugūs yra šie testai?

Testai yra 100% saugūs, kadangi jie atliekami iš motinos veninio kraujo, lyginant su invaziniu  tyrimu iš vaisiaus vandenų, kur tyrimui imamas amniono skystis iš gimdos, kuris kelia didelį  pavojų kūdikiui dėl galimo persileidimo ar infekcinio užkrato.

Kur atliekami VisibiliT ir  MaterniT21 tyrimai?

Abu tyrimai atliekami JAV CAP akredituotoje genetinių tyrimų laboratorijoje  Sequenom,  San Diege, Kalifornijoje.

Tyrimo duomenys

Didelio tikslumo ištyrimas ( didesnis nei 99%).

Tyrimas turi labai mažą paklaidos rodiklį (<1,5%), tai  reiškia, kad labai  maža tikimybė, jog  tiriamosioms reikia pakartotinai atlikti tyrimą.

2011m. neinvazinio nėščiųjų tyrimo (NIPT)  pradininkas buvo Sequenom laboratorija ir nuo tada, keli šimtai tūkstančių nėščių moterų visame pasaulyje atliko šį tyrimą. Daugelis išvengė potencialiai nereikalingų invazinių procedūrų, kurios yra pavojingos dėl galimo persileidimo ar infekcinio užkrato. Dar gavo ir labai svarbią informaciją apie savo vaisiaus sveikatos būklę  jau ankstyvojo nėštumo metu (tyrimas atliekas nuo 10 nėštumo savaitės). Su mūsų naujausiais moksliniais pasiekimais  neinvazinio  nėščiųjų tyrimo dėka,  mums pavyko  pateikti tiriamoms  dar daugiau naudingos genetinės informacijos apie būsimo kūdikio sveikatos būklę.

Informacija apie Dauno ir Edvardso sindromus.

Dauno sindromas -  tai genetinis sutrikimas, kurio priežastis yra 21 chromosomos trisomija, tai reiškia, kad 21 chromosoma yra patrigubėjusi. Paprastai chromosomos turi dvi chromatides, tai yra dvi dalis, iš kurių susidaro X formos chromosoma, trisomijos atveju X formos nebelieka ir atsiranda pavienės trys chromosomos – chromatidės. Taip suardoma natūrali genetinės informacijos tvarka. Trisomija yra bene dažniausias apsigimimas tarp žmonių.

Ši liga pasireiškia vėluojančių pažinimo gebėjimų vystymusi – protiniu atsilikimu (Mental retardation or MR) bei sutrikusiu /vėluojančiu fiziniu augimu. Labai aiškiai ši liga yra skiriama pagal pakitusius veido bruožus. Suaugusių žmonių su Dauno sindromu vidutinis IQ koeficientas lygus apie 50, kai vidutinio suaugusio be sutrikimų jis lygus apie 100. Protinis atsilikimas istoriškai apibrėžiamas kai IQ koeficientas siekia 70 ir žemiau. Didelė dalis žmonių, sergančių Dauno sindromu, turi sunkaus laipsnio protinę negalią.

Edvardso sindromas - įgimta chromosominė potologija su18 chromosomos trisomija (papildoma chromosoma). Būdingos įvairios raidos anomalijos, protinis atsilikimas, kiti nenormalumai. Pusė miršta pirmąją savaitę, kiti dažniausiai iki 1 metų. Vienetai – iki 10 metų; jie esti labai psichiškai ir protiškai atsilikę, nevaikšto. Galimi defektai: įgimtos širdies anomalijos (tarpskilvelinės pertvaros bei vožtuvų defektai); žemai išsidėsčiusios ausys, jos deformuotos; mažas smakras, maža burna; kiškio lūpa; vilko gomurys; maži akių vokai; rankos pirštų anomalijos; blogai išsivystę smegenys ir plaučiai; žarnyno anomalijos;  dvigubas inkstas.

Patau sindromas -  įgimta chromosominė potologija su 13 chromosomos trisomija ( papildoma chromosoma). Sunkus fizinis ir protinis atsilikimas, retai išgyvena 1 m.,  microcephalia, arinencephalia, microophtalmia, hypoterorismus,  cheilognathopalatoschisis (vilko nasrai), hexodactilia, širdies ir inkstų ydos, GI trakto ir vidinių genitalijų apsigimimai.

Statistika

Dažniausiai pasitaikantys sindromai - Dauno sindromas (21-os chromosomos trisomija), vidutinis dažnis 1:900 naujagimių ir Edvardso sindromas (18-os chromosomos trisomija), dažnis 1:3500 naujagimių. Patau sindromas pasitaiko rečiausiai 1: 15000 gimusių naujagimių.

Kiekvienais metais Lietuvoje diagnozuojama apie 30-40 naujų Dauno ligos atvejų, atitinkamai ir kitų sindromų. Šie vaikai gimsta normaliose šeimose ir mes visi rizikuojame tapti viena iš jų. Reiktų paminėti, kad realiai išgyvena tik vaikai, turintys Dauno, Ternerio ir Klainfelterio sindromus. Edvardso sindromo atveju įvairių organų sistemų pakitimai tokie dideli, kad šie kūdikiai išgyvena tik keletą mėnesių.

Apie 80% procentų kūdikių, sergančių Dauno liga, pagimdo jaunos moterys. Dvidešimtmetei, kuri yra nėščia 12 savaičių, rizika pagimdyti vaikelį, sergantį Dauno liga, yra 1 iš 1068. Trisdešimties metų moteriai ši rizika padidėja iki 1 iš 626. O jau 35 metų moteriai rizika siekia 1 iš 249. Tokio amžiaus moteris yra padidintos rizikos grupėje.

Kiek kainuoja tokie tyrimai ir koks atlikimo terminas?

VisibiliT tyrimas kainuoja 839 Eur.

MaterniT21 tyrimas kainuoja  1300 Eur.

Abiejų  tyrimų atlikimo terminas yra 8 -10 darbo dienų.

 

Sequenom Laboratorijos atstovas Lietuvoje:  EasyDNA LT, UAB „Purepro LT“

Tel. 8 (693)79940,  el.paštas:  ilona@easydna.lt

EasyDNA LT

Žymės: VisibiliT testas
Kokia depresijos prasmė?

Kokia depresijos prasmė?

Mokslininkai vis dar laužo galvą, kodėl pasaulyje taip sparčiai daugėja sergančių depresija. Šią mįslę bando įminti ir evoliucijos psichologai. Jų išvada: depresija gali būti naudinga, nes padeda mums atsisakyti nepasiekiamų tikslų. Nors...


Mirusiųjų nuo AIDS dienos minėjimas

Šiemet 28-tą kartą minima Tarptautinė mirusiųjų nuo AIDS diena. 33 milijonai ŽIV infekuotų žmonių, jų artimieji, žmogaus teisių gynėjai, visuomeniniai veikėjai 75-iose pasaulio šalyse uždegs žvakutes, kad paminėtų mirusiųjų nuo AIDS atminimą. Ši...


Sintetiniai vitaminai trumpina gyvenimą

Sintetiniai papildai beta karotinas ir vitaminai A bei E, kurie esą padeda apsisaugoti nuo galybės pavojingų ligų, iš tikrųjų ne tik neilgina žmogaus gyvenimo, bet ir trumpina jį. Tokią šokiruojančią išvadą priėjo Kopenhagos universitetinės...


Statinis ir dinaminis pėdos tyrimai

Statinis ir dinaminis pėdos tyrimai

Gal iš artimųjų ar draugų kartais tenka sulaukti raginimų nesikūprinti ir išsitiesti? Gal einant tylia gatve išgirstate nežymų savo paties šlepsėjimą? O gal net pats sau nuotraukose atrodote kreivas ar gunktelėjęs kaip šachmatų žirgas? Turite...


Vilniaus valdžia skriaudžia šizofrenijos aukas?

Po Vilniaus miesto savivaldybės langais ketvirtadienį piketavo Vilniaus VPSR-psichosocialinės reabilitacijos centro atstovai. Mat centras, šiemet nesulaukęs žadėtos finansinės paramos, privalėjo sustabdyti veiklą, o ligonius paleisti tiesiog į...


Naujos kartos auglių diagnostika

Vienas iš asmeninės arba personalizuotos medicinos tikslų - surasti ir pašalinti auglius pačioje ankstyviausioje stadijoje, kai jų dar "nemato" įprastiniai diagnostikos prietaisai. JAV kompanija "Quanterix" sukūrė ypač jautrią...


Ar vaikštome teisingai?

Ar vaikštome teisingai?

Pirmieji vaiko žingsniai – toks svarbus ir įsimintinas įvykis visiems tėvams. O kiek daug džiaugsmo žmogui teikia atsiradusi galimybė vaikščioti su dirbtinių kojų protezų pagalba! Tai tik keli atvejai, kai pastatyta ant žemės koja reiškia...


Kol medikai ginčijosi, ligonė mirė

Vilnietė Nina Osipova, atvykusi ieškoti pagalbos į Karoliniškių polikliniką, mirė klausydamasi gydytojų ginčo, kas turėtų gelbėti jos gyvybę. Sostinės įmonės "Autofondas" darbuotojos Nadeždos Šubnikovos, neseniai palaidojusios savo...


Bioninės akies bandymai – per trejus metus

Australijos mokslininkai, sekdami savo kolegų ir Didžiosios Britanijos pavyzdžiu, sukūrė pusiau dirbtinės akies prototipą ir vėliausiai po trejų metų planuoja jį implantuoti pirmajam pacientui. Technologija padės žmonėms su regėjimo negalia...


Meilė - kaip narkotikas

Meilė - kaip narkotikas

Apėmus pakiliam meilės jausmui, partneris atrodo ypatingas. Nė vienas daiktas ar žmogus neįstengia sukelti tokios euforijos kaip jis ar ji, kai esame įsimylėję. Šiuos romantiškus jausmus dažnai lydi tam tikra smegenų susijaudinimo būsena, kuriai...


Auditoriai: paauglio mirtis Kauno klinikose - profesinė nesėkmė

Auditoriai turi pastabų Kauno medicinos universiteto klinikoms (KMUK), kuriose praėjusią savaitę nuo pandeminio gripo mirė paauglys, tačiau plačiau audito išvadų nekomentuoja. Antradienį spaudos konferencijoje Valstybinės medicininio audito...


5 priežastys, kodėl merginos nežiūri pornografinių filmų

Šlykštu, gėdinga, vulgaru. Pornografinių filmų žiūrėjimas – tik laiko gaišatis, juk tokie filmai menki tiek menine, tiek estetine prasme. Portalas askmen.com nurodė 5 priežastis, kodėl merginos nemėgsta žiūrėti pornografinių filmų....


Kraujo netrūksta, bet ligoniai jo pakankamai negauna

Šalyje kraujo iš donorų surenkama užtektinai, tačiau pacientų artimieji teigia, kad iš jų prievarta reikalaujama atvesti savus donorus, jei artimajam reikia perpilti kraują. Kiti sergantieji skundžiasi, kad ligoninės jiems riboja perpilamą kraują,...


Virginijus Savukynas. Kodėl mums vadovauja tokie kvaili viršininkai?

Žmoniją - bent jau tą dalį, kuri turi viršininkus, - kankina amžinas klausimas: kodėl tas, kas man vadovauja yra žymiai kvailesnis už mane? Danielo Colemano knyga "Emocinis intelektas darbe" (išleido leidykla "Presvika")...


Studija: vakcina nuo gripo neefektyvi

Įrodymų, kad vakcina nuo gripo yra efektyvi nėra, rodo tarptautinės nepelno siekiančios organizacijos "The Cochrane Collaboration" tyrimas. Kaip praneša Švedijos naujienų portalas "The Local", vakcina vyresniems nei 65 metų...


Moters kojos atskleidžia jos charakterį

Moters kojos atskleidžia jos charakterį

Specialistų tvirtinimu, pagal moters kojų formą, galima nustatyti jos charakterį. Moterys, kurių kojos trumpos, stovi ant žemės tvirtai ir užtikrintai, nors ir kenčia dėl dažnos nuotaikų kaitos. Tačiau būdamos realistės, jos sprendžia gyvenimiškas...


Kamieninių ląstelių bankas iš kūdikių virkštelių

Kamieninių ląstelių bankas iš kūdikių virkštelių

Britų verslininkas Richardas Bransonas prie savo milžiniškos klestinčios kompanijos "Virgin", kuri jau prekiauja įvairiausiomis prekėmis ir paslaugomis nuo kolos ar apatinių kelnaičių iki aviakompanijų, ketina atidaryti kamieninių...


Paneigtas "Mocarto efektas"

Mocarto kūrinių klausymas negerina žmogaus protinių gebėjimų, skelbia Austrijos mokslininkai, kurie paneigė 1993 m. atlikto tyrimo išvadas. Tuomet mokslininkai teigė, kad egzistuoja taip vadinamas "Mocarto efektas", o klausantis...


Kaip apsisaugoti nuo naujo tipo gripo viruso

Neseniai atrastas žmonėms pavojingas naujo tipo gripo virusas, turintis kiaulių, paukščių ir žmogaus gripo virusų genų. Toks derinys pasaulyje aptiktas pirmą kartą. Jau yra įrodymų, kad šį virusą vieni kitiems perduoda žmonės. Užsikrėtus naujo...


Santariškių chirurgai atliko iki šiol pasaulyje nedarytą pilvo operaciją

Santariškių chirurgai atliko iki šiol pasaulyje nedarytą pilvo operaciją

Vilniaus universiteto ligoninės (VUL) Santariškių klinikų pilvo chirurgai atliko pirmąją pasaulyje pilvo operaciją, kai iš tiesiosios žarnos pašalinta heterotopinė skrandžio gleivinė (HSG)). Istorinė operacija devyniolikmečiui prieš savaitę...


Atvėsus orams, kauniečius užpuolė virusai

Staiga atvėsus orams, į šiltas lovas atgulė ligoniai su varvančiomis nosimis ir perštinčiomis gerklėmis. Padaugėjo lankytojų ir Kauno poliklinikose. "Išguldė visą mano šeimą: tiek sutuoktinį, tiek sūnų ir dukrą. Vis rečiau į darbovietę užsuka...


Kuriamas kūną atšaldantis vaistų "kokteilis"

Ilgus metus reanimacijoje dirbantis Lorencas Kacas (Laurence Katz) pastebėjo, jog kartais, leidžiant kai kurių vaistų derinius, pacientų kūno temperatūra pradėdavo mažėti. Gydytojas nusprendė, jog šį efektą galima pritaikyti praktiškai - tereikia...


Kovoje su bloga nuotaika – šviesa ir mankšta

Psichinės sveikatos specialistai sako, kad tamsiuoju metų laiku padaugėja žmonių, kurie jaučiasi mieguisti ir aptingę. Tik keliems procentams jų galima diagnozuoti tikrąją sezoninę depresiją. Visiems kitiems apatijos apimtiems žmonėms...


Kiaulių gripas Lenkijoje artėja prie Lietuvos sienos

Lenkijoje į Balstogės miesto ligoninę buvo paguldyta moteris, kuriai konstatuotas apsikrėtimas nauju gripo virusu A(H1N1), praneša šalies naujienų agentūra PAP. 29 metų Balstogės miesto gyventoja, kuri antradienį grįžo iš Didžiosios Britanijos, į...


Prisiminimus atgaivinti padeda muzika

Prisiminimus atgaivinti padeda muzika

Visi žinome tą jausmą: vos tik išgirstame seną pažįstamą dainą, atmintyje tuoj pat iškyla su ja susiję vaizdiniai - atmintinas šokių vakaras mokykloje ar tobula popietė su draugais. Mokslininkai atrado, jog tokios sąsajos atsiranda ne be reikalo....


Žmonės galėtų pasiekti 65 km/h greitį

Naujausias tyrimas rodo, kad žmogus galėtų bėgti 65 km/h greičiu. Toks vikruolis toli už nugaros paliktų greičiausią pasaulio bėgiką Usainą Boltą.Šis sprinteris 100 metrų rungtyje bėgo 45 km/h greičiu. Mokslininkai patyrinėjo žmogaus greitį...


Beveik aklą vyrą apie ligą įspėjo dingstantys daiktai

Beveik aklą vyrą apie ligą įspėjo dingstantys daiktai

"Nusipirk geresnius akinius", – tokio patarimo sulaukia regėjimo likutį išsaugojęs Almantas Čebanauskas. Vyras dėl nenoro pripažinti savo negalę dažnai atsiduria kuriozinėse situacijose. 41 metų klaipėdietis serga pigmentine...


Trumpa kraujo perpylimo istorija

Trumpa kraujo perpylimo istorija

Šiais laikais ligoninėje išgirdę pasiūlymą pacientui perpilti kraują greičiausiai net nekilstelėtumėt antakių – standartinė procedūra ir tiek. Kraujo transfuzija taikoma visame pasaulyje ir kasmet išgelbėja daugybę gyvybių, vien JAV...


Sarkoma – klastinga daugiaveidė liga

18-a, 23-eji, 24-eri, 25-eri metai - tai amžius žmonių, kuriuos staiga, netikėtai užklumpa sunki onkologinė liga - sarkoma. Kodėl ji tarsi klastingas priešas puola jaunus žmones? Tą dieną, kai dainininkas Sasha Son lankėsi Vilniaus Santariškių...


Kaip išvengti per maistą plintančių užkrečiamųjų ligų?

Atšilus orams didėja tikimybė susirgti ūmiomis žarnyno užkrečiamosiomis ligomis ir maisto toksine infekcija. Dažniausiai šiltuoju metų laiku žmonės serga bakterinės etiologijos žarnyno infekcijomis: šigelioze, salmonelioze, kampilobakterioze ir...


lazerineklinika.lt

lazerineklinika.lt

Plaukelių šalinimas lazeriu, veido valymas, kapiliarų šalinimas, frakcinis odos atjauninimas.
www.eraestheticpro.com

www.eraestheticpro.com

Profesionali pasaulinė kosmetika VIENOJE vietoje – NUOLAIDOS iki 50%
TLK kodų paieška

Galimi kodai: nuo A00.0 iki Z99.9