Sausio 19d. Sekmadienis

MaterniT21 ir VisibiliT - 100% saugūs, neinvaziniai tyrimai, vaisiaus apsigimimams nustatyti

2015 Vasario 18d.
Peržiūrų skaičius: 23828
MaterniT21 ir VisibiliT - 100% saugūs, neinvaziniai tyrimai, vaisiaus apsigimimams nustatyti

99% tikslumas, neinvazinis – tyrimui naudojamas motinos kraujas

Kam reikalingas VisibiliT testas?

VisibiliT yra neinvazinis DNR tyrimas, sukurtas Sequenom laboratorijos. Tyrimas atliekamas iš  motinos veninio kraujo, o ne iš amniono skysčio (invazinis tyrimas, iš vaisiaus vandenų). Taigi VisibiliT yra 100% saugus.Šis testas, gali būti atliekamas nuo 10  nėštumo savaitės.

VisibiliT testu tiriamos dvi dažniausiai paplitusios trisomijos:

  1. Dauno sindromas (trisomija 21);
  2. Edvardso sindromas (trisomija 18);
  3. tiems, kurie nori žinoti, taip pat pranešama ir kūdikio lytis.


Kam reikalingas MaterniT21 testas?

MaterniT21 yra neinvazinis DNR tyrimas, sukurtas Sequenom laboratorijos. Tyrimas atliekamas iš  motinos veninio kraujo, o ne iš amniono skysčio (invazinis tyrimas, iš vaisiaus vandenų). Taigi MaterniT21 yra 100% saugus. Šis testas, gali būti atliekamas nuo 10  nėštumo savaitės.

MaterniT21 testu tiriamos šios trisomijos ir mikrodelecijos:

Trisomija 21 (Dauno sindromą);
Trisomija 18 (Edvardso sindromą);
Trisomija 13 (Patau sindromą);
Trisomija 16* - praneša kaip papildomą išvadą;
Trisomija 22* - praneša kaip papildomą išvadą.
Vaisiaus lyties nustatymas.
Vaisiaus lytis:
45,X (Turnerio sindromas)*
47,XXY (Klinefelterio sindromas)* 
47,XXX (trigubas X sindromas)*
47,XYY (XYY sindromas)*
Glaudesnė sekos serija*

Mikrodelecijos:
22q (DiGeorge sindromas);
5p (Cri-du-chat sindromas); 
1p36 delecijų sindromas ( nukleorūgšties molekulės ar chromosomos trūkumas DNR grandinėje);
15q (Angelman/Prader-Willi sindromas);
11q (Jacobseno sindromas);
8q (Langer-Giedion sindromas);
4p (Wolf-Hirschhorn sindromas).


Ar tikslūs yra VisibiliT ir  MaterniT21 tyrimai?

Šie abu tyrimai yra 99,9% tikslūs  Dauno sindromo nustatyme palyginus su įprastiniu serumo atrankos tyrimu, kurio tikslumas siekia tik  75% ir 8,5% klaidingų nustatymų. Abu testus sukūrė Sequenom akredituota genetinių tyrimų laboratorija San Diege, JAV. Jau yra atlikta daugiau kaip 300 000 tyrimų visoje Amerikoje ir būtent  VisibiliT ir MaterniT21 išlieka kaip geriausiai įsitvirtinęs ir patikimiausias prekinis ženklas Amerikoje.

Ar saugūs yra šie testai?

Testai yra 100% saugūs, kadangi jie atliekami iš motinos veninio kraujo, lyginant su invaziniu  tyrimu iš vaisiaus vandenų, kur tyrimui imamas amniono skystis iš gimdos, kuris kelia didelį  pavojų kūdikiui dėl galimo persileidimo ar infekcinio užkrato.

Kur atliekami VisibiliT ir  MaterniT21 tyrimai?

Abu tyrimai atliekami JAV CAP akredituotoje genetinių tyrimų laboratorijoje  Sequenom,  San Diege, Kalifornijoje.

Tyrimo duomenys

Didelio tikslumo ištyrimas ( didesnis nei 99%).

Tyrimas turi labai mažą paklaidos rodiklį (<1,5%), tai  reiškia, kad labai  maža tikimybė, jog  tiriamosioms reikia pakartotinai atlikti tyrimą.

2011m. neinvazinio nėščiųjų tyrimo (NIPT)  pradininkas buvo Sequenom laboratorija ir nuo tada, keli šimtai tūkstančių nėščių moterų visame pasaulyje atliko šį tyrimą. Daugelis išvengė potencialiai nereikalingų invazinių procedūrų, kurios yra pavojingos dėl galimo persileidimo ar infekcinio užkrato. Dar gavo ir labai svarbią informaciją apie savo vaisiaus sveikatos būklę  jau ankstyvojo nėštumo metu (tyrimas atliekas nuo 10 nėštumo savaitės). Su mūsų naujausiais moksliniais pasiekimais  neinvazinio  nėščiųjų tyrimo dėka,  mums pavyko  pateikti tiriamoms  dar daugiau naudingos genetinės informacijos apie būsimo kūdikio sveikatos būklę.

Informacija apie Dauno ir Edvardso sindromus.

Dauno sindromas -  tai genetinis sutrikimas, kurio priežastis yra 21 chromosomos trisomija, tai reiškia, kad 21 chromosoma yra patrigubėjusi. Paprastai chromosomos turi dvi chromatides, tai yra dvi dalis, iš kurių susidaro X formos chromosoma, trisomijos atveju X formos nebelieka ir atsiranda pavienės trys chromosomos – chromatidės. Taip suardoma natūrali genetinės informacijos tvarka. Trisomija yra bene dažniausias apsigimimas tarp žmonių.

Ši liga pasireiškia vėluojančių pažinimo gebėjimų vystymusi – protiniu atsilikimu (Mental retardation or MR) bei sutrikusiu /vėluojančiu fiziniu augimu. Labai aiškiai ši liga yra skiriama pagal pakitusius veido bruožus. Suaugusių žmonių su Dauno sindromu vidutinis IQ koeficientas lygus apie 50, kai vidutinio suaugusio be sutrikimų jis lygus apie 100. Protinis atsilikimas istoriškai apibrėžiamas kai IQ koeficientas siekia 70 ir žemiau. Didelė dalis žmonių, sergančių Dauno sindromu, turi sunkaus laipsnio protinę negalią.

Edvardso sindromas - įgimta chromosominė potologija su18 chromosomos trisomija (papildoma chromosoma). Būdingos įvairios raidos anomalijos, protinis atsilikimas, kiti nenormalumai. Pusė miršta pirmąją savaitę, kiti dažniausiai iki 1 metų. Vienetai – iki 10 metų; jie esti labai psichiškai ir protiškai atsilikę, nevaikšto. Galimi defektai: įgimtos širdies anomalijos (tarpskilvelinės pertvaros bei vožtuvų defektai); žemai išsidėsčiusios ausys, jos deformuotos; mažas smakras, maža burna; kiškio lūpa; vilko gomurys; maži akių vokai; rankos pirštų anomalijos; blogai išsivystę smegenys ir plaučiai; žarnyno anomalijos;  dvigubas inkstas.

Patau sindromas -  įgimta chromosominė potologija su 13 chromosomos trisomija ( papildoma chromosoma). Sunkus fizinis ir protinis atsilikimas, retai išgyvena 1 m.,  microcephalia, arinencephalia, microophtalmia, hypoterorismus,  cheilognathopalatoschisis (vilko nasrai), hexodactilia, širdies ir inkstų ydos, GI trakto ir vidinių genitalijų apsigimimai.

Statistika

Dažniausiai pasitaikantys sindromai - Dauno sindromas (21-os chromosomos trisomija), vidutinis dažnis 1:900 naujagimių ir Edvardso sindromas (18-os chromosomos trisomija), dažnis 1:3500 naujagimių. Patau sindromas pasitaiko rečiausiai 1: 15000 gimusių naujagimių.

Kiekvienais metais Lietuvoje diagnozuojama apie 30-40 naujų Dauno ligos atvejų, atitinkamai ir kitų sindromų. Šie vaikai gimsta normaliose šeimose ir mes visi rizikuojame tapti viena iš jų. Reiktų paminėti, kad realiai išgyvena tik vaikai, turintys Dauno, Ternerio ir Klainfelterio sindromus. Edvardso sindromo atveju įvairių organų sistemų pakitimai tokie dideli, kad šie kūdikiai išgyvena tik keletą mėnesių.

Apie 80% procentų kūdikių, sergančių Dauno liga, pagimdo jaunos moterys. Dvidešimtmetei, kuri yra nėščia 12 savaičių, rizika pagimdyti vaikelį, sergantį Dauno liga, yra 1 iš 1068. Trisdešimties metų moteriai ši rizika padidėja iki 1 iš 626. O jau 35 metų moteriai rizika siekia 1 iš 249. Tokio amžiaus moteris yra padidintos rizikos grupėje.

Kiek kainuoja tokie tyrimai ir koks atlikimo terminas?

VisibiliT tyrimas kainuoja 839 Eur.

MaterniT21 tyrimas kainuoja  1300 Eur.

Abiejų  tyrimų atlikimo terminas yra 8 -10 darbo dienų.

 

Sequenom Laboratorijos atstovas Lietuvoje:  EasyDNA LT, UAB „Purepro LT“

Tel. 8 (693)79940,  el.paštas:  ilona@easydna.lt

EasyDNA LT

Žymės: VisibiliT testas

Poliklinikose renkamas registracijos mokestis – neteisėtas

Kai kuriuose sveikatos priežiūros centruose už apsilankymą pas šeimos gydytoją pacientams tenka mokėti registracijos mokestį. Medikai sako, kad sumažinus finansavimą taip bando išvengti bankroto. "Aš manau, kad mes nepažeidėm jokių...


Ligų prevencijos programos laukia pacientų

Negalima mažinti dėmesio ir lėšų ligų prevencijai - taip nuspręsta sveikatos apsaugos ministro Algio Čapliko ir ligonių kasų atstovų pasitarime. Tam tikslui iš Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto papildomai skirta beveik 2 mln. litų...


Į Vakarų mediciną skverbiasi Rytai?

Į Vakarų mediciną skverbiasi Rytai?

Su Vakarų mokslininkais bendradarbiaujantis Pekine įsikūrusio "Kundavel" instituto direktorius, vienas garsiausių Šaolinio vienuolyno meistrų Siu Mingtang teigia, kad vakarietiška medicina gydo tik simptomus, todėl žmonės kasmet vartoja...


Nefrologijos progresas inkstų saugoti neišmokė

Nefrologijos progresas inkstų saugoti neišmokė

Per 15 metų nefrologija Lietuvoje padarė didelį kokybinį šuolį, prisilygino Vakarų šalims, tačiau žmonės iki šiol neišmoko saugoti bei tausoti savo inkstus ir apie jų ligą sužino per vėlai, kai šis organas jau sunykęs ir reikalinga dializė....


Analogo neturinti hibridinė operacinė

Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikose (VUL SK) duris atvėrė analogo Rytų Europoje neturinti hibridinė operacinė, kurioje penktadienį atlikta novatoriška procedūra - aortos vožtuvų protezų implantavimas per kateterį. Tokiose...


Mokslininkai atgaivino širdį praėjus 24 val. po mirties

Harvardo universiteto Medicinos mokyklos mokslininkų pasiekimas gali sukelti perversmą transplantologijoje. Jie rado būdą, kaip širdį, inkstus ir kitus organus išsaugoti nepažeistus iki 10 dienų. Dabar transplantologijoje naudojamos technologijos...


Mokestis už gydymą – lyg caro įvestas barzdos mokestis

Mokestis už gydymą – lyg caro įvestas barzdos mokestis

Žmonės ir taip prispausti mokesčių, o siūlančiųjų naujovę teigimu, apmokestintas vaistų receptas, gydytojo konsultacija, lovadieniai ligoninėje padėtų atsikratyti be reikalo ieškančiųjų medikų pagalbos. KŽ klausė eilinių žmonių ir specialistų...


Zimbabvėje slūgsta choleros epidemija

Zimbabvėje slūgsta choleros epidemija

Pasaulio sveikatos organizacijos (PSO) duomenimis, choleros epidemija Zimbabvėje po truputį pradeda slūgti, informuoja BBC. Kovo viduryje Zimbabvėje buvo užfiksuoti tik 2 tūkst. nauji šios ligos atvejai, prieš savaitę tokių buvo 3 tūkst. 800, o...


14 meilės taisyklių vienišoms moterims

Gražu, kai mylime. Juokinga, kai pasibaigus susižavėjimui ar aistrai atakuojame savo buvusį vaikiną skambučiais. Kaip likus vienai rečiau suklysti? Portalas glamour.com sudarė psichologų, santykių ekspertų ir kitų specialistų patarimų sąrašą, kaip...


Kaip išsiauginti didesnes smegenis?

Atsispaudimai, atsilenkimai, treniruokliai, asmeniniai treneriai - žmonės susigalvoja įvairiausių strategijų, kaip išvystyti didesnius raumenis ir stipresnius kaulus. Tačiau ar galime išauginti didesnes smegenis, ir kaip tai padaryti? Atsakymas:...


Svorį mažinantis vaistas kelia pavojų

Europos vaistų agentūra (EVA) paskelbė rekomendaciją, kad Europos Sąjungos valstybėse būtų uždrausta pardavinėti vaistą organizmo svoriui mažinti "Reductil". Gydytojams rekomenduojama neskirti, o vaistininkams - neparduoti vaistų, kurių...


Ką apie žmogaus charakterį sako apgamai ant veido?

Ką apie žmogaus charakterį sako apgamai ant veido?

Svarbiausią vaidmenį žmogaus gyvenime "suvaidina" apgamai ant veido. Kuo jie ryškesni, tuo žmogus labiau charizmatiškas. Apgamėlė ant kaktos - geras ženklas. Paprastai tokie žmonės būna energingi ir labai darbštūs. Jiems sekasi ne tik...


Įkandus gyvatei nejudinkite galūnės

Ką reikia daryti įkandus gyvatei? Kaip šalia esantieji gali padėti nukentėjusiam žmogui? Gydytojas toksikologas Tomas Vilius Kajokas teigia, kad Lietuvoje yra vienintelė nuodinga gyvatė - paprastoji angis. Įkandimų nuolatos pasitaiko, bet jau...


Vakcinos nuo geltonojo drugio pasaulinės atsargos baigia išsekti

Vakcinos nuo geltonojo drugio pasaulinės atsargos baigia išsekti

Pasaulinės vakcinos atsargos nuo geltonojo drugio, nuo kurio kasmet miršta dešimtys tūkstančių žmonių, baigia išsekti, trečiadienį pranešė aukštas Pasaulinės sveikatos organizacijos (PSO) pareigūnas. "Šiuo metu pasaulinės skiepų atsargos yra...


Meilė: kaip ją puoselėti ir neleisti jai iškeliauti?

Tik įsimylėjus skraidžiojate padebesiais, pilve plazdena mažučiai drugeliai, o kiekvienas pasimatymas taip džiugina, kad dar tris dienas po jo niekaip negalite nustoti šypsotis. Ir kiek laiko tai tęsiasi? Savaitę, dvi, o gal mėnesį? O tuomet...


Naujos protezavimo galimybės Lietuvoje džiugina dėl nelaimių veido dalių ir pirštų netekusius žmones

Naujos protezavimo galimybės Lietuvoje džiugina dėl nelaimių veido dalių ir pirštų netekusius žmones

Žmogaus veido dalys atlieka kur kas daugiau nei gyvybei būtinas kvėpavimo, regėjimo ar klausos funkcijas. Savo veido dalių dėka mes ne tik kvėpuojame, kalbame ar klausome, bet ir komunikuojame – kartais net ir be žodžių veido išraiškomis...


Išaiškinta paslaptis, kaip atgaivinami mirtinai sušalę žmonės

Naujausio tyrimo išvadose teigiama, kad mielės ir sliekai gali išgyventi hipotermiją, jei prieš tai jiems sudaromos ekstremalios deguonies stygiaus sąlygos. Šio tyrimo rezultatai gali pagaliau paaiškinti, kaip galima būtų atgaivinti...


Vyriausybei siūloma mažinti kompensuojamųjų vaistų kainas ir priemokas

Sveikatos apsaugos ministerijos (SAM) siūlymu Vyriausybė ketina į kompensuojamųjų vaistų kainyną šiemet įtraukti vaistus su mažesnėmis priemokomis nei pernai. Pirmadienį pasitarime Ministrų kabinetas pritarė, kad į kompensuojamųjų vaistų kainyną...


Jei įkando gyvatė

Atšilus orams į ligonines patenka gyvačių įkirstų žmonių. Per metus Lietuvoje nuo jų nukenčia 65-70 žmonių. "Įkandus gyvatei svarbiausia be reikalo nepanikuoti, nes širdis gali sustoti iš baimės, o ne nuo gyvatės nuodų, – sakė Utenos...


Už gydytojų išrašytus receptus – pramogos

Už gydytojų išrašytus receptus – pramogos

Kai kurios farmacijos bendrovės gydytojams tebedovanoja keliones už tai, kad šie per mėnesį išrašo bent dešimt jų vaistų receptų. Čekijoje registruotos tarptautinės farmacijos kompanijos "Zentiva" atstovybė Lietuvoje neseniai surengė dvi...


Eilės trumpėja – gydymas prastėja

Ligoniai, kuriems reikalinga tam tikros srities specialisto pagalba, Panevėžyje pas daugelį konsultantų, išskyrus endokrinologą, hematologą, neurochirurgą, vaikų psichiatrą, vaikų chirurgą, gali patekti per savaitę–tris, o pas kai kuriuos...


Kodėl nerandame vienodų kojinių (mokslinis požiūris)

Kai nesiseka, tai nesiseka ištisai - kas to nėra patyręs? Visi galimi nemalonūs atvejai, kuriems įvykti tikimybė, rodos, tokia pati kaip ir malonių, atsitinka vis dėlto dažniau. Bent jau mums taip atrodo. Anglų fizikas teoretikas Robertas...


Kretingos ligoninėje - dar vieno kūdikio mirtis

Kretingos ligoninės Akušerijos-ginekologijos skyriuje pagimdžiusi negyvą kūdikį salantiškė įsitikinusi, jog jei laiku jai būtų buvęs atliktas cezario pjūvis, vaikelis būtų gimęs gyvas ir sveikas. Galutinių tyrimo išvadų laukiančios ligoninės...


Vaikas pasaulį suvokia kitaip

Vaikas pasaulį suvokia kitaip

Vaikų psichoanalizė, kurią pirmą kartą pasaulyje Zigmundo Froido (Sigmund Freud) dukra Ana Froid (Anna Freud) pakreipė nuo patologijos prie normos, iškėlė svarbiausią problemą - kad suaugę žmonės nesuvokia esminių skirtumų tarp savęs ir vaikų. Šie...


Plaučius pavyko išmokyti kvėpuoti be žmogaus

Kanadoje išplėtota nauja plaučių gydymo technologija gali dvigubai padidinti transplantavimo operacijoms tinkamų plaučių skaičių ir padidinti persodinimo sėkmę. Plaučių persodinimo galimybė suteikia vilčių sunkiomis kvėpavimo ligomis, tokiomis...


Kokias apkrovas žmogus gali iškęsti?

Svaiginantys, pykinantys pojūčiai, kuriuos patiriate važinėdamiesi linksmaisiais kalneliais, atsiranda dėl trumpų, iki maždaug 5 g (laisvojo kritimo pagreičio) dydžio gravitacijos jėgų, praneša newscientist.com. Atrakcionai turi būti sukonstruoti...


Antioksidantai sumažina pankreatito sukeliamą skausmą

Antioksidantai sumažina pankreatito sukeliamą skausmą

Antioksidantai beta karotinas, vitaminai C, E ir selenas sumažina lėtinio pankreatito sukeliamą skausmą. Tai paskelbė JAV leidžiamas žurnalas "Gastroenterology". Skausmą patiria devyni iš dešimties lėtiniu pankreatitu sergančių asmenų,...


Kamieninės ląstelės nulipdys norimą organą

Tikimasi, kad taikant kamienines ląsteles ateityje pavyks išauginti vis daugiau žmogaus audinių ar net organų, kurie pakeis pasiligojusiuosius. Įdomius eksperimentus, kaip atkurti miokardo infarkto pažeistą širdies audinį, atlieka ir Lietuvos...


Ką daryti susižeidus iškyloje?

Ką daryti susižeidus iškyloje?

Vasarą iškylų metu neretai susižeidžiama. Su vaikų chirurgu, LSMU ligoninės Kauno klinikų Vaikų chirurgijos klinikos doc. dr. Daliumi Malciumi kalbamės apie tai, kaip elgtis susižeidus iškylaujant. Kurių kūno vietų sužeidimai pavojingiausi?


Pasaulinė apklausa - ką jūs žinote apie autizmą?

Jungtinės Tautos yra paskelbusios balandžio 2-ąją Pasauline autizmo supratimo diena. Ji svarbi ir Lietuvos gyventojams, nes autizmas – neurologinis žmogaus raidos sutrikimas – nesirenka nei pagal tautybę, nei pagal socialinę padėtį....


lazerineklinika.lt

lazerineklinika.lt

Plaukelių šalinimas lazeriu, veido valymas, kapiliarų šalinimas, frakcinis odos atjauninimas.
www.eraestheticpro.com

www.eraestheticpro.com

Profesionali pasaulinė kosmetika VIENOJE vietoje – NUOLAIDOS iki 50%
TLK kodų paieška

Galimi kodai: nuo A00.0 iki Z99.9

cityrush cityrush cityrush cityrush cityrush