Lapkričio 29d. Pirmadienis

MaterniT21 ir VisibiliT - 100% saugūs, neinvaziniai tyrimai, vaisiaus apsigimimams nustatyti

2015 Vasario 18d.
Peržiūrų skaičius: 23828
MaterniT21 ir VisibiliT - 100% saugūs, neinvaziniai tyrimai, vaisiaus apsigimimams nustatyti

99% tikslumas, neinvazinis – tyrimui naudojamas motinos kraujas

Kam reikalingas VisibiliT testas?

VisibiliT yra neinvazinis DNR tyrimas, sukurtas Sequenom laboratorijos. Tyrimas atliekamas iš  motinos veninio kraujo, o ne iš amniono skysčio (invazinis tyrimas, iš vaisiaus vandenų). Taigi VisibiliT yra 100% saugus.Šis testas, gali būti atliekamas nuo 10  nėštumo savaitės.

VisibiliT testu tiriamos dvi dažniausiai paplitusios trisomijos:

  1. Dauno sindromas (trisomija 21);
  2. Edvardso sindromas (trisomija 18);
  3. tiems, kurie nori žinoti, taip pat pranešama ir kūdikio lytis.


Kam reikalingas MaterniT21 testas?

MaterniT21 yra neinvazinis DNR tyrimas, sukurtas Sequenom laboratorijos. Tyrimas atliekamas iš  motinos veninio kraujo, o ne iš amniono skysčio (invazinis tyrimas, iš vaisiaus vandenų). Taigi MaterniT21 yra 100% saugus. Šis testas, gali būti atliekamas nuo 10  nėštumo savaitės.

MaterniT21 testu tiriamos šios trisomijos ir mikrodelecijos:

Trisomija 21 (Dauno sindromą);
Trisomija 18 (Edvardso sindromą);
Trisomija 13 (Patau sindromą);
Trisomija 16* - praneša kaip papildomą išvadą;
Trisomija 22* - praneša kaip papildomą išvadą.
Vaisiaus lyties nustatymas.
Vaisiaus lytis:
45,X (Turnerio sindromas)*
47,XXY (Klinefelterio sindromas)* 
47,XXX (trigubas X sindromas)*
47,XYY (XYY sindromas)*
Glaudesnė sekos serija*

Mikrodelecijos:
22q (DiGeorge sindromas);
5p (Cri-du-chat sindromas); 
1p36 delecijų sindromas ( nukleorūgšties molekulės ar chromosomos trūkumas DNR grandinėje);
15q (Angelman/Prader-Willi sindromas);
11q (Jacobseno sindromas);
8q (Langer-Giedion sindromas);
4p (Wolf-Hirschhorn sindromas).


Ar tikslūs yra VisibiliT ir  MaterniT21 tyrimai?

Šie abu tyrimai yra 99,9% tikslūs  Dauno sindromo nustatyme palyginus su įprastiniu serumo atrankos tyrimu, kurio tikslumas siekia tik  75% ir 8,5% klaidingų nustatymų. Abu testus sukūrė Sequenom akredituota genetinių tyrimų laboratorija San Diege, JAV. Jau yra atlikta daugiau kaip 300 000 tyrimų visoje Amerikoje ir būtent  VisibiliT ir MaterniT21 išlieka kaip geriausiai įsitvirtinęs ir patikimiausias prekinis ženklas Amerikoje.

Ar saugūs yra šie testai?

Testai yra 100% saugūs, kadangi jie atliekami iš motinos veninio kraujo, lyginant su invaziniu  tyrimu iš vaisiaus vandenų, kur tyrimui imamas amniono skystis iš gimdos, kuris kelia didelį  pavojų kūdikiui dėl galimo persileidimo ar infekcinio užkrato.

Kur atliekami VisibiliT ir  MaterniT21 tyrimai?

Abu tyrimai atliekami JAV CAP akredituotoje genetinių tyrimų laboratorijoje  Sequenom,  San Diege, Kalifornijoje.

Tyrimo duomenys

Didelio tikslumo ištyrimas ( didesnis nei 99%).

Tyrimas turi labai mažą paklaidos rodiklį (<1,5%), tai  reiškia, kad labai  maža tikimybė, jog  tiriamosioms reikia pakartotinai atlikti tyrimą.

2011m. neinvazinio nėščiųjų tyrimo (NIPT)  pradininkas buvo Sequenom laboratorija ir nuo tada, keli šimtai tūkstančių nėščių moterų visame pasaulyje atliko šį tyrimą. Daugelis išvengė potencialiai nereikalingų invazinių procedūrų, kurios yra pavojingos dėl galimo persileidimo ar infekcinio užkrato. Dar gavo ir labai svarbią informaciją apie savo vaisiaus sveikatos būklę  jau ankstyvojo nėštumo metu (tyrimas atliekas nuo 10 nėštumo savaitės). Su mūsų naujausiais moksliniais pasiekimais  neinvazinio  nėščiųjų tyrimo dėka,  mums pavyko  pateikti tiriamoms  dar daugiau naudingos genetinės informacijos apie būsimo kūdikio sveikatos būklę.

Informacija apie Dauno ir Edvardso sindromus.

Dauno sindromas -  tai genetinis sutrikimas, kurio priežastis yra 21 chromosomos trisomija, tai reiškia, kad 21 chromosoma yra patrigubėjusi. Paprastai chromosomos turi dvi chromatides, tai yra dvi dalis, iš kurių susidaro X formos chromosoma, trisomijos atveju X formos nebelieka ir atsiranda pavienės trys chromosomos – chromatidės. Taip suardoma natūrali genetinės informacijos tvarka. Trisomija yra bene dažniausias apsigimimas tarp žmonių.

Ši liga pasireiškia vėluojančių pažinimo gebėjimų vystymusi – protiniu atsilikimu (Mental retardation or MR) bei sutrikusiu /vėluojančiu fiziniu augimu. Labai aiškiai ši liga yra skiriama pagal pakitusius veido bruožus. Suaugusių žmonių su Dauno sindromu vidutinis IQ koeficientas lygus apie 50, kai vidutinio suaugusio be sutrikimų jis lygus apie 100. Protinis atsilikimas istoriškai apibrėžiamas kai IQ koeficientas siekia 70 ir žemiau. Didelė dalis žmonių, sergančių Dauno sindromu, turi sunkaus laipsnio protinę negalią.

Edvardso sindromas - įgimta chromosominė potologija su18 chromosomos trisomija (papildoma chromosoma). Būdingos įvairios raidos anomalijos, protinis atsilikimas, kiti nenormalumai. Pusė miršta pirmąją savaitę, kiti dažniausiai iki 1 metų. Vienetai – iki 10 metų; jie esti labai psichiškai ir protiškai atsilikę, nevaikšto. Galimi defektai: įgimtos širdies anomalijos (tarpskilvelinės pertvaros bei vožtuvų defektai); žemai išsidėsčiusios ausys, jos deformuotos; mažas smakras, maža burna; kiškio lūpa; vilko gomurys; maži akių vokai; rankos pirštų anomalijos; blogai išsivystę smegenys ir plaučiai; žarnyno anomalijos;  dvigubas inkstas.

Patau sindromas -  įgimta chromosominė potologija su 13 chromosomos trisomija ( papildoma chromosoma). Sunkus fizinis ir protinis atsilikimas, retai išgyvena 1 m.,  microcephalia, arinencephalia, microophtalmia, hypoterorismus,  cheilognathopalatoschisis (vilko nasrai), hexodactilia, širdies ir inkstų ydos, GI trakto ir vidinių genitalijų apsigimimai.

Statistika

Dažniausiai pasitaikantys sindromai - Dauno sindromas (21-os chromosomos trisomija), vidutinis dažnis 1:900 naujagimių ir Edvardso sindromas (18-os chromosomos trisomija), dažnis 1:3500 naujagimių. Patau sindromas pasitaiko rečiausiai 1: 15000 gimusių naujagimių.

Kiekvienais metais Lietuvoje diagnozuojama apie 30-40 naujų Dauno ligos atvejų, atitinkamai ir kitų sindromų. Šie vaikai gimsta normaliose šeimose ir mes visi rizikuojame tapti viena iš jų. Reiktų paminėti, kad realiai išgyvena tik vaikai, turintys Dauno, Ternerio ir Klainfelterio sindromus. Edvardso sindromo atveju įvairių organų sistemų pakitimai tokie dideli, kad šie kūdikiai išgyvena tik keletą mėnesių.

Apie 80% procentų kūdikių, sergančių Dauno liga, pagimdo jaunos moterys. Dvidešimtmetei, kuri yra nėščia 12 savaičių, rizika pagimdyti vaikelį, sergantį Dauno liga, yra 1 iš 1068. Trisdešimties metų moteriai ši rizika padidėja iki 1 iš 626. O jau 35 metų moteriai rizika siekia 1 iš 249. Tokio amžiaus moteris yra padidintos rizikos grupėje.

Kiek kainuoja tokie tyrimai ir koks atlikimo terminas?

VisibiliT tyrimas kainuoja 839 Eur.

MaterniT21 tyrimas kainuoja  1300 Eur.

Abiejų  tyrimų atlikimo terminas yra 8 -10 darbo dienų.

 

Sequenom Laboratorijos atstovas Lietuvoje:  EasyDNA LT, UAB „Purepro LT“

Tel. 8 (693)79940,  el.paštas:  ilona@easydna.lt

EasyDNA LT

Žymės: VisibiliT testas

Pyktis paveldimas, tačiau sutramdomas (05-16)

Pyktis ir susierzinimas - ne tiek įgytos žmogaus charakterio savybės, kiek įgimtos - tai yra paveldėtos kartu su genais. Tokią išvadą priėjo mokslininkų grupė iš Bonos universiteto (Vokietija), rašoma britų laikraštyje "Daily Mail"....


Nusikaltėlius nustatyti padės rankų bakterijos

Ant rankų esančios bakterijos gali būti lygiai tokios pat naudingos nustatant nusikaltėlio tapatybę kaip ir jo DNR, teigia mokslininkai. JAV tyrėjai nustatė, kad ant kiekvieno žmogaus odos gyvena skirtingos bakterijų "bendruomenės"....


"Daktaras Mirtis" nužudė tris pacientus, tenkindamas savo ego

Indijoje gimęs chirurgas, pramintas "Daktaru Mirtimi", antradienį buvo pripažintas kaltu dėl trijų savo pacientų australų nužudymo ir neatitaisomos žalos padarymo ketvirtojo sveikatai. Jo kaltė buvo pripažinta po teismo proceso, kurio...


Gripo aukų sąrašas ilgėja

Kol biurokratai svarstė, skelbti ar neskelbti epidemiją šalyje, kiaulių gripas pasiglemžė antrąją auką. Vakar mirė 41 metų Visagino gyventojas. Vadinamasis kiaulių gripas labiausiai atakuoja jaunuosius klaipėdiečius. Vaikų ligoninėje guli 100...


Norima sujungti Vilniaus miesto universitetinę ir skolų slegiamą Sapiegos ligonines

Norima sujungti Vilniaus miesto universitetinę ir skolų slegiamą Sapiegos ligonines

Vilniaus miesto savivaldybė nori sujungti dvi miesto ligonines - Vilniaus miesto universitetinę ir Sapiegos, slegiamą milijoninių skolų. Dviejų gydymo įstaigų sujungimo į Vilniaus miesto Antakalnio 1-ąją ligoninę klausimą miesto taryba ketina...


Nustatė genų kombinaciją, galinčią lemti ilgaamžiškumą

Žurnale "Science" aprašytas metodas remiasi 150 "kelrodžių" požymių, būdingų ilgaamžių žmonių genams. Bostono universiteto mokslininkų komanda sukūrė matematinį modelį, kuris, remdamasis šiais požymiais gali apskaičiuoti asmenų...


Nugaros skausmą sukelia ir nusilpę, nesubalansuoti nugaros raumenys

Nugaros skausmą sukelia ir nusilpę, nesubalansuoti nugaros raumenys

Vienas iš pagrindinių reabilitacijos tikslų po buitinių-sportinių traumų, esant nugaros radikulitinio pobūdžio skausmų, yra galūnių judesių amplitudės atkūrimas, sutrikdytos raumenų pusiausvyros atstatymas, tam reikia įvertinti...


Įsigaliojo nauja maisto papildus Lietuvoje reglamentuojanti higienos norma

Sveikatos apsaugos ministro įsakymu patvirtinta ir jau įsigaliojo Lietuvos higienos norma HN 17:2010 "Maisto papildai", kuri pakeitė beveik septynis metus galiojusį analogišką dokumentą. Specialistai pažymi, kad naujoji higienos norma...


Besisukančio tinklelio optinė iliuzija

Besisukančio tinklelio optinė iliuzija

Kas atsitiks su mažų kvadratėlių tinkleliu (tokiu kaip matematikos sąsiuvinio lapas), jei jį suksime tam tikru greičiu? Pats tinklelis, žinoma, išliks toks koks buvęs. Tačiau mūsų smegenys informaciją interpretuos kiek kitaip - vizualiai atrodys,...


Internete žmonės skundžiasi daug dažniau

Tai nenustebins tų, kurie internete praleidžia daug laiko, tačiau naujojo tyrimo metu buvo išsiaiškinta, kad žmonės internete elgiasi kitaip, nei realiame gyvenime. Daugybė interneto vartotojų internete elgiasi visiškai kitaip nei elgtųsi...


Sudėtingos procedūros padeda gelbėti kepenis

Kauno medicinos universiteto klinikose (KMUK) jau atliekamos modernios kraujagyslių procedūros, papildančios kepenų transplantaciją. Jas visame pasaulyje atlieka tik aukščiausios kvalifikacijos specialistai. Kaip informavo KMUK atstovė ryšiams su...


Žmogaus charakterį lemia smegenų skyriai

Žmogaus charakterį lemia smegenų skyriai

Mokslininkai ne tik išmoko skaityti žmogaus mintis ir nuspėti ketinimus. Jie jau sugeba sudėlioti psichologinį portretą, nustatydami ryšį tarp smegenų skyrių, atsakingų už malonumo pojūčio priėmimą ir reakciją į aplinkinių elgesį, rašo gazeta.ru....


VGPUL atlikta pirmoji planinė krūtinės ląstos operacija

Praėjusią savaitę Vilniaus greitosios pagalbos universitetinėje ligoninėje (VGPUL) atlikta pirmoji planinė krūtinės ląstos operacija. Operuota 38 metų klaipėdietė, kuriai diagnozuotas nepiktybinis tarpuplaučių navikas. "Operacija buvo...


Vaistų negavę lėtine mieloleukemija sergantys pacientai grasina valstybę paduoti į teismą

Lėtine mieloleukemija sergantys pacientai kaltina Sveikatos apsaugos ministeriją nesilaikant su vaistų gamintoju pernai pasiekto susitarimo ir sako, kad negavę vaistų, gali kreiptis į teismą. Valstybinės ligonių kasos prie Sveikatos apsaugos...


Lietuvoje pirmą kartą persodintas meniskas

Kauno medicinos universiteto klinikose (KMUK) ortopedijos traumatologijos klinikoje atlikta pirmoji Lietuvoje menisko transplantacija jaunam vyrui. Tai paties sudėtingiausio lygio artroskopinė operacija, apimanti ir donorinio audinio paruošimą bei...


Visą tiesą atskleis "DNR kodas"

Visą tiesą atskleis "DNR kodas"

Iki pat šių dienų mokslininkai neįrodė, o gal ir net nesistengė įrodyti, kad žmogaus genuose gali būti užkoduota neištikimybė, polinkis į avantiūras ar... priklausomybė nuo iš kojų verčiančių spektaklių. Ir nereikia nieko įrodinėti, nes...


Vyrai kalba tiek pat, kiek ir moterys

Vyrai kalba tiek pat, kiek ir moterys

Stereotipas apie plepias merginas ir tylenius vaikinus subyrėjo į dulkes. Po to, kai buvo atliktas tyrimas ir tiksliai suskaičiuoti vyrų ir moterų ištarti žodžiai, paaiškėjo, kad abiejų lyčių atstovai kalba tiek pat. Tyrėjų grupė, vadovaujama...


Medikai neatskleidžia, ar koją susilaužęs A.Ūsas buvo apsvaigęs

Suprastėjusia sveikatos būkle skundęsis Andrius Ūsas priverstas lankytis ne tik pas širdies veikla besirūpinančius kardiologus, bet ir pas traumatologus. Prieš pat savaitgalį jam atlikta kojos operacija. Portalo žiniomis, pedofilijos byloje...


Salmonelė - dar vienas ginklas prieš vėžį

Salmonelė - dar vienas ginklas prieš vėžį

Mokslininkai nustatė, kad salmonelę galima panaudoti kare prieš vėžį, kai tik šis aptinkamas, nes tai sukelia paties organizmo gynybą prieš vėžines ląsteles, rašo „Daily Telegraph“. Pasirodo, kad auglių gydymas su salmonelės...


"Jis supyksta dėl smulkmenos"

"Jis supyksta dėl smulkmenos"

Ašaros gali kilti iš bejėgiškumo ir pykčio. Pripažinę, kad minčių ir jausmų autoriai esame mes patys, galime rinktis: palikti viską taip, kaip yra, arba bandyti sukurti ką nors naujo. "Gyvename kartu su draugu jau beveik metus. Žinojau, kad...


Dvikalbystė padeda nutolinti senatvinę silpnaprotystę

Dvikalbystė padeda nutolinti senatvinę silpnaprotystę

Kanados mokslininkai nustatė, kad dvikalbiai žmonės, kurie kasdien vartoja dvi kalbas, gali maždaug keturiems metams nutolinti senatvinės silpnaprotystės (demencijos) pradžią. Tyrėjai teigia, kad papildomos pastangos, kurias įdedame kasdien...


Lietuvai netiekiamų vaistų sąrašas – pagalba farmacinės rinkos dalyviams

Šiuo metu Lietuvos vaistinėse būtų galima įsigyti centralizuotos, nacionalinės, savitarpio pripažinimo ir decentralizuotos procedūros būdu registruotus 23172 vaistinius preparatus (skirtingomis pakuotėmis). Tačiau iš jų Lietuvos rinkai netiekiama...


Kaip išvengti per maistą plintančių užkrečiamųjų ligų?

Atšilus orams didėja tikimybė susirgti ūmiomis žarnyno užkrečiamosiomis ligomis ir maisto toksine infekcija. Dažniausiai šiltuoju metų laiku žmonės serga bakterinės etiologijos žarnyno infekcijomis: šigelioze, salmonelioze, kampilobakterioze ir...


Gripas šį sezoną nusinešė penktą gyvybę

Užkrečiamųjų ligų ir AIDS centro duomenimis, sausio 13 d. nuo gripo mirė 28 metų Varėnos rajono gyventojas. Tai jau penktasis mirties nuo gripo atvejis šį sezoną. Vyras susirgo sausio 1 d., o sausio 4 d. jis buvo paguldytas į Varėnos ligoninę,...


Panika dėl kiaulių gripo: labiausiai pelnosi valstybė?

Sveikatos apsaugos ministerija piktinasi, kad vaistinės pelnosi iš vadinamojo kiaulių gripo. Tačiau nemažą vaistų kainos dalį pasiima ir pati valstybė. Dėl kiaulių gripo kylanti panika gyventojus vis dažniau priverčia užsukti į vaistines. Tačiau...


Atrasti veiksmingi ŽIV antikūniai

Tyrėjai atrado antikūnius, kurie gali padėti kovoti su nepagydomu ir lemtingu AIDS virusu. Šie antikūniai gali neutralizuoti 90 procentų žmogaus imunodeficito viruso (ŽIV) atmainų. Kai kurių žmonių organizmas, užsikrėtus AIDS virusu, gamina šiuos...


Moters kūne medikai rado daugiau nei 20 adatų

Brazilijoje moters kūne gydytojai rado daugiau nei 20 adatų, praneša naujienų agentūra "RIA-Novosti". Neįprastas atradimas buvo padarytas Brazilijos Gran Paros valstijoje. 35 metų pacientė, atėjusi į priėmimą pas gydytoją, skundėsi...


Neišnešiotą kūdikį medikai šildė sumuštinių maišelyje

Lexi Lacey gimė 14 savaičių anksčiau ir svėrė vos 400 gramų. Įprastais būdais medikai tokio mažo kūdikio negalėjo sušildyti, tad panaudojo sumuštinių maišelį, kurį rado ligoninės valgykloje. Kaip praneša sun.co.uk, Mite Lexi Lacey galimybės...


Skiepytis bijantys gyventojai galės išvengti injekcijų į raumenis

Nuo gripo pasiskiepyti pageidaujantys, tačiau injekcijų bijantys gyventojai šiais metais turės alternatyvą - vakciną bus galima įšvirkšti ne į raumenį, o į odą. "Šiais metais pirmą kartą Lietuvoje mes gausime tokio pat recepto vakciną, tačiau...


JT: apipjaustymas mažina ŽIV riziką

Jungtinės Tautos paragino visas valstybes, kuriose siautėja Aids, pradėti masines vyrų apipjaustymo programas, nes moksliniai tyrimai parodė šią procedūrą sumažinant užsikrėtimo Žmogaus imunodeficito virusu (ŽIV) riziką, rašo "The...


lazerineklinika.lt

lazerineklinika.lt

Plaukelių šalinimas lazeriu, veido valymas, kapiliarų šalinimas, frakcinis odos atjauninimas.
www.eraestheticpro.com

www.eraestheticpro.com

Profesionali pasaulinė kosmetika VIENOJE vietoje – NUOLAIDOS iki 50%
TLK kodų paieška

Galimi kodai: nuo A00.0 iki Z99.9