Gegužės 28d. Ketvirtadienis

MaterniT21 ir VisibiliT - 100% saugūs, neinvaziniai tyrimai, vaisiaus apsigimimams nustatyti

2015 Vasario 18d.
Peržiūrų skaičius: 23828
MaterniT21 ir VisibiliT - 100% saugūs, neinvaziniai tyrimai, vaisiaus apsigimimams nustatyti

99% tikslumas, neinvazinis – tyrimui naudojamas motinos kraujas

Kam reikalingas VisibiliT testas?

VisibiliT yra neinvazinis DNR tyrimas, sukurtas Sequenom laboratorijos. Tyrimas atliekamas iš  motinos veninio kraujo, o ne iš amniono skysčio (invazinis tyrimas, iš vaisiaus vandenų). Taigi VisibiliT yra 100% saugus.Šis testas, gali būti atliekamas nuo 10  nėštumo savaitės.

VisibiliT testu tiriamos dvi dažniausiai paplitusios trisomijos:

  1. Dauno sindromas (trisomija 21);
  2. Edvardso sindromas (trisomija 18);
  3. tiems, kurie nori žinoti, taip pat pranešama ir kūdikio lytis.


Kam reikalingas MaterniT21 testas?

MaterniT21 yra neinvazinis DNR tyrimas, sukurtas Sequenom laboratorijos. Tyrimas atliekamas iš  motinos veninio kraujo, o ne iš amniono skysčio (invazinis tyrimas, iš vaisiaus vandenų). Taigi MaterniT21 yra 100% saugus. Šis testas, gali būti atliekamas nuo 10  nėštumo savaitės.

MaterniT21 testu tiriamos šios trisomijos ir mikrodelecijos:

Trisomija 21 (Dauno sindromą);
Trisomija 18 (Edvardso sindromą);
Trisomija 13 (Patau sindromą);
Trisomija 16* - praneša kaip papildomą išvadą;
Trisomija 22* - praneša kaip papildomą išvadą.
Vaisiaus lyties nustatymas.
Vaisiaus lytis:
45,X (Turnerio sindromas)*
47,XXY (Klinefelterio sindromas)* 
47,XXX (trigubas X sindromas)*
47,XYY (XYY sindromas)*
Glaudesnė sekos serija*

Mikrodelecijos:
22q (DiGeorge sindromas);
5p (Cri-du-chat sindromas); 
1p36 delecijų sindromas ( nukleorūgšties molekulės ar chromosomos trūkumas DNR grandinėje);
15q (Angelman/Prader-Willi sindromas);
11q (Jacobseno sindromas);
8q (Langer-Giedion sindromas);
4p (Wolf-Hirschhorn sindromas).


Ar tikslūs yra VisibiliT ir  MaterniT21 tyrimai?

Šie abu tyrimai yra 99,9% tikslūs  Dauno sindromo nustatyme palyginus su įprastiniu serumo atrankos tyrimu, kurio tikslumas siekia tik  75% ir 8,5% klaidingų nustatymų. Abu testus sukūrė Sequenom akredituota genetinių tyrimų laboratorija San Diege, JAV. Jau yra atlikta daugiau kaip 300 000 tyrimų visoje Amerikoje ir būtent  VisibiliT ir MaterniT21 išlieka kaip geriausiai įsitvirtinęs ir patikimiausias prekinis ženklas Amerikoje.

Ar saugūs yra šie testai?

Testai yra 100% saugūs, kadangi jie atliekami iš motinos veninio kraujo, lyginant su invaziniu  tyrimu iš vaisiaus vandenų, kur tyrimui imamas amniono skystis iš gimdos, kuris kelia didelį  pavojų kūdikiui dėl galimo persileidimo ar infekcinio užkrato.

Kur atliekami VisibiliT ir  MaterniT21 tyrimai?

Abu tyrimai atliekami JAV CAP akredituotoje genetinių tyrimų laboratorijoje  Sequenom,  San Diege, Kalifornijoje.

Tyrimo duomenys

Didelio tikslumo ištyrimas ( didesnis nei 99%).

Tyrimas turi labai mažą paklaidos rodiklį (<1,5%), tai  reiškia, kad labai  maža tikimybė, jog  tiriamosioms reikia pakartotinai atlikti tyrimą.

2011m. neinvazinio nėščiųjų tyrimo (NIPT)  pradininkas buvo Sequenom laboratorija ir nuo tada, keli šimtai tūkstančių nėščių moterų visame pasaulyje atliko šį tyrimą. Daugelis išvengė potencialiai nereikalingų invazinių procedūrų, kurios yra pavojingos dėl galimo persileidimo ar infekcinio užkrato. Dar gavo ir labai svarbią informaciją apie savo vaisiaus sveikatos būklę  jau ankstyvojo nėštumo metu (tyrimas atliekas nuo 10 nėštumo savaitės). Su mūsų naujausiais moksliniais pasiekimais  neinvazinio  nėščiųjų tyrimo dėka,  mums pavyko  pateikti tiriamoms  dar daugiau naudingos genetinės informacijos apie būsimo kūdikio sveikatos būklę.

Informacija apie Dauno ir Edvardso sindromus.

Dauno sindromas -  tai genetinis sutrikimas, kurio priežastis yra 21 chromosomos trisomija, tai reiškia, kad 21 chromosoma yra patrigubėjusi. Paprastai chromosomos turi dvi chromatides, tai yra dvi dalis, iš kurių susidaro X formos chromosoma, trisomijos atveju X formos nebelieka ir atsiranda pavienės trys chromosomos – chromatidės. Taip suardoma natūrali genetinės informacijos tvarka. Trisomija yra bene dažniausias apsigimimas tarp žmonių.

Ši liga pasireiškia vėluojančių pažinimo gebėjimų vystymusi – protiniu atsilikimu (Mental retardation or MR) bei sutrikusiu /vėluojančiu fiziniu augimu. Labai aiškiai ši liga yra skiriama pagal pakitusius veido bruožus. Suaugusių žmonių su Dauno sindromu vidutinis IQ koeficientas lygus apie 50, kai vidutinio suaugusio be sutrikimų jis lygus apie 100. Protinis atsilikimas istoriškai apibrėžiamas kai IQ koeficientas siekia 70 ir žemiau. Didelė dalis žmonių, sergančių Dauno sindromu, turi sunkaus laipsnio protinę negalią.

Edvardso sindromas - įgimta chromosominė potologija su18 chromosomos trisomija (papildoma chromosoma). Būdingos įvairios raidos anomalijos, protinis atsilikimas, kiti nenormalumai. Pusė miršta pirmąją savaitę, kiti dažniausiai iki 1 metų. Vienetai – iki 10 metų; jie esti labai psichiškai ir protiškai atsilikę, nevaikšto. Galimi defektai: įgimtos širdies anomalijos (tarpskilvelinės pertvaros bei vožtuvų defektai); žemai išsidėsčiusios ausys, jos deformuotos; mažas smakras, maža burna; kiškio lūpa; vilko gomurys; maži akių vokai; rankos pirštų anomalijos; blogai išsivystę smegenys ir plaučiai; žarnyno anomalijos;  dvigubas inkstas.

Patau sindromas -  įgimta chromosominė potologija su 13 chromosomos trisomija ( papildoma chromosoma). Sunkus fizinis ir protinis atsilikimas, retai išgyvena 1 m.,  microcephalia, arinencephalia, microophtalmia, hypoterorismus,  cheilognathopalatoschisis (vilko nasrai), hexodactilia, širdies ir inkstų ydos, GI trakto ir vidinių genitalijų apsigimimai.

Statistika

Dažniausiai pasitaikantys sindromai - Dauno sindromas (21-os chromosomos trisomija), vidutinis dažnis 1:900 naujagimių ir Edvardso sindromas (18-os chromosomos trisomija), dažnis 1:3500 naujagimių. Patau sindromas pasitaiko rečiausiai 1: 15000 gimusių naujagimių.

Kiekvienais metais Lietuvoje diagnozuojama apie 30-40 naujų Dauno ligos atvejų, atitinkamai ir kitų sindromų. Šie vaikai gimsta normaliose šeimose ir mes visi rizikuojame tapti viena iš jų. Reiktų paminėti, kad realiai išgyvena tik vaikai, turintys Dauno, Ternerio ir Klainfelterio sindromus. Edvardso sindromo atveju įvairių organų sistemų pakitimai tokie dideli, kad šie kūdikiai išgyvena tik keletą mėnesių.

Apie 80% procentų kūdikių, sergančių Dauno liga, pagimdo jaunos moterys. Dvidešimtmetei, kuri yra nėščia 12 savaičių, rizika pagimdyti vaikelį, sergantį Dauno liga, yra 1 iš 1068. Trisdešimties metų moteriai ši rizika padidėja iki 1 iš 626. O jau 35 metų moteriai rizika siekia 1 iš 249. Tokio amžiaus moteris yra padidintos rizikos grupėje.

Kiek kainuoja tokie tyrimai ir koks atlikimo terminas?

VisibiliT tyrimas kainuoja 839 Eur.

MaterniT21 tyrimas kainuoja  1300 Eur.

Abiejų  tyrimų atlikimo terminas yra 8 -10 darbo dienų.

 

Sequenom Laboratorijos atstovas Lietuvoje:  EasyDNA LT, UAB „Purepro LT“

Tel. 8 (693)79940,  el.paštas:  ilona@easydna.lt

EasyDNA LT

Žymės: VisibiliT testas
Kaip gydytojui išsirinkti patogią medicininę aprangą?

Kaip gydytojui išsirinkti patogią medicininę aprangą?

Labai svarbu, kad medicininė apranga būtų patogi, nevaržytų judesių, ar kitaip netrukdytų darbui. Medicina - labai subtili sfera, nuo tinkamai bei laiku atliekamų veiksmų priklauso žmonių sveikata ir gyvybė. Taigi, ką turėtų žinoti gydytojas...


Žmonės vieninteliai juoką naudoja neigiamoms emocijoms reikšti

Žmonės yra vienintelės gyvos būtybės, juoką naudojančios norint ką nors išjuokti ar įžeisti, teigia mokslininkai. Mūsų protėviai gyvūnai ir daugelis jų palikuonių juokėsi tuomet, kai jiems buvo linksma, pažymima naujame tyrime. Tačiau per...


Skaitymas efektyviai mažina stresą

Skaitymas efektyviai mažina stresą

Skaitymas - geriausias būdas atsipalaiduoti, o bent 6 minučių, praleistų skaitant knygą, pakanka, kad daugiau nei 60 proc. būtų sumažintas patirto streso lygis, atskleidė D. Britanijos sociologų tyrimas. Be to, paaiškėjo, kad skaitymas efektyviau...


Kaulų čiulpai persodinimui Lietuvoje – 10 metų

Prieš 10 metų, spalio 25-ąją, Santariškių klinikose buvo atlikta pirmoji Lietuvoje kaulų čiulpų transplantacija. Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų (VUL SK) Hematologijos, onkologijos ir transfuziologijos centro direktorius doc....


Kaip padėti sau pasitempus čiurnos raiščius?

Kaip padėti sau pasitempus čiurnos raiščius?

Viena dažniausių traumų, tykanti ne vien bėgikų, bet ir su sportu niekuo nesusijusių žmonių – čiurnos patempimas. Kaip patikslintų sveikatos priežiūros specialistai, patempiama ne pati čiurna, bet plyšta čiurnos raiščių skaidulos....


Konfliktiškas vaikų elgesys – paveldėtas

Kai kurie vaikai atrodo tarsi gimę būti blogi. Mokslininkai sako, kad tai gali būti tikra tiesa, praneša "Reuters". Tyrime, kuriame dalyvavo suaugę dvyniai ir jų vaikai, mokslininkai nustatė, kad blogą vaikų elgesį (peštynes, muštynes,...


Amerikoje uždarius gamyklą pritrūks kai kurių vaistų

Amerikoje uždaryta Genzyme vaistų gamykla, nes jos produkcija užteršta virusais. Europos vaistų agentūros (EMEA) Žmonėms skirtų vaistinių preparatų komitetas rekomendavo, kad gamykloje gaminami vaistiniai preparatai Cerezyme (imiglucerase) ir...


Cukrus sukelia priklausomybę, atskleidė tyrimas

Cukrus sukelia priklausomybę, atskleidė tyrimas

Prinstono universitete (JAV) atlikti eksperimentai patvirtino, kad cukrus gali sukelti tokią pat priklausomybę, kaip ir narkotikai.Profesoriaus Barto Hoebelo vadovaujama Prinstono universiteto Psichologijos fakulteto ir Neurologijos instituto...


A. Čaplikas: Šiaulių medikų nusižengimai akivaizdūs

Skystis, kuriuo Šiaulių ligoninėje nudeginti devyni mažyliai, neskirtas naujagimių odos priežiūrai, teigia sveikatos apsaugos ministras Algis Čaplikas, pažymėdamas, kad už nelaimę atsakomybę turi prisiimti ir ligoninės vadovybė, ir konkretūs...


Aldona Steponavičiūtė. Pasakyk, iš ko juokiesi...

Vaikai juoktis pradeda būdami trijų–keturių mėnesių – gerokai anksčiau nei ištaria pirmąjį žodį. Suaugusieji žodžių žino be galo daug. Gal todėl jie rečiau juokiasi? "Neturi humoro jausmo", – teisinu pati save, kai...


Vitaminas C gali pagerinti arterijų sveikatą

Vitaminas C gali pagerinti arterijų sveikatą

Vartojant daug vitamino C turtingo maisto gali sumažėti rizika, kad arterijos sukietės, ir taip apsisaugoma nuo širdies ligų, rodo Norvegijoje atliktas tyrimas. Ulevalo universitetinės ligoninės mokslininkai nustatė, kad pagyvenusiems vyrams...


Sarkoma – klastinga daugiaveidė liga

18-a, 23-eji, 24-eri, 25-eri metai - tai amžius žmonių, kuriuos staiga, netikėtai užklumpa sunki onkologinė liga - sarkoma. Kodėl ji tarsi klastingas priešas puola jaunus žmones? Tą dieną, kai dainininkas Sasha Son lankėsi Vilniaus Santariškių...


Besisukančio tinklelio optinė iliuzija

Besisukančio tinklelio optinė iliuzija

Kas atsitiks su mažų kvadratėlių tinkleliu (tokiu kaip matematikos sąsiuvinio lapas), jei jį suksime tam tikru greičiu? Pats tinklelis, žinoma, išliks toks koks buvęs. Tačiau mūsų smegenys informaciją interpretuos kiek kitaip - vizualiai atrodys,...


Prostatos vėžio taikinyje – ne tik vyresni vyrai

Patikrintas būdas laiku pastebėti prostatos vėžį – profilaktiniai PSA (prostatos specifinio antigeno) ir laisvo PSA tyrimai. Tuomet šios dažniausios vyrų onkologinės ligos gydymas gali būti efektyvus. Tik žmonos atidumas padėjo 48 metų...


Dovanokite moterims gėles

Dovanokite moterims gėles

JAV Niū Džersio valstijos Rutgers universitetas atliko tyrimą, kaip gėlės veikia emocijas. Tyrimo grupė stebėjo 147 moterų reakcijas į tris skirtingas, tačiau tos pačios piniginės vertės dovanas: gėles, krepšį su vaisiais ir romantiškas žvakes....


Santykių problemos labiau skaudina vyrus

Išoriškai vyrai atrodo drąsūs, tačiau tarpusavio santykių problemos vyrus labiau veikia nei moteris. Ištikus santykių krizei, kai santykiuose daugėja romantiškų pakilimų ir nuosmukių, vyrai kenčia emociškai. Kaip rašo dailymail.co.uk, moterys...


Kardiologai rekomenduoja lietuviams aspiriną vartoti dažniau

Nors Lietuvoje daugiausia gyventojų miršta nuo kraujotakos sistemos ligų, jų profilaktikai pacientams rekomenduojama nepakankamai vaistų. Didžiausios šalyje tyrimų bendrovės "TNS Gallup" atlikto tyrimo metu apklausus 373 kardiologus ir...


Gripas gali būti įveiktas visiems laikams?

Gripas gali būti įveiktas visiems laikams?

Kompanija Acambis neseniai sėkmingai baigė naujos universalios vakcinos nuo gripo bandymus, praneša BBC. Teigiama, jog naujoji vakcina būtų potenciali apsauga nuo visų A gripo atmainų. Naujoji vakcina skatina antikūnio proteinui (M2) gamybą. Šis...


Ligų prevencijos programos laukia pacientų

Negalima mažinti dėmesio ir lėšų ligų prevencijai - taip nuspręsta sveikatos apsaugos ministro Algio Čapliko ir ligonių kasų atstovų pasitarime. Tam tikslui iš Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto papildomai skirta beveik 2 mln. litų...


Siūlo nubraukti PSD skolas emigrantams ir bedarbiams

Opozicija siūlo nereikalauti iš emigrantų ir bedarbių įsiskolinimų privalomojo sveikatos draudimo (PSD) sistemai. "Akivaizdu, kad ir to įstatymo priėmimas, ir pasekmės netenkina didžiosios daugumos Lietuvos gyventojų, ir aš pasiūliau, kad...


Kodėl moterys neatsispiria linksmiems vyrams?

Kodėl moterys neatsispiria linksmiems vyrams?

Dauguma partnerio ieškančių vienišų moterų pažinčių skelbimuose kaip būtiną sąlygą nurodo gerą jo humoro jausmą. Taip yra todėl, kad turintys humoro jausmą vyrai joms atrodo protingesni, nors humoro jausmas nėra tiesiogiai susijęs su intelektu,...


Gripo pandemija negresia

Gripo pandemija negresia

Nors Kaune jau paskelbta gripo epidemija, medikai ramina įbaugintus gyventojus. Šį sezoną plintantis gripo virusas gripo pandemijos nesukels. Vilniuje sergamumas gripu ir ūmiomis viršutinių kvėpavimo takų infekcijomis dar nepasiekė epidemijos...


Europos vaistų agentūra paragino uždrausti vaistą svoriui mažinti "Reductil"

Europos vaistų agentūra (EVA) ketvirtadienį paskelbė rekomendaciją, kad Europos Sąjungos valstybėse būtų uždrausta pardavinėti vaistą organizmo svoriui mažinti "Reductil". Gydytojams rekomenduojama neskirti, o vaistininkams –...


Krioterapija arba gydymas šalčiu

"Esu girdėjus apie naują procedūrą - krioterapiją. Gal galite plačiau apie ją parašyti, kada ji tinkama?" Krioterapijos esmė ta, kad organizme, reaguojančiame į labai žemą - maždaug minus 130-160 laipsnių Celsijaus - temperatūrą,...


Mokslininkai: brokoliai kovoja su prostatos vėžiu

Mokslininkai: brokoliai kovoja su prostatos vėžiu

Kelios papildomos brokolių porcijos per savaitę gali apsaugoti vyrus nuo prostatos vėžio, teigia britų mokslininkai. Brokoliuose esantis cheminis elementas paskatina daugybę genetinių pokyčių, suaktyvindamas kai kuriuos genus, kurie kovoja su...


Pandeminio gripo vakcina siunčiama į gydymo įstaigas

Iki sausio 26 d. visos šalies asmens sveikatos priežiūros įstaigos bus aprūpintos pandeminio gripo vakcina. Miestų ir rajonų asmens sveikatos priežiūros įstaigose toliau registruojami norintys pasiskiepyti nuo pandeminio gripo. Pasak Sveikatos...


Vaikų psichologų etatai galėtų būti įsteigti teismuose, mano E.Žiobienė

Kvalifikuoti psichologai, kurie apklaustų nusikaltimuose nukentėjusius ar nusikaltimų liudininkais tapusius vaikus, galėtų dirbti apygardų teismuose, mano vaiko teisių apsaugos kontrolierė Edita Žiobienė. Kontrolierė BNS pasakojo, kad su įvairių...


Išsėtine skleroze suserga jauni ir darbingi žmonės

Tai jaunų ir darbingų žmonių liga, taip trumpai išsėtinę sklerozę galėtų pavadinti dauguma medikų. Tačiau visuomenėje dažnai ši liga suvokiama klaidingai ir neretai išgirstas ar perskaitytas žodis "sklerozė" kelia asociacijas su...


Druska veikia kaip narkotikas, atskleidė tyrimas

Druska veikia kaip narkotikas, atskleidė tyrimas

Mokslininkai nustatė, kodėl žmonės taip nesaikingai vartoja druską, nors ir žino, kad ji yra kenksminga. Pasirodo, druska - priklausomybę sukeliantis natūralus antidepresantas. Pasak mokslininkų, stiprų valgomosios druskos poreikį gali paaiškinti...


Žmogaus plaučiuose pradėjo augti eglė

Žmogaus plaučiuose pradėjo augti eglė

Rusijos chirurgai, pradėję piktybinio auglio šalinimo operaciją, negalėjo patikėti savo akimis: vyriškio plaučiuose buvo suvešėjusi 5 cm eglutė. Kaip rašoma Rusijos žiniasklaidoje, 28 metų Artiomas Sidorkinas, gyvenantis Uralo regione, medžio...


lazerineklinika.lt

lazerineklinika.lt

Plaukelių šalinimas lazeriu, veido valymas, kapiliarų šalinimas, frakcinis odos atjauninimas.
www.eraestheticpro.com

www.eraestheticpro.com

Profesionali pasaulinė kosmetika VIENOJE vietoje – NUOLAIDOS iki 50%
TLK kodų paieška

Galimi kodai: nuo A00.0 iki Z99.9