Londono Murfildso klinikos oftalmologų grupė, pasitelkus genų terapijos metodus, mėgina išgydyti įgimtą akių ligą. Jų pacientas – 23 metų Robertas Johnsonas, sergantis tokia akių liga, dėl kurios regėjimas kasmet vis blogėjo. Jis – vienas iš 12 pacientų, kurio regėjimą siekiama pagerinti naudojant genų terapiją.
R. Johnsono regėjimo ligą sukėlė įgimtas RPE65 geno pažeidimas. Šis geno defektas sutrikdo tinklainės, vidinio akies obuolio dangalo, ląstelių darbą. Tinklainėje matomo šviesos spektro (380–760 nm) elektromagnetinės bangos sukelia daugiapakopes fotochemines reakcijas, lydimas elektrinių impulsų atsiradimo. Šie impulsai, atsiradę tinklainės fotoreceptoriuose, nervinėmis skaidulomis perduodami į galvos smegenų žievės centrus. Tinklainėje yra dviejų rūšių fotoreceptoriai: kūgeliai, susitelkę geltonojoje dėmėje, lemiantys fotopinį (dienos) regėjimą, spalvų jutimą, ir stiebeliai, lemiantys mezopinį (prieteminį) ir skotopinį (naktinį) regėjimą, maždaug 500 kartų jautresni už kūgelius. Minėtos ląstelės (fotoreceptoriai) reaguoja į šviesą, bet kadangi dėl geno pažeidimo jos nefunkcionavo, pacientas negalėjo normaliai matyti nei šviesoje, nei tamsoje.
Pacientas prieš operaciją sakė: „Sunku pasakyti, kaip jaučiuosi. Mano emocijos nuolat šokčioja nuo įtempto nervingumo iki tam tikro susižavėjimo”. Operacijos metu gydytojai jam suleido funkcionuojančios geno dalies injekciją į galinę akies pusę. Atlikdami operaciją gydytojai turėjo dirbti neįtikėtinai tiksliai, nes tinklainei pažeisti pakaktų vieno netikslaus judesio. Operacija buvo sėkminga.
Medikai tikisi, kad naujieji genai leis tinklainei tinkamai reaguoti į šviesą, ir paciento regėjimas smarkiai pagerės. Dabar dieną jis jau gali matyti daiktų kontūrus, bet beveik nieko nemato naktį. Kokie bus galutinai šios operacijos rezultatai, gydytojai galės pasakyti tik po kelių mėnesių.
Tyrimo vadovui Robinui Ali, dirbančiam Londono oftalmologijos institute, ir jo kolegoms prireikė 15 metų, kol buvo sukurta ši gydymo technologija. Ji sėkmingai išbandyta laboratorijos sąlygomis. Jei ši genų terapijos technologija pasiteisins, britų medikai imsis gydyti ne tik kitas įgimtas akių ligas bet ir kitų organų įgimtus pažeidimus.
