Liepos 21d. Sekmadienis

Naujiena!!! Genesis Serenity NIPT prenatalinis tyrimas Lietuvoje

2015 Rugpjūčio 21d.
Peržiūrų skaičius: 24208

Genesis Serenity nėščiųjų testas naudoja verifi® tyrimų technologiją, sukurtą Illumina laboratorijos ( JAV), didžiausios pasaulyje DNR tyrimų bendrovės. Genesis prenatalinio tyrimo cfDNA (verifi®) metodu  iš nėščiosiso veninio kraujo tiria vaisiaus genetinę medžiagą DNR ir ieško chromosomų triploudijų ir kitų chromosomų mikrodelecijų. Trūkstamos arba papildomos  chromosomų kopijos yra vadinamos "aneuploidijomis" ir skaičiais nurodoma, kurioje chromosomoje yra rastas pakitimas, pavyzdžiui, trisomija 21 (Dauno sindromas), trisomija 18 (Edvardso sindromas), arba trisomija 13 (Patau sindromas).

Taip pat gali tirti ir kitas chromosomų mikrodelecijas, kurias sukelia trūkstamos ar papildomos kopijos lyties chromosomos X ir Y. Lyties chromosomų aneuploidijos gali sukelti skirtingo sunkumo psichinių ar fizinių defektų. Šis testas gali būti atliekamas tiek vienvaisiui, tiek daugiavaisiui  (2 vaisių) nėštumui.

Kaip žinoti, ar šis NIPT tyrimas tinka?

Šis testas paprastai siūlomas nėščioms moterims, kurioms kitų tyrimų metu yra rastos aneuploidijų rizikos. Genesis Serenity tyrimas nėščiosioms leidžia sužinoti pilną informaciją apie savo nėštumą ir kuo papraščiau - tik iš veninio kraujo, jokių invazinių procedūrų. Šis tyrimas taip pat rekomenduojamas, jeigu:

  • nėščioji yra vyresnio amžiaus (35 metų ar vyresnė (vieno vaisiaus nėštumo metu) arba 32 metų ar vyresnė (daugiavaisio (dviejų vaisių) nėštumo metu);
  • yra nenormalus arba "teigiamas" serumo rezultatas;
  • ultragarsas rodo vaisiaus augimo ar vystymosi  anomalijas;
  • nėščioji turi asmeniškai ar artimųjų aplinkoje chromosomų aneuploidijas: trisomiją 21/ 18/ 13 ir/ar kitas lyties chromosomų aneuploidijas.

Kokios yra šiandieninės kitų  rinkoje siūlomų tyrimų galimybės?

Yra įvairių atrankinės patikros ir diagnostikos galimybių, įvertinančių vaisiaus chromosomų patologijas, tačiau daugelis iš jų gali pateikti tik rizikos laipsnį (pavyzdžiui, 1 iš 50 arba 1 iš 5000), kad vaisius turės tam tikrą chromosominį  sindromą, tačiau jie nepateikia galutinio atsakymo. Dabartinės invazininės procedūros (pavyzdžiui, chorioninis villus mėginių ėmimo (CVS) arba amniocentezė) pateikia galutinį atsakymą, bet jie turi  komplikacijų riziką  (infekcijos patekimo ar persileidimo tikimybė). Todėl daugeliui nėščiųjų prieš tokias procedūras kyla labai daug nerimo ir ilgas nežinomybės laukimas, kol pateikiamas atsakymas.

Kuo pranašesnis Genesis Serenity NIPT prenatalinis tyrimas prieš rinkoje esančius panašius tyrimus?

Lyginant su kitais panašiais rinkoje esančiais tyrimais, Genesis Serenity nėščiųjų tyrimas suteikia tikslesnę informaciją negu apskaičiuojant tikimybę (rizikos balai). Taip pat:

  • tyrimui reikalingas tik nėščiosios veninis kraujas 7-10ml;
  • gali būti atliekamas anksčiau kaip 10 nėštumo savaitę;
  • tiria pagrindines trisomijas 21/ 18/ 13, papildomai užsakius, tiria ir mikrodelecijas;
  • tyrimas taip pat gali nustatyti vaisiaus lytį (jei pageidaujama).

Kaip žinoti, Genesis Serenity nėščiųjų testas yra veiksmingas?

Neseniai pirma NIPT atsitiktinių imčių klinikinio tyrimo kontrolė buvo pranešta prestižiniame  Anglijos Journal of Medicine pavadinimu "DNR sekos, palyginti su standartiniu nėščiųjų Aneuploidijos atrankos", pateikė Bianchi et al (NEJM, 27 Vas 2014, tūris 370, numeris 9). Tyrimas parodė, kaip verifi® nėščiųjų testas buvo naudojamas ištirti  1914 moterų  rizikos grupes, ir iš trisomijos 21 /18, ataskaitų, kad "klaidingų teigiamų atsakymų su cfDNA (verifi®) tyrimu buvo gerokai mažiau nei su standartiniu tyrimo metodu ( 0,3% vs 3,6% trisomija 21, p <0,001 ir 0,2% palyginti su 0,6% trisomija 18, p = 0,03). Šioje pacienčių grupėje verifi® taip  pat sėkmingai aptiko trisomija 13/ 18 /21. Anglijos Journal of Medicine redakcijos sudaryta ataskaita pateikė, kad "ženkliai ir iš esmės mažesnė klaidingų teigiamų rezultatų buvo naudojant  cfDNA (verifi®) metodą  nei naudojant  standartinį patikrinimo metodą. Tai tikrai geros prognozės nėščioms moterims".

Ar neigiamas Genesis Serenity  NIPT prenatalinio tyrimo rezultatas reiškia, kad kūdikis bus visiškai sveikas?

Joks testas nėra visiškai tikslus, todėl negalima garantuoti būsimo kūdikio sveikatos be patologijos. Genesis Serenity NIPT prenatalinis tyrimas tiria tik chromosomų 21/ 18/ 13 aneuploidijas ir lyties chromosomų aneuploidijas, jei užsakyta papildomai, ir pasako vaisiaus lytį, jei pageidaujama. Tai nėra tyrimas visiems genetinėms ligoms ar sindromams tirti, kurios gali būti vėliau nustatytos  kūdikiui. Jei tyrimo rezultatas yra „Aneuploidijos neaptiktos", nurodant neigiamą rezultatą, toks atsakymas tikrai visiškai nepaneigia  visų galimų jūsų būsimo kūdikio genetinių problemų. Atsakymas skirtas  chromosomų 21/18/13 ar lyties chromosomų (jei užsakyta papildomai) aneuploidijų nustatymui (jūsų kūdikiui). Genesis Serenity NIPT prenatalinis tyrimas yra labai tikslus išplėstinės atrankos neinvazinis testas. Genetinė konsultacija rekomenduojama  prieš ir po tyrimo . Rezultatai "Aneuploidija apibrėžta" arba "Aneuploidija įtariama" yra laikomi teigiamais, o pacientei po tokio atsakymo, turi būti pasiūlyta invazinė prenatalinė procedūra, tikslesniam rezultatui patvirtinti. Neigiamas tyrimo rezultatas neužtikrina nėštumo be pakitimų. Chorioninis villus mėginių ar Amniocentezės tyrimas pateikia  galutinę diagnostinę informaciją, bet invazinių tyrimų procedūra kai kurioms pacientėms  gali kelti nerimą.

Ką daryti gavus Genesis Serenity tyrimų rezultatus?

Serenity tyrimo rezultatus pateiksite gydytojui –ginekologui, kuris įvertins juos ir informuos apie Trisomijas 21/18/13 ir lyties chromosomų anomalijas (jei jos buvo įsakytos). Jei rezultatas teigiamas, gydytojas gali aptarti su jumis, ką reiškia rezultatai jums ir jūsų vaisiui, taip pat tolimesnių tyrimų galimybes. Jūsų bandymo ataskaita apims vieną iš trijų galimų rezultatų :“ Aneuploidija Neaptikta“, Aneuploidija Aptikta“  arba „Aneuploidija įtariama“ (Vertė ant ribos). Dėl lyties chromosomų aneuploidijų bus pranešta“ „Aneuploidija Apibrėžta“  arba“ Aneuploidija Aptikta“. Tuo atveju, kai nėštumas yra dviejų vaisių, Y chromosomos buvimas bus praneštas  kaip „Nustatytas“  ar „Neaptiktas“.

Tyrimo rezultatas „Aneuploidija neaptikta“ reiškia, kad tyrimo metu nebuvo indentifikuotas joks chromosomų skaičiaus neatitikimas.

Tryimo rezultatas “Aneuploidija aptikta“ reiškia, kad tyrimo metu buvo rastas per mažas ar per didelis  kopijų  skaičius vienoje chromosomoje. Tai gali reikšti arba Trisomiją 21/18/13 arba lyties chromosomų aneuploidiją.

Tyrimo rezultatas „Aneuploidija įtariama“ (vertė ant ribos) reiškia, kad tyrimo metu buvo rasta didesnis kopijų skaičius vienoje chromosomoje. Tai reiškia, kad jūsų gydytojas turi atlikti daugiau tyrimų, kad patvirtintų galutinę diagnozę.

Tel. +370 693 79940

www.dnrcentras.lt


„Bio-Oil®“

„Bio-Oil®“

„Bio-Oil®“– tai speciali odos priežiūros priemonė, padedanti pagerinti randų, strijų ir nevienodos odos spalvos išvaizdą. Dėl unikalios sudėties, į kurią įeina naujoviška sudedamoji dalis PurCellin Oil™, ji taip pat...


Laima Švedaitė. Neplanuotas nėštumas: kaip priimti gyvybę?

Laima Švedaitė. Neplanuotas nėštumas: kaip priimti gyvybę?

„Jei gimtų tik suplanuoti vaikai, tai žemė būtų pustuštė“, – įsitikinusi rudenį įkurto Vilniuje Krizinio nėštumo centro konsultantė Laima Švedaitė. Vis dėlto priimti netikėtai užsimezgusią gyvybę yra didelis iššūkis, dažnai...


Apie nešioklę "Manduca"

Apie nešioklę "Manduca"

„Nešioklės - tai pagalbinės priemonės, padedančios tėvams geriau pasirūpinti savo vaikais - užtikrinti jiems reikalingą artumo ir saugumo jausmą - ir tuo pačiu metu leidžiančios tėvams turėti laisvas rankas kitiems darbams nudirbti arba...


T. Bružaitė ir Z. Tomilinienė. Akcija „Renkuosi gyvybę“ kviečia „uždegti“ visą Lietuvą

T. Bružaitė ir Z. Tomilinienė. Akcija „Renkuosi gyvybę“ kviečia „uždegti“ visą Lietuvą

Šiemet, kaip ir pernai, spalio 30-ąją, 19 val., Vilniuje, Kaune bei kitose Lietuvos vietose vyks socialinė akcija „Renkuosi gyvybę“. Bus įžiebtos žvakutės už tuos, kuriems nebuvo leista gimti. Plačiau apie būsimą renginį bei apskritai...


Dirbtinis apvaisinimas: ką mano užaugę vaikai?

Dirbtinis apvaisinimas: ką mano užaugę vaikai?

Nors dirbtinis apvaisinimas, pasinaudojant donoro lytinėmis ląstelėmis, Lietuvoje dar gana nesenas reiškinys, o JAV jau užaugo tokiu būdu gimusių jaunų žmonių karta. Kaip jie patys priima faktą, kad gimė pradėti dirbtiniu būdu? Amerikiečių...


Dviese – pieno gijomis švelniai surišti

Dviese – pieno gijomis švelniai surišti

Kartais mums atrodo, kad viską apie žindymą jau esame parašę… Tačiau kaip keičiasi metų laikai, taip mūsų seserijoje vienos baigia žindyti, kitos pradeda – pirmą, antrą, trečią kartą. Ir klausimų ratas ima suktis iš naujo.


Negimusių kūdikių diena – lapkričio 23-oji

Negimusių kūdikių diena – lapkričio 23-oji

Prieš 60 metų, lapkričio 23 dieną, LTSR Sveikatos ministro įsakymu buvo įteisinti abortai, leidžiantys moteriai iki 12 nėštumo savaitės spręsti, ar leisti vaikui gimti. Katalikišką požiūrį atstovaujančių organizacijų teigimu, tiek abortai, tiek su...


Vaistai pavojingi nėščiosioms

Vaistai pavojingi nėščiosioms

Kai kurie vaistai gali paveikti nėštumo eigą, sukelti persileidimą, priešlaikinį gimdymą, pakenkti vaisiaus vystymuisi, todėl gali atsirasti įgimtų anomalijų, cerebrinis paralyžius arba kūdikis gali gimti negyvas. Manoma, kad dėl netinkamų vaistų...


Padori dingstis atnaujinti garderobą – pastoti!

Padori dingstis atnaujinti garderobą – pastoti!

Laikai, kai kūdikėlio besilaukiančios moterys buvo priverstos rengtis bet ką – svarbu, kad tik tilptų, – jau tapo praeitimi. Šiandien būsimos mamytės nori būti dar ir gražios bei madingos. Taigi kokius drabužėlius pradėjus apvalėti...


Nėščiosios atmintinė

Nėščiosios atmintinė

Sveika ir pilnavertė mityba yra labai svarbi Jūsų ir Jūsų vaikelio sveikatai, todėl mitybos pagrindą turėtų sudaryti duona, grūdų produktai, vaisiai ir daržovės. Jų sudėtyje gausu skaidulinių medžiagų, vitaminų bei mineralų. Taip pat labai svarbu...


Moterys gimdo vidutiniškai 27-erių

Moterys gimdo vidutiniškai 27-erių

Pastaraisiais metais moterys Lietuvoje gimdo vis vėliau, pernai vidutinis pirmą kartą pagimdžiusių moterų amžiaus vidurkis buvo 27 metai, nurodo Statistikos departamentas.


Per nėštumą nepasakysi: „kūne, nustok keistis, aš nebenoriu būti nėščia, persigalvojau“

Per nėštumą nepasakysi: „kūne, nustok keistis, aš nebenoriu būti nėščia, persigalvojau“

Antrąjį nėštumo trimestrą kūnas tarsi išprotėja, įjungia savieigos režimą ir moteriai belieka tik stebėti, teigia psichoterapeutė Agnė Matulaitė. Pasak jos, nors kūno ima klausyti kaip mokytojo, būsima mama sutrinka – nebežino, kur baigiasi...


Būsimos mamytės valgiaraštis

Būsimos mamytės valgiaraštis

Nėščiajai svarbu tinkamai maitintis, nes augančiam vaisiui reikia įvairių mineralinių medžiagų, vitaminų. Kadangi besilaukiančios moters organizme vyksta daug pokyčių ir reikia papildomos energijos, maisto medžiagų, tad ji turi valgyti kuo...


Šiuolaikinės daugkartinės sauskelnės

Šiuolaikinės daugkartinės sauskelnės (1)

Popolini daugkartinės sauskelnės - tai šiuolaikiniai vystyklai, kuriais kūdikį vystyti taip pat paprasta kaip ir vienkartinėmis sauskelnėmis. Vystyklų popierius (Popolini ir Popli), įklotai, natūralūs malonūs audiniai užtikrina, kad kūdikiui būtų...


Kūdikių mitybos niuansai šiandien...

Kūdikių mitybos niuansai šiandien...

Kūdikio maitinimas – atsakingas, daug laiko, žinių ir išmonės reikalaujantis etapas. Nors tai viso labo nepilni metai, per juos iškyla daugiausiai klausimų apie mitybą. Pokalbis su vaikų gastroenterologu Prof. L. Labanausku.


Intelektualumas – iš motinos pieno

Intelektualumas – iš motinos pieno

Apie tai, kad naujagimį geriau maitinti motinos pienu, o ne įvairiais dirbtiniais mišinėliais, moterys žino seniai. Specialistai tik patvirtina, jog toks maistas kūdikio neatsparų organizmą saugo nuo įvairių užkratų, padeda geriau vystytis. O...


Ar 72 valandos išgelbės negimusią gyvybę?

Ar 72 valandos išgelbės negimusią gyvybę?

A. Bartaškienė pasakojo, kad paprastai moterims siūlanti grįžti namo, ramiai atsisėsti, paimti du lapus ir surašyti ant kiekvieno pliusus bei minusus: ant pirmojo – jei gimdys, antrojo – jei negimdys. Ir tik tada spręsti....


Nėštumas vasarą – malonumas

Nėštumas vasarą – malonumas

Visos moterys vasarą džiaugiasi saule ir ilgomis šiltomis dienomis. O jeigu tuo metu dar laukiasi kūdikio, jis tampa puikiausiu ne tik metų, bet ir gyvenimo laikotarpiu. Laikykitės paprastų taisyklių, ir jūsų vasarinis nėštumas bus lengvas bei...


Kaip išsirinkti tinkamiausias daugkartines sauskelnes?

Kaip išsirinkti tinkamiausias daugkartines sauskelnes?

Kai ieškote daugkartinių sauskelnių savo mažyliui, tikriausiai nesunkiai randate, kurios labai gražios, mielos, švelnios, minkštutės. Tačiau rekomenduojame nepulti "stačia galva" ir pirkti visą reikiamą jų kiekį. Nusipirkite keletą...


Kūdikiui - gamtos dovanos

Kūdikiui - gamtos dovanos

Prie šviežių vaisių, daržovių ir uogų kūdikį reikia pratinti pamažu, pradedant nuo tų, kuriuose yra mažiau rupios ląstelienos: nedidelių šviežių agurkėlių, braškių, aviečių. Jeigu vaiko organizmas gerai toleruoja braškes, tegu privalgo iki soties....


Modifast

Modifast

Baltyminiai produktai svoriui mesti
lazerineklinika.lt

lazerineklinika.lt

Plaukelių šalinimas lazeriu, veido valymas, kapiliarų šalinimas, frakcinis odos atjauninimas.
TLK kodų paieška

Galimi kodai: nuo A00.0 iki Z99.9