Balandžio 7d. Antradienis

Naujiena!!! Genesis Serenity NIPT prenatalinis tyrimas Lietuvoje

2015 Rugpjūčio 21d.
Peržiūrų skaičius: 24340

Genesis Serenity nėščiųjų testas naudoja verifi® tyrimų technologiją, sukurtą Illumina laboratorijos ( JAV), didžiausios pasaulyje DNR tyrimų bendrovės. Genesis prenatalinio tyrimo cfDNA (verifi®) metodu  iš nėščiosiso veninio kraujo tiria vaisiaus genetinę medžiagą DNR ir ieško chromosomų triploudijų ir kitų chromosomų mikrodelecijų. Trūkstamos arba papildomos  chromosomų kopijos yra vadinamos "aneuploidijomis" ir skaičiais nurodoma, kurioje chromosomoje yra rastas pakitimas, pavyzdžiui, trisomija 21 (Dauno sindromas), trisomija 18 (Edvardso sindromas), arba trisomija 13 (Patau sindromas).

Taip pat gali tirti ir kitas chromosomų mikrodelecijas, kurias sukelia trūkstamos ar papildomos kopijos lyties chromosomos X ir Y. Lyties chromosomų aneuploidijos gali sukelti skirtingo sunkumo psichinių ar fizinių defektų. Šis testas gali būti atliekamas tiek vienvaisiui, tiek daugiavaisiui  (2 vaisių) nėštumui.

Kaip žinoti, ar šis NIPT tyrimas tinka?

Šis testas paprastai siūlomas nėščioms moterims, kurioms kitų tyrimų metu yra rastos aneuploidijų rizikos. Genesis Serenity tyrimas nėščiosioms leidžia sužinoti pilną informaciją apie savo nėštumą ir kuo papraščiau - tik iš veninio kraujo, jokių invazinių procedūrų. Šis tyrimas taip pat rekomenduojamas, jeigu:

  • nėščioji yra vyresnio amžiaus (35 metų ar vyresnė (vieno vaisiaus nėštumo metu) arba 32 metų ar vyresnė (daugiavaisio (dviejų vaisių) nėštumo metu);
  • yra nenormalus arba "teigiamas" serumo rezultatas;
  • ultragarsas rodo vaisiaus augimo ar vystymosi  anomalijas;
  • nėščioji turi asmeniškai ar artimųjų aplinkoje chromosomų aneuploidijas: trisomiją 21/ 18/ 13 ir/ar kitas lyties chromosomų aneuploidijas.

Kokios yra šiandieninės kitų  rinkoje siūlomų tyrimų galimybės?

Yra įvairių atrankinės patikros ir diagnostikos galimybių, įvertinančių vaisiaus chromosomų patologijas, tačiau daugelis iš jų gali pateikti tik rizikos laipsnį (pavyzdžiui, 1 iš 50 arba 1 iš 5000), kad vaisius turės tam tikrą chromosominį  sindromą, tačiau jie nepateikia galutinio atsakymo. Dabartinės invazininės procedūros (pavyzdžiui, chorioninis villus mėginių ėmimo (CVS) arba amniocentezė) pateikia galutinį atsakymą, bet jie turi  komplikacijų riziką  (infekcijos patekimo ar persileidimo tikimybė). Todėl daugeliui nėščiųjų prieš tokias procedūras kyla labai daug nerimo ir ilgas nežinomybės laukimas, kol pateikiamas atsakymas.

Kuo pranašesnis Genesis Serenity NIPT prenatalinis tyrimas prieš rinkoje esančius panašius tyrimus?

Lyginant su kitais panašiais rinkoje esančiais tyrimais, Genesis Serenity nėščiųjų tyrimas suteikia tikslesnę informaciją negu apskaičiuojant tikimybę (rizikos balai). Taip pat:

  • tyrimui reikalingas tik nėščiosios veninis kraujas 7-10ml;
  • gali būti atliekamas anksčiau kaip 10 nėštumo savaitę;
  • tiria pagrindines trisomijas 21/ 18/ 13, papildomai užsakius, tiria ir mikrodelecijas;
  • tyrimas taip pat gali nustatyti vaisiaus lytį (jei pageidaujama).

Kaip žinoti, Genesis Serenity nėščiųjų testas yra veiksmingas?

Neseniai pirma NIPT atsitiktinių imčių klinikinio tyrimo kontrolė buvo pranešta prestižiniame  Anglijos Journal of Medicine pavadinimu "DNR sekos, palyginti su standartiniu nėščiųjų Aneuploidijos atrankos", pateikė Bianchi et al (NEJM, 27 Vas 2014, tūris 370, numeris 9). Tyrimas parodė, kaip verifi® nėščiųjų testas buvo naudojamas ištirti  1914 moterų  rizikos grupes, ir iš trisomijos 21 /18, ataskaitų, kad "klaidingų teigiamų atsakymų su cfDNA (verifi®) tyrimu buvo gerokai mažiau nei su standartiniu tyrimo metodu ( 0,3% vs 3,6% trisomija 21, p <0,001 ir 0,2% palyginti su 0,6% trisomija 18, p = 0,03). Šioje pacienčių grupėje verifi® taip  pat sėkmingai aptiko trisomija 13/ 18 /21. Anglijos Journal of Medicine redakcijos sudaryta ataskaita pateikė, kad "ženkliai ir iš esmės mažesnė klaidingų teigiamų rezultatų buvo naudojant  cfDNA (verifi®) metodą  nei naudojant  standartinį patikrinimo metodą. Tai tikrai geros prognozės nėščioms moterims".

Ar neigiamas Genesis Serenity  NIPT prenatalinio tyrimo rezultatas reiškia, kad kūdikis bus visiškai sveikas?

Joks testas nėra visiškai tikslus, todėl negalima garantuoti būsimo kūdikio sveikatos be patologijos. Genesis Serenity NIPT prenatalinis tyrimas tiria tik chromosomų 21/ 18/ 13 aneuploidijas ir lyties chromosomų aneuploidijas, jei užsakyta papildomai, ir pasako vaisiaus lytį, jei pageidaujama. Tai nėra tyrimas visiems genetinėms ligoms ar sindromams tirti, kurios gali būti vėliau nustatytos  kūdikiui. Jei tyrimo rezultatas yra „Aneuploidijos neaptiktos", nurodant neigiamą rezultatą, toks atsakymas tikrai visiškai nepaneigia  visų galimų jūsų būsimo kūdikio genetinių problemų. Atsakymas skirtas  chromosomų 21/18/13 ar lyties chromosomų (jei užsakyta papildomai) aneuploidijų nustatymui (jūsų kūdikiui). Genesis Serenity NIPT prenatalinis tyrimas yra labai tikslus išplėstinės atrankos neinvazinis testas. Genetinė konsultacija rekomenduojama  prieš ir po tyrimo . Rezultatai "Aneuploidija apibrėžta" arba "Aneuploidija įtariama" yra laikomi teigiamais, o pacientei po tokio atsakymo, turi būti pasiūlyta invazinė prenatalinė procedūra, tikslesniam rezultatui patvirtinti. Neigiamas tyrimo rezultatas neužtikrina nėštumo be pakitimų. Chorioninis villus mėginių ar Amniocentezės tyrimas pateikia  galutinę diagnostinę informaciją, bet invazinių tyrimų procedūra kai kurioms pacientėms  gali kelti nerimą.

Ką daryti gavus Genesis Serenity tyrimų rezultatus?

Serenity tyrimo rezultatus pateiksite gydytojui –ginekologui, kuris įvertins juos ir informuos apie Trisomijas 21/18/13 ir lyties chromosomų anomalijas (jei jos buvo įsakytos). Jei rezultatas teigiamas, gydytojas gali aptarti su jumis, ką reiškia rezultatai jums ir jūsų vaisiui, taip pat tolimesnių tyrimų galimybes. Jūsų bandymo ataskaita apims vieną iš trijų galimų rezultatų :“ Aneuploidija Neaptikta“, Aneuploidija Aptikta“  arba „Aneuploidija įtariama“ (Vertė ant ribos). Dėl lyties chromosomų aneuploidijų bus pranešta“ „Aneuploidija Apibrėžta“  arba“ Aneuploidija Aptikta“. Tuo atveju, kai nėštumas yra dviejų vaisių, Y chromosomos buvimas bus praneštas  kaip „Nustatytas“  ar „Neaptiktas“.

Tyrimo rezultatas „Aneuploidija neaptikta“ reiškia, kad tyrimo metu nebuvo indentifikuotas joks chromosomų skaičiaus neatitikimas.

Tryimo rezultatas “Aneuploidija aptikta“ reiškia, kad tyrimo metu buvo rastas per mažas ar per didelis  kopijų  skaičius vienoje chromosomoje. Tai gali reikšti arba Trisomiją 21/18/13 arba lyties chromosomų aneuploidiją.

Tyrimo rezultatas „Aneuploidija įtariama“ (vertė ant ribos) reiškia, kad tyrimo metu buvo rasta didesnis kopijų skaičius vienoje chromosomoje. Tai reiškia, kad jūsų gydytojas turi atlikti daugiau tyrimų, kad patvirtintų galutinę diagnozę.

Tel. +370 693 79940

www.dnrcentras.lt


Į lėktuvą – tik gydytojui leidus

Į lėktuvą – tik gydytojui leidus

Atostogaudama nėščia moteris turi rūpintis ne tik savo, bet ir būsimo kūdikio sveikata. Klaipėdietė Rasa Rutkauskienė vadina save ekstremale. Prieš metus besilaukdama antro vaiko moteris išskrido ilsėtis į Filipinus, ten mėgavosi saulės voniomis...


Nėštumo vargai ir džiaugsmai

Nėštumo vargai ir džiaugsmai

Nuo pat tos akimirkos, kai sužinai apie būsimą mažylį, Tavo mintys sukasi apie jį. Jo sveikatą, jo gerovę. Kruopščiai seki jo augimo stadijas, skaitai, kaip jis keičiasi kiekvieną dieną, valgai šlykščiausio įmanomo skonio keistos spalvos daržoves,...


Natūralus gimdymas – kaip viskas vyko

Natūralus gimdymas – kaip viskas vyko

Tą dieną, kai suėjo lygiai 40 nėštumo savaičių, aš sulaukiau išsiilgtos viešnios – savo mamos. Ji visą mano nėštumo laikotarpį intensyviai planavo, kaip atvažiuos į Lietuvą kelioms dienoms susitikti ir pabūti su pirmuojų anūku. Preliminarią...


Mamyčių liga

Mamyčių liga

Žodis „hemorojus“ yra kilęs iš graikų kalbos ir reiškia „kraujagysles, pripildytas kraujo“. Anksčiau buvo manoma, kad tai yra išsiplėtusios kraujagyslės apie išangę. Šiuo metu formuluojamas apibrėžimas, kad hemorojus yra...


Daugkartinių sauskelnių badomieji krepšeliai naujagimiui ir ūgtelejusiam mažyliui

Daugkartinių sauskelnių badomieji krepšeliai naujagimiui ir ūgtelejusiam mažyliui

Kai ieškote daugkartinių sauskelnių savo mažyliui, tikriausiai nesunkiai randate, kurios labai gražios, mielos, švelnios, minkštutės. Tačiau rekomenduojame nepulti "stačia galva" ir pirkti visą reikiamą jų kiekį. Nusipirkite keletą...


Toksikozė: ne visada taip paprasta

Toksikozė: ne visada taip paprasta

Netgi visiškai sveika moteris, pasirinkusi sveiką gyvenimo būdą, negali būti tikra, kad nėštumo metu jai neišsivystys toksikozė. Kartais būsimoji mama spėja, kad laukiasi, pagal pykinimą rytais. Pykinimas ir vėmimas yra dažniausi toksikozės...


Kaip nėštumo metu tapti "lengvesne"

Kaip nėštumo metu tapti "lengvesne"

Nėštumas – įvairių emocijų ir potyrių metas. Didėjant pilvukui ir augant svoriui, organizmas turi prisitaikyti prie staigių pokyčių. Būsimoji mamytė priauga nuo 10 iki 20 papildomų kilogramų. Šis svoris – didžiulis krūvis nugarai ir...


Ką valgyti mamai, kad vaikas būtų sveikas?

Ką valgyti mamai, kad vaikas būtų sveikas?

Svarbiausios vaiko organizmo sistemos pradeda vystytis mamos įsčiose. Gimęs vaikas iki dviejų metų- dėl imuniteto sąvybių- turi kraujyje mamos antikūnų. Šiuo laikotarpiu mama yra ypač atsakinga už mažylio sveikatą ir savijautą. Bet kaip nepadaryti...


„Bio-Oil®“

„Bio-Oil®“

„Bio-Oil®“– tai speciali odos priežiūros priemonė, padedanti pagerinti randų, strijų ir nevienodos odos spalvos išvaizdą. Dėl unikalios sudėties, į kurią įeina naujoviška sudedamoji dalis PurCellin Oil™, ji taip pat...


Ką mums kalba vaikų sapnai

Ką mums kalba vaikų sapnai

Dešimtmetė Viktorija atsibusdavo rytais skaudamom kojom ir pavargusi. Ji visą naktį sapne bėgdavo, tačiau, prislėgta baimės, negalėjo atsiminti, nuo ko. Psichoterapijos metu išaiškėjo, kad ji bijo vaiduoklių, pabaisų ir ateivių iš kosmoso,...


Miegmaišiukas kūdikiui – kuo jis ypatingas?

Miegmaišiukas kūdikiui – kuo jis ypatingas?

Artėjant vaikelio gimimui būsimos mamos vis dažniau pradeda galvoti apie vaikelio kraitelį. Dauguma jaunų mamyčių renkasi kuo praktiškesnius ir ilgai tarnauti galėsiančius daiktus. Juk galbūt pavyks išlaikyti šiuos daiktus ir antrajai atžalai....


Regimantas Tamošaitis. Keletas minčių apie gimdymą namie

Regimantas Tamošaitis. Keletas minčių apie gimdymą namie

Dėl gimdymo namie tikintis teisėtos kvalifikuotos medicininės pagalbos atsakysiu taip, visų pirmiausia – mąstantiems senoviškai, nes kadaise pats buvau toks (du mano vaikai gimė ligoninėje, prisiminimai – slogūs; du – namie,...


Nepaklausėme gydytojo patarimo „nutraukti“ nėštumą

Nepaklausėme gydytojo patarimo „nutraukti“ nėštumą

„Rekomenduojama nutraukti nėštumą“ – šie žodžiai buvo įrašyti medicininėje kortelėje praėjus vos kelioms valandoms po to, kai mano žmona buvo atvežta į ligoninę dėl keturis kartus per 48 valandas pasikartojusių toninių-kloninių...


Peršalusi nėščioji – ypatinga ligonė

Peršalusi nėščioji – ypatinga ligonė

Anokia čia liga peršalimas? Visi juo serga bent kartą per metus. Tačiau besilaukiant peršalimas gali tapti pavojingu tiek mamytei, tiek ir vaikiukui. Kaip gydytis? Jeigu peršala paprasti mirtingieji - liga vystosi įprastai, jos eigą galima...


Kokią liemenėlę pasiimti į gimdymo namus?

Kokią liemenėlę pasiimti į gimdymo namus?

Tinkama liemenėlė ką tik pagimdžiusioms moterims ne tik palengvina žindymo procesą, bet ir padeda išvengti nemalonių pojūčių ir negalavimų, tokių kaip pieno stazė ir mastitas (pieno liaukų uždegimas). Daugelis mamų pastebi, jog tinkamos liemenėlės...


Dirbtinis apvaisinimas: ką mano užaugę vaikai?

Dirbtinis apvaisinimas: ką mano užaugę vaikai?

Nors dirbtinis apvaisinimas, pasinaudojant donoro lytinėmis ląstelėmis, Lietuvoje dar gana nesenas reiškinys, o JAV jau užaugo tokiu būdu gimusių jaunų žmonių karta. Kaip jie patys priima faktą, kad gimė pradėti dirbtiniu būdu? Amerikiečių...


Vidurių užkietėjimas nėštumo metu

Vidurių užkietėjimas nėštumo metu

Vidurių užkietėjimas yra dažna nėščių moterų problema. Neretai jis pasireiškia ir toms moterims, kurios prieš nėštumą niekada nesiskundė vidurių užkietėjimu. Statistikos duomenimis, vidurių užkietėjimas vargina 11-38% nėščių moterų.


Vaistai pavojingi nėščiosioms

Vaistai pavojingi nėščiosioms

Kai kurie vaistai gali paveikti nėštumo eigą, sukelti persileidimą, priešlaikinį gimdymą, pakenkti vaisiaus vystymuisi, todėl gali atsirasti įgimtų anomalijų, cerebrinis paralyžius arba kūdikis gali gimti negyvas. Manoma, kad dėl netinkamų vaistų...


Kaip susigrąžinti buvusią figūrą po gimdymo

Kaip susigrąžinti buvusią figūrą po gimdymo

Ne paslaptis, kad po gimdymo moters kūnas pasikeičia ir tikėtis, kad gimus vaikučiui, idealios formos sugrįš per kelias savaites – tiesiog nerealu. Dauguma moterų vis dėlto rūpinasi savo sveikata ir grožiu, ieško informacijos kaip galėtų...


Gesiname degančius spenelius

Gesiname degančius spenelius

"Sveika įstojusi į klubą!" – galėtų nelinksmai pajuokauti viena mama kitai, trokštančiai žindyti, bet darančiai tai sukąstais dantimis. Norint, kad neaplankytų "juodas" skausmas, po gimdymo ypač svarbu rūpintis krūtine....


Nėštumas ir burnos higiena

Nėštumas ir burnos higiena

Nėščia moteris turi ypatingai rūpintis savo dantimis ir dantenomis.Ar žinote, kad kai esate nėščia, Jūsų dantų sveikata gali turėti įtakos kūdikio sveikatai. Infekcijos gali sukelti nėštumo komplikacijų.


Kūdikių masažas: mažyliui nieko taip nereikia kaip mylinčių rankų prisilietimo

Kūdikių masažas: mažyliui nieko taip nereikia kaip mylinčių rankų prisilietimo

Asmenys, nepajutę tėvystės džiaugsmo, neretai įsivaizduoja, jog kūdikių priežiūra apsiriboja sauskelnių keitimu bei maitinimu. Jie tikriausiai nustebtų, jog švarus ir sotus kūdikis drįsta reikalauti dar kažko...artimo žmogaus rankų prisilietimo!...


T. Bružaitė ir Z. Tomilinienė. Akcija „Renkuosi gyvybę“ kviečia „uždegti“ visą Lietuvą

T. Bružaitė ir Z. Tomilinienė. Akcija „Renkuosi gyvybę“ kviečia „uždegti“ visą Lietuvą

Šiemet, kaip ir pernai, spalio 30-ąją, 19 val., Vilniuje, Kaune bei kitose Lietuvos vietose vyks socialinė akcija „Renkuosi gyvybę“. Bus įžiebtos žvakutės už tuos, kuriems nebuvo leista gimti. Plačiau apie būsimą renginį bei apskritai...


Kaip išsirinkti tobulą vežimėlį?

Kaip išsirinkti tobulą vežimėlį?

Ne vienas tėtis ir mama guodžiasi, kad len-gviau nusipirkti automobilį, negu vežimėlį. Juokas juokais, bet beieškant geriausio varianto internete ar važinėjant po parduotuves, vežimėlių gausybėje lengva pasiklysti. Būtent todėl norime sudėlioti...


Atnaujintas CHELINO FASHION LOVE  asortimentas

Atnaujintas CHELINO FASHION LOVE asortimentas

Jau ir Lietuvoje artimiausiu metu bus galima įsigyti “Chelino fashion & love” produktų. Mokslinių tyrimų ir technologijų pažangos dėka naujos “Chelino” sauskelnės yra pastarųjų metų laimėjimas. Cada vez, ofrecen una...


Kaip išsirinkti tinkamiausias daugkartines sauskelnes?

Kaip išsirinkti tinkamiausias daugkartines sauskelnes?

Kai ieškote daugkartinių sauskelnių savo mažyliui, tikriausiai nesunkiai randate, kurios labai gražios, mielos, švelnios, minkštutės. Tačiau rekomenduojame nepulti "stačia galva" ir pirkti visą reikiamą jų kiekį. Nusipirkite keletą...


Ilgalaikis žindymas: mitai ir tiesa (nuomonė)

Ilgalaikis žindymas: mitai ir tiesa (nuomonė)

Ilgalaikis žindymas – tai žindymas ilgiau nei vienerius metus. Jei apie tokį terminą paklaustumėm eilinės Nigerijos pilietės, ji nesuprastų apskritai kam toks reikalingas, o norvegė, greičiausiai pamanytų jog kalba eina apie žindymo grįžus į...


Intelektualumas – iš motinos pieno

Intelektualumas – iš motinos pieno

Apie tai, kad naujagimį geriau maitinti motinos pienu, o ne įvairiais dirbtiniais mišinėliais, moterys žino seniai. Specialistai tik patvirtina, jog toks maistas kūdikio neatsparų organizmą saugo nuo įvairių užkratų, padeda geriau vystytis. O...


NVO: pasirinkimo darytis abortą negalima vadinti nei laisve, nei apsisprendimu

NVO: pasirinkimo darytis abortą negalima vadinti nei laisve, nei apsisprendimu

Visuomenę suskaldė pirmadienį Sveikatos ministerijos surengta diskusija apie naujas nuostatas „Nėštumo nutraukimo tvarkos aprašo“ projekte. Didžiausius nesutarimus sukėlė privalomas 72 valandų laukimo iki nėštumo nutraukimo laikotarpis...


Saldžiausių sapnų, mamytės!

Saldžiausių sapnų, mamytės!

Miegas yra labai svarbus žmogui, nes tuomet organizmas labiausiai atsipalaiduoja, miegant gaminasi tam tikros medžiagos, turinčios įtakos senėjimo ir augimo procesams. Bet koks miego trūkumas iškart pastebimas veide, atsiliepia emocinei ir...


lazerineklinika.lt

lazerineklinika.lt

Plaukelių šalinimas lazeriu, veido valymas, kapiliarų šalinimas, frakcinis odos atjauninimas.
www.eraestheticpro.com

www.eraestheticpro.com

Profesionali pasaulinė kosmetika VIENOJE vietoje – NUOLAIDOS iki 50%
TLK kodų paieška

Galimi kodai: nuo A00.0 iki Z99.9