Rugsėjo 30d. Trečiadienis

Naujiena!!! Genesis Serenity NIPT prenatalinis tyrimas Lietuvoje

2015 Rugpjūčio 21d.
Peržiūrų skaičius: 24340

Genesis Serenity nėščiųjų testas naudoja verifi® tyrimų technologiją, sukurtą Illumina laboratorijos ( JAV), didžiausios pasaulyje DNR tyrimų bendrovės. Genesis prenatalinio tyrimo cfDNA (verifi®) metodu  iš nėščiosiso veninio kraujo tiria vaisiaus genetinę medžiagą DNR ir ieško chromosomų triploudijų ir kitų chromosomų mikrodelecijų. Trūkstamos arba papildomos  chromosomų kopijos yra vadinamos "aneuploidijomis" ir skaičiais nurodoma, kurioje chromosomoje yra rastas pakitimas, pavyzdžiui, trisomija 21 (Dauno sindromas), trisomija 18 (Edvardso sindromas), arba trisomija 13 (Patau sindromas).

Taip pat gali tirti ir kitas chromosomų mikrodelecijas, kurias sukelia trūkstamos ar papildomos kopijos lyties chromosomos X ir Y. Lyties chromosomų aneuploidijos gali sukelti skirtingo sunkumo psichinių ar fizinių defektų. Šis testas gali būti atliekamas tiek vienvaisiui, tiek daugiavaisiui  (2 vaisių) nėštumui.

Kaip žinoti, ar šis NIPT tyrimas tinka?

Šis testas paprastai siūlomas nėščioms moterims, kurioms kitų tyrimų metu yra rastos aneuploidijų rizikos. Genesis Serenity tyrimas nėščiosioms leidžia sužinoti pilną informaciją apie savo nėštumą ir kuo papraščiau - tik iš veninio kraujo, jokių invazinių procedūrų. Šis tyrimas taip pat rekomenduojamas, jeigu:

  • nėščioji yra vyresnio amžiaus (35 metų ar vyresnė (vieno vaisiaus nėštumo metu) arba 32 metų ar vyresnė (daugiavaisio (dviejų vaisių) nėštumo metu);
  • yra nenormalus arba "teigiamas" serumo rezultatas;
  • ultragarsas rodo vaisiaus augimo ar vystymosi  anomalijas;
  • nėščioji turi asmeniškai ar artimųjų aplinkoje chromosomų aneuploidijas: trisomiją 21/ 18/ 13 ir/ar kitas lyties chromosomų aneuploidijas.

Kokios yra šiandieninės kitų  rinkoje siūlomų tyrimų galimybės?

Yra įvairių atrankinės patikros ir diagnostikos galimybių, įvertinančių vaisiaus chromosomų patologijas, tačiau daugelis iš jų gali pateikti tik rizikos laipsnį (pavyzdžiui, 1 iš 50 arba 1 iš 5000), kad vaisius turės tam tikrą chromosominį  sindromą, tačiau jie nepateikia galutinio atsakymo. Dabartinės invazininės procedūros (pavyzdžiui, chorioninis villus mėginių ėmimo (CVS) arba amniocentezė) pateikia galutinį atsakymą, bet jie turi  komplikacijų riziką  (infekcijos patekimo ar persileidimo tikimybė). Todėl daugeliui nėščiųjų prieš tokias procedūras kyla labai daug nerimo ir ilgas nežinomybės laukimas, kol pateikiamas atsakymas.

Kuo pranašesnis Genesis Serenity NIPT prenatalinis tyrimas prieš rinkoje esančius panašius tyrimus?

Lyginant su kitais panašiais rinkoje esančiais tyrimais, Genesis Serenity nėščiųjų tyrimas suteikia tikslesnę informaciją negu apskaičiuojant tikimybę (rizikos balai). Taip pat:

  • tyrimui reikalingas tik nėščiosios veninis kraujas 7-10ml;
  • gali būti atliekamas anksčiau kaip 10 nėštumo savaitę;
  • tiria pagrindines trisomijas 21/ 18/ 13, papildomai užsakius, tiria ir mikrodelecijas;
  • tyrimas taip pat gali nustatyti vaisiaus lytį (jei pageidaujama).

Kaip žinoti, Genesis Serenity nėščiųjų testas yra veiksmingas?

Neseniai pirma NIPT atsitiktinių imčių klinikinio tyrimo kontrolė buvo pranešta prestižiniame  Anglijos Journal of Medicine pavadinimu "DNR sekos, palyginti su standartiniu nėščiųjų Aneuploidijos atrankos", pateikė Bianchi et al (NEJM, 27 Vas 2014, tūris 370, numeris 9). Tyrimas parodė, kaip verifi® nėščiųjų testas buvo naudojamas ištirti  1914 moterų  rizikos grupes, ir iš trisomijos 21 /18, ataskaitų, kad "klaidingų teigiamų atsakymų su cfDNA (verifi®) tyrimu buvo gerokai mažiau nei su standartiniu tyrimo metodu ( 0,3% vs 3,6% trisomija 21, p <0,001 ir 0,2% palyginti su 0,6% trisomija 18, p = 0,03). Šioje pacienčių grupėje verifi® taip  pat sėkmingai aptiko trisomija 13/ 18 /21. Anglijos Journal of Medicine redakcijos sudaryta ataskaita pateikė, kad "ženkliai ir iš esmės mažesnė klaidingų teigiamų rezultatų buvo naudojant  cfDNA (verifi®) metodą  nei naudojant  standartinį patikrinimo metodą. Tai tikrai geros prognozės nėščioms moterims".

Ar neigiamas Genesis Serenity  NIPT prenatalinio tyrimo rezultatas reiškia, kad kūdikis bus visiškai sveikas?

Joks testas nėra visiškai tikslus, todėl negalima garantuoti būsimo kūdikio sveikatos be patologijos. Genesis Serenity NIPT prenatalinis tyrimas tiria tik chromosomų 21/ 18/ 13 aneuploidijas ir lyties chromosomų aneuploidijas, jei užsakyta papildomai, ir pasako vaisiaus lytį, jei pageidaujama. Tai nėra tyrimas visiems genetinėms ligoms ar sindromams tirti, kurios gali būti vėliau nustatytos  kūdikiui. Jei tyrimo rezultatas yra „Aneuploidijos neaptiktos", nurodant neigiamą rezultatą, toks atsakymas tikrai visiškai nepaneigia  visų galimų jūsų būsimo kūdikio genetinių problemų. Atsakymas skirtas  chromosomų 21/18/13 ar lyties chromosomų (jei užsakyta papildomai) aneuploidijų nustatymui (jūsų kūdikiui). Genesis Serenity NIPT prenatalinis tyrimas yra labai tikslus išplėstinės atrankos neinvazinis testas. Genetinė konsultacija rekomenduojama  prieš ir po tyrimo . Rezultatai "Aneuploidija apibrėžta" arba "Aneuploidija įtariama" yra laikomi teigiamais, o pacientei po tokio atsakymo, turi būti pasiūlyta invazinė prenatalinė procedūra, tikslesniam rezultatui patvirtinti. Neigiamas tyrimo rezultatas neužtikrina nėštumo be pakitimų. Chorioninis villus mėginių ar Amniocentezės tyrimas pateikia  galutinę diagnostinę informaciją, bet invazinių tyrimų procedūra kai kurioms pacientėms  gali kelti nerimą.

Ką daryti gavus Genesis Serenity tyrimų rezultatus?

Serenity tyrimo rezultatus pateiksite gydytojui –ginekologui, kuris įvertins juos ir informuos apie Trisomijas 21/18/13 ir lyties chromosomų anomalijas (jei jos buvo įsakytos). Jei rezultatas teigiamas, gydytojas gali aptarti su jumis, ką reiškia rezultatai jums ir jūsų vaisiui, taip pat tolimesnių tyrimų galimybes. Jūsų bandymo ataskaita apims vieną iš trijų galimų rezultatų :“ Aneuploidija Neaptikta“, Aneuploidija Aptikta“  arba „Aneuploidija įtariama“ (Vertė ant ribos). Dėl lyties chromosomų aneuploidijų bus pranešta“ „Aneuploidija Apibrėžta“  arba“ Aneuploidija Aptikta“. Tuo atveju, kai nėštumas yra dviejų vaisių, Y chromosomos buvimas bus praneštas  kaip „Nustatytas“  ar „Neaptiktas“.

Tyrimo rezultatas „Aneuploidija neaptikta“ reiškia, kad tyrimo metu nebuvo indentifikuotas joks chromosomų skaičiaus neatitikimas.

Tryimo rezultatas “Aneuploidija aptikta“ reiškia, kad tyrimo metu buvo rastas per mažas ar per didelis  kopijų  skaičius vienoje chromosomoje. Tai gali reikšti arba Trisomiją 21/18/13 arba lyties chromosomų aneuploidiją.

Tyrimo rezultatas „Aneuploidija įtariama“ (vertė ant ribos) reiškia, kad tyrimo metu buvo rasta didesnis kopijų skaičius vienoje chromosomoje. Tai reiškia, kad jūsų gydytojas turi atlikti daugiau tyrimų, kad patvirtintų galutinę diagnozę.

Tel. +370 693 79940

www.dnrcentras.lt


Trečiojo vaiko besilaukusi mažo miestelio gyventoja abortą darėsi iš baimės

Trečiojo vaiko besilaukusi mažo miestelio gyventoja abortą darėsi iš baimės

Mažame miestelyje gyvenančiai moteriai, anot jos pačios, aptemo protas, kai ėmė lauktis trečio vaiko ir nė vienas artimasis nepasisiūlė būti šalia. Nepilnametė mergina išsigando, kad per anksti taps mama, vaikinas davė pinigų ir liepė...


NAUJAUSIOS EMBRIOLOGIJOS TECHNOLOGIJOS NEVAISINGUMO GYDYMUI

NAUJAUSIOS EMBRIOLOGIJOS TECHNOLOGIJOS NEVAISINGUMO GYDYMUI

Statistika nesikeičia jau keletą metų - Europoje maždaug kas penkta pora negali susilaukti vaikų. Ši problema dažnai sprendžiama taikant pagalbinio apvaisinimo metodus. Vienas iš būdų yra apvaisinimas mėgintuvėlyje: embrionai auginami...


Saldžiausių sapnų, mamytės!

Saldžiausių sapnų, mamytės!

Miegas yra labai svarbus žmogui, nes tuomet organizmas labiausiai atsipalaiduoja, miegant gaminasi tam tikros medžiagos, turinčios įtakos senėjimo ir augimo procesams. Bet koks miego trūkumas iškart pastebimas veide, atsiliepia emocinei ir...


Natūralus gimdymas – kaip viskas vyko

Natūralus gimdymas – kaip viskas vyko

Tą dieną, kai suėjo lygiai 40 nėštumo savaičių, aš sulaukiau išsiilgtos viešnios – savo mamos. Ji visą mano nėštumo laikotarpį intensyviai planavo, kaip atvažiuos į Lietuvą kelioms dienoms susitikti ir pabūti su pirmuojų anūku. Preliminarią...


„Bio-Oil®“

„Bio-Oil®“

„Bio-Oil®“– tai speciali odos priežiūros priemonė, padedanti pagerinti randų, strijų ir nevienodos odos spalvos išvaizdą. Dėl unikalios sudėties, į kurią įeina naujoviška sudedamoji dalis PurCellin Oil™, ji taip pat...


Dviese – pieno gijomis švelniai surišti

Dviese – pieno gijomis švelniai surišti

Kartais mums atrodo, kad viską apie žindymą jau esame parašę… Tačiau kaip keičiasi metų laikai, taip mūsų seserijoje vienos baigia žindyti, kitos pradeda – pirmą, antrą, trečią kartą. Ir klausimų ratas ima suktis iš naujo.


Deguonies badas, arba gimė pridusęs

Deguonies badas, arba gimė pridusęs

Tėveliai, pamatę pamėlynavusį naujagimį, sako, kad jis gimė pridusęs, o medikai tam turi savus terminus. Šiai būklei nusakyti dažniausiai vartojamas terminas hipoksija, kuris reiškia, kad į vaikelio kraują patenka mažai deguonies arba jo visai...


Aborto metu gimę gyvi kūdikiai nesusilaukia jokios pagalbos iš Europos Tarybos

Aborto metu gimę gyvi kūdikiai nesusilaukia jokios pagalbos iš Europos Tarybos

Europos tarybos ministrų komitetas nesiima svarstyti klausimo, ką daryti, kai vėlyvo aborto metu gimsta gyvi kūdikiai ir jie paliekami mirti arba nužudomi. Medicinos darbuotojų pranešimai rodo, kad daug aborto metu gyvų gimusių vaikų yra...


Kaip nėštumo metu tapti "lengvesne"

Kaip nėštumo metu tapti "lengvesne"

Nėštumas – įvairių emocijų ir potyrių metas. Didėjant pilvukui ir augant svoriui, organizmas turi prisitaikyti prie staigių pokyčių. Būsimoji mamytė priauga nuo 10 iki 20 papildomų kilogramų. Šis svoris – didžiulis krūvis nugarai ir...


Kada skambinti pavojaus varpais

Kada skambinti pavojaus varpais

Nėštumo metu pasitaiko daug situacijų, kuomet būsimoji mamytė išsigandusi pagalvoja, ar nereiktų išsikviesti greitosios pagalbos. Kokiais atvejais tai reiktų daryti? Iš pradžių gali pasirodyti kraujingos išskyros, kurios būna įvairaus intensyvumo...


AUTOMOBILINĖS KĖDUTĖS. KAIP IŠSIRINKTI?

AUTOMOBILINĖS KĖDUTĖS. KAIP IŠSIRINKTI?

CYBEX - tai Vokiškas vaikiškų prekių gamintojas, kuris siūlo ne tik automobilines kėdutes, bet ir vežimėlius bei nešiokles. Gaminiai yra išskirtiniai ir idealiai tinka ne tik judriam miesto ritmui, bet ir ne ką mažiau įvairių išbandymų keliančiam...


Moters higiena po gimdymo – ypatinga

Moters higiena po gimdymo – ypatinga

Intymi higiena – tokia sritis, apie kurią nepatogu kalbėti. Ypač ši tema paaštrėja, kai moteris susilaukia kūdinio. Šiuo periodu prireikia ir daugiau žinių apie imtymią higieną. Apie tai kalbamės su gydytoja akušere Jūrate Žmuidzinaite.


Kaip išsirinkti tinkamiausias daugkartines sauskelnes?

Kaip išsirinkti tinkamiausias daugkartines sauskelnes?

Kai ieškote daugkartinių sauskelnių savo mažyliui, tikriausiai nesunkiai randate, kurios labai gražios, mielos, švelnios, minkštutės. Tačiau rekomenduojame nepulti "stačia galva" ir pirkti visą reikiamą jų kiekį. Nusipirkite keletą...


Apsisukusi virkštelė: pirmasis mažylio kaklaraištis

Apsisukusi virkštelė: pirmasis mažylio kaklaraištis

Mažylis po gimimo dar ilgai jaučiasi prie mamos prisirišęs nematomais saitais. O kažkada juos siejo labai materialus ryšys – virkštelė, kuri yra gyvybiškai svarbus reikalingų medžiagų ir deguonies tiekimo kanalas kūdikiui. Tačiau kartais...


Į lėktuvą – tik gydytojui leidus

Į lėktuvą – tik gydytojui leidus

Atostogaudama nėščia moteris turi rūpintis ne tik savo, bet ir būsimo kūdikio sveikata. Klaipėdietė Rasa Rutkauskienė vadina save ekstremale. Prieš metus besilaukdama antro vaiko moteris išskrido ilsėtis į Filipinus, ten mėgavosi saulės voniomis...


Nepaklausėme gydytojo patarimo „nutraukti“ nėštumą

Nepaklausėme gydytojo patarimo „nutraukti“ nėštumą

„Rekomenduojama nutraukti nėštumą“ – šie žodžiai buvo įrašyti medicininėje kortelėje praėjus vos kelioms valandoms po to, kai mano žmona buvo atvežta į ligoninę dėl keturis kartus per 48 valandas pasikartojusių toninių-kloninių...


Ko norėjote paklausti apie kamienines ląsteles

Ko norėjote paklausti apie kamienines ląsteles

Šiuo metu laukiuosi antrojo vaikelio. Domiuosi galimybe saugoti gimdymo metu surinktą virkštelės kraują. Jūsų žurnale skaičiau, kad kamieninės ląstelės gali būti saugomos tik tada, kai mama yra visiškai sveika, neserga jokiomis virusinėmis...


Miegmaišiukas kūdikiui – kuo jis ypatingas?

Miegmaišiukas kūdikiui – kuo jis ypatingas?

Artėjant vaikelio gimimui būsimos mamos vis dažniau pradeda galvoti apie vaikelio kraitelį. Dauguma jaunų mamyčių renkasi kuo praktiškesnius ir ilgai tarnauti galėsiančius daiktus. Juk galbūt pavyks išlaikyti šiuos daiktus ir antrajai atžalai....


Kūdikio vaistinėlė

Kūdikio vaistinėlė

Kūdikio namų vaistinėlę suskirstėme į 8 lentynėles, į kurias sudėliojome skirtingus vaistus ir priemones kūdikiui. Higienos priemonės, vaistai nuo temperatūros, pučia pilvuką, sloga, vtaminas D, vaistažolių mišiniai, multivitaminai ir žuvų taukai,...


Sužinokite daugiau apie vienkartines sauskelnes

Sužinokite daugiau apie vienkartines sauskelnes

Ar žinojote, jog jeigu naudojate vienkartines sauskelnes (liaudiškai vadinamus - pampersiukus) bei drėgnas servetėles, jūsų vaiko odelė sugeria apie 50 įvairių cheminių medžiagų. Peržvelkime keletą iš jų. Natrio poliakrilatas. Ši pavojinga...


"Nepatogi" mamyčių liga

"Nepatogi" mamyčių liga

Būsimąsias mamas dažnai kamuoja hemorojus, bet apie tai jos drovisi kalbėti. Nepaisant temos subtilumo, mamytėms reikia specialisto patarimo, kaip šiuos negalavimus įveikti. Žodis "hemorojus" yra kilęs iš graikų kalbos ir reiškia...


JAV: moteris, kuriai persodinti penki organai, pagimdė sveiką kūdikį

JAV: moteris, kuriai persodinti penki organai, pagimdė sveiką kūdikį

Kai Fatimai buvo 19 metų, jai buvo diagnozuotas krešulys žarnyno arterijoje. 2007 metais vienoje iš Majamio ligoninių jai buvo atlikta operacija, per kurią jai buvo persodintos donorų kepenys, kasa, skrandis, plonoji ir storoji žarnos.


Apie ką byloja skausmai pilve

Apie ką byloja skausmai pilve

Dažniau ar rečiau nemalonių pojūčių pilve patiria kiekvienas žmogus. Besilaukiančios mamytės taip pat dažnai skundžiasi skausmais pilve, bet nėštumo metu, kai pilvas yra pagrindinis dėmesio objektas, bet koks su juo susijęs negalavimas kelia...


Būsima mamytė – vegetarė

Būsima mamytė – vegetarė (1)

Pastojusi moteris vegetarė sprendžia dilemą – ar jai toliau likti vegetare, ar vėl valgyti mėsą. Juk dabar ji atsakinga ir už vaikelio sveikatą. Ar verta rizikuoti? Valgyti gyvulinės kilmės maistą atsisakoma dėl įvairių priežasčių:...


Kaip lieknėti po gimdymo

Kaip lieknėti po gimdymo

Iš karto po gimdymo norisi vėl prisiminti jau ne vieną mėnesį pamirštą lengvumo jausmą. Vienos žadame mažiau valgyti nuo rytdienos, kitos ieškome efektyvios dietos. Nėra taip paprasta. Bet įmanoma. Normaliai nėštumo metu priaugama maždaug...


Tyrimas: ir tėčiai kenčia nuo pogimdyminės depresijos

Tyrimas: ir tėčiai kenčia nuo pogimdyminės depresijos

Ne tik mamos kenčia nuo depresijos po gimdymo - prislėgti prieš vaiko gimimą ar po jo jaučiasi ir nemažai tėčių, rodo naujas tyrimas. Maždaug 10 proc. tėčių kenčia nuo priešgimdyminės ar pogimdyminės depresijos, o amerikiečiai dažniau jaučiasi...


Toksikozė: ne visada taip paprasta

Toksikozė: ne visada taip paprasta

Netgi visiškai sveika moteris, pasirinkusi sveiką gyvenimo būdą, negali būti tikra, kad nėštumo metu jai neišsivystys toksikozė. Kartais būsimoji mama spėja, kad laukiasi, pagal pykinimą rytais. Pykinimas ir vėmimas yra dažniausi toksikozės...


Kad mažylio užpakaliukas neraustų

Kad mažylio užpakaliukas neraustų

Mažylių, kurie dėvi medžiagines sauskelnes, užpakaliukų odelė išskirtinai būna švari, graži, neparaudusi. Vaikučio užpakaliuko odelė visą laiką kvėpuoja, jos nedirgina jokios sintetinės medžiagos. Tačiau kartais, pradedant naudoti medžiagines sa


Kūdikių masažas: mažyliui nieko taip nereikia kaip mylinčių rankų prisilietimo

Kūdikių masažas: mažyliui nieko taip nereikia kaip mylinčių rankų prisilietimo

Asmenys, nepajutę tėvystės džiaugsmo, neretai įsivaizduoja, jog kūdikių priežiūra apsiriboja sauskelnių keitimu bei maitinimu. Jie tikriausiai nustebtų, jog švarus ir sotus kūdikis drįsta reikalauti dar kažko...artimo žmogaus rankų prisilietimo!...


Nėščiųjų mankšta: stipriname raumenis

Nėščiųjų mankšta: stipriname raumenis

Nėščiųjų mankšta skatina teigiamas emocijas, stiprina raumenų jėgą, be to, turi teigiamos įtakos taisyklingai mažylio padėčiai gimdoje. Pradėti mokytis specialios nėščiųjų mankštos reikėtų jau penktąjį, vėliausiai – septintąjį nėštumo...


lazerineklinika.lt

lazerineklinika.lt

Plaukelių šalinimas lazeriu, veido valymas, kapiliarų šalinimas, frakcinis odos atjauninimas.
www.eraestheticpro.com

www.eraestheticpro.com

Profesionali pasaulinė kosmetika VIENOJE vietoje – NUOLAIDOS iki 50%
TLK kodų paieška

Galimi kodai: nuo A00.0 iki Z99.9