Sausio 23d. Sekmadienis

Naujiena!!! Genesis Serenity NIPT prenatalinis tyrimas Lietuvoje

2015 Rugpjūčio 21d.
Peržiūrų skaičius: 24340

Genesis Serenity nėščiųjų testas naudoja verifi® tyrimų technologiją, sukurtą Illumina laboratorijos ( JAV), didžiausios pasaulyje DNR tyrimų bendrovės. Genesis prenatalinio tyrimo cfDNA (verifi®) metodu  iš nėščiosiso veninio kraujo tiria vaisiaus genetinę medžiagą DNR ir ieško chromosomų triploudijų ir kitų chromosomų mikrodelecijų. Trūkstamos arba papildomos  chromosomų kopijos yra vadinamos "aneuploidijomis" ir skaičiais nurodoma, kurioje chromosomoje yra rastas pakitimas, pavyzdžiui, trisomija 21 (Dauno sindromas), trisomija 18 (Edvardso sindromas), arba trisomija 13 (Patau sindromas).

Taip pat gali tirti ir kitas chromosomų mikrodelecijas, kurias sukelia trūkstamos ar papildomos kopijos lyties chromosomos X ir Y. Lyties chromosomų aneuploidijos gali sukelti skirtingo sunkumo psichinių ar fizinių defektų. Šis testas gali būti atliekamas tiek vienvaisiui, tiek daugiavaisiui  (2 vaisių) nėštumui.

Kaip žinoti, ar šis NIPT tyrimas tinka?

Šis testas paprastai siūlomas nėščioms moterims, kurioms kitų tyrimų metu yra rastos aneuploidijų rizikos. Genesis Serenity tyrimas nėščiosioms leidžia sužinoti pilną informaciją apie savo nėštumą ir kuo papraščiau - tik iš veninio kraujo, jokių invazinių procedūrų. Šis tyrimas taip pat rekomenduojamas, jeigu:

  • nėščioji yra vyresnio amžiaus (35 metų ar vyresnė (vieno vaisiaus nėštumo metu) arba 32 metų ar vyresnė (daugiavaisio (dviejų vaisių) nėštumo metu);
  • yra nenormalus arba "teigiamas" serumo rezultatas;
  • ultragarsas rodo vaisiaus augimo ar vystymosi  anomalijas;
  • nėščioji turi asmeniškai ar artimųjų aplinkoje chromosomų aneuploidijas: trisomiją 21/ 18/ 13 ir/ar kitas lyties chromosomų aneuploidijas.

Kokios yra šiandieninės kitų  rinkoje siūlomų tyrimų galimybės?

Yra įvairių atrankinės patikros ir diagnostikos galimybių, įvertinančių vaisiaus chromosomų patologijas, tačiau daugelis iš jų gali pateikti tik rizikos laipsnį (pavyzdžiui, 1 iš 50 arba 1 iš 5000), kad vaisius turės tam tikrą chromosominį  sindromą, tačiau jie nepateikia galutinio atsakymo. Dabartinės invazininės procedūros (pavyzdžiui, chorioninis villus mėginių ėmimo (CVS) arba amniocentezė) pateikia galutinį atsakymą, bet jie turi  komplikacijų riziką  (infekcijos patekimo ar persileidimo tikimybė). Todėl daugeliui nėščiųjų prieš tokias procedūras kyla labai daug nerimo ir ilgas nežinomybės laukimas, kol pateikiamas atsakymas.

Kuo pranašesnis Genesis Serenity NIPT prenatalinis tyrimas prieš rinkoje esančius panašius tyrimus?

Lyginant su kitais panašiais rinkoje esančiais tyrimais, Genesis Serenity nėščiųjų tyrimas suteikia tikslesnę informaciją negu apskaičiuojant tikimybę (rizikos balai). Taip pat:

  • tyrimui reikalingas tik nėščiosios veninis kraujas 7-10ml;
  • gali būti atliekamas anksčiau kaip 10 nėštumo savaitę;
  • tiria pagrindines trisomijas 21/ 18/ 13, papildomai užsakius, tiria ir mikrodelecijas;
  • tyrimas taip pat gali nustatyti vaisiaus lytį (jei pageidaujama).

Kaip žinoti, Genesis Serenity nėščiųjų testas yra veiksmingas?

Neseniai pirma NIPT atsitiktinių imčių klinikinio tyrimo kontrolė buvo pranešta prestižiniame  Anglijos Journal of Medicine pavadinimu "DNR sekos, palyginti su standartiniu nėščiųjų Aneuploidijos atrankos", pateikė Bianchi et al (NEJM, 27 Vas 2014, tūris 370, numeris 9). Tyrimas parodė, kaip verifi® nėščiųjų testas buvo naudojamas ištirti  1914 moterų  rizikos grupes, ir iš trisomijos 21 /18, ataskaitų, kad "klaidingų teigiamų atsakymų su cfDNA (verifi®) tyrimu buvo gerokai mažiau nei su standartiniu tyrimo metodu ( 0,3% vs 3,6% trisomija 21, p <0,001 ir 0,2% palyginti su 0,6% trisomija 18, p = 0,03). Šioje pacienčių grupėje verifi® taip  pat sėkmingai aptiko trisomija 13/ 18 /21. Anglijos Journal of Medicine redakcijos sudaryta ataskaita pateikė, kad "ženkliai ir iš esmės mažesnė klaidingų teigiamų rezultatų buvo naudojant  cfDNA (verifi®) metodą  nei naudojant  standartinį patikrinimo metodą. Tai tikrai geros prognozės nėščioms moterims".

Ar neigiamas Genesis Serenity  NIPT prenatalinio tyrimo rezultatas reiškia, kad kūdikis bus visiškai sveikas?

Joks testas nėra visiškai tikslus, todėl negalima garantuoti būsimo kūdikio sveikatos be patologijos. Genesis Serenity NIPT prenatalinis tyrimas tiria tik chromosomų 21/ 18/ 13 aneuploidijas ir lyties chromosomų aneuploidijas, jei užsakyta papildomai, ir pasako vaisiaus lytį, jei pageidaujama. Tai nėra tyrimas visiems genetinėms ligoms ar sindromams tirti, kurios gali būti vėliau nustatytos  kūdikiui. Jei tyrimo rezultatas yra „Aneuploidijos neaptiktos", nurodant neigiamą rezultatą, toks atsakymas tikrai visiškai nepaneigia  visų galimų jūsų būsimo kūdikio genetinių problemų. Atsakymas skirtas  chromosomų 21/18/13 ar lyties chromosomų (jei užsakyta papildomai) aneuploidijų nustatymui (jūsų kūdikiui). Genesis Serenity NIPT prenatalinis tyrimas yra labai tikslus išplėstinės atrankos neinvazinis testas. Genetinė konsultacija rekomenduojama  prieš ir po tyrimo . Rezultatai "Aneuploidija apibrėžta" arba "Aneuploidija įtariama" yra laikomi teigiamais, o pacientei po tokio atsakymo, turi būti pasiūlyta invazinė prenatalinė procedūra, tikslesniam rezultatui patvirtinti. Neigiamas tyrimo rezultatas neužtikrina nėštumo be pakitimų. Chorioninis villus mėginių ar Amniocentezės tyrimas pateikia  galutinę diagnostinę informaciją, bet invazinių tyrimų procedūra kai kurioms pacientėms  gali kelti nerimą.

Ką daryti gavus Genesis Serenity tyrimų rezultatus?

Serenity tyrimo rezultatus pateiksite gydytojui –ginekologui, kuris įvertins juos ir informuos apie Trisomijas 21/18/13 ir lyties chromosomų anomalijas (jei jos buvo įsakytos). Jei rezultatas teigiamas, gydytojas gali aptarti su jumis, ką reiškia rezultatai jums ir jūsų vaisiui, taip pat tolimesnių tyrimų galimybes. Jūsų bandymo ataskaita apims vieną iš trijų galimų rezultatų :“ Aneuploidija Neaptikta“, Aneuploidija Aptikta“  arba „Aneuploidija įtariama“ (Vertė ant ribos). Dėl lyties chromosomų aneuploidijų bus pranešta“ „Aneuploidija Apibrėžta“  arba“ Aneuploidija Aptikta“. Tuo atveju, kai nėštumas yra dviejų vaisių, Y chromosomos buvimas bus praneštas  kaip „Nustatytas“  ar „Neaptiktas“.

Tyrimo rezultatas „Aneuploidija neaptikta“ reiškia, kad tyrimo metu nebuvo indentifikuotas joks chromosomų skaičiaus neatitikimas.

Tryimo rezultatas “Aneuploidija aptikta“ reiškia, kad tyrimo metu buvo rastas per mažas ar per didelis  kopijų  skaičius vienoje chromosomoje. Tai gali reikšti arba Trisomiją 21/18/13 arba lyties chromosomų aneuploidiją.

Tyrimo rezultatas „Aneuploidija įtariama“ (vertė ant ribos) reiškia, kad tyrimo metu buvo rasta didesnis kopijų skaičius vienoje chromosomoje. Tai reiškia, kad jūsų gydytojas turi atlikti daugiau tyrimų, kad patvirtintų galutinę diagnozę.

Tel. +370 693 79940

www.dnrcentras.lt


Saldžių sapnų, mamytės!

Saldžių sapnų, mamytės!

Viena iš nėštumo laikotarpio nemaloniųjų pusių yra kamuojanti nemiga arba atvirkščiai - mieguistumas. Kaip šias bėdas įveikti? Miegas yra labai svarbus žmogui, nes tuomet organizmas labiausiai atsipalaiduoja, miegant gaminasi tam tikros...


Sėdmeninė pirmeiga: į pasaulį atbulomis

Sėdmeninė pirmeiga: į pasaulį atbulomis

Paprastai kūdikis gimsta žemyn galva, tačiau kartais užsiožiuoja ir į pasaulį nori keliauti užpakaliuku į priekį. Mamos pilve mažylis būna susirietęs į kamuoliuką: liemuo sulinkęs, galvytė prilenkta prie krūtinės, rankytės sulenktos per alkūnes...


Kas yra "Prefold" vystyklas, trumpai tariant - Prefoldas?

Kas yra "Prefold" vystyklas, trumpai tariant - Prefoldas?

Prefoldas - tai vystyklas, kurio viduryje įsiūta papildomai medžiagos. 2-4-2 tai Prefoldo sluoksnių žymėjimas. Pirmasis ir paskutinis skaičiai nurodo Prefoldo išorės sluoksnius, vidurinysis skaičius - Prefoldo centre esančius sluoksnius.


Ką reikia žinoti gimdyme dalyvaujančiam vyrui?

Ką reikia žinoti gimdyme dalyvaujančiam vyrui?

Besilaukiančiai moteriai yra didelė laimė, kai ji gali atsiremti į vyrą, sugebantį ja pasirūpinti, kai jai nereikia visų sunkumų nugalėti vienai. Tačiau vyro dalyvavimas gimdyme gali ne tik nepadėti, bet ir trukdyti, jei šis elgiasi netinkamai,...


Svarbi vystymosi stadija

Svarbi vystymosi stadija

Ropojimas yra pirmasis veiksmas, kuriuo kūdikis savo jėgomis pradeda aktyvų gyvenimą. Ropojant kūdikio raumenys stiprėja bei ruošiasi aktyvesniam judėjimui – pirmiesiems mažylio žingsniams. Ropoti pradedama tuomet, kai mažylis mokosi...


Dirbtinis apvaisinimas: ką mano užaugę vaikai?

Dirbtinis apvaisinimas: ką mano užaugę vaikai?

Nors dirbtinis apvaisinimas, pasinaudojant donoro lytinėmis ląstelėmis, Lietuvoje dar gana nesenas reiškinys, o JAV jau užaugo tokiu būdu gimusių jaunų žmonių karta. Kaip jie patys priima faktą, kad gimė pradėti dirbtiniu būdu? Amerikiečių...


Būsimosios mamos kraujo spaudimas

Būsimosios mamos kraujo spaudimas

Dažnai kartojama, kad nėštumas nėra liga. Tai tiesa, tačiau krūvis moters organizmui nėštumo metu tenka išties nemenkas. Reta nėščioji nežino, kas yra rėmens graužimas, įvairūs skausmeliai, dusulys, nemiga ir t.t. Kita vertus, net, jei negalavimai...


Migdykite tik ant nugaros

Migdykite tik ant nugaros

Kaip migdyti kūdikius – ant pilvo ar ant nugaros, kartais lemia… mada. Bet ji gali kainuoti net gyvybę. Todėl gydytojai dabar jau susivienijo ir liepia kūdikius migdyti tik ant nugaros! Europoje jau daug metų kūdikiai būdavo guldomi...


Kokią liemenėlę pasiimti į gimdymo namus?

Kokią liemenėlę pasiimti į gimdymo namus?

Tinkama liemenėlė ką tik pagimdžiusioms moterims ne tik palengvina žindymo procesą, bet ir padeda išvengti nemalonių pojūčių ir negalavimų, tokių kaip pieno stazė ir mastitas (pieno liaukų uždegimas). Daugelis mamų pastebi, jog tinkamos liemenėlės...


Intelektualumas – iš motinos pieno

Intelektualumas – iš motinos pieno

Apie tai, kad naujagimį geriau maitinti motinos pienu, o ne įvairiais dirbtiniais mišinėliais, moterys žino seniai. Specialistai tik patvirtina, jog toks maistas kūdikio neatsparų organizmą saugo nuo įvairių užkratų, padeda geriau vystytis. O...


Nėštumas vasarą – malonumas

Nėštumas vasarą – malonumas

Visos moterys vasarą džiaugiasi saule ir ilgomis šiltomis dienomis. O jeigu tuo metu dar laukiasi kūdikio, jis tampa puikiausiu ne tik metų, bet ir gyvenimo laikotarpiu. Laikykitės paprastų taisyklių, ir jūsų vasarinis nėštumas bus lengvas bei...


Kūdikiui - gamtos dovanos

Kūdikiui - gamtos dovanos

Prie šviežių vaisių, daržovių ir uogų kūdikį reikia pratinti pamažu, pradedant nuo tų, kuriuose yra mažiau rupios ląstelienos: nedidelių šviežių agurkėlių, braškių, aviečių. Jeigu vaiko organizmas gerai toleruoja braškes, tegu privalgo iki soties....


Kūdikio vaistinėlė

Kūdikio vaistinėlė

Kūdikio namų vaistinėlę suskirstėme į 8 lentynėles, į kurias sudėliojome skirtingus vaistus ir priemones kūdikiui. Higienos priemonės, vaistai nuo temperatūros, pučia pilvuką, sloga, vtaminas D, vaistažolių mišiniai, multivitaminai ir žuvų taukai,...


Noriu berniuko, noriu mergaitės

Noriu berniuko, noriu mergaitės

Kaip suplanuoti būsimo kūdikio lytį rūpėjo dar senovės graikams. Jie tikėjo, kad mažylio lytį lemia orai: jei kūdikį pradėsite per karščius, didesnė tikimybė susilaukti sūnaus, jei vėsesniu oru – mergaitės. Pasak Aristotelio, svarbu, koks...


Nepaklausėme gydytojo patarimo „nutraukti“ nėštumą

Nepaklausėme gydytojo patarimo „nutraukti“ nėštumą

„Rekomenduojama nutraukti nėštumą“ – šie žodžiai buvo įrašyti medicininėje kortelėje praėjus vos kelioms valandoms po to, kai mano žmona buvo atvežta į ligoninę dėl keturis kartus per 48 valandas pasikartojusių toninių-kloninių...


Nėščiosios atmintinė

Nėščiosios atmintinė

Sveika ir pilnavertė mityba yra labai svarbi Jūsų ir Jūsų vaikelio sveikatai, todėl mitybos pagrindą turėtų sudaryti duona, grūdų produktai, vaisiai ir daržovės. Jų sudėtyje gausu skaidulinių medžiagų, vitaminų bei mineralų. Taip pat labai svarbu...


Apie pusė visų naujagimių miršta dėl neišnešiotumo

Apie pusė visų naujagimių miršta dėl neišnešiotumo

Lietuvos neišnešiotų naujagimių asociacija “Neišnešiotukas” kviečia žurnalistus atvykti lapkričio 16 d. (penktadienį) į Pasaulinės neišnešiotų naujagimių dienos minėjimą.


Ar 72 valandos išgelbės negimusią gyvybę?

Ar 72 valandos išgelbės negimusią gyvybę?

A. Bartaškienė pasakojo, kad paprastai moterims siūlanti grįžti namo, ramiai atsisėsti, paimti du lapus ir surašyti ant kiekvieno pliusus bei minusus: ant pirmojo – jei gimdys, antrojo – jei negimdys. Ir tik tada spręsti....


Regimantas Tamošaitis. Keletas minčių apie gimdymą namie

Regimantas Tamošaitis. Keletas minčių apie gimdymą namie

Dėl gimdymo namie tikintis teisėtos kvalifikuotos medicininės pagalbos atsakysiu taip, visų pirmiausia – mąstantiems senoviškai, nes kadaise pats buvau toks (du mano vaikai gimė ligoninėje, prisiminimai – slogūs; du – namie,...


Pagalba gyvybei

Pagalba gyvybei

2013 metų rudenį Vilniuje buvo įkurta viešoji įstaiga „Krizinio nėštumo centras“, kurioje teikiama pagalba į sunkią situaciją pakliuvusioms nėščioms ir potrauminį (poabortinį) sindromą patiriančioms moterims. Šiame centre dirbantys...


Deguonies badas, arba gimė pridusęs

Deguonies badas, arba gimė pridusęs

Tėveliai, pamatę pamėlynavusį naujagimį, sako, kad jis gimė pridusęs, o medikai tam turi savus terminus. Šiai būklei nusakyti dažniausiai vartojamas terminas hipoksija, kuris reiškia, kad į vaikelio kraują patenka mažai deguonies arba jo visai...


Vaistai pavojingi nėščiosioms

Vaistai pavojingi nėščiosioms

Kai kurie vaistai gali paveikti nėštumo eigą, sukelti persileidimą, priešlaikinį gimdymą, pakenkti vaisiaus vystymuisi, todėl gali atsirasti įgimtų anomalijų, cerebrinis paralyžius arba kūdikis gali gimti negyvas. Manoma, kad dėl netinkamų vaistų...


Mankštos būsimoms mamytėms

Mankštos būsimoms mamytėms

- Būsimoms mamytėms kineziterapeuto priežiūroje rekomenduojama atlikti mankštas, stiprinančias viso kūno raumenis. Tokia mankšta - puiki profilaktikos priemonė norint išvengti antsvorio, turi neabejotinai teigiamos įtakos mamos ir laukiamo...


Mažieji lingvistai

Mažieji lingvistai

Pirmuosius 6 gyvenimo mėnesius kūdikiai gal ir nežiba oratoriniais sugebėjimais, tačiau mokslininkams vis geriau sekasi aiškintis, ką mažyliai išties sugeba. Rezultatai - stulbinantys, praneša LiveScience. Žodis infant (liet. kūdikis) į anglų...


Moterys gimdo vidutiniškai 27-erių

Moterys gimdo vidutiniškai 27-erių

Pastaraisiais metais moterys Lietuvoje gimdo vis vėliau, pernai vidutinis pirmą kartą pagimdžiusių moterų amžiaus vidurkis buvo 27 metai, nurodo Statistikos departamentas.


Kada skambinti pavojaus varpais

Kada skambinti pavojaus varpais

Nėštumo metu pasitaiko daug situacijų, kuomet būsimoji mamytė išsigandusi pagalvoja, ar nereiktų išsikviesti greitosios pagalbos. Kokiais atvejais tai reiktų daryti? Iš pradžių gali pasirodyti kraujingos išskyros, kurios būna įvairaus intensyvumo...


Kaip lieknėti po gimdymo

Kaip lieknėti po gimdymo

Iš karto po gimdymo norisi vėl prisiminti jau ne vieną mėnesį pamirštą lengvumo jausmą. Vienos žadame mažiau valgyti nuo rytdienos, kitos ieškome efektyvios dietos. Nėra taip paprasta. Bet įmanoma. Normaliai nėštumo metu priaugama maždaug...


Negimusių kūdikių diena – lapkričio 23-oji

Negimusių kūdikių diena – lapkričio 23-oji

Prieš 60 metų, lapkričio 23 dieną, LTSR Sveikatos ministro įsakymu buvo įteisinti abortai, leidžiantys moteriai iki 12 nėštumo savaitės spręsti, ar leisti vaikui gimti. Katalikišką požiūrį atstovaujančių organizacijų teigimu, tiek abortai, tiek su...


Akmuo – psichologas ir gydytojas

Akmuo – psichologas ir gydytojas

Vos mažyliui sunegalavus neretai iš karto griebiamės vaistų, na, bent jau žolelių tai tikrai. Ir visai nepelnytai pamirštame akmenis bei mineralus, kurie gali ne tik puošti mūsų kaklą ar ranką, o nuveikti ir šį bei tą daugiau. Dar ne taip seniai...


Atnaujintas CHELINO FASHION LOVE  asortimentas

Atnaujintas CHELINO FASHION LOVE asortimentas

Jau ir Lietuvoje artimiausiu metu bus galima įsigyti “Chelino fashion & love” produktų. Mokslinių tyrimų ir technologijų pažangos dėka naujos “Chelino” sauskelnės yra pastarųjų metų laimėjimas. Cada vez, ofrecen una...


lazerineklinika.lt

lazerineklinika.lt

Plaukelių šalinimas lazeriu, veido valymas, kapiliarų šalinimas, frakcinis odos atjauninimas.
www.eraestheticpro.com

www.eraestheticpro.com

Profesionali pasaulinė kosmetika VIENOJE vietoje – NUOLAIDOS iki 50%
TLK kodų paieška

Galimi kodai: nuo A00.0 iki Z99.9