Liepos 12d. Sekmadienis

Naujiena!!! Genesis Serenity NIPT prenatalinis tyrimas Lietuvoje

2015 Rugpjūčio 21d.
Peržiūrų skaičius: 24340

Genesis Serenity nėščiųjų testas naudoja verifi® tyrimų technologiją, sukurtą Illumina laboratorijos ( JAV), didžiausios pasaulyje DNR tyrimų bendrovės. Genesis prenatalinio tyrimo cfDNA (verifi®) metodu  iš nėščiosiso veninio kraujo tiria vaisiaus genetinę medžiagą DNR ir ieško chromosomų triploudijų ir kitų chromosomų mikrodelecijų. Trūkstamos arba papildomos  chromosomų kopijos yra vadinamos "aneuploidijomis" ir skaičiais nurodoma, kurioje chromosomoje yra rastas pakitimas, pavyzdžiui, trisomija 21 (Dauno sindromas), trisomija 18 (Edvardso sindromas), arba trisomija 13 (Patau sindromas).

Taip pat gali tirti ir kitas chromosomų mikrodelecijas, kurias sukelia trūkstamos ar papildomos kopijos lyties chromosomos X ir Y. Lyties chromosomų aneuploidijos gali sukelti skirtingo sunkumo psichinių ar fizinių defektų. Šis testas gali būti atliekamas tiek vienvaisiui, tiek daugiavaisiui  (2 vaisių) nėštumui.

Kaip žinoti, ar šis NIPT tyrimas tinka?

Šis testas paprastai siūlomas nėščioms moterims, kurioms kitų tyrimų metu yra rastos aneuploidijų rizikos. Genesis Serenity tyrimas nėščiosioms leidžia sužinoti pilną informaciją apie savo nėštumą ir kuo papraščiau - tik iš veninio kraujo, jokių invazinių procedūrų. Šis tyrimas taip pat rekomenduojamas, jeigu:

  • nėščioji yra vyresnio amžiaus (35 metų ar vyresnė (vieno vaisiaus nėštumo metu) arba 32 metų ar vyresnė (daugiavaisio (dviejų vaisių) nėštumo metu);
  • yra nenormalus arba "teigiamas" serumo rezultatas;
  • ultragarsas rodo vaisiaus augimo ar vystymosi  anomalijas;
  • nėščioji turi asmeniškai ar artimųjų aplinkoje chromosomų aneuploidijas: trisomiją 21/ 18/ 13 ir/ar kitas lyties chromosomų aneuploidijas.

Kokios yra šiandieninės kitų  rinkoje siūlomų tyrimų galimybės?

Yra įvairių atrankinės patikros ir diagnostikos galimybių, įvertinančių vaisiaus chromosomų patologijas, tačiau daugelis iš jų gali pateikti tik rizikos laipsnį (pavyzdžiui, 1 iš 50 arba 1 iš 5000), kad vaisius turės tam tikrą chromosominį  sindromą, tačiau jie nepateikia galutinio atsakymo. Dabartinės invazininės procedūros (pavyzdžiui, chorioninis villus mėginių ėmimo (CVS) arba amniocentezė) pateikia galutinį atsakymą, bet jie turi  komplikacijų riziką  (infekcijos patekimo ar persileidimo tikimybė). Todėl daugeliui nėščiųjų prieš tokias procedūras kyla labai daug nerimo ir ilgas nežinomybės laukimas, kol pateikiamas atsakymas.

Kuo pranašesnis Genesis Serenity NIPT prenatalinis tyrimas prieš rinkoje esančius panašius tyrimus?

Lyginant su kitais panašiais rinkoje esančiais tyrimais, Genesis Serenity nėščiųjų tyrimas suteikia tikslesnę informaciją negu apskaičiuojant tikimybę (rizikos balai). Taip pat:

  • tyrimui reikalingas tik nėščiosios veninis kraujas 7-10ml;
  • gali būti atliekamas anksčiau kaip 10 nėštumo savaitę;
  • tiria pagrindines trisomijas 21/ 18/ 13, papildomai užsakius, tiria ir mikrodelecijas;
  • tyrimas taip pat gali nustatyti vaisiaus lytį (jei pageidaujama).

Kaip žinoti, Genesis Serenity nėščiųjų testas yra veiksmingas?

Neseniai pirma NIPT atsitiktinių imčių klinikinio tyrimo kontrolė buvo pranešta prestižiniame  Anglijos Journal of Medicine pavadinimu "DNR sekos, palyginti su standartiniu nėščiųjų Aneuploidijos atrankos", pateikė Bianchi et al (NEJM, 27 Vas 2014, tūris 370, numeris 9). Tyrimas parodė, kaip verifi® nėščiųjų testas buvo naudojamas ištirti  1914 moterų  rizikos grupes, ir iš trisomijos 21 /18, ataskaitų, kad "klaidingų teigiamų atsakymų su cfDNA (verifi®) tyrimu buvo gerokai mažiau nei su standartiniu tyrimo metodu ( 0,3% vs 3,6% trisomija 21, p <0,001 ir 0,2% palyginti su 0,6% trisomija 18, p = 0,03). Šioje pacienčių grupėje verifi® taip  pat sėkmingai aptiko trisomija 13/ 18 /21. Anglijos Journal of Medicine redakcijos sudaryta ataskaita pateikė, kad "ženkliai ir iš esmės mažesnė klaidingų teigiamų rezultatų buvo naudojant  cfDNA (verifi®) metodą  nei naudojant  standartinį patikrinimo metodą. Tai tikrai geros prognozės nėščioms moterims".

Ar neigiamas Genesis Serenity  NIPT prenatalinio tyrimo rezultatas reiškia, kad kūdikis bus visiškai sveikas?

Joks testas nėra visiškai tikslus, todėl negalima garantuoti būsimo kūdikio sveikatos be patologijos. Genesis Serenity NIPT prenatalinis tyrimas tiria tik chromosomų 21/ 18/ 13 aneuploidijas ir lyties chromosomų aneuploidijas, jei užsakyta papildomai, ir pasako vaisiaus lytį, jei pageidaujama. Tai nėra tyrimas visiems genetinėms ligoms ar sindromams tirti, kurios gali būti vėliau nustatytos  kūdikiui. Jei tyrimo rezultatas yra „Aneuploidijos neaptiktos", nurodant neigiamą rezultatą, toks atsakymas tikrai visiškai nepaneigia  visų galimų jūsų būsimo kūdikio genetinių problemų. Atsakymas skirtas  chromosomų 21/18/13 ar lyties chromosomų (jei užsakyta papildomai) aneuploidijų nustatymui (jūsų kūdikiui). Genesis Serenity NIPT prenatalinis tyrimas yra labai tikslus išplėstinės atrankos neinvazinis testas. Genetinė konsultacija rekomenduojama  prieš ir po tyrimo . Rezultatai "Aneuploidija apibrėžta" arba "Aneuploidija įtariama" yra laikomi teigiamais, o pacientei po tokio atsakymo, turi būti pasiūlyta invazinė prenatalinė procedūra, tikslesniam rezultatui patvirtinti. Neigiamas tyrimo rezultatas neužtikrina nėštumo be pakitimų. Chorioninis villus mėginių ar Amniocentezės tyrimas pateikia  galutinę diagnostinę informaciją, bet invazinių tyrimų procedūra kai kurioms pacientėms  gali kelti nerimą.

Ką daryti gavus Genesis Serenity tyrimų rezultatus?

Serenity tyrimo rezultatus pateiksite gydytojui –ginekologui, kuris įvertins juos ir informuos apie Trisomijas 21/18/13 ir lyties chromosomų anomalijas (jei jos buvo įsakytos). Jei rezultatas teigiamas, gydytojas gali aptarti su jumis, ką reiškia rezultatai jums ir jūsų vaisiui, taip pat tolimesnių tyrimų galimybes. Jūsų bandymo ataskaita apims vieną iš trijų galimų rezultatų :“ Aneuploidija Neaptikta“, Aneuploidija Aptikta“  arba „Aneuploidija įtariama“ (Vertė ant ribos). Dėl lyties chromosomų aneuploidijų bus pranešta“ „Aneuploidija Apibrėžta“  arba“ Aneuploidija Aptikta“. Tuo atveju, kai nėštumas yra dviejų vaisių, Y chromosomos buvimas bus praneštas  kaip „Nustatytas“  ar „Neaptiktas“.

Tyrimo rezultatas „Aneuploidija neaptikta“ reiškia, kad tyrimo metu nebuvo indentifikuotas joks chromosomų skaičiaus neatitikimas.

Tryimo rezultatas “Aneuploidija aptikta“ reiškia, kad tyrimo metu buvo rastas per mažas ar per didelis  kopijų  skaičius vienoje chromosomoje. Tai gali reikšti arba Trisomiją 21/18/13 arba lyties chromosomų aneuploidiją.

Tyrimo rezultatas „Aneuploidija įtariama“ (vertė ant ribos) reiškia, kad tyrimo metu buvo rasta didesnis kopijų skaičius vienoje chromosomoje. Tai reiškia, kad jūsų gydytojas turi atlikti daugiau tyrimų, kad patvirtintų galutinę diagnozę.

Tel. +370 693 79940

www.dnrcentras.lt


NAUJIENA!  Liemenėlė būsimoms ir maitinančioms mamytėms bei tos pačios linijos diržas po nėštumo

NAUJIENA! Liemenėlė būsimoms ir maitinančioms mamytėms bei tos pačios linijos diržas po nėštumo

ELADY.lt pristato naujieną – liemenelę iš 100% medvilnės nėščioms ir jau maitinančioms mamytėms. Ši liemenėlė labai lengva, nevaržo judesių, nespaudžia krūties, todėl nesutrikdoma kraujo apytaka, o natūralus liemenėlės audinys garantuoja...


Ar užtenka pienelio?

Ar užtenka pienelio?

Šis klausimas kamuoja dažną žindančią mamytę. Kur kas retesni atvejai, kai moteris gali išmaitinti du ar net tris kūdikėlius. Tačiau iš karto skubėti mažylį primaitinti pieno mišinėliu nereikėtų – galbūt tik jums atrodo, kad pienelio...


Gimdymas ir psichologija: kartu ar atskirai?

Gimdymas ir psichologija: kartu ar atskirai?

Šiandien Lietuvoje žodis „gimdymas“ skamba gerokai dažniau nei įprastai. Gerai, kad apie tai kalbama. Bet blogai, kad kai kuriuose pasisakymuose dėl gimdymų ne ligoninėje yra skaudžiai pažemintos ne tik moterys, motinos, šeimos, bet...


Dėl ko skauda pilvuką?

Dėl ko skauda pilvuką?

Pilvelio skausmai – vieni pirmųjų gyvenime, apie juos kūdikis praneša raitydamasis ir keldamas riaušes. Vėliau jau jis išmoksta parodyti bambą… Ir tik ūgtelėjusių vaikų tėveliai gali išklausti, kur ir kaip skauda. O ši informacija...


Pagalba gyvybei

Pagalba gyvybei

2013 metų rudenį Vilniuje buvo įkurta viešoji įstaiga „Krizinio nėštumo centras“, kurioje teikiama pagalba į sunkią situaciją pakliuvusioms nėščioms ir potrauminį (poabortinį) sindromą patiriančioms moterims. Šiame centre dirbantys...


Moters higiena po gimdymo – ypatinga

Moters higiena po gimdymo – ypatinga

Intymi higiena – tokia sritis, apie kurią nepatogu kalbėti. Ypač ši tema paaštrėja, kai moteris susilaukia kūdinio. Šiuo periodu prireikia ir daugiau žinių apie imtymią higieną. Apie tai kalbamės su gydytoja akušere Jūrate Žmuidzinaite.


NAUJIENA !!! Inovatyvūs neinvaziniai vaisiaus apsigimimo tyrimai iš nėščiosios veninio kraujo nuo 10 nėštumo savaitės

NAUJIENA !!! Inovatyvūs neinvaziniai vaisiaus apsigimimo tyrimai iš nėščiosios veninio kraujo nuo 10 nėštumo savaitės

VISIBILIT neinvazinis tyrimas, įvertinantis vaisiaus chromosomų trisomijų riziką: • Trisomy 21 (Dauno sindromą);• Trisomy 18 (Edwardso sindromą). Vaisiaus lyties nustatymas Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo nuo 10 nėštumo savaitės.


Dviese – pieno gijomis švelniai surišti

Dviese – pieno gijomis švelniai surišti

Kartais mums atrodo, kad viską apie žindymą jau esame parašę… Tačiau kaip keičiasi metų laikai, taip mūsų seserijoje vienos baigia žindyti, kitos pradeda – pirmą, antrą, trečią kartą. Ir klausimų ratas ima suktis iš naujo.


NVO: pasirinkimo darytis abortą negalima vadinti nei laisve, nei apsisprendimu

NVO: pasirinkimo darytis abortą negalima vadinti nei laisve, nei apsisprendimu

Visuomenę suskaldė pirmadienį Sveikatos ministerijos surengta diskusija apie naujas nuostatas „Nėštumo nutraukimo tvarkos aprašo“ projekte. Didžiausius nesutarimus sukėlė privalomas 72 valandų laukimo iki nėštumo nutraukimo laikotarpis...


Kaip išsirinkti tobulą vežimėlį?

Kaip išsirinkti tobulą vežimėlį?

Ne vienas tėtis ir mama guodžiasi, kad len-gviau nusipirkti automobilį, negu vežimėlį. Juokas juokais, bet beieškant geriausio varianto internete ar važinėjant po parduotuves, vežimėlių gausybėje lengva pasiklysti. Būtent todėl norime sudėlioti...


Kaip susigrąžinti buvusią figūrą po gimdymo

Kaip susigrąžinti buvusią figūrą po gimdymo

Ne paslaptis, kad po gimdymo moters kūnas pasikeičia ir tikėtis, kad gimus vaikučiui, idealios formos sugrįš per kelias savaites – tiesiog nerealu. Dauguma moterų vis dėlto rūpinasi savo sveikata ir grožiu, ieško informacijos kaip galėtų...


NAUJAUSIOS EMBRIOLOGIJOS TECHNOLOGIJOS NEVAISINGUMO GYDYMUI

NAUJAUSIOS EMBRIOLOGIJOS TECHNOLOGIJOS NEVAISINGUMO GYDYMUI

Statistika nesikeičia jau keletą metų - Europoje maždaug kas penkta pora negali susilaukti vaikų. Ši problema dažnai sprendžiama taikant pagalbinio apvaisinimo metodus. Vienas iš būdų yra apvaisinimas mėgintuvėlyje: embrionai auginami...


Apsisukusi virkštelė: pirmasis mažylio kaklaraištis

Apsisukusi virkštelė: pirmasis mažylio kaklaraištis

Mažylis po gimimo dar ilgai jaučiasi prie mamos prisirišęs nematomais saitais. O kažkada juos siejo labai materialus ryšys – virkštelė, kuri yra gyvybiškai svarbus reikalingų medžiagų ir deguonies tiekimo kanalas kūdikiui. Tačiau kartais...


Natūralus gimdymas – kaip viskas vyko

Natūralus gimdymas – kaip viskas vyko

Tą dieną, kai suėjo lygiai 40 nėštumo savaičių, aš sulaukiau išsiilgtos viešnios – savo mamos. Ji visą mano nėštumo laikotarpį intensyviai planavo, kaip atvažiuos į Lietuvą kelioms dienoms susitikti ir pabūti su pirmuojų anūku. Preliminarią...


Žindymas: 14 klausimų, kurie gali sutrikdyti

Žindymas: 14 klausimų, kurie gali sutrikdyti

Kai lankome šeimą, sulaukusią naujagimio, apima jaudulys – naujagimiai, atrodo, dar kvepia dangumi. O rūpestis dėl jų apima visus. Norisi viską žinoti ir užtikrinti naujagimio gerovę, net jei niekada neteko nė vienu naujagimiu rūpintis. O...


Fizinis aktyvumas nėštumo metu

Fizinis aktyvumas nėštumo metu

Mankštos metu reiktų atlikti apšilimo, kvėpavimo, tempimo, pilvo, dubens, kojų, pečių ir rankų raumenis stiprinantčius bei atsipalaidavimo pratimus. Pasirinkite tokią fizine veiklą kuri teiktų Jums malonumą. Mankštintis geriausia skambant...


Akmuo – psichologas ir gydytojas

Akmuo – psichologas ir gydytojas

Vos mažyliui sunegalavus neretai iš karto griebiamės vaistų, na, bent jau žolelių tai tikrai. Ir visai nepelnytai pamirštame akmenis bei mineralus, kurie gali ne tik puošti mūsų kaklą ar ranką, o nuveikti ir šį bei tą daugiau. Dar ne taip seniai...


Kokie vaistai pavojingi nėščiosioms

Kokie vaistai pavojingi nėščiosioms

Prieš vartodama bet kurį vaistą nėščioji turi pasitarti su gydytoju, nes kai kurie medikamentai gali neigiamai paveikti ne tik būsimos mamytės, bet mažylio organizmą. Kai kurie vaistai gali paveikti nėštumo eigą, sukelti persileidimą, priešlaikinį...


"Nepatogi" mamyčių liga

"Nepatogi" mamyčių liga

Būsimąsias mamas dažnai kamuoja hemorojus, bet apie tai jos drovisi kalbėti. Nepaisant temos subtilumo, mamytėms reikia specialisto patarimo, kaip šiuos negalavimus įveikti. Žodis "hemorojus" yra kilęs iš graikų kalbos ir reiškia...


Vaikas pavydi naujagimiui

Vaikas pavydi naujagimiui

Kai pavydas kankina vyrą ar moterį, aplinkiniai juos užjaučia. Kai pavydi vaikas, suaugusieji susierzina - jie laiko tai kaprizu, išlepimu ar net yda. O juk tai kančia. Pati didžiausia ir pati tikriausia, tikresnė nei suaugusiųjų. Juk iki tam...


Padori dingstis atnaujinti garderobą – pastoti!

Padori dingstis atnaujinti garderobą – pastoti!

Laikai, kai kūdikėlio besilaukiančios moterys buvo priverstos rengtis bet ką – svarbu, kad tik tilptų, – jau tapo praeitimi. Šiandien būsimos mamytės nori būti dar ir gražios bei madingos. Taigi kokius drabužėlius pradėjus apvalėti...


Ką valgyti mamai, kad vaikas būtų sveikas?

Ką valgyti mamai, kad vaikas būtų sveikas?

Svarbiausios vaiko organizmo sistemos pradeda vystytis mamos įsčiose. Gimęs vaikas iki dviejų metų- dėl imuniteto sąvybių- turi kraujyje mamos antikūnų. Šiuo laikotarpiu mama yra ypač atsakinga už mažylio sveikatą ir savijautą. Bet kaip nepadaryti...


Deguonies badas, arba gimė pridusęs

Deguonies badas, arba gimė pridusęs

Tėveliai, pamatę pamėlynavusį naujagimį, sako, kad jis gimė pridusęs, o medikai tam turi savus terminus. Šiai būklei nusakyti dažniausiai vartojamas terminas hipoksija, kuris reiškia, kad į vaikelio kraują patenka mažai deguonies arba jo visai...


Intelektualumas – iš motinos pieno

Intelektualumas – iš motinos pieno

Apie tai, kad naujagimį geriau maitinti motinos pienu, o ne įvairiais dirbtiniais mišinėliais, moterys žino seniai. Specialistai tik patvirtina, jog toks maistas kūdikio neatsparų organizmą saugo nuo įvairių užkratų, padeda geriau vystytis. O...


Kokią liemenėlę pasiimti į gimdymo namus?

Kokią liemenėlę pasiimti į gimdymo namus?

Tinkama liemenėlė ką tik pagimdžiusioms moterims ne tik palengvina žindymo procesą, bet ir padeda išvengti nemalonių pojūčių ir negalavimų, tokių kaip pieno stazė ir mastitas (pieno liaukų uždegimas). Daugelis mamų pastebi, jog tinkamos liemenėlės...


Nėštumas vasarą – malonumas

Nėštumas vasarą – malonumas

Visos moterys vasarą džiaugiasi saule ir ilgomis šiltomis dienomis. O jeigu tuo metu dar laukiasi kūdikio, jis tampa puikiausiu ne tik metų, bet ir gyvenimo laikotarpiu. Laikykitės paprastų taisyklių, ir jūsų vasarinis nėštumas bus lengvas bei...


Giedrė Širvinskienė. Moters (ne) laisvė

Giedrė Širvinskienė. Moters (ne) laisvė

„Moters pasirinkimo laisvė“ – skambus argumentas abortų šalininkų lūpose. Iš esmės dėl jo šiandien abortams yra užtikrinta vieta medicininių procedūrų sąraše, o nemažai daliai žmonių jie asocijuojasi su pagalba moteriai. Bet...


Toksikozė: ne visada taip paprasta

Toksikozė: ne visada taip paprasta

Netgi visiškai sveika moteris, pasirinkusi sveiką gyvenimo būdą, negali būti tikra, kad nėštumo metu jai neišsivystys toksikozė. Kartais būsimoji mama spėja, kad laukiasi, pagal pykinimą rytais. Pykinimas ir vėmimas yra dažniausi toksikozės...


Šiuolaikinės daugkartinės sauskelnės

Šiuolaikinės daugkartinės sauskelnės (1)

Popolini daugkartinės sauskelnės - tai šiuolaikiniai vystyklai, kuriais kūdikį vystyti taip pat paprasta kaip ir vienkartinėmis sauskelnėmis. Vystyklų popierius (Popolini ir Popli), įklotai, natūralūs malonūs audiniai užtikrina, kad kūdikiui būtų...


Negimusių kūdikių diena – lapkričio 23-oji

Negimusių kūdikių diena – lapkričio 23-oji

Prieš 60 metų, lapkričio 23 dieną, LTSR Sveikatos ministro įsakymu buvo įteisinti abortai, leidžiantys moteriai iki 12 nėštumo savaitės spręsti, ar leisti vaikui gimti. Katalikišką požiūrį atstovaujančių organizacijų teigimu, tiek abortai, tiek su...


lazerineklinika.lt

lazerineklinika.lt

Plaukelių šalinimas lazeriu, veido valymas, kapiliarų šalinimas, frakcinis odos atjauninimas.
www.eraestheticpro.com

www.eraestheticpro.com

Profesionali pasaulinė kosmetika VIENOJE vietoje – NUOLAIDOS iki 50%
TLK kodų paieška

Galimi kodai: nuo A00.0 iki Z99.9