Lapkričio 21d. Ketvirtadienis

Naujiena!!! Genesis Serenity NIPT prenatalinis tyrimas Lietuvoje

2015 Rugpjūčio 21d.
Peržiūrų skaičius: 24340

Genesis Serenity nėščiųjų testas naudoja verifi® tyrimų technologiją, sukurtą Illumina laboratorijos ( JAV), didžiausios pasaulyje DNR tyrimų bendrovės. Genesis prenatalinio tyrimo cfDNA (verifi®) metodu  iš nėščiosiso veninio kraujo tiria vaisiaus genetinę medžiagą DNR ir ieško chromosomų triploudijų ir kitų chromosomų mikrodelecijų. Trūkstamos arba papildomos  chromosomų kopijos yra vadinamos "aneuploidijomis" ir skaičiais nurodoma, kurioje chromosomoje yra rastas pakitimas, pavyzdžiui, trisomija 21 (Dauno sindromas), trisomija 18 (Edvardso sindromas), arba trisomija 13 (Patau sindromas).

Taip pat gali tirti ir kitas chromosomų mikrodelecijas, kurias sukelia trūkstamos ar papildomos kopijos lyties chromosomos X ir Y. Lyties chromosomų aneuploidijos gali sukelti skirtingo sunkumo psichinių ar fizinių defektų. Šis testas gali būti atliekamas tiek vienvaisiui, tiek daugiavaisiui  (2 vaisių) nėštumui.

Kaip žinoti, ar šis NIPT tyrimas tinka?

Šis testas paprastai siūlomas nėščioms moterims, kurioms kitų tyrimų metu yra rastos aneuploidijų rizikos. Genesis Serenity tyrimas nėščiosioms leidžia sužinoti pilną informaciją apie savo nėštumą ir kuo papraščiau - tik iš veninio kraujo, jokių invazinių procedūrų. Šis tyrimas taip pat rekomenduojamas, jeigu:

  • nėščioji yra vyresnio amžiaus (35 metų ar vyresnė (vieno vaisiaus nėštumo metu) arba 32 metų ar vyresnė (daugiavaisio (dviejų vaisių) nėštumo metu);
  • yra nenormalus arba "teigiamas" serumo rezultatas;
  • ultragarsas rodo vaisiaus augimo ar vystymosi  anomalijas;
  • nėščioji turi asmeniškai ar artimųjų aplinkoje chromosomų aneuploidijas: trisomiją 21/ 18/ 13 ir/ar kitas lyties chromosomų aneuploidijas.

Kokios yra šiandieninės kitų  rinkoje siūlomų tyrimų galimybės?

Yra įvairių atrankinės patikros ir diagnostikos galimybių, įvertinančių vaisiaus chromosomų patologijas, tačiau daugelis iš jų gali pateikti tik rizikos laipsnį (pavyzdžiui, 1 iš 50 arba 1 iš 5000), kad vaisius turės tam tikrą chromosominį  sindromą, tačiau jie nepateikia galutinio atsakymo. Dabartinės invazininės procedūros (pavyzdžiui, chorioninis villus mėginių ėmimo (CVS) arba amniocentezė) pateikia galutinį atsakymą, bet jie turi  komplikacijų riziką  (infekcijos patekimo ar persileidimo tikimybė). Todėl daugeliui nėščiųjų prieš tokias procedūras kyla labai daug nerimo ir ilgas nežinomybės laukimas, kol pateikiamas atsakymas.

Kuo pranašesnis Genesis Serenity NIPT prenatalinis tyrimas prieš rinkoje esančius panašius tyrimus?

Lyginant su kitais panašiais rinkoje esančiais tyrimais, Genesis Serenity nėščiųjų tyrimas suteikia tikslesnę informaciją negu apskaičiuojant tikimybę (rizikos balai). Taip pat:

  • tyrimui reikalingas tik nėščiosios veninis kraujas 7-10ml;
  • gali būti atliekamas anksčiau kaip 10 nėštumo savaitę;
  • tiria pagrindines trisomijas 21/ 18/ 13, papildomai užsakius, tiria ir mikrodelecijas;
  • tyrimas taip pat gali nustatyti vaisiaus lytį (jei pageidaujama).

Kaip žinoti, Genesis Serenity nėščiųjų testas yra veiksmingas?

Neseniai pirma NIPT atsitiktinių imčių klinikinio tyrimo kontrolė buvo pranešta prestižiniame  Anglijos Journal of Medicine pavadinimu "DNR sekos, palyginti su standartiniu nėščiųjų Aneuploidijos atrankos", pateikė Bianchi et al (NEJM, 27 Vas 2014, tūris 370, numeris 9). Tyrimas parodė, kaip verifi® nėščiųjų testas buvo naudojamas ištirti  1914 moterų  rizikos grupes, ir iš trisomijos 21 /18, ataskaitų, kad "klaidingų teigiamų atsakymų su cfDNA (verifi®) tyrimu buvo gerokai mažiau nei su standartiniu tyrimo metodu ( 0,3% vs 3,6% trisomija 21, p <0,001 ir 0,2% palyginti su 0,6% trisomija 18, p = 0,03). Šioje pacienčių grupėje verifi® taip  pat sėkmingai aptiko trisomija 13/ 18 /21. Anglijos Journal of Medicine redakcijos sudaryta ataskaita pateikė, kad "ženkliai ir iš esmės mažesnė klaidingų teigiamų rezultatų buvo naudojant  cfDNA (verifi®) metodą  nei naudojant  standartinį patikrinimo metodą. Tai tikrai geros prognozės nėščioms moterims".

Ar neigiamas Genesis Serenity  NIPT prenatalinio tyrimo rezultatas reiškia, kad kūdikis bus visiškai sveikas?

Joks testas nėra visiškai tikslus, todėl negalima garantuoti būsimo kūdikio sveikatos be patologijos. Genesis Serenity NIPT prenatalinis tyrimas tiria tik chromosomų 21/ 18/ 13 aneuploidijas ir lyties chromosomų aneuploidijas, jei užsakyta papildomai, ir pasako vaisiaus lytį, jei pageidaujama. Tai nėra tyrimas visiems genetinėms ligoms ar sindromams tirti, kurios gali būti vėliau nustatytos  kūdikiui. Jei tyrimo rezultatas yra „Aneuploidijos neaptiktos", nurodant neigiamą rezultatą, toks atsakymas tikrai visiškai nepaneigia  visų galimų jūsų būsimo kūdikio genetinių problemų. Atsakymas skirtas  chromosomų 21/18/13 ar lyties chromosomų (jei užsakyta papildomai) aneuploidijų nustatymui (jūsų kūdikiui). Genesis Serenity NIPT prenatalinis tyrimas yra labai tikslus išplėstinės atrankos neinvazinis testas. Genetinė konsultacija rekomenduojama  prieš ir po tyrimo . Rezultatai "Aneuploidija apibrėžta" arba "Aneuploidija įtariama" yra laikomi teigiamais, o pacientei po tokio atsakymo, turi būti pasiūlyta invazinė prenatalinė procedūra, tikslesniam rezultatui patvirtinti. Neigiamas tyrimo rezultatas neužtikrina nėštumo be pakitimų. Chorioninis villus mėginių ar Amniocentezės tyrimas pateikia  galutinę diagnostinę informaciją, bet invazinių tyrimų procedūra kai kurioms pacientėms  gali kelti nerimą.

Ką daryti gavus Genesis Serenity tyrimų rezultatus?

Serenity tyrimo rezultatus pateiksite gydytojui –ginekologui, kuris įvertins juos ir informuos apie Trisomijas 21/18/13 ir lyties chromosomų anomalijas (jei jos buvo įsakytos). Jei rezultatas teigiamas, gydytojas gali aptarti su jumis, ką reiškia rezultatai jums ir jūsų vaisiui, taip pat tolimesnių tyrimų galimybes. Jūsų bandymo ataskaita apims vieną iš trijų galimų rezultatų :“ Aneuploidija Neaptikta“, Aneuploidija Aptikta“  arba „Aneuploidija įtariama“ (Vertė ant ribos). Dėl lyties chromosomų aneuploidijų bus pranešta“ „Aneuploidija Apibrėžta“  arba“ Aneuploidija Aptikta“. Tuo atveju, kai nėštumas yra dviejų vaisių, Y chromosomos buvimas bus praneštas  kaip „Nustatytas“  ar „Neaptiktas“.

Tyrimo rezultatas „Aneuploidija neaptikta“ reiškia, kad tyrimo metu nebuvo indentifikuotas joks chromosomų skaičiaus neatitikimas.

Tryimo rezultatas “Aneuploidija aptikta“ reiškia, kad tyrimo metu buvo rastas per mažas ar per didelis  kopijų  skaičius vienoje chromosomoje. Tai gali reikšti arba Trisomiją 21/18/13 arba lyties chromosomų aneuploidiją.

Tyrimo rezultatas „Aneuploidija įtariama“ (vertė ant ribos) reiškia, kad tyrimo metu buvo rasta didesnis kopijų skaičius vienoje chromosomoje. Tai reiškia, kad jūsų gydytojas turi atlikti daugiau tyrimų, kad patvirtintų galutinę diagnozę.

Tel. +370 693 79940

www.dnrcentras.lt


Nėštumas vasarą – malonumas

Nėštumas vasarą – malonumas

Visos moterys vasarą džiaugiasi saule ir ilgomis šiltomis dienomis. O jeigu tuo metu dar laukiasi kūdikio, jis tampa puikiausiu ne tik metų, bet ir gyvenimo laikotarpiu. Laikykitės paprastų taisyklių, ir jūsų vasarinis nėštumas bus lengvas bei...


Negimusių kūdikių diena – lapkričio 23-oji

Negimusių kūdikių diena – lapkričio 23-oji

Prieš 60 metų, lapkričio 23 dieną, LTSR Sveikatos ministro įsakymu buvo įteisinti abortai, leidžiantys moteriai iki 12 nėštumo savaitės spręsti, ar leisti vaikui gimti. Katalikišką požiūrį atstovaujančių organizacijų teigimu, tiek abortai, tiek su...


Peršalusi nėščioji – ypatinga ligonė

Peršalusi nėščioji – ypatinga ligonė

Anokia čia liga peršalimas? Visi juo serga bent kartą per metus. Tačiau besilaukiant peršalimas gali tapti pavojingu tiek mamytei, tiek ir vaikiukui. Kaip gydytis? Jeigu peršala paprasti mirtingieji - liga vystosi įprastai, jos eigą galima...


Vaistai pavojingi nėščiosioms

Vaistai pavojingi nėščiosioms

Kai kurie vaistai gali paveikti nėštumo eigą, sukelti persileidimą, priešlaikinį gimdymą, pakenkti vaisiaus vystymuisi, todėl gali atsirasti įgimtų anomalijų, cerebrinis paralyžius arba kūdikis gali gimti negyvas. Manoma, kad dėl netinkamų vaistų...


Kai placenta ne savo vietoje

Kai placenta ne savo vietoje

Netinkamoje vietoje prisitvirtinusi placenta sukelia kraujavimą ir kelia grėsmę nėštumui, bet kartais šis sutrikimas išnyksta savaime ir moteris pagimdo be komplikacijų. Placenta – tai gimdoje esantis organas, savo funkcijas atliekantis tik...


Kaip nėštumo metu tapti „lengvesne“ arba ortopediniai gaminiai prieš ir po gimdymo

Kaip nėštumo metu tapti „lengvesne“ arba ortopediniai gaminiai prieš ir po gimdymo

Nėštumas – įvairių emocijų ir potyrių metas. Didėjant pilvukui ir augant svoriui, organizmas turi prisitaikyti prie staigių pokyčių. Būsimoji mamytė priauga nuo 10 iki 20 papildomų kilogramų. Šis svoris – didžiulis krūvis nugarai ir...


Apsisukusi virkštelė: pirmasis mažylio kaklaraištis

Apsisukusi virkštelė: pirmasis mažylio kaklaraištis

Mažylis po gimimo dar ilgai jaučiasi prie mamos prisirišęs nematomais saitais. O kažkada juos siejo labai materialus ryšys – virkštelė, kuri yra gyvybiškai svarbus reikalingų medžiagų ir deguonies tiekimo kanalas kūdikiui. Tačiau kartais...


NAUJAUSIOS EMBRIOLOGIJOS TECHNOLOGIJOS NEVAISINGUMO GYDYMUI

NAUJAUSIOS EMBRIOLOGIJOS TECHNOLOGIJOS NEVAISINGUMO GYDYMUI

Statistika nesikeičia jau keletą metų - Europoje maždaug kas penkta pora negali susilaukti vaikų. Ši problema dažnai sprendžiama taikant pagalbinio apvaisinimo metodus. Vienas iš būdų yra apvaisinimas mėgintuvėlyje: embrionai auginami...


Nepaklausėme gydytojo patarimo „nutraukti“ nėštumą

Nepaklausėme gydytojo patarimo „nutraukti“ nėštumą

„Rekomenduojama nutraukti nėštumą“ – šie žodžiai buvo įrašyti medicininėje kortelėje praėjus vos kelioms valandoms po to, kai mano žmona buvo atvežta į ligoninę dėl keturis kartus per 48 valandas pasikartojusių toninių-kloninių...


Būsimos mamytės valgiaraštis

Būsimos mamytės valgiaraštis

Nėščiajai svarbu tinkamai maitintis, nes augančiam vaisiui reikia įvairių mineralinių medžiagų, vitaminų. Kadangi besilaukiančios moters organizme vyksta daug pokyčių ir reikia papildomos energijos, maisto medžiagų, tad ji turi valgyti kuo...


Gesiname degančius spenelius

Gesiname degančius spenelius

"Sveika įstojusi į klubą!" – galėtų nelinksmai pajuokauti viena mama kitai, trokštančiai žindyti, bet darančiai tai sukąstais dantimis. Norint, kad neaplankytų "juodas" skausmas, po gimdymo ypač svarbu rūpintis krūtine....


Kūdikio vaistinėlė

Kūdikio vaistinėlė

Kūdikio namų vaistinėlę suskirstėme į 8 lentynėles, į kurias sudėliojome skirtingus vaistus ir priemones kūdikiui. Higienos priemonės, vaistai nuo temperatūros, pučia pilvuką, sloga, vtaminas D, vaistažolių mišiniai, multivitaminai ir žuvų taukai,...


Kokie vaistai pavojingi nėščiosioms

Kokie vaistai pavojingi nėščiosioms

Prieš vartodama bet kurį vaistą nėščioji turi pasitarti su gydytoju, nes kai kurie medikamentai gali neigiamai paveikti ne tik būsimos mamytės, bet mažylio organizmą. Kai kurie vaistai gali paveikti nėštumo eigą, sukelti persileidimą, priešlaikinį...


Ar 72 valandos išgelbės negimusią gyvybę?

Ar 72 valandos išgelbės negimusią gyvybę?

A. Bartaškienė pasakojo, kad paprastai moterims siūlanti grįžti namo, ramiai atsisėsti, paimti du lapus ir surašyti ant kiekvieno pliusus bei minusus: ant pirmojo – jei gimdys, antrojo – jei negimdys. Ir tik tada spręsti....


Miegmaišiukas kūdikiui – kuo jis ypatingas?

Miegmaišiukas kūdikiui – kuo jis ypatingas?

Artėjant vaikelio gimimui būsimos mamos vis dažniau pradeda galvoti apie vaikelio kraitelį. Dauguma jaunų mamyčių renkasi kuo praktiškesnius ir ilgai tarnauti galėsiančius daiktus. Juk galbūt pavyks išlaikyti šiuos daiktus ir antrajai atžalai....


Natūralus gimdymas – kaip viskas vyko

Natūralus gimdymas – kaip viskas vyko

Tą dieną, kai suėjo lygiai 40 nėštumo savaičių, aš sulaukiau išsiilgtos viešnios – savo mamos. Ji visą mano nėštumo laikotarpį intensyviai planavo, kaip atvažiuos į Lietuvą kelioms dienoms susitikti ir pabūti su pirmuojų anūku. Preliminarią...


Būsima mamytė – vegetarė

Būsima mamytė – vegetarė (1)

Pastojusi moteris vegetarė sprendžia dilemą – ar jai toliau likti vegetare, ar vėl valgyti mėsą. Juk dabar ji atsakinga ir už vaikelio sveikatą. Ar verta rizikuoti? Valgyti gyvulinės kilmės maistą atsisakoma dėl įvairių priežasčių:...


Mankštos būsimoms mamytėms

Mankštos būsimoms mamytėms

- Būsimoms mamytėms kineziterapeuto priežiūroje rekomenduojama atlikti mankštas, stiprinančias viso kūno raumenis. Tokia mankšta - puiki profilaktikos priemonė norint išvengti antsvorio, turi neabejotinai teigiamos įtakos mamos ir laukiamo...


Ką reikia žinoti gimdyme dalyvaujančiam vyrui?

Ką reikia žinoti gimdyme dalyvaujančiam vyrui?

Besilaukiančiai moteriai yra didelė laimė, kai ji gali atsiremti į vyrą, sugebantį ja pasirūpinti, kai jai nereikia visų sunkumų nugalėti vienai. Tačiau vyro dalyvavimas gimdyme gali ne tik nepadėti, bet ir trukdyti, jei šis elgiasi netinkamai,...


Nėščiosios atmintinė

Nėščiosios atmintinė

Sveika ir pilnavertė mityba yra labai svarbi Jūsų ir Jūsų vaikelio sveikatai, todėl mitybos pagrindą turėtų sudaryti duona, grūdų produktai, vaisiai ir daržovės. Jų sudėtyje gausu skaidulinių medžiagų, vitaminų bei mineralų. Taip pat labai svarbu...


Fizinis aktyvumas nėštumo metu

Fizinis aktyvumas nėštumo metu

Mankštos metu reiktų atlikti apšilimo, kvėpavimo, tempimo, pilvo, dubens, kojų, pečių ir rankų raumenis stiprinantčius bei atsipalaidavimo pratimus. Pasirinkite tokią fizine veiklą kuri teiktų Jums malonumą. Mankštintis geriausia skambant...


Nėščiųjų mankšta: stipriname raumenis

Nėščiųjų mankšta: stipriname raumenis

Nėščiųjų mankšta skatina teigiamas emocijas, stiprina raumenų jėgą, be to, turi teigiamos įtakos taisyklingai mažylio padėčiai gimdoje. Pradėti mokytis specialios nėščiųjų mankštos reikėtų jau penktąjį, vėliausiai – septintąjį nėštumo...


Nėštumas – pats tinkamiausias metas pasirūpinti savimi

Nėštumas – pats tinkamiausias metas pasirūpinti savimi

"Sveikinu, jūs turėsite kūdikį", - tai bene laukiamiausia "diagnozė" kiekvienoje pagausėjimą planuojančioje šeimoje. Tačiau jau po pirmosios džiaugsmo bangos būsimiems tėvams iškyla daugybė klausimų: kaip sveikai išnešioti...


Aborto metu gimę gyvi kūdikiai nesusilaukia jokios pagalbos iš Europos Tarybos

Aborto metu gimę gyvi kūdikiai nesusilaukia jokios pagalbos iš Europos Tarybos

Europos tarybos ministrų komitetas nesiima svarstyti klausimo, ką daryti, kai vėlyvo aborto metu gimsta gyvi kūdikiai ir jie paliekami mirti arba nužudomi. Medicinos darbuotojų pranešimai rodo, kad daug aborto metu gyvų gimusių vaikų yra...


Tyrimas: ir tėčiai kenčia nuo pogimdyminės depresijos

Tyrimas: ir tėčiai kenčia nuo pogimdyminės depresijos

Ne tik mamos kenčia nuo depresijos po gimdymo - prislėgti prieš vaiko gimimą ar po jo jaučiasi ir nemažai tėčių, rodo naujas tyrimas. Maždaug 10 proc. tėčių kenčia nuo priešgimdyminės ar pogimdyminės depresijos, o amerikiečiai dažniau jaučiasi...


Į lėktuvą – tik gydytojui leidus

Į lėktuvą – tik gydytojui leidus

Atostogaudama nėščia moteris turi rūpintis ne tik savo, bet ir būsimo kūdikio sveikata. Klaipėdietė Rasa Rutkauskienė vadina save ekstremale. Prieš metus besilaukdama antro vaiko moteris išskrido ilsėtis į Filipinus, ten mėgavosi saulės voniomis...


Padori dingstis atnaujinti garderobą – pastoti!

Padori dingstis atnaujinti garderobą – pastoti!

Laikai, kai kūdikėlio besilaukiančios moterys buvo priverstos rengtis bet ką – svarbu, kad tik tilptų, – jau tapo praeitimi. Šiandien būsimos mamytės nori būti dar ir gražios bei madingos. Taigi kokius drabužėlius pradėjus apvalėti...


Daugkartinių sauskelnių badomieji krepšeliai naujagimiui ir ūgtelejusiam mažyliui

Daugkartinių sauskelnių badomieji krepšeliai naujagimiui ir ūgtelejusiam mažyliui

Kai ieškote daugkartinių sauskelnių savo mažyliui, tikriausiai nesunkiai randate, kurios labai gražios, mielos, švelnios, minkštutės. Tačiau rekomenduojame nepulti "stačia galva" ir pirkti visą reikiamą jų kiekį. Nusipirkite keletą...


Dėl ko skauda pilvuką?

Dėl ko skauda pilvuką?

Pilvelio skausmai – vieni pirmųjų gyvenime, apie juos kūdikis praneša raitydamasis ir keldamas riaušes. Vėliau jau jis išmoksta parodyti bambą… Ir tik ūgtelėjusių vaikų tėveliai gali išklausti, kur ir kaip skauda. O ši informacija...


Kas yra "Prefold" vystyklas, trumpai tariant - Prefoldas?

Kas yra "Prefold" vystyklas, trumpai tariant - Prefoldas?

Prefoldas - tai vystyklas, kurio viduryje įsiūta papildomai medžiagos. 2-4-2 tai Prefoldo sluoksnių žymėjimas. Pirmasis ir paskutinis skaičiai nurodo Prefoldo išorės sluoksnius, vidurinysis skaičius - Prefoldo centre esančius sluoksnius.


lazerineklinika.lt

lazerineklinika.lt

Plaukelių šalinimas lazeriu, veido valymas, kapiliarų šalinimas, frakcinis odos atjauninimas.
www.eraestheticpro.com

www.eraestheticpro.com

Profesionali pasaulinė kosmetika VIENOJE vietoje – NUOLAIDOS iki 50%
TLK kodų paieška

Galimi kodai: nuo A00.0 iki Z99.9