Rugsėjo 18d. Trečiadienis

Naujiena!!! Genesis Serenity NIPT prenatalinis tyrimas Lietuvoje

2015 Rugpjūčio 21d.
Peržiūrų skaičius: 24340

Genesis Serenity nėščiųjų testas naudoja verifi® tyrimų technologiją, sukurtą Illumina laboratorijos ( JAV), didžiausios pasaulyje DNR tyrimų bendrovės. Genesis prenatalinio tyrimo cfDNA (verifi®) metodu  iš nėščiosiso veninio kraujo tiria vaisiaus genetinę medžiagą DNR ir ieško chromosomų triploudijų ir kitų chromosomų mikrodelecijų. Trūkstamos arba papildomos  chromosomų kopijos yra vadinamos "aneuploidijomis" ir skaičiais nurodoma, kurioje chromosomoje yra rastas pakitimas, pavyzdžiui, trisomija 21 (Dauno sindromas), trisomija 18 (Edvardso sindromas), arba trisomija 13 (Patau sindromas).

Taip pat gali tirti ir kitas chromosomų mikrodelecijas, kurias sukelia trūkstamos ar papildomos kopijos lyties chromosomos X ir Y. Lyties chromosomų aneuploidijos gali sukelti skirtingo sunkumo psichinių ar fizinių defektų. Šis testas gali būti atliekamas tiek vienvaisiui, tiek daugiavaisiui  (2 vaisių) nėštumui.

Kaip žinoti, ar šis NIPT tyrimas tinka?

Šis testas paprastai siūlomas nėščioms moterims, kurioms kitų tyrimų metu yra rastos aneuploidijų rizikos. Genesis Serenity tyrimas nėščiosioms leidžia sužinoti pilną informaciją apie savo nėštumą ir kuo papraščiau - tik iš veninio kraujo, jokių invazinių procedūrų. Šis tyrimas taip pat rekomenduojamas, jeigu:

  • nėščioji yra vyresnio amžiaus (35 metų ar vyresnė (vieno vaisiaus nėštumo metu) arba 32 metų ar vyresnė (daugiavaisio (dviejų vaisių) nėštumo metu);
  • yra nenormalus arba "teigiamas" serumo rezultatas;
  • ultragarsas rodo vaisiaus augimo ar vystymosi  anomalijas;
  • nėščioji turi asmeniškai ar artimųjų aplinkoje chromosomų aneuploidijas: trisomiją 21/ 18/ 13 ir/ar kitas lyties chromosomų aneuploidijas.

Kokios yra šiandieninės kitų  rinkoje siūlomų tyrimų galimybės?

Yra įvairių atrankinės patikros ir diagnostikos galimybių, įvertinančių vaisiaus chromosomų patologijas, tačiau daugelis iš jų gali pateikti tik rizikos laipsnį (pavyzdžiui, 1 iš 50 arba 1 iš 5000), kad vaisius turės tam tikrą chromosominį  sindromą, tačiau jie nepateikia galutinio atsakymo. Dabartinės invazininės procedūros (pavyzdžiui, chorioninis villus mėginių ėmimo (CVS) arba amniocentezė) pateikia galutinį atsakymą, bet jie turi  komplikacijų riziką  (infekcijos patekimo ar persileidimo tikimybė). Todėl daugeliui nėščiųjų prieš tokias procedūras kyla labai daug nerimo ir ilgas nežinomybės laukimas, kol pateikiamas atsakymas.

Kuo pranašesnis Genesis Serenity NIPT prenatalinis tyrimas prieš rinkoje esančius panašius tyrimus?

Lyginant su kitais panašiais rinkoje esančiais tyrimais, Genesis Serenity nėščiųjų tyrimas suteikia tikslesnę informaciją negu apskaičiuojant tikimybę (rizikos balai). Taip pat:

  • tyrimui reikalingas tik nėščiosios veninis kraujas 7-10ml;
  • gali būti atliekamas anksčiau kaip 10 nėštumo savaitę;
  • tiria pagrindines trisomijas 21/ 18/ 13, papildomai užsakius, tiria ir mikrodelecijas;
  • tyrimas taip pat gali nustatyti vaisiaus lytį (jei pageidaujama).

Kaip žinoti, Genesis Serenity nėščiųjų testas yra veiksmingas?

Neseniai pirma NIPT atsitiktinių imčių klinikinio tyrimo kontrolė buvo pranešta prestižiniame  Anglijos Journal of Medicine pavadinimu "DNR sekos, palyginti su standartiniu nėščiųjų Aneuploidijos atrankos", pateikė Bianchi et al (NEJM, 27 Vas 2014, tūris 370, numeris 9). Tyrimas parodė, kaip verifi® nėščiųjų testas buvo naudojamas ištirti  1914 moterų  rizikos grupes, ir iš trisomijos 21 /18, ataskaitų, kad "klaidingų teigiamų atsakymų su cfDNA (verifi®) tyrimu buvo gerokai mažiau nei su standartiniu tyrimo metodu ( 0,3% vs 3,6% trisomija 21, p <0,001 ir 0,2% palyginti su 0,6% trisomija 18, p = 0,03). Šioje pacienčių grupėje verifi® taip  pat sėkmingai aptiko trisomija 13/ 18 /21. Anglijos Journal of Medicine redakcijos sudaryta ataskaita pateikė, kad "ženkliai ir iš esmės mažesnė klaidingų teigiamų rezultatų buvo naudojant  cfDNA (verifi®) metodą  nei naudojant  standartinį patikrinimo metodą. Tai tikrai geros prognozės nėščioms moterims".

Ar neigiamas Genesis Serenity  NIPT prenatalinio tyrimo rezultatas reiškia, kad kūdikis bus visiškai sveikas?

Joks testas nėra visiškai tikslus, todėl negalima garantuoti būsimo kūdikio sveikatos be patologijos. Genesis Serenity NIPT prenatalinis tyrimas tiria tik chromosomų 21/ 18/ 13 aneuploidijas ir lyties chromosomų aneuploidijas, jei užsakyta papildomai, ir pasako vaisiaus lytį, jei pageidaujama. Tai nėra tyrimas visiems genetinėms ligoms ar sindromams tirti, kurios gali būti vėliau nustatytos  kūdikiui. Jei tyrimo rezultatas yra „Aneuploidijos neaptiktos", nurodant neigiamą rezultatą, toks atsakymas tikrai visiškai nepaneigia  visų galimų jūsų būsimo kūdikio genetinių problemų. Atsakymas skirtas  chromosomų 21/18/13 ar lyties chromosomų (jei užsakyta papildomai) aneuploidijų nustatymui (jūsų kūdikiui). Genesis Serenity NIPT prenatalinis tyrimas yra labai tikslus išplėstinės atrankos neinvazinis testas. Genetinė konsultacija rekomenduojama  prieš ir po tyrimo . Rezultatai "Aneuploidija apibrėžta" arba "Aneuploidija įtariama" yra laikomi teigiamais, o pacientei po tokio atsakymo, turi būti pasiūlyta invazinė prenatalinė procedūra, tikslesniam rezultatui patvirtinti. Neigiamas tyrimo rezultatas neužtikrina nėštumo be pakitimų. Chorioninis villus mėginių ar Amniocentezės tyrimas pateikia  galutinę diagnostinę informaciją, bet invazinių tyrimų procedūra kai kurioms pacientėms  gali kelti nerimą.

Ką daryti gavus Genesis Serenity tyrimų rezultatus?

Serenity tyrimo rezultatus pateiksite gydytojui –ginekologui, kuris įvertins juos ir informuos apie Trisomijas 21/18/13 ir lyties chromosomų anomalijas (jei jos buvo įsakytos). Jei rezultatas teigiamas, gydytojas gali aptarti su jumis, ką reiškia rezultatai jums ir jūsų vaisiui, taip pat tolimesnių tyrimų galimybes. Jūsų bandymo ataskaita apims vieną iš trijų galimų rezultatų :“ Aneuploidija Neaptikta“, Aneuploidija Aptikta“  arba „Aneuploidija įtariama“ (Vertė ant ribos). Dėl lyties chromosomų aneuploidijų bus pranešta“ „Aneuploidija Apibrėžta“  arba“ Aneuploidija Aptikta“. Tuo atveju, kai nėštumas yra dviejų vaisių, Y chromosomos buvimas bus praneštas  kaip „Nustatytas“  ar „Neaptiktas“.

Tyrimo rezultatas „Aneuploidija neaptikta“ reiškia, kad tyrimo metu nebuvo indentifikuotas joks chromosomų skaičiaus neatitikimas.

Tryimo rezultatas “Aneuploidija aptikta“ reiškia, kad tyrimo metu buvo rastas per mažas ar per didelis  kopijų  skaičius vienoje chromosomoje. Tai gali reikšti arba Trisomiją 21/18/13 arba lyties chromosomų aneuploidiją.

Tyrimo rezultatas „Aneuploidija įtariama“ (vertė ant ribos) reiškia, kad tyrimo metu buvo rasta didesnis kopijų skaičius vienoje chromosomoje. Tai reiškia, kad jūsų gydytojas turi atlikti daugiau tyrimų, kad patvirtintų galutinę diagnozę.

Tel. +370 693 79940

www.dnrcentras.lt


Vaistai pavojingi nėščiosioms

Vaistai pavojingi nėščiosioms

Kai kurie vaistai gali paveikti nėštumo eigą, sukelti persileidimą, priešlaikinį gimdymą, pakenkti vaisiaus vystymuisi, todėl gali atsirasti įgimtų anomalijų, cerebrinis paralyžius arba kūdikis gali gimti negyvas. Manoma, kad dėl netinkamų vaistų...


Toksikozė: ne visada taip paprasta

Toksikozė: ne visada taip paprasta

Netgi visiškai sveika moteris, pasirinkusi sveiką gyvenimo būdą, negali būti tikra, kad nėštumo metu jai neišsivystys toksikozė. Kartais būsimoji mama spėja, kad laukiasi, pagal pykinimą rytais. Pykinimas ir vėmimas yra dažniausi toksikozės...


Pagalba gimdyvėms

Pagalba gimdyvėms

„Rūpinsiuosi tavimi, kad tu galėtum pasirūpinti savo mažyliu“, – taip galėtų apibūdinti savo veiklą moteris, prisistatanti kaip dula, pagalbininkė, gimties sesuo. Gimdyvių padėjėjos, arba dulos, nors šis vardas mūsų šalyje mažai...


Kūdikių oda ir atopinis dermatitas

Kūdikių oda ir atopinis dermatitas

Įvairūs žalingi aplinkos faktoriai, užterštas oras, chloruotas vanduo ir stresas- tai tik dalis faktorių, neigiamai veikiančių visų mūsų gyvenimo kokybę. Deja, vaikai jautriausiai reaguoja į neigiamą išorinį aplinkos poveikį. Kiekvienais metais...


Dirbtinis apvaisinimas: ką mano užaugę vaikai?

Dirbtinis apvaisinimas: ką mano užaugę vaikai?

Nors dirbtinis apvaisinimas, pasinaudojant donoro lytinėmis ląstelėmis, Lietuvoje dar gana nesenas reiškinys, o JAV jau užaugo tokiu būdu gimusių jaunų žmonių karta. Kaip jie patys priima faktą, kad gimė pradėti dirbtiniu būdu? Amerikiečių...


Negimusių kūdikių diena – lapkričio 23-oji

Negimusių kūdikių diena – lapkričio 23-oji

Prieš 60 metų, lapkričio 23 dieną, LTSR Sveikatos ministro įsakymu buvo įteisinti abortai, leidžiantys moteriai iki 12 nėštumo savaitės spręsti, ar leisti vaikui gimti. Katalikišką požiūrį atstovaujančių organizacijų teigimu, tiek abortai, tiek su...


Padori dingstis atnaujinti garderobą – pastoti!

Padori dingstis atnaujinti garderobą – pastoti!

Laikai, kai kūdikėlio besilaukiančios moterys buvo priverstos rengtis bet ką – svarbu, kad tik tilptų, – jau tapo praeitimi. Šiandien būsimos mamytės nori būti dar ir gražios bei madingos. Taigi kokius drabužėlius pradėjus apvalėti...


Būsima mamytė – vegetarė

Būsima mamytė – vegetarė (1)

Pastojusi moteris vegetarė sprendžia dilemą – ar jai toliau likti vegetare, ar vėl valgyti mėsą. Juk dabar ji atsakinga ir už vaikelio sveikatą. Ar verta rizikuoti? Valgyti gyvulinės kilmės maistą atsisakoma dėl įvairių priežasčių:...


Mankštos būsimoms mamytėms

Mankštos būsimoms mamytėms

- Būsimoms mamytėms kineziterapeuto priežiūroje rekomenduojama atlikti mankštas, stiprinančias viso kūno raumenis. Tokia mankšta - puiki profilaktikos priemonė norint išvengti antsvorio, turi neabejotinai teigiamos įtakos mamos ir laukiamo...


Kaip išsirinkti tinkamiausias daugkartines sauskelnes?

Kaip išsirinkti tinkamiausias daugkartines sauskelnes?

Kai ieškote daugkartinių sauskelnių savo mažyliui, tikriausiai nesunkiai randate, kurios labai gražios, mielos, švelnios, minkštutės. Tačiau rekomenduojame nepulti "stačia galva" ir pirkti visą reikiamą jų kiekį. Nusipirkite keletą...


Kūdikio vaistinėlė

Kūdikio vaistinėlė

Kūdikio namų vaistinėlę suskirstėme į 8 lentynėles, į kurias sudėliojome skirtingus vaistus ir priemones kūdikiui. Higienos priemonės, vaistai nuo temperatūros, pučia pilvuką, sloga, vtaminas D, vaistažolių mišiniai, multivitaminai ir žuvų taukai,...


Pagalba gyvybei

Pagalba gyvybei

2013 metų rudenį Vilniuje buvo įkurta viešoji įstaiga „Krizinio nėštumo centras“, kurioje teikiama pagalba į sunkią situaciją pakliuvusioms nėščioms ir potrauminį (poabortinį) sindromą patiriančioms moterims. Šiame centre dirbantys...


Kaip išsirinkti tobulą vežimėlį?

Kaip išsirinkti tobulą vežimėlį?

Ne vienas tėtis ir mama guodžiasi, kad len-gviau nusipirkti automobilį, negu vežimėlį. Juokas juokais, bet beieškant geriausio varianto internete ar važinėjant po parduotuves, vežimėlių gausybėje lengva pasiklysti. Būtent todėl norime sudėlioti...


Laima Švedaitė. Neplanuotas nėštumas: kaip priimti gyvybę?

Laima Švedaitė. Neplanuotas nėštumas: kaip priimti gyvybę?

„Jei gimtų tik suplanuoti vaikai, tai žemė būtų pustuštė“, – įsitikinusi rudenį įkurto Vilniuje Krizinio nėštumo centro konsultantė Laima Švedaitė. Vis dėlto priimti netikėtai užsimezgusią gyvybę yra didelis iššūkis, dažnai...


Giedrė Širvinskienė. Moters (ne) laisvė

Giedrė Širvinskienė. Moters (ne) laisvė

„Moters pasirinkimo laisvė“ – skambus argumentas abortų šalininkų lūpose. Iš esmės dėl jo šiandien abortams yra užtikrinta vieta medicininių procedūrų sąraše, o nemažai daliai žmonių jie asocijuojasi su pagalba moteriai. Bet...


Deguonies badas, arba gimė pridusęs

Deguonies badas, arba gimė pridusęs

Tėveliai, pamatę pamėlynavusį naujagimį, sako, kad jis gimė pridusęs, o medikai tam turi savus terminus. Šiai būklei nusakyti dažniausiai vartojamas terminas hipoksija, kuris reiškia, kad į vaikelio kraują patenka mažai deguonies arba jo visai...


Ar užtenka pienelio?

Ar užtenka pienelio?

Šis klausimas kamuoja dažną žindančią mamytę. Kur kas retesni atvejai, kai moteris gali išmaitinti du ar net tris kūdikėlius. Tačiau iš karto skubėti mažylį primaitinti pieno mišinėliu nereikėtų – galbūt tik jums atrodo, kad pienelio...


NAUJIENA !!! Inovatyvūs neinvaziniai vaisiaus apsigimimo tyrimai iš nėščiosios veninio kraujo nuo 10 nėštumo savaitės

NAUJIENA !!! Inovatyvūs neinvaziniai vaisiaus apsigimimo tyrimai iš nėščiosios veninio kraujo nuo 10 nėštumo savaitės

VISIBILIT neinvazinis tyrimas, įvertinantis vaisiaus chromosomų trisomijų riziką: • Trisomy 21 (Dauno sindromą);• Trisomy 18 (Edwardso sindromą). Vaisiaus lyties nustatymas Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo nuo 10 nėštumo savaitės.


Apsisukusi virkštelė: pirmasis mažylio kaklaraištis

Apsisukusi virkštelė: pirmasis mažylio kaklaraištis

Mažylis po gimimo dar ilgai jaučiasi prie mamos prisirišęs nematomais saitais. O kažkada juos siejo labai materialus ryšys – virkštelė, kuri yra gyvybiškai svarbus reikalingų medžiagų ir deguonies tiekimo kanalas kūdikiui. Tačiau kartais...


Žindyti dičkį? Kodėl gi ne?

Žindyti dičkį? Kodėl gi ne? (1)

"Toks didelis, o dar žindo!" – bent kartelį yra girdėjusi dažna bėgiojančio mažylio mamytė. Bet ar verta paisyti aplinkinių nuomonės žinant, kad mamos pienelis yra ne tik maistas, bet ir vaistas. Šis klausimas iškyla daugeliui...


Modifast

Modifast

Baltyminiai produktai svoriui mesti
lazerineklinika.lt

lazerineklinika.lt

Plaukelių šalinimas lazeriu, veido valymas, kapiliarų šalinimas, frakcinis odos atjauninimas.
TLK kodų paieška

Galimi kodai: nuo A00.0 iki Z99.9