Balandžio 19d. Penktadienis

Naujiena!!! Genesis Serenity NIPT prenatalinis tyrimas Lietuvoje

2015 Rugpjūčio 21d.
Peržiūrų skaičius: 23284

Genesis Serenity nėščiųjų testas naudoja verifi® tyrimų technologiją, sukurtą Illumina laboratorijos ( JAV), didžiausios pasaulyje DNR tyrimų bendrovės. Genesis prenatalinio tyrimo cfDNA (verifi®) metodu  iš nėščiosiso veninio kraujo tiria vaisiaus genetinę medžiagą DNR ir ieško chromosomų triploudijų ir kitų chromosomų mikrodelecijų. Trūkstamos arba papildomos  chromosomų kopijos yra vadinamos "aneuploidijomis" ir skaičiais nurodoma, kurioje chromosomoje yra rastas pakitimas, pavyzdžiui, trisomija 21 (Dauno sindromas), trisomija 18 (Edvardso sindromas), arba trisomija 13 (Patau sindromas).

Taip pat gali tirti ir kitas chromosomų mikrodelecijas, kurias sukelia trūkstamos ar papildomos kopijos lyties chromosomos X ir Y. Lyties chromosomų aneuploidijos gali sukelti skirtingo sunkumo psichinių ar fizinių defektų. Šis testas gali būti atliekamas tiek vienvaisiui, tiek daugiavaisiui  (2 vaisių) nėštumui.

Kaip žinoti, ar šis NIPT tyrimas tinka?

Šis testas paprastai siūlomas nėščioms moterims, kurioms kitų tyrimų metu yra rastos aneuploidijų rizikos. Genesis Serenity tyrimas nėščiosioms leidžia sužinoti pilną informaciją apie savo nėštumą ir kuo papraščiau - tik iš veninio kraujo, jokių invazinių procedūrų. Šis tyrimas taip pat rekomenduojamas, jeigu:

  • nėščioji yra vyresnio amžiaus (35 metų ar vyresnė (vieno vaisiaus nėštumo metu) arba 32 metų ar vyresnė (daugiavaisio (dviejų vaisių) nėštumo metu);
  • yra nenormalus arba "teigiamas" serumo rezultatas;
  • ultragarsas rodo vaisiaus augimo ar vystymosi  anomalijas;
  • nėščioji turi asmeniškai ar artimųjų aplinkoje chromosomų aneuploidijas: trisomiją 21/ 18/ 13 ir/ar kitas lyties chromosomų aneuploidijas.

Kokios yra šiandieninės kitų  rinkoje siūlomų tyrimų galimybės?

Yra įvairių atrankinės patikros ir diagnostikos galimybių, įvertinančių vaisiaus chromosomų patologijas, tačiau daugelis iš jų gali pateikti tik rizikos laipsnį (pavyzdžiui, 1 iš 50 arba 1 iš 5000), kad vaisius turės tam tikrą chromosominį  sindromą, tačiau jie nepateikia galutinio atsakymo. Dabartinės invazininės procedūros (pavyzdžiui, chorioninis villus mėginių ėmimo (CVS) arba amniocentezė) pateikia galutinį atsakymą, bet jie turi  komplikacijų riziką  (infekcijos patekimo ar persileidimo tikimybė). Todėl daugeliui nėščiųjų prieš tokias procedūras kyla labai daug nerimo ir ilgas nežinomybės laukimas, kol pateikiamas atsakymas.

Kuo pranašesnis Genesis Serenity NIPT prenatalinis tyrimas prieš rinkoje esančius panašius tyrimus?

Lyginant su kitais panašiais rinkoje esančiais tyrimais, Genesis Serenity nėščiųjų tyrimas suteikia tikslesnę informaciją negu apskaičiuojant tikimybę (rizikos balai). Taip pat:

  • tyrimui reikalingas tik nėščiosios veninis kraujas 7-10ml;
  • gali būti atliekamas anksčiau kaip 10 nėštumo savaitę;
  • tiria pagrindines trisomijas 21/ 18/ 13, papildomai užsakius, tiria ir mikrodelecijas;
  • tyrimas taip pat gali nustatyti vaisiaus lytį (jei pageidaujama).

Kaip žinoti, Genesis Serenity nėščiųjų testas yra veiksmingas?

Neseniai pirma NIPT atsitiktinių imčių klinikinio tyrimo kontrolė buvo pranešta prestižiniame  Anglijos Journal of Medicine pavadinimu "DNR sekos, palyginti su standartiniu nėščiųjų Aneuploidijos atrankos", pateikė Bianchi et al (NEJM, 27 Vas 2014, tūris 370, numeris 9). Tyrimas parodė, kaip verifi® nėščiųjų testas buvo naudojamas ištirti  1914 moterų  rizikos grupes, ir iš trisomijos 21 /18, ataskaitų, kad "klaidingų teigiamų atsakymų su cfDNA (verifi®) tyrimu buvo gerokai mažiau nei su standartiniu tyrimo metodu ( 0,3% vs 3,6% trisomija 21, p <0,001 ir 0,2% palyginti su 0,6% trisomija 18, p = 0,03). Šioje pacienčių grupėje verifi® taip  pat sėkmingai aptiko trisomija 13/ 18 /21. Anglijos Journal of Medicine redakcijos sudaryta ataskaita pateikė, kad "ženkliai ir iš esmės mažesnė klaidingų teigiamų rezultatų buvo naudojant  cfDNA (verifi®) metodą  nei naudojant  standartinį patikrinimo metodą. Tai tikrai geros prognozės nėščioms moterims".

Ar neigiamas Genesis Serenity  NIPT prenatalinio tyrimo rezultatas reiškia, kad kūdikis bus visiškai sveikas?

Joks testas nėra visiškai tikslus, todėl negalima garantuoti būsimo kūdikio sveikatos be patologijos. Genesis Serenity NIPT prenatalinis tyrimas tiria tik chromosomų 21/ 18/ 13 aneuploidijas ir lyties chromosomų aneuploidijas, jei užsakyta papildomai, ir pasako vaisiaus lytį, jei pageidaujama. Tai nėra tyrimas visiems genetinėms ligoms ar sindromams tirti, kurios gali būti vėliau nustatytos  kūdikiui. Jei tyrimo rezultatas yra „Aneuploidijos neaptiktos", nurodant neigiamą rezultatą, toks atsakymas tikrai visiškai nepaneigia  visų galimų jūsų būsimo kūdikio genetinių problemų. Atsakymas skirtas  chromosomų 21/18/13 ar lyties chromosomų (jei užsakyta papildomai) aneuploidijų nustatymui (jūsų kūdikiui). Genesis Serenity NIPT prenatalinis tyrimas yra labai tikslus išplėstinės atrankos neinvazinis testas. Genetinė konsultacija rekomenduojama  prieš ir po tyrimo . Rezultatai "Aneuploidija apibrėžta" arba "Aneuploidija įtariama" yra laikomi teigiamais, o pacientei po tokio atsakymo, turi būti pasiūlyta invazinė prenatalinė procedūra, tikslesniam rezultatui patvirtinti. Neigiamas tyrimo rezultatas neužtikrina nėštumo be pakitimų. Chorioninis villus mėginių ar Amniocentezės tyrimas pateikia  galutinę diagnostinę informaciją, bet invazinių tyrimų procedūra kai kurioms pacientėms  gali kelti nerimą.

Ką daryti gavus Genesis Serenity tyrimų rezultatus?

Serenity tyrimo rezultatus pateiksite gydytojui –ginekologui, kuris įvertins juos ir informuos apie Trisomijas 21/18/13 ir lyties chromosomų anomalijas (jei jos buvo įsakytos). Jei rezultatas teigiamas, gydytojas gali aptarti su jumis, ką reiškia rezultatai jums ir jūsų vaisiui, taip pat tolimesnių tyrimų galimybes. Jūsų bandymo ataskaita apims vieną iš trijų galimų rezultatų :“ Aneuploidija Neaptikta“, Aneuploidija Aptikta“  arba „Aneuploidija įtariama“ (Vertė ant ribos). Dėl lyties chromosomų aneuploidijų bus pranešta“ „Aneuploidija Apibrėžta“  arba“ Aneuploidija Aptikta“. Tuo atveju, kai nėštumas yra dviejų vaisių, Y chromosomos buvimas bus praneštas  kaip „Nustatytas“  ar „Neaptiktas“.

Tyrimo rezultatas „Aneuploidija neaptikta“ reiškia, kad tyrimo metu nebuvo indentifikuotas joks chromosomų skaičiaus neatitikimas.

Tryimo rezultatas “Aneuploidija aptikta“ reiškia, kad tyrimo metu buvo rastas per mažas ar per didelis  kopijų  skaičius vienoje chromosomoje. Tai gali reikšti arba Trisomiją 21/18/13 arba lyties chromosomų aneuploidiją.

Tyrimo rezultatas „Aneuploidija įtariama“ (vertė ant ribos) reiškia, kad tyrimo metu buvo rasta didesnis kopijų skaičius vienoje chromosomoje. Tai reiškia, kad jūsų gydytojas turi atlikti daugiau tyrimų, kad patvirtintų galutinę diagnozę.

Tel. +370 693 79940

www.dnrcentras.lt


Daugkartinių sauskelnių badomieji krepšeliai naujagimiui ir ūgtelejusiam mažyliui

Daugkartinių sauskelnių badomieji krepšeliai naujagimiui ir ūgtelejusiam mažyliui

Kai ieškote daugkartinių sauskelnių savo mažyliui, tikriausiai nesunkiai randate, kurios labai gražios, mielos, švelnios, minkštutės. Tačiau rekomenduojame nepulti "stačia galva" ir pirkti visą reikiamą jų kiekį. Nusipirkite keletą...


Nėštumo vargai ir džiaugsmai

Nėštumo vargai ir džiaugsmai

Nuo pat tos akimirkos, kai sužinai apie būsimą mažylį, Tavo mintys sukasi apie jį. Jo sveikatą, jo gerovę. Kruopščiai seki jo augimo stadijas, skaitai, kaip jis keičiasi kiekvieną dieną, valgai šlykščiausio įmanomo skonio keistos spalvos daržoves,...


Kaip palengvinti nėščiosios kasdienybę?

Kaip palengvinti nėščiosios kasdienybę?

Ne paslaptis, jog besilaukiančių moterų kasdienybė nėra lengva – ne tik patiriamas stresas dėl pokyčių, belaukiant mažylio, bet ir jaučiami nugaros, kojų, pilvo skausmai. Kaip išvengti arba sumažinti šiuos skausmus? Apie tai kalbamės su...


Šiuolaikinės daugkartinės sauskelnės

Šiuolaikinės daugkartinės sauskelnės (1)

Popolini daugkartinės sauskelnės - tai šiuolaikiniai vystyklai, kuriais kūdikį vystyti taip pat paprasta kaip ir vienkartinėmis sauskelnėmis. Vystyklų popierius (Popolini ir Popli), įklotai, natūralūs malonūs audiniai užtikrina, kad kūdikiui būtų...


Ką mums kalba vaikų sapnai

Ką mums kalba vaikų sapnai

Dešimtmetė Viktorija atsibusdavo rytais skaudamom kojom ir pavargusi. Ji visą naktį sapne bėgdavo, tačiau, prislėgta baimės, negalėjo atsiminti, nuo ko. Psichoterapijos metu išaiškėjo, kad ji bijo vaiduoklių, pabaisų ir ateivių iš kosmoso,...


Ilgalaikis žindymas: mitai ir tiesa (nuomonė)

Ilgalaikis žindymas: mitai ir tiesa (nuomonė)

Ilgalaikis žindymas – tai žindymas ilgiau nei vienerius metus. Jei apie tokį terminą paklaustumėm eilinės Nigerijos pilietės, ji nesuprastų apskritai kam toks reikalingas, o norvegė, greičiausiai pamanytų jog kalba eina apie žindymo grįžus į...


Nėštumas – ne liga, bet ir ne sveikatėlė…

Nėštumas – ne liga, bet ir ne sveikatėlė…

Sužinojusios, kad laukiamės, imame skrajoti ant sparnų. Bet paskui tie sparnai šiek tiek susiskliaudžia, nes apima daug neįprastų pojūčių – ir ne visad pačių maloniausių. Ar tai normalu ir kada jau nešti pilvelį pas gydytoją? Deja, gana...


Gimti per vėlai – pavojinga

Gimti per vėlai – pavojinga

Kai kada mažylis vėluoja ateiti į šį pasaulį. Nieko baisaus, jeigu tai tik užsitęsęs nėštumas, daug blogiau – jei vaisius pernešiojamas. Normalus nėštumas trunka 40 savaičių nuo pirmosios paskutinių prieš nėštumą menstruacijų dienos....


Būsimosios mamos kraujo spaudimas

Būsimosios mamos kraujo spaudimas

Dažnai kartojama, kad nėštumas nėra liga. Tai tiesa, tačiau krūvis moters organizmui nėštumo metu tenka išties nemenkas. Reta nėščioji nežino, kas yra rėmens graužimas, įvairūs skausmeliai, dusulys, nemiga ir t.t. Kita vertus, net, jei negalavimai...


Nėščiųjų mankšta: stipriname raumenis

Nėščiųjų mankšta: stipriname raumenis

Nėščiųjų mankšta skatina teigiamas emocijas, stiprina raumenų jėgą, be to, turi teigiamos įtakos taisyklingai mažylio padėčiai gimdoje. Pradėti mokytis specialios nėščiųjų mankštos reikėtų jau penktąjį, vėliausiai – septintąjį nėštumo...


Vidurių užkietėjimas nėštumo metu

Vidurių užkietėjimas nėštumo metu

Vidurių užkietėjimas yra dažna nėščių moterų problema. Neretai jis pasireiškia ir toms moterims, kurios prieš nėštumą niekada nesiskundė vidurių užkietėjimu. Statistikos duomenimis, vidurių užkietėjimas vargina 11-38% nėščių moterų.


Kaip nėštumo metu tapti "lengvesne"

Kaip nėštumo metu tapti "lengvesne"

Nėštumas – įvairių emocijų ir potyrių metas. Didėjant pilvukui ir augant svoriui, organizmas turi prisitaikyti prie staigių pokyčių. Būsimoji mamytė priauga nuo 10 iki 20 papildomų kilogramų. Šis svoris – didžiulis krūvis nugarai ir...


Apie pusė visų naujagimių miršta dėl neišnešiotumo

Apie pusė visų naujagimių miršta dėl neišnešiotumo

Lietuvos neišnešiotų naujagimių asociacija “Neišnešiotukas” kviečia žurnalistus atvykti lapkričio 16 d. (penktadienį) į Pasaulinės neišnešiotų naujagimių dienos minėjimą.


Kaip lieknėti po gimdymo

Kaip lieknėti po gimdymo

Iš karto po gimdymo norisi vėl prisiminti jau ne vieną mėnesį pamirštą lengvumo jausmą. Vienos žadame mažiau valgyti nuo rytdienos, kitos ieškome efektyvios dietos. Nėra taip paprasta. Bet įmanoma. Normaliai nėštumo metu priaugama maždaug...


Pagalba gimdyvėms

Pagalba gimdyvėms

„Rūpinsiuosi tavimi, kad tu galėtum pasirūpinti savo mažyliu“, – taip galėtų apibūdinti savo veiklą moteris, prisistatanti kaip dula, pagalbininkė, gimties sesuo. Gimdyvių padėjėjos, arba dulos, nors šis vardas mūsų šalyje mažai...


Kada skambinti pavojaus varpais

Kada skambinti pavojaus varpais

Nėštumo metu pasitaiko daug situacijų, kuomet būsimoji mamytė išsigandusi pagalvoja, ar nereiktų išsikviesti greitosios pagalbos. Kokiais atvejais tai reiktų daryti? Iš pradžių gali pasirodyti kraujingos išskyros, kurios būna įvairaus intensyvumo...


Jei neatskrenda gandrai, suklusti turėtų ir vyrai

Jei neatskrenda gandrai, suklusti turėtų ir vyrai

Medicinos diagnostikos ir gydymo centras, įsikūręs V. Grybo gatvėje, Vilniuje, kviečia poras, negalinčias susilaukti vaikų, būti atidesnes savo sveikatai! Juk 2013-ieji paskelbti Sveikatingumo metais. 2013 m. balandžio 15–26 d. Y chromosomos...


Svarbi vystymosi stadija

Svarbi vystymosi stadija

Ropojimas yra pirmasis veiksmas, kuriuo kūdikis savo jėgomis pradeda aktyvų gyvenimą. Ropojant kūdikio raumenys stiprėja bei ruošiasi aktyvesniam judėjimui – pirmiesiems mažylio žingsniams. Ropoti pradedama tuomet, kai mažylis mokosi...


Dviese – pieno gijomis švelniai surišti

Dviese – pieno gijomis švelniai surišti

Kartais mums atrodo, kad viską apie žindymą jau esame parašę… Tačiau kaip keičiasi metų laikai, taip mūsų seserijoje vienos baigia žindyti, kitos pradeda – pirmą, antrą, trečią kartą. Ir klausimų ratas ima suktis iš naujo.


Nepaklausėme gydytojo patarimo „nutraukti“ nėštumą

Nepaklausėme gydytojo patarimo „nutraukti“ nėštumą

„Rekomenduojama nutraukti nėštumą“ – šie žodžiai buvo įrašyti medicininėje kortelėje praėjus vos kelioms valandoms po to, kai mano žmona buvo atvežta į ligoninę dėl keturis kartus per 48 valandas pasikartojusių toninių-kloninių...


Modifast

Modifast

Baltyminiai produktai svoriui mesti
lazerineklinika.lt

lazerineklinika.lt

Plaukelių šalinimas lazeriu, veido valymas, kapiliarų šalinimas, frakcinis odos atjauninimas.
TLK kodų paieška

Galimi kodai: nuo A00.0 iki Z99.9

Svaru.lt Svaru.lt Svaru.lt Svaru.lt