Gruodžio 15d. Sekmadienis

Cistinė fibrozė (mukoviscitozė)

Cistinė fibrozė - paveldima liga. Ji paveldima autosominiu-recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad ligai pasireikšti reikalinga sąlyga - du pakitę genai (vienas gautas iš tėvo, kitas iš motinos). Sergančio vaiko tėvai būna sveiki, tačiau turi po vieną pakitusį geną, kuriuos ir perdavė savo vaikui. Cistinės fibrozės genas yra gana plačiai paplitęs, ypač tarp baltosios rasės atstovų. Šios ligos genas yra 7 chromosomoje. Dėl pakitusio geno kinta ir liaukų gaminamo sekreto sudėtis - jis pasidaro klampesnis, sunkiau išsiskiria iš liaukos ir nepilnai atlieka savo biologinę funkciją.

Simptomai

  • Dusulys
  • Pilvo pūtimas
  • Viduriavimas
  • Karščiavimas
  • Kūno masės mažėjimas
  • Pilvo skausmas
  • Vėmimas
  • Kosulys
  • Skrepliavimas
  • Dvokiančios, vandeningos išmatos

Ligos eiga

Dažniausiai liga nustatoma jau naujagimiui ar kūdikiui, nes neretai būna žarnų nepraeinamumo simptomai. Tokiu atveju ligonis negali tuštintis, ima vemti, atsiranda stiprūs raižantys pilvo skausmai (visą pilvą skauda esant žarnų nepraeinamumui, jei skausmai labiau lokalizuoti kairėje viršutinėje pilvo dalyje, įtariamas kasos uždegimas). Vėliau išryškėja sulėtėjęs augimas (ūgio ir svorio atsilikimas) dėl nepakankamo maisto medžiagų įsisavinimo, mat sutrikus kasos veiklai trūksta maisto produktus skaldančių medžiagų, ligoniui būna didelis išpūstas pilvas, tuštinasi gausiai dvokiančiomis išmatomis. Gali prasidėti kepenų uždegimas, cirozė ir dėl to padidėjusio spaudimo kepenų vartų venos sistemoje simptomai (išplėstos stemplės venos, padidėjusi blužnis, sutrikusi kepenų baltymus gaminanti ir nukenksminanti funkcija).
Jei virškinamojo trakto pažeidimo simptomai nėra labai ryškūs, diagnozė nustatoma vėliau, kai pasireiškia kvėpavimo sistemos pažeidimas. Tada ligonis labai kosti, būna varginančio kosulio priepuoliai (iš pradžių sausas kosulys, vėliau atkosima tirštų skreplių (prisidėjus infekcijai - pūlingų gelsvai-žalsvų). Ligonis pradeda dūsti, pakyla kūno temperatūra (aukšta temperatūra būna ligos paūmėjimo metu ar nuolat nedaug pakilusi pagerėjimo metu), vaikas būna išblyškęs, dažnai serga prienosinių ančių uždegimais (sinusitais), sunkiais bronchitais bei plaučių uždegimais, kurie sunkiai pasiduoda gydymui. Odos pablykšta, kartais tampa melsvo atspalvio (esant didelio laipsnio kvėpavimo nepakankamumui). Vaikui augant, visi išvardinti sutrikimai progresuoja.
Gali padidėti spaudimas plaučių arterijoje ir dėl to kilti širdies veiklos sutrikimų.
Atsiranda pokyčių ir kauluose: sulėtėja kaulėjimo procesai, pirštai tampa būgno lazdelių formos.
Ligonių, sergančių bronchų bei plaučių uždegimais, kvėpavimo takuose dažniausiai randamos bakterijos Pseudomas aeruginosa, kuri sunkiai pasiduoda antibakterinei terapijai ir dažniausiai visiškai sunaikinti šių bakterijų nepavyksta. Uždegiminis procesas nuolat kartojasi. Bakterijos išskiria toksiškai veikiančias medžiagas, palaikančias uždegimą, dėl besikartojančių uždegimų prisideda įvairios komplikacijos. Nepakankamas kasos fermetų kiekis sukelia blogą baltymų ir riebalų įsisavinimą žarnyne, riebaluose tirpių vitaminų trūkumą (vit. A, D). Dėl to sulėtėja augimas ir psichinė vaiko raida. Vyresniems ligoniams atsiranda kepenų uždegimas, tulžies gamybos sutrikimas, kas dar labiau sutrikdo riebalinių medžiagų virškinimą.

Diagnostika

Kokios CF priežastys?

CF yra įgimta liga, kuri gali pasireikšti nuo naujagimystės, tačiau kartais jos požymiai išryškėja ir daug vėliau.

Nors ši liga yra paveldima, tačiau CF sergančio vaiko tėvai patys šia liga neserga. CF lemia du genai, todėl ši liga pasireiškia vaikams, kurie iš abiejų tėvų paveldėja po vieną ligą lemiantį geną. Žmonės, turintys tik po vieną CF geną, yra visiškai sveiki ir jiems nebūna jokių ligos požymių.

Nustatyta, kad kas 20-tas žmogus turi CF geną, t.y. yra geno "nešiotojas".

Taigi vienintelis CF perdavimo kelias yra paveldėjimas: ši liga nėra užkrečiama, ji paveldima iš abiejų tėvų ir visai nepriklauso nuo to, ką tėvai darė ar nedarė nėštumo metu.

Kaip nustatoma cistinės fibrozės diagnozė?

Norint nustatyti CF diagnozę reikia atlikti daug įvairių tyrimų. Patys svarbiausi ir specifiškiausi yra:

  1. druskos koncentracijos prakaite tyrimas;
  2. genetinis tyrimas, leidžiantis nustatyti CF geno mutacijos tipą.

Komplikacijos

Nuolatinis uždegimas kvėpavimo takuose gali sukelti bronchų užsikimšimą pūlingu tirštu sekretu, dėl ko subliuškta plaučio dalis (susiformuoja atelektaze). Tai gali sukelti kvėpavimo pasunkėjimą, šį plaučio dalis gali supūliuoti, susiformuoja plaučio pūlinys (abscesas). Nuolatinis uždegimas gali sukelti randinio audinio išvešėjimą plaučiuose, dėl to sutrinka deguonies patekimas į kraują, audiniams ir organams trūksta deguonies, taip pat pasunkėja kraujo pratekėjimas pro plaučių kraujagysles, jose padidėja spaudimas, tai stipriai apsunkina širdies darbą, dėl to ligoniui sustiprėja dusulys, gali pradėti tinti kojos, padidėja kepenys gali atsirasti skysčio pilvo ertmėje.
Nuolatinis kasos uždegimas gali sukelti ir ląstelių, gaminančių insuliną veiklą, todėl cukrinis diabetas nustatomas 2-5% ligonių. Kepenų uždegimas dėl sutrikusio tulžies nutekėjimo gali virsti kepenų ciroze ir sukelti kepenų cirozei būdingas komplikacijas.
Naujagimiams atsiradęs žarnų nepraeinamumas ir žarnos prakiurimo sukeltas pilvaplėvės uždegimas gali tapti mirties priežastimi.
Vyrams dėl sėklos latakų užakimo būna nevaisingumas (98% atvejų).
Moterims pakinta makšties gleivių klampumas, tačiau jos gali pagimdyti sveiką kūdikį, tačiau nėštumas joms labai rizikingas dėl kvėpavimo sistemos pažeidimo progresavimo pavojaus. Padidėjęs natrio, kalio, chloridų netekimas su prakaitų išsekina organizmo atsargas, karšto klimato sąlygomis tokius ligonius gali greit ištikti šilumos smūgis.
Dalis ligonių miršta vaikystėje,bet nemaža jų dalis vidutiniškai išgyvena apie 20-30 metų, nors pasitaiko ir 40-50 metų išgyvenusių ligonių.Gydymas

Kaip minėta, CF atvejais dėl labai tirštų gleivių labiausiai pažeidžiamos kvėpavimo ir virškinamoji sistemos, todėl pagrindiniai gydymo tikslai yra:

  1. sumažinti gleivių tirštumą;
  2. slopinti neišvengiamą tokiais atvejais kvėpavimo takų ir plaučių infekciją (bronchitai ir plaučių uždegimai);
  3. skirti kasos fermentų, padedančių virškinti maistą.

Virškinimo fermentų pakaitinė terapija, yra labai svarbi.

Net patys naujausi antibiotikai (skiriami plaučių infekcijai slopinti) ar mukolitikai (gleives skystinantys preparatai) nebus veiksmingi, jei vaiko organizmas badaus ir nesivystys dėl fermentų stygiaus.

Baigiant reikia pabrėžti, kad CF prognozė labai priklauso nuo ankstyvos diagnozės ir labai specialaus gydymo. Tik pastebėjus anksčiau minėtus svarbiausius CF požymius - svorio neaugimą, dažnas kvėpavimo sistemos ligas ir nepastovų tuštinimąsi, būtina išsiaiškinti priežastį ir, jei pasitvirtina CF įtarimas, skirti intensyvų gydymą.

Patarimai

Ligonį patartina maitinti baltymingu, vitaminingu, neriebiu maistu. Šiltu metu laiku, kai gausiai prakaituojama, reikia nuolat papildyti organizmo druskų atsargas geriant mineralinį vandenį, gausiau sūdant maistą. Jei ligonis serga plaučių uždegimais, reikalinga nuolat gerai vėdinti patalpas, drėkinti orą, daryti drėgną patalpų valymą, siekiant sumažinti infekcijos pavojų, palengvinti kvėpavimą.
Šeimoms, turinčioms cistine fibroze sergantį vaiką ar esant tokių ligonių giminėje, patartina konsultacija Žmogaus genetikos centre. Taip pat atliekamas vaiko ištyrimas dėl cistinės fibrozės dar jam negimus (antenatalinė diagnostika).


Vaikų ligos


lazerineklinika.lt

lazerineklinika.lt

Plaukelių šalinimas lazeriu, veido valymas, kapiliarų šalinimas, frakcinis odos atjauninimas.
www.eraestheticpro.com

www.eraestheticpro.com

Profesionali pasaulinė kosmetika VIENOJE vietoje – NUOLAIDOS iki 50%
TLK kodų paieška

Galimi kodai: nuo A00.0 iki Z99.9