Vasario 28 d. minima Tarptautinė retų ligų diena. Jos tikslas – atkreipti visuomenės dėmesį į šią ligų grupę, stiprinti šalių bendradarbiavimą, spręsti sergančiųjų problemas, gerinti jų gyvenimo kokybę, mažinti socialinę atskirtį bei diskriminaciją. Retos ligos lydi žmoniją taip pat seniai, kaip ir įprasti sveikatos sutrikimai, tačiau išskirtinis dėmesys į jas atkreiptas tik pastaraisiais dešimtmečiais. Lietuvoje vyksta daug įvairių Retų ligų dienai skirtų renginių.
„Šiais metais Europos retų ligų organizacijos inicijuota Retų ligų diena minima jau 8-ą kartą. Ji kviečia vienyti pastangas, dirbti ranka rankon, dieną iš dienos, – teigia sveikatos apsaugos ministrė Rimantė Šalaševičiūtė. – Tai labai reta, ypatinga diena, skirta retiems žmonėms. Šių metų diena yra dvigubai ypatinga. Minime ir 40-ties metų visuotinio naujagimių tikrinimo Lietuvoje jubiliejų. Pasinaudodama proga, nuoširdžiai dėkoju visiems, reikšmingai prisidėjusiems prie retų ligų žinomumo visuomenėje, prie pagalbos šiomis ligomis sergantiems žmonėms, jų artimiesiems. Taip pat dėkoju visiems, savo veiklą skiriantiems naujagimių sveikatai. Visiems, kas suprato: naujagimių tikrinimas – galimybė išvengti ligų ar jų pasekmių“.
Pasak sveikatos apsaugos ministrės, pastaruoju metu daug dėmesio skiriama retų ligų sričiai, yra nustatyti prioritetai, įgyvendinamas nacionalinis veiklos, susijusios su retomis ligomis, planas. „Manome, kad yra svarbus bendras požiūris į retas ligas. Vienykimės, gerindami pacientų gyvenimo kokybę, šviesdami visuomenę, užtikrindami ankstyvą diagnostiką, kokybišką gydymą, slaugą, reabilitaciją, socialinę pagalbą. Mes nepamirštame ir retų ligų prevencijos. Naudojame sukauptą mokslinę ir klinikinę patirtį, optimizuojame paslaugų teikimą, aprūpinimą vaistais ir medicinos prietaisais. Ir svarbiausia – siekiame racionaliai naudoti turimus resursus“, – pabrėžia R. Šalaševičiūtė.
Retoms priskiriamos tos ligos, kuriomis serga ne daugiau kaip 1 iš 2 tūkst. žmonių. Dažniausiai šios ligos yra genetinės kilmės, o likusios – kitų kategorijų retos vėžio formos, autonominės ligos, įgimtos ydos, toksimės ir infekcinės ligos. Gali būti ir kitų paplitusių ligų retai pasitaikančios formos (infekcinių, kvėpavimo, širdies ir kraujagyslių, kaulų ir raumenų, nervų sistemos ir t. t.) ar sunkūs sveikatos sutrikimai ir vadinamosios „atogrąžų ligos“, paplitusios menkai išsivysčiusiose šalyse, tačiau retai pasitaikančios Europoje ar Šiaurės Amerikoje.
Retomis ligomis serga apie 30 milijonų europiečių, t. y. apie 6–8 proc. populiacijos. Tačiau kadangi šių ligų yra be galo daug ir įvairių (nustatyta iki 8 000 retųjų ligų!), jas suprasti, diagnozuoti ir išgydyti yra labai sunki užduotis, kuriai įvykdyti nepakaktų kurios nors vienos valstybės išteklių. Taigi, nors šios ligos retos, tačiau paliečia nemažą visuomenės dalį – 30 milijonų europiečių. Lietuvoje apytikriais duomenimis, retomis ligomis serga maždaug 200–240 tūkst. gyventojų. Tarp jų apie 160 tūkstančių – paveldimomis genetinėmis ligomis.
Ligų retumas lemia diagnostikos, gydymo bei pacientų priežiūros ypatumus. Dauguma retų ligų diagnozių galima patvirtinti tik sudėtingais ir brangiais tyrimais, kuriuos atlieka specializuoti diagnostikos ir gydymo centrai visoje Europoje. Lietuvos universitetinės ligoninės taip pat kuria retų ligų kompetencijos centrus, palaiko glaudžius ryšius su atitinkamų sričių centrais užsienio šalyse. Dalyvauja Europos Sąjungos koordinacinių ir referencijos centrų tinklų veikloje. Bendradarbiavimas retų ligų srityje mūsų pacientams sudaro sąlygas gauti reikiamo lygio pagalbą. Gerina mūsų sveikatos priežiūros specialistų žinias bei įgūdžius, leidžia racionaliau naudoti išteklius.
2012 m liepos 1 d. pradėtas vykdyti visų naujagimių akių patikros tyrimas, kuris užtikrina įgimtų akių ligų, trukdančių normaliam regos sistemos vystymuisi, ankstyvą išaiškinimą ir gydymą. 2014 metų naujagimių akių patikros tyrimas preliminariai buvo atliktas 96, 8 procentams naujagimių. 13 naujagimių nukreipti oftalmologo konsultacijai.
2014 m. įvestas visuotinis naujagimių klausos tikrinimas. Praėjusių metų naujagimių klausos patikros rezultatas yra 97,4 procentai. 833 mažiukai nukreipti klausos specialistų konsultacijai.
Nuo 2015 m. sausio 1 d. visuotinis naujagimių tikrinimas Lietuvoje vykdomas jau dėl 4 įgimtų medžiagų apykaitos ligų: hipotirozės, feniketonurijos, galaktozemijos ir antinksčių hiperplazijos (adrenogenitalinio sindromo).
Informacija apie Tarptautinę retų ligų dieną:
http://www.rarediseaseday.org/article/why-rare-disease-day
SAM Ryšių su visuomene skyrius, natalja.samp@sam.lt, www.sam.lt
