Kovo 20d. Trečiadienis

Santaros klinikos rekomenduoja naujagimių patikrą dėl 30 gydomų paveldimųjų ligų

Spalio 3d.
Santaros klinikos rekomenduoja naujagimių patikrą dėl 30 gydomų paveldimųjų ligų

Visi Lietuvoje gimę naujagimiai 3-5-ą dieną po gimimo nemokamai tikrinami tik dėl 4-ių įgimtų medžiagų apykaitos ligų: fenilketonurijos, įgimtos hipotireozės, galaktozemijos ir įgimtos antinksčių hiperplazijos.

Dauguma pasaulio šalių kompensuoja naujagimių ištyrimą ne tik dėl paminėtų 4 įgimtų ligų, bet ir dėl kitų retų, sveikatai labai pavojingų ligų. Šių ligų požymiai paprastai yra nepastebimi ar neatpažįstami iš karto po gimimo, tačiau negydoma liga gali sukelti žalą sveikatai jau po kelių savaičių ar mėnesių ir netgi lemti staigią kūdikio mirtį.

„Šiuo metu Santaros klinikose mokamą tyrimą dėl 30-ies retų paveldimų medžiagų apykaitos ligų (VNT30) galima atlikti papildomai neimant naujagimio kraujo. VNT30 tyrimui pakanka tų pačių kelių lašų kraujo, kurie imami iš kulniuko ant tyrimo kortelės pirmosiomis naujagimio gyvenimo dienomis 4-ių ligų diagnostikai. Atlikus tyrimą ir anksti (dar nepasireiškus ligos požymiams) diagnozavus ligą bei nedelsiant pradėjus tinkamą gydymą, galima išvengti daugumos negrįžtamų sveikatos sutrikimų – vystymosi ar protinės raidos atsilikimo ir netgi mirties. Tinkama ir savalaikė ligos stebėsena leis naujagimiui augti be sunkių sveikatos sutrikimų bei gyventi visavertį gyvenimą", – sako Santaros klinikų Medicininės genetikos centro Visuotinio naujagimių tikrinimo ir paveldimų medžiagų apykaitos ligų diagnostikos laboratorijos vyr. laboratorinės medicinos gydytoja dr. Jurgita Songailienė.

1-ą kartą Lietuvoje diagnozuota reta genetinė liga – I tipo gliutaro acidurija

Santaros klinikų Medicininės genetikos centro vadovas – gydytojas genetikas prof. Algirdas Utkus pasidžiaugė, kad nors ir nelabai plačiai atliekant tyrimą dėl 30-ies retų paveldimų medžiagų apykaitos ligų, pirmą kartą Lietuvoje pavyko diagnozuoti retą genetinę ligą. Prieš 3 mėnesius vienai šeimai pageidavus, jų naujagimiui buvo atliktas mokamas VNT30 tyrimas ir diagnozuota I tipo gliutaro acidurija.

Tai genetinė liga, kuria serga 1-as iš 30 tūkst. – 100 tūkst. gimusiųjų. Sergančiojo I tipo gliutaro acidurija organizmas negali tinkamai skaidyti kai kurių aminorūgščių, todėl organizme ima kauptis toksiniai metabolitai, sukeliantys pokyčius smegenyse: smegenų atrofiją (nykimą), smegenų vandenę, o tuo pačiu galvos apimties didėjimą, smegenų ir akių tinklainės kraujosruvas (kurios lengvai gali būti supainiotos su sukrėsto kūdikio sindromu). Tokie pokyčiai lemia kūdikio protinio ir fizinio vystymosi atsilikimą ir netgi mirtį. Nors liga prasideda jau iš karto po gimimo, tačiau artimiesiems ir gydytojams pastebimi požymiai išryškėja tik apie 4-18-ą gyvenimo mėnesį, kai iki tol, atrodytų, sveikas kūdikis staiga tampa neramus ar mieguistas, ima blogai valgyti, atpylinėti maistą, suglemba, atsiranda nekoordinuoti judesiai ar traukuliai. Tai reiškia, kad jau yra įvykę negrįžtami pokyčiai kūdikio smegenyse.

I tipo gliutaro acidurija gali būti labai veiksmingai gydoma, jei tik gydymas yra pradedamas anksti – iki ligos požymių pasireiškimo.

Šiuo atveju I tipo gliutaro acidurija kūdikiui buvo diagnozuota pirmosiomis gyvenimo dienomis ir nedelsiant pradėtas specifinis gydymas, todėl Santaros klinikų medikai tikisi, kad kūdikis augs nepatirdamas neigiamų ligos pasekmių.

„Mūsų centro medikai rekomenduoja tėvams naujagimius patikrinti dėl 30-ies gydomų paveldimųjų ligų, nes kitų šalių duomenys rodo, jog kasmet Lietuvoje turėtų gimti apie 30-60 naujagimių sergančių šiomis retomis ligomis. Deja, Lietuvoje kol kas toks tyrimas nekompensuojamas Privalomojo sveikatos draudimo fondo lėšomis", – sako prof. Algirdas Utkus.

„Pagrįstai galime didžiuotis Santaros klinikų Medicininės genetikos centru – tai vienintelis centras Lietuvoje, kuriame vykdoma visapusiška retų ligų diagnostika bet kurioje amžiaus grupėje: preimplantacinė genetinė diagnostika, išsami genetinė vaisiaus paveldimų ligų ir įgimtų anomalijų diagnostika, visuotinis naujagimių tikrinimas, biocheminiai genetiniai tyrimai paveldimų medžiagų apykaitos ligų diagnostikai ir pažangūs molekuliniai tyrimo metodai – molekulinis kariotipavimas, naujos kartos sekoskaita,, – Medicininės genetikos centro ypatumus vardija Santaros klinikų direktorė medicinai ir slaugai prof. Danguolė Jankauskienė.

Daugiau informacijos apie visuotinį naujagimių tikrinimą dėl įgimtų medžiagų apykaitos ligų rasite čia.

 

Kaip jaučiasi dantų netekę žmonės?

Kaip jaučiasi dantų netekę žmonės?

Kovo 5d.

Dantų netekę žmonės prisipažįsta, kad didžiausiu priešu jiems tampa… veidrodis. Natūralu, juk vargu ar rastume žmogų, kuriam išvaizda būtų nė motais. Tačiau neestetiška išvaizda – toli gražu ne vienintelis pokytis, su kuriuo tenka susitaikyti dantis praradusiems žmonėms. Stipriai...


Vaikų drabužiai: viskas, ką reikia žinoti – etiketėje

Vaikų drabužiai: viskas, ką reikia žinoti – etiketėje

Kovo 5d.

Išrinkti drabužėlius savo mažyliams nėra taip paprasta, kaip gali pasirodyti iš pirmo žvilgsnio. Sausį „Lidl Lietuva“ užsakymu atliktas tyrimas atskleidė, kad tekstilės sudėtis turi daugiausiai įtakos renkant kūdikių drabužėlius. Juos auginantiems tėvams kyla tokie klausimai, kaip: ar...


Socialinė akcija „Užkrėsk gerumu“ kviečia gerais darbais įveikti patyčias

Socialinė akcija „Užkrėsk gerumu“ kviečia gerais darbais įveikti patyčias

Kovo 4d.

Apie šešiasdešimt šalies darželių ir mokyklų jau prisijungė prie 2019 m. kovą rengiamos socialinės akcijos „Užkrėsk gerumu!“ ir ėmėsi daryti gerus darbus šalia esantiems, tokiu būdu mokydamiesi prisiimti atsakomybę už savo pačių bei aplinkinių gerovę.


Daugėja regos sutrikimų: specialistai pataria, kaip apsaugoti akis šiuolaikiniam žmogui

Daugėja regos sutrikimų: specialistai pataria, kaip apsaugoti akis šiuolaikiniam žmogui

Vasario 28d.

Rytais dažniau žvelgiame į telefono ekraną nei į bundančią gamtą, o vakarą užbaigiame priešais televizorių ar prieš miegą naršydami tą patį telefoną – šiuolaikinio žmogaus akys įdarbintos visą dieną. O darbas joms tenka intensyvus, ypač orams dar šykštint daug natūralios saulės šviesos....


Vaistininkai: geriamus virškinimo fermentus keičia kombučia?

Vaistininkai: geriamus virškinimo fermentus keičia kombučia?

Vasario 27d.

Virškinimo fermentai – vieni dažniausiai vaistinėse perkamų preparatų. Jie populiarūs tiek persivalgymais būdingais šventiniais laikotarpiais, tiek ir įprastomis dienomis - sutrikusiu virškinimu žmonės skundžiasi ištisus metus. Tačiau, virškinimui gerinti skirti vaistai toli gražu nėra...


Jungtinėje Karalystėje plinta antibiotikams atspari gonorėja

Jungtinėje Karalystėje plinta antibiotikams atspari gonorėja

Vasario 27d.

Jungtinėje Karalystėje plinta vaistams atspari gonorėja, – pranešė Europos ligų prevencijos ir kontrolės centras. Pasak pranešimo, vaistams atspari gonorėja diagnozuota dviem Jungtinės Karalystės (JK) gyventojoms, iš kurių – viena turėjo atsitiktinių lytinių santykių su partneriu...


Medikai: norime sveikos visuomenės - keiskime požiūrį

Medikai: norime sveikos visuomenės - keiskime požiūrį

Vasario 27d.

Kas telpa frazėje: rūpinimasis sveikata? Tai ne tik sveikos gyvensenos propagavimas, bet ir profilaktiniai sveikatos patikrinimai. Sveikatos būklę lemia tiek gyvenimo būdas, tiek paveldimumas bei kiti veiksniai. Siekiant užkirsti kelią pavojingoms ligoms, skatinamos prevencinės programos....


Ligonių kasos: šiemet dantų protezavimo paslaugoms skirta 10 mln. eurų daugiau nei pernai

Ligonių kasos: šiemet dantų protezavimo paslaugoms skirta 10 mln. eurų daugiau nei pernai

Vasario 26d.

Valstybinės ligonių kasos prie Sveikatos apsaugos ministerijos (VLK) atstovai praneša, kad šiemet iš Privalomojo sveikatos draudimo fondo (PSDF) biudžeto dantų protezavimo paslaugų išlaidoms kompensuoti skirta net 10,2 mln. eurų daugiau nei pernai, iš viso – 33,2 mln. eurų. Tikimasi, kad...


Daugiau nei pusė rūkančiųjų norėtų atsisakyti šios priklausomybės

Daugiau nei pusė rūkančiųjų norėtų atsisakyti šios priklausomybės

Vasario 26d.

Daugiau nei pusė rūkančiųjų (59%) norėtų mesti rūkyti, rodo reprezentatyvi Lietuvos gyventojų apklausa. Tačiau dažniausiai žmonės įvardija, jog jiems tai padaryti trukdo susiformavę įpročiai, valios trūkumas, didelis stresas ar kitų įtaka, atskleidžia „Acetium Lozenge“ užsakymu...


Sveikatingumo programėlės: skaitmeniniai treneriai ar asmeninės sveikatos kortelės?

Sveikatingumo programėlės: skaitmeniniai treneriai ar asmeninės sveikatos kortelės?

Vasario 26d.

Kasmet milijonus kartų visame pasaulyje atsisiunčiamosios mobiliosios sveikatingumo programėlės tapo šių laikų skaitmeniniais treneriais. Savotiškos virtualios sveikatos kortelės tampa gera savistebėsenos priemone sėdimą darbą dirbantiems žmonėms, tačiau jų vartotojai turėtų būti budrūs, kad...


Europos retųjų ligų dieną – dėmesys keliautojų sveikatai

Europos retųjų ligų dieną – dėmesys keliautojų sveikatai

Vasario 26d.

Užkrečiamųjų ligų ir AIDS centro (ULAC) medikai primena, paskutinę vasario dieną pasaulyje minima Europos retųjų ligų diena. Dauguma retų ligų yra genetinės, tačiau Europoje joms priskiriamos ir kai kurios užkrečiamosios ligos, ypač retos įvežtinės, kuriomis užsikrečiama keliaujant.


Nėščiosios nemokai tiriamos dėl hepatito B

Nėščiosios nemokai tiriamos dėl hepatito B

Vasario 25d.

Visoms nėščiosioms pirmąjį nėštumo trimestrą rekomenduojama pasitikrinti dėl virusinio hepatito B, – primena Užkrečiamųjų ligų ir AIDS centro medikai. Kraujo tyrimas dėl hepatito B viruso antigeno (HBsAg) yra nemokamas nuo 2019 metų sausio pirmos dienos visoms nėščiosioms. Išlaidos...


Socialiai atsakingas verslas: augimo erdvė ar neįgaliųjų reabilitacijos centras?

Socialiai atsakingas verslas: augimo erdvė ar neįgaliųjų reabilitacijos centras?

Vasario 21d.

Seimas ketina įpareigoti neįgaliuosius įdarbinančias įmones didžiąją dalį savo pelno – net 75 proc. – skirti neįgaliųjų integracijai. Socialinių įmonių asociacijos (SĮA) atstovai teigia, kad reintegracija šiuo metu jau yra vykdoma, pats siūlymas nepagrįstas jokiais skaičiavimais, o...


Populiarusis organizmo valymas: kiek dar tikėsime mitais?

Populiarusis organizmo valymas: kiek dar tikėsime mitais?

Vasario 21d.

Tam, kad pateisintų priverstinį organizmo valymą, žmonės gali prisigalvoti įvairiausių priežasčių, tačiau specialistai įspėja, kad detoksikacija užsiimti namuose nepatartina. Be to, populiarieji žarnyno valymai pridaro daugiau žalos nei naudos – išplauna gerąsias bakterijas, išbalansuoja...


Raudona ar balta mėsa: ką privalome žinoti ne tik renkantis, bet ir gaminant?

Raudona ar balta mėsa: ką privalome žinoti ne tik renkantis, bet ir gaminant?

Vasario 21d.

Visais laikais mėsa ir jos gaminiai kėlė daugybę diskusijų. Tiesa, mitybos specialistai tikina, jog visiškai išbraukti jos iš savo valgiaraščio nederėtų. Tačiau dažnam vartotojui kyla natūralus klausimas: kokią gi mėsą – raudoną ar baltą – rinktis, kuri iš jų vertingesnė ir kaip...


Vykstantiems į karnavalą Brazilijoje rekomenduojama pasiskiepyti, laikytis higienos ir saugotis  uodų

Vykstantiems į karnavalą Brazilijoje rekomenduojama pasiskiepyti, laikytis higienos ir saugotis uodų

Vasario 21d.

Ketinantiems vykti į karnavalą Brazilijoje Užkrečiamųjų ligų ir AIDS centro (ULAC) medikai ragina suskubti ir pasirūpinti savo sveikata.


Gripo epidemiją atšaukė ketvirta šalies savivaldybė

Gripo epidemiją atšaukė ketvirta šalies savivaldybė

Vasario 20d.

Užkrečiamųjų ligų ir AIDS centro (ULAC) duomenimis, sergamumas gripu ir ūmiomis viršutinių kvėpavimo takų infekcijomis (ŪVKTI) Lietuvoje sumažėjo, tačiau medikai ragina neprarasti budrumo. Šiuo metu gripo epidemiją skelbia 28 šalies savivaldybės. Gripo epidemija atšaukta keturiose šalies...


Ilgai laukta žinia pacientams: plečiamos šeimos gydytojų komandos

Ilgai laukta žinia pacientams: plečiamos šeimos gydytojų komandos

Vasario 20d.

Nuo šiol gydymo įstaigoms sudaromos sąlygos įsidarbinti papildomą šeimos gydytojo komandos paslaugas teikiantį – slaugytojo padėjėją, gyvensenos medicinos specialistą, socialinį darbuotoją ar kineziterapeutą. Valstybinės ligonių kasos prie Sveikatos apsaugos ministerijos (VLK) atstovų...


Patvirtinta Nacionalinė 2019–2023 metų imunoprofilaktikos programa

Patvirtinta Nacionalinė 2019–2023 metų imunoprofilaktikos programa

Vasario 19d.

Lietuva turi naują Nacionalinę imunoprofilaktikos 2019–2023 metų programą. Ją sausio pabaigoje patvirtino LR sveikatos apsaugos ministras Aurelijus Veryga. Taip siekiama Lietuvos gyventojus apsaugoti nuo užkrečiamųjų ligų ir jų komplikacijų, kontroliuoti skiepijimais valdomas užkrečiamąsias...


Specialistai pataria: sportuojant namuose, derinkite kardio ir jėgos treniruotes

Specialistai pataria: sportuojant namuose, derinkite kardio ir jėgos treniruotes

Vasario 19d.

Sporto nauda neabejoja niekas – treniruotės sustiprina kūną, padailina kūno linijas ir puikiai pakelia nuotaiką. Artėjant pavasariui sportas tampa dar aktualesnis. Norint pradėti sportuoti nebūtina eikvoti savo laisvo laiko eilėse prie treniruoklių sporto klubuose – tai galima daryti...

Modifast

Modifast

Baltyminiai produktai svoriui mesti
lazerineklinika.lt

lazerineklinika.lt

Plaukelių šalinimas lazeriu, veido valymas, kapiliarų šalinimas, frakcinis odos atjauninimas.
TLK kodų paieška

Galimi kodai: nuo A00.0 iki Z99.9

Švaros spektras Švaros spektras Švaros spektras