Lapkričio 19d. Pirmadienis

Santaros klinikos rekomenduoja naujagimių patikrą dėl 30 gydomų paveldimųjų ligų

Spalio 3d.
Santaros klinikos rekomenduoja naujagimių patikrą dėl 30 gydomų paveldimųjų ligų

Visi Lietuvoje gimę naujagimiai 3-5-ą dieną po gimimo nemokamai tikrinami tik dėl 4-ių įgimtų medžiagų apykaitos ligų: fenilketonurijos, įgimtos hipotireozės, galaktozemijos ir įgimtos antinksčių hiperplazijos.

Dauguma pasaulio šalių kompensuoja naujagimių ištyrimą ne tik dėl paminėtų 4 įgimtų ligų, bet ir dėl kitų retų, sveikatai labai pavojingų ligų. Šių ligų požymiai paprastai yra nepastebimi ar neatpažįstami iš karto po gimimo, tačiau negydoma liga gali sukelti žalą sveikatai jau po kelių savaičių ar mėnesių ir netgi lemti staigią kūdikio mirtį.

„Šiuo metu Santaros klinikose mokamą tyrimą dėl 30-ies retų paveldimų medžiagų apykaitos ligų (VNT30) galima atlikti papildomai neimant naujagimio kraujo. VNT30 tyrimui pakanka tų pačių kelių lašų kraujo, kurie imami iš kulniuko ant tyrimo kortelės pirmosiomis naujagimio gyvenimo dienomis 4-ių ligų diagnostikai. Atlikus tyrimą ir anksti (dar nepasireiškus ligos požymiams) diagnozavus ligą bei nedelsiant pradėjus tinkamą gydymą, galima išvengti daugumos negrįžtamų sveikatos sutrikimų – vystymosi ar protinės raidos atsilikimo ir netgi mirties. Tinkama ir savalaikė ligos stebėsena leis naujagimiui augti be sunkių sveikatos sutrikimų bei gyventi visavertį gyvenimą", – sako Santaros klinikų Medicininės genetikos centro Visuotinio naujagimių tikrinimo ir paveldimų medžiagų apykaitos ligų diagnostikos laboratorijos vyr. laboratorinės medicinos gydytoja dr. Jurgita Songailienė.

1-ą kartą Lietuvoje diagnozuota reta genetinė liga – I tipo gliutaro acidurija

Santaros klinikų Medicininės genetikos centro vadovas – gydytojas genetikas prof. Algirdas Utkus pasidžiaugė, kad nors ir nelabai plačiai atliekant tyrimą dėl 30-ies retų paveldimų medžiagų apykaitos ligų, pirmą kartą Lietuvoje pavyko diagnozuoti retą genetinę ligą. Prieš 3 mėnesius vienai šeimai pageidavus, jų naujagimiui buvo atliktas mokamas VNT30 tyrimas ir diagnozuota I tipo gliutaro acidurija.

Tai genetinė liga, kuria serga 1-as iš 30 tūkst. – 100 tūkst. gimusiųjų. Sergančiojo I tipo gliutaro acidurija organizmas negali tinkamai skaidyti kai kurių aminorūgščių, todėl organizme ima kauptis toksiniai metabolitai, sukeliantys pokyčius smegenyse: smegenų atrofiją (nykimą), smegenų vandenę, o tuo pačiu galvos apimties didėjimą, smegenų ir akių tinklainės kraujosruvas (kurios lengvai gali būti supainiotos su sukrėsto kūdikio sindromu). Tokie pokyčiai lemia kūdikio protinio ir fizinio vystymosi atsilikimą ir netgi mirtį. Nors liga prasideda jau iš karto po gimimo, tačiau artimiesiems ir gydytojams pastebimi požymiai išryškėja tik apie 4-18-ą gyvenimo mėnesį, kai iki tol, atrodytų, sveikas kūdikis staiga tampa neramus ar mieguistas, ima blogai valgyti, atpylinėti maistą, suglemba, atsiranda nekoordinuoti judesiai ar traukuliai. Tai reiškia, kad jau yra įvykę negrįžtami pokyčiai kūdikio smegenyse.

I tipo gliutaro acidurija gali būti labai veiksmingai gydoma, jei tik gydymas yra pradedamas anksti – iki ligos požymių pasireiškimo.

Šiuo atveju I tipo gliutaro acidurija kūdikiui buvo diagnozuota pirmosiomis gyvenimo dienomis ir nedelsiant pradėtas specifinis gydymas, todėl Santaros klinikų medikai tikisi, kad kūdikis augs nepatirdamas neigiamų ligos pasekmių.

„Mūsų centro medikai rekomenduoja tėvams naujagimius patikrinti dėl 30-ies gydomų paveldimųjų ligų, nes kitų šalių duomenys rodo, jog kasmet Lietuvoje turėtų gimti apie 30-60 naujagimių sergančių šiomis retomis ligomis. Deja, Lietuvoje kol kas toks tyrimas nekompensuojamas Privalomojo sveikatos draudimo fondo lėšomis", – sako prof. Algirdas Utkus.

„Pagrįstai galime didžiuotis Santaros klinikų Medicininės genetikos centru – tai vienintelis centras Lietuvoje, kuriame vykdoma visapusiška retų ligų diagnostika bet kurioje amžiaus grupėje: preimplantacinė genetinė diagnostika, išsami genetinė vaisiaus paveldimų ligų ir įgimtų anomalijų diagnostika, visuotinis naujagimių tikrinimas, biocheminiai genetiniai tyrimai paveldimų medžiagų apykaitos ligų diagnostikai ir pažangūs molekuliniai tyrimo metodai – molekulinis kariotipavimas, naujos kartos sekoskaita,, – Medicininės genetikos centro ypatumus vardija Santaros klinikų direktorė medicinai ir slaugai prof. Danguolė Jankauskienė.

Daugiau informacijos apie visuotinį naujagimių tikrinimą dėl įgimtų medžiagų apykaitos ligų rasite čia.

 

Naujas gripo sezonas: sergamumas mažesnis nei pernai tuo pačiu metu

Naujas gripo sezonas: sergamumas mažesnis nei pernai tuo pačiu metu

Spalio 8d.

Užkrečiamųjų ligų ir AIDS centro (ULAC) medikai skelbia naujo gripo sezono pradžią. 40-ąją šių metų savaitę (spalio 1-7 d.) bendras Lietuvos sergamumo gripu ir ŪVKTI rodiklis buvo 64,8 atv./10 tūkst. gyventojų. Pernai (2017 m.) tuo pačiu metu sergančiųjų buvo daugiau – 67,6 atv./10 tūkst....


Kad savaitgalio šiluma nebūtų apgaulinga: tinkamai vėdinkite patalpas

Kad savaitgalio šiluma nebūtų apgaulinga: tinkamai vėdinkite patalpas

Spalio 5d.

Sergamumas ūmiomis kvėpavimo takų infekcijomis šalyje įsibėgėja. Rugsėjo pabaigoje Užkrečiamųjų ligų centras (ULAC) fiksavo tris kartus didesnį sergamumą nei mėnesio pradžioje (lyginant 36 ir 38 metų savaites). Ir nors šis savaitgalis lepins šiluma, specialistai pastebi, kad peršalimų bangos...


Po karštos vasaros suaktyvėjusios kandys: kaip apsaugoti duoną?

Po karštos vasaros suaktyvėjusios kandys: kaip apsaugoti duoną?

Spalio 4d.

Dėl ypatingai šiltos vasaros, specialistai įspėja apie maistinių kandžių populiacijos pagausėjimą: kandys migruoja į žmonių gyvenamas patalpas, kur ieško sau tinkamo maisto bei tinkamų vietų dėti kaušinius. Jos veisiasi tokiuose biriuose produktuose kaip miltai, kruopos ar net daugelio namuose...


Kėdainių rajone atidaryta moderni vieta seneliams

Kėdainių rajone atidaryta moderni vieta seneliams

Spalio 3d.

Kėdainių rajone, po dvejų metų trukusių rekonstrukcijos darbų, atidarytas Šėtos socialinio ir ugdymo centro priestatas, kuriame įrengta: 16 kambarių, erdvios higienos patalpos, virtuvėlė su valgomuoju, skalbyklėlė, salė laisvalaikio praleidimui, kineziterapeuto-masažuotojo kabinetas, socialinių,...


Po operacijos atsiradusi žaizda negijo pusę metų: moteris jau ruošėsi mirčiai

Po operacijos atsiradusi žaizda negijo pusę metų: moteris jau ruošėsi mirčiai

Spalio 2d.

Zarasų rajono Suvieko kaime gyvenančiai Valdai Černiauskienei 2017 metų gruodžio 17 diena ilgai įstrigs atmintin – tą dieną moteriai buvo pranešta, kad ji serga gimdos vėžiu. Tačiau ne vienerius metus medicinos srityje dirbusi Valda nė neįtarė, jog vargai prasidės jau visai netrukus:...


LSMU laboratorijose sukurta aukso medaliu įvertinta kosmetika

LSMU laboratorijose sukurta aukso medaliu įvertinta kosmetika

Spalio 1d.

Verslininkų ir farmacijos srities mokslininkų bendradarbiavimas kuriant sveikus ir inovatyvius, technologiškai pažangius gaminius sulaukė svaraus pripažinimo. Lietuvos sveikatos mokslų universiteto (LSMU) farmacininkų sukurtos inovatyvios natūralios kosmetikos priemonės lietuviškų gaminių...


Kodėl pediatrai privalo likti pirminėje sveikatos priežiūros grandyje?

Kodėl pediatrai privalo likti pirminėje sveikatos priežiūros grandyje?

Spalio 1d.

Vaikų sveikata – tema, kuri jau keletą dešimtmečių kelia daugiau klausimų nei pateikia atsakymų. Visgi kas turėtų rūpintis jų sveikata – šeimos gydytojas ar vaikų ligų gydytojas (dar kitaip visuomenėje – pediatras)?


Mitybos specialistė apie vištieną: kaip išsirinkti tinkamiausią?

Mitybos specialistė apie vištieną: kaip išsirinkti tinkamiausią?

Rugsėjo 28d.

Vištiena vis dažniau puikuojasi ant lietuvių stalo – tiek suaugusio, tiek vaiko lėkštėje. Ši paukštienos rūšis ne tik daugelio pamėgta dėl skonio ir gaminimo lengvumo, bet tinkamai paruošta ir vartojama atitinkamu kiekiu, išlaiko vertingąsias medžiagas bei yra naudinga mūsų organizmui. Kaip...


Pasaulinė širdies diena: „sauja tablečių“ – ne išeitis

Pasaulinė širdies diena: „sauja tablečių“ – ne išeitis

Rugsėjo 28d.

Minint Pasaulinę širdies dieną (rugsėjo 29 d. ) sveikatos priežiūros specialistai pabrėžia matantys augantį norą rūpintis savo sveikata bei propaguoti sveiką gyvenimo būdą. Tačiau tarp širdies ir kraujagyslių ligomis sergančiųjų gaji savigyda, o vartojant vaistus ne visada paisoma specialistų...


Drėgmė bute susirgimų riziką padidina 70 procentų

Drėgmė bute susirgimų riziką padidina 70 procentų

Rugsėjo 28d.

Pasikartojanti alerginė sloga, egzema, astma, alerginiai vaikų susirgimai – pasak specialistų, šių vis dažnėjančių ligų atvejų dažnai galima išvengti gyvenant sveikatai palankiuose būstuose. Tačiau tyrimai rodo, kad daugiau nei ketvirtadalis Lietuvos gyventojų negali pasigirti tokiomis...


Rugsėjo 28-oji – Pasaulinė pasiutligės diena 2018

Rugsėjo 28-oji – Pasaulinė pasiutligės diena 2018

Rugsėjo 28d.

Minėdami Pasaulinę pasiutligės dieną, rugsėjo 28-ąją, Užkrečiamųjų ligų ir AIDS centro (ULAC) medikai primena apie pasiutligę – ūminę žmonių ir gyvūnų virusinę centrinės nervų sistemos infekciją, kuri, netaikant specifinių profilaktikos priemonių, baigiasi mirtimi.


Ką atskleidžia darbuotojų blaivumo patikrų duomenys?

Ką atskleidžia darbuotojų blaivumo patikrų duomenys?

Rugsėjo 28d.

Vytauto Didžiojo universiteto (VDU) mokslininkai Osle, Norvegijoje pristatė unikalios darbuotojų blaivumo patikros duomenų bazės analizės rezultatus. Šiaurės šalių alkoholio ir narkotikų tyrimų asamblėjoje paskelbti rezultatai atskleidžia ne tik įmonių, kurių darbuotojai dažniausiai ateina į...


Institucijos: dėl gripo vakcinų tyčia skleidžiama dezinformacija yra netoleruotina

Institucijos: dėl gripo vakcinų tyčia skleidžiama dezinformacija yra netoleruotina

Rugsėjo 27d.

Dėl gripo vakcinų tyčia skleidžiama dezinformacija apie neva nekokybiškas, nesaugias Lietuvai tiekiamas sezonines gripo vakcinas yra netoleruotina, sako atsakingų institucijų specialistai. Pastaruoju metu viešojoje erdvėje padažnėjo atvejų, kuomet visuomenė bauginama ir raginama nesiskiepyti...


Pasiūlė idėją, kaip lietuvius priversti daugiau sportuoti

Pasiūlė idėją, kaip lietuvius priversti daugiau sportuoti

Rugsėjo 27d.

Parkai ir paupės, atrodytų, tiesiog nusėti bėgikais, dviratininkais ir kitaip sportuojančiais žmonėmis. Tarsi ir galėtume atsikvėpti, pasidžiaugti, kad mūsų visuomenė vis rimčiau žvelgia į sveiką gyvenseną, visgi skaičiai byloja ką kita – beveik 52 proc. Europos Sąjungos gyventojų turi...


Fizinis aktyvumas nereikalauja daug išlaidų ar laiko sąnaudų

Fizinis aktyvumas nereikalauja daug išlaidų ar laiko sąnaudų

Rugsėjo 27d.

Nors rudenį aktyvias vasariškas pramogas lauke keičia sėdimas darbas ir pasyvesnis laisvalaikis, nevalia pamiršti gerų įpročių ir toliau judėti. Pasak Vilniaus „Kardiolitos“ klinikų Reabilitacijos centro kineziterapeutės Svetlanos Kobec, fizinė veikla ne tik pagerins bendrą savijautą...


Guglinimas – pavojingiausias savigydos būdas

Guglinimas – pavojingiausias savigydos būdas

Rugsėjo 26d.

Remiantis naujausiais Statistikos departamento duomenimis, informacijos, susijusios su sveikatos priežiūra, internete ieško daugiau nei kas antras Lietuvos gyventojas – 54 proc. visų 16–74 m. interneto naudotojų. Specialistai pastebi, kad ne visi naršantys sugeba įvertinti informaciją...


Mitas, jog maistas ir stresas yra pagrindinės opaligę sukeliančios priežastys

Mitas, jog maistas ir stresas yra pagrindinės opaligę sukeliančios priežastys

Rugsėjo 24d.

Gydytoja gastroenterologė griauna mitus, kad greitas gyvenimo būdas – viena pagrindinių skrandžio opos, arba opaligės, priežasčių. Priešingai nei įprasta manyti, stresas ir netinkama mityba šios lėtinės ir kartotis linkusios ligos nesukelia. Kauno „Kardiolitos“ klinikų...


Europos sporto savaitė kviečia senjorus daugiau judėti

Europos sporto savaitė kviečia senjorus daugiau judėti

Rugsėjo 24d.

Lietuvoje startuoja Europos komisijos inicijuoto projekto ,,BEACTIVE“ Europos sporto savaitė. Jos metu šalies gydymo įstaigose gyventojai galės išvysti stendus, skatinančius senjorus kasdien būti fiziškai aktyvesniais.


Šiaulius pasieks šiuolaikinei krūties vėžio diagnostikai skirtos priemonės

Šiaulius pasieks šiuolaikinei krūties vėžio diagnostikai skirtos priemonės

Rugsėjo 24d.

Tarptautinė Vilniaus moterų asociacija (IWAV) dešimtą kartą surengusi labdaros renginį „Sužydėjusi viltis“ („Blossom of Hope“), kurio tikslas – pagerinti ankstyvą krūties vėžio diagnostiką, šiemet surinko per 28 tūkstančius eurų. Tai yra didžiausia pinigų suma per...


Dietologė pataria, kaip rudenį išlikti budriems ir energingiems

Dietologė pataria, kaip rudenį išlikti budriems ir energingiems

Rugsėjo 21d.

Pasibaigus vasarai dėl mažesnio gaunamo saulės spindulių kiekio ir besikeičiančio oro žmonės dažnai ima skųstis kritusiu energijos ir produktyvumo lygiu. Ruduo – metas, kai reikia grįžti ne tik į mokymo įstaigas ir darbus, bet ir prisiminti sveiko maitinimosi principus, kurie padėtų išlikti...

APKLAUSA

Ar stengiatės maitintis sveikai?





Modifast

Modifast

Baltyminiai produktai svoriui mesti
TLK kodų paieška

Galimi kodai: nuo A00.0 iki Z99.9